Patuljastost

Patuljastost je nizak rast koji je posljedica genetskog ili medicinskog stanja. Rast je visina osobe u uspravnom položaju. Patuljastost se općenito definira kao visina odrasle osobe od 147 cm ili manje. Prosječna visina odraslih osoba s patuljastom je 125 cm za žene i 132 cm za muškarce.

Mnoga medicinska stanja uzrokuju patuljastost. Općenito, patuljastost se dijeli u dvije široke kategorije:

• Disproporcionalna patuljastost. To je kada su neki dijelovi tijela mali, a drugi prosječne ili iznadprosječne veličine. Stanja koja uzrokuju ovu kategoriju patuljastosti ometaju razvoj kostiju.
• Proporcionalna patuljastost. To je kada su svi dijelovi tijela mali u istoj mjeri i izgledaju kao tijelo prosječnog rasta. Medicinska stanja prisutna pri rođenju ili koja se pojave u ranom djetinjstvu ograničavaju ukupni rast i razvoj.

Neke osobe radije koriste termin "nizak rast" ili "mali ljudi" umjesto "patuljak" ili "patuljastost". Važno je biti osjetljiv na preferencije osobe koja ima ovo stanje. Stanja niskog rasta ne uključuju obiteljski nizak rast - nisku visinu koja se smatra tipičnom varijacijom s tipičnim razvojem kostiju.

Simptomi - osim niskog rasta - uveliko variraju u rasponu stanja patuljastog rasta. Većina ljudi s patuljastim rastom imaju stanja koja uzrokuju niski rast s dijelovima tijela koji nisu iste veličine jedni u odnosu na druge. Obično to znači da osoba ima trup prosječne veličine i vrlo kratke udove. Ali neke osobe mogu imati vrlo kratak trup i kratke udove. Ti udovi su veći od ostatka tijela. Kod tih osoba, glava je velika u usporedbi s tijelom. Gotovo svi ljudi s disproporcionalnim patuljastim rastom imaju prosječnu inteligenciju. Rijetki izuzeci su obično posljedica sekundarnog faktora, kao što je višak tekućine oko mozga. To je također poznato kao hidrocefalus. Najčešći uzrok patuljastog rasta je stanje koje se naziva ahondroplazija, koja uzrokuje disproporcionalno niski rast. Ovo stanje obično rezultira: Trupom prosječne veličine. Kratkim rukama i nogama, s posebno kratkim nadlakticama i natkoljenicama. Kratkim prstima, često sa širokim razmakom između srednjeg i domalog prsta. Ograničenom pokretljivošću u laktovima. Velikom glavom u odnosu na ostatak tijela, s istaknutim čelom i spljoštenim korijenom nosa. Savijenim nogama koje se pogoršavaju. Zakrivljenim donjim dijelom leđa koji se pogoršava. Visinom odrasle osobe od 125 cm za žene i 132 cm za muškarce. Drugi uzrok disproporcionalnog patuljastog rasta je rijetko stanje koje se naziva kongenitalna spondiloepifizna displazija (SEDC). Znakovi mogu uključivati: Vrlo kratak trup. Kratak vrat. Skraćene ruke i noge. Ruke i stopala prosječne veličine. Široka, zaobljena prsa. Blago spljoštene jagodice. Otvor u nepcu, također nazvan rascjep nepca. Promjene u strukturi kuka koje rezultiraju okretanjem butnih kostiju prema unutra. Stopalo koje je uvrnuto ili deformirano. Kosti vrata koje nisu stabilne. Grbavljenje zakrivljenosti gornjeg dijela kralježnice koje se pogoršava tijekom vremena. Zakrivljeni donji dio leđa koji se pogoršava tijekom vremena. Probleme s vidom i sluhom. Artritis i probleme s pokretanjem zglobova. Visinu odrasle osobe u rasponu od 91 cm do nešto više od 122 cm. Proporcionalni patuljasti rast je posljedica medicinskih stanja prisutnih pri rođenju ili koja se javljaju u ranom djetinjstvu, koja ograničavaju ukupni rast i razvoj. Glava, trup i udovi su svi mali, ali su mali u istoj mjeri. Budući da ta stanja utječu na ukupni rast, moguć je loš razvoj jednog ili više tjelesnih sustava. Nedostatak hormona rasta je prilično čest uzrok proporcionalnog patuljastog rasta. Javljaju se kada hipofiza ne proizvodi dovoljno hormona rasta. Ovaj hormon je potreban za tipičan rast u djetinjstvu. Znakovi uključuju: Visinu ispod trećeg percentila na standardnim pedijatrijskim grafikonima rasta. Sporiji rast od očekivanog za dob. Kašnjenje ili nedostatak spolnog razvoja tijekom tinejdžerskih godina. Simptomi disproporcionalnog patuljastog rasta često su prisutni pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Proporcionalni patuljasti rast možda se neće vidjeti odmah. Posjetite liječnika svog djeteta ako ste zabrinuti za rast ili ukupni razvoj vašeg djeteta.

Simptomi disproporcionalnog patuljastog rasta često su prisutni pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Proporcionalni patuljasti rast možda se u početku neće primijetiti. Posjetite zdravstvenog djelatnika svog djeteta ako ste zabrinuti za rast ili ukupni razvoj vašeg djeteta.

Najčešće je patuljastost uzrokovana promjenama gena, također nazvanim genetskim varijantama. Kod mnogo djece, to je posljedica slučajne promjene u genu djeteta. Ali patuljastost se također može naslijediti zbog genetske varijante kod jednog ili oba roditelja. Drugi uzroci mogu uključivati niske razine hormona i lošu prehranu. Ponekad uzrok patuljastosti nije poznat.

Otprilike 80% osoba s ahondroplazijom rađa se roditeljima prosječne visine. Osoba s ahondroplazijom koja je imala dva roditelja prosječne veličine dobila je jedan promijenjeni gen povezan s tim stanjem i jedan redovan gen. Osoba s ahondroplazijom može prenijeti promijenjeni gen povezan s tim stanjem ili redovan gen svojoj djeci.

Turner sindrom, stanje koje pogađa samo djevojčice, nastaje kada nedostaje ili je djelomično nedostaje spolni kromosom - X kromosom. Djevojčica nasljeđuje X kromosom od svakog roditelja. Djevojčica s Turner sindromom ima samo jednu potpuno funkcionalnu kopiju ženskog spolnog kromosoma, a ne dvije.

Ponekad se niske razine hormona rasta mogu pratiti do genetske promjene ili ozljede. Ali za većinu ljudi s niskim razinama hormona, uzrok se ne pronalazi.

Drugi uzroci patuljastosti uključuju druga genetska stanja, niske razine drugih hormona ili lošu prehranu. Ponekad uzrok nije poznat.

Faktori rizika ovise o vrsti patuljastog rasta. U mnogim slučajevima, genetska promjena povezana s patuljastim rastom događa se nasumce i ne prenosi se s roditelja na dijete. Ako jedan ili oba roditelja imaju patuljasti rast, rizik od rađanja djeteta s patuljastim rastom se povećava.

Ako želite zatrudnjeti i trebate razumjeti šanse da vaše dijete ima patuljasti rast, razgovarajte sa svojim liječnikom o genetičkom testiranju. Također pitajte o drugim faktorima rizika.

Komplikacije povezane s patuljastom može jako varirati, ali neke komplikacije su zajedničke za nekoliko stanja.

Tipične karakteristike lubanje, kičme i udova koje dijele većina oblika disproporcionalnog patuljastog rasta dovode do nekih zajedničkih komplikacija:

• Kašnjenje u razvoju motoričkih vještina, kao što su sjedenje, puzanje i hodanje.
• Česte infekcije uha i rizik od gubitka sluha.
• Krivljenje nogu.
• Teškoće s disanjem tokom spavanja, poznato i kao apneja u snu.
• Višak tekućine oko mozga, poznato i kao hidrocefalus.
• Potreba za stomatološkim zahvatima.
• Teško grbenje ili iskrivljenje leđa s bolovima u leđima ili problemima s disanjem koji se pogoršavaju.
• Artritis.

Kod proporcionalnog patuljastog rasta, problemi u rastu i razvoju često dovode do komplikacija s organima koji se ne razvijaju pravilno. Na primjer, srčana oboljenja koja se često javljaju kod Turnerovog sindroma mogu uveliko utjecati na zdravlje. Nedostatak seksualne zrelosti povezan s niskim nivoom hormona rasta ili Turnerovim sindromom može utjecati na fizički razvoj i socijalno funkcioniranje.

Žene s disproporcionalnim patuljastim rastom mogu imati respiratorne probleme tokom trudnoće. Cariski rez je gotovo uvijek potreban jer veličina i oblik karlice ne dozvoljavaju uspješan vaginalni porođaj.

Većina ljudi s patuljastim rastom radije se ne označavaju određenim stanjem. Ali neke osobe mogu se oslovljavati kao "patuljci", "mali ljudi" ili "ljudi niskog rasta".

Osobe prosječne visine mogu imati pogrešne predstave o ljudima s patuljastim rastom. A prikaz ljudi s patuljastim rastom u modernim filmovima često uključuje stereotipe. Pogrešne predstave mogu utjecati na samopoštovanje osobe i ograničiti njen uspjeh u školi ili na poslu.

Djeca s patuljastim rastom često su predmet ruganja i ismijavanja od strane vršnjaka. Budući da je patuljasti rast relativno rijedak, djeca se mogu osjećati usamljeno. Mogu im biti potrebne psihološke usluge i podrška vršnjaka za najbolju kvalitetu života.

Vaš pedijatar će vjerovatno uzeti u obzir nekoliko faktora kako bi saznao više o rastu vašeg djeteta i utvrdio da li vaše dijete ima stanje povezano s patuljastom. Vaš pedijatar može uputiti vaše dijete liječnicima drugih specijalnosti, kao što su endokrinologija i genetika. U nekim slučajevima, disproporcionalni patuljizam se može posumnjati tijekom prenatalnog ultrazvuka ako se primijete vrlo kratki udovi u odnosu na trup.

Dijagnostički testovi mogu uključivati:

• Mjerenja. Redovni dio liječničkog pregleda zdravog djeteta je mjerenje visine, težine i veličine glave. Pri svakom posjetu, vaš pedijatar bilježi ta mjerenja na grafikonu kako bi pokazao trenutni postotni rang vašeg djeteta za svako od njih. To je važno za prepoznavanje rasta koji nije tipičan, kao što je usporeni rast ili velika glava u odnosu na ostatak tijela. Ako su neki trendovi na tim grafikonima zabrinjavajući, pedijatar vašeg djeteta može češće vršiti mjerenja.
• Izgled. Mnogi različiti znakovi na licu i kosturu povezani su s nekoliko stanja patuljastog rasta. Izgled vašeg djeteta također može pomoći vašem pedijatru i genetičaru da postave dijagnozu.
• Tehnologija snimanja. Vaš zdravstveni djelatnik može naručiti studije snimanja, kao što su rendgenske snimke, jer određene razlike u lubanji i kosturu mogu ukazivati na to koje stanje vaše dijete može imati. Razni uređaji za snimanje također mogu otkriti usporeno sazrijevanje kostiju, kao što je slučaj kada su razine hormona rasta niske. MRI pregled može pokazati je li hipofiza ili hipotalamus neuobičajen.
• Genetski testovi. Genetski testovi dostupni su za mnoge genetske uzroke stanja povezanih s patuljastom. Vaš liječnik može predložiti test kako bi potvrdio dijagnozu. Ovaj test bi mogao pomoći u upravljanju stanjem i pomoći u planiranju obitelji. Na primjer, ako vaš liječnik misli da vaša kći može imati Turnerov sindrom, može se napraviti poseban laboratorijski test koji ispituje X kromosome u krvnim stanicama.
• Obiteljska anamneza. Vaš pedijatar može pitati o visini vaše braće i sestara, roditelja, baka i djedova ili drugih krvnih srodnika kako bi utvrdio da li prosječni raspon visine u vašoj obitelji uključuje niski rast.
• Testovi hormona. Vaš liječnik može naručiti testove koji mjere razine hormona rasta ili drugih hormona koji su kritični za rast i razvoj djece.

Neki poremećaji koji uzrokuju patuljastost mogu uzrokovati različite probleme s razvojem i rastom, kao i medicinske komplikacije. U pregledu za određena stanja, postavljanju dijagnoze, preporuci liječenja i pružanju njege može biti uključeno nekoliko specijalista. Taj tim se može mijenjati kako se mijenjaju potrebe vašeg djeteta. Pedijatar vašeg djeteta ili obiteljski zdravstveni djelatnik može koordinirati njegu.

Specijalisti u vašem timu za njegu mogu uključivati:

• Specijalist za poremećaje hormona (endokrinolog).
• Specijalist za uho, nos i grlo (ORL specijalist) (otorinolaringolog).
• Specijalist za koštane poremećaje (ortoped).
• Specijalist za genetske poremećaje (medicinski genetičar).
• Specijalist za srce (kardiolog).
• Specijalist za oči (oftalmolog).
• Stručnjak za mentalno zdravlje, kao što je psiholog ili psihijatar.
• Specijalist za bolesti živčanog sustava (neurolog).
• Specijalist za zube za ispravljanje problema s poravnanjem zuba (orthodontist).
• Razvojni terapeut, koji je specijaliziran za terapiju koja pomaže vašem djetetu da razvije ponašanja, socijalne vještine i međuljudske vještine primjerene dobi.
• Okupacijski terapeut, koji je specijaliziran za terapiju za razvoj svakodnevnih vještina i za korištenje adaptivnih proizvoda koji pomažu u svakodnevnim aktivnostima.

Cilj liječenja je da nastavite raditi ono što želite samostalno. Većina tretmana za patuljastost ne povećava visinu, ali mogu ispraviti ili ublažiti probleme uzrokovane komplikacijama. Lijekovi 2021. godine, američka Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je vosoritid, poznat pod robnom markom Voxzogo, za poboljšanje rasta kod djece koja imaju najčešći tip patuljastosti. Ovaj lijek se daje kao injekcija djeci starijoj od 5 godina koja imaju ahondroplaziju i otvorene pločice rasta kako bi mogli i dalje rasti. U studijama, oni koji su uzimali Voxzogo narasli su u prosjeku 0,6 inča (1,6 cm). Pitajte svog liječnika i genetičara o potencijalnim rizicima i prednostima. Istražuju se dodatni lijekovi za liječenje patuljastosti. Hormonska terapija Za osobe s patuljastom bolešću zbog niskog nivoa hormona rasta, liječenje injekcijama sintetičke verzije hormona može povećati konačnu visinu. U većini slučajeva, djeca primaju dnevne injekcije nekoliko godina dok ne dostignu maksimalnu visinu odrasle osobe - često u rasponu prosječne visine odraslih za njihove obitelji. Liječenje se može nastaviti tijekom tinejdžerskih godina i rane odrasle dobi kako bi se postiglo razvijanje. Neki ljudi možda trebaju doživotnu terapiju. Drugi srodni hormoni mogu se dodati liječenju ako su i njihove razine niske. Liječenje djevojčica s Turner-ovim sindromom također zahtijeva estrogen i srodnu hormonsku terapiju za pokretanje puberteta i dovođenje do seksualnog razvoja odraslih. Terapija nadomjesnim estrogenom obično se nastavlja do prosječne dobi menopauze. Davanje hormona rasta djeci s ahondroplazijom ne povećava konačnu prosječnu visinu odraslih. Kirurgija Kirurški zahvati koji mogu ispraviti probleme kod osoba s disproporcionalnom patuljastom bolešću uključuju: Ispravljanje smjera rasta kostiju. Stabilizirati i ispraviti oblik kralježnice. Povećanje veličine otvora u kostima kralježnice, koje se nazivaju kralješci, kako bi se ublažio pritisak na leđnu moždinu. Postavljanje šanta za uklanjanje prekomjerne količine tekućine oko mozga - također poznatog kao hidrocefalus - ako se pojavi. Neke osobe s patuljastom bolešću odlučuju se za operaciju koja se naziva produženo produženje udova. Ovaj postupak je kontroverzan jer postoje rizici. Osobama s patuljastom bolešću savjetuje se da pričekaju s odlukom o produženju udova dok ne budu dovoljno stari da sudjeluju u odluci. Ovaj pristup se preporučuje zbog emocionalnog i fizičkog stresa povezanog s višestrukim postupcima. Kontinuirana zdravstvena zaštita Redovite kontrole i kontinuirana njega od strane zdravstvenog djelatnika upoznata s patuljastom bolešću mogu poboljšati kvalitetu života. Budući da postoji niz simptoma i komplikacija, stanja se liječe kako se događaju, poput testova i liječenja infekcija uha, spinalne stenoze ili apneje u snu. Odrasle osobe s patuljastom bolešću trebale bi i dalje biti praćene i liječene za stanja koja se javljaju tijekom života. Zakažite pregled

Ako vaše dijete ima patuljastost, možete poduzeti nekoliko koraka kako biste mu pomogli da se nosi s izazovima i da samostalno radi ono što treba: Potražite pomoć. Neprofitna organizacija Little People of America pruža društvenu podršku, informacije o stanjima, mogućnosti zagovaranja i resurse. Mnogi ljudi s patuljastom rastu ostaju uključeni u ovu organizaciju tijekom cijelog života. Promijenite svoj dom. Izvršite promjene u svom domu, poput postavljanja posebno dizajniranih produžetaka na prekidače za svjetlo, ugradnje nižih rukohvata na stepenicama i zamjene kvaka za vrata polugama. Web stranica Little People of America pruža poveznice na tvrtke koje prodaju adaptivne proizvode, poput namještaja i svakodnevnih kućanskih alata prikladnih za veličinu. Osigurajte osobne adaptivne alate. Svakodnevne aktivnosti i samopomoć mogu biti problem s ograničenim dosegom ruke i problemima s korištenjem ruku. Web stranica Little People of America pruža poveznice na tvrtke koje prodaju adaptivne osobne proizvode i odjeću. Okupacijski terapeut također može preporučiti odgovarajuće alate za upotrebu kod kuće ili u školi. Razgovarajte s edukatorima. Razgovarajte s učiteljima i drugima u školi vašeg djeteta o tome što je patuljastost. Recite im kako utječe na vaše dijete, koje potrebe vaše dijete može imati u učionici i kako škola može pomoći u zadovoljavanju tih potreba. Razgovarajte o zadirkivanju. Potaknite svoje dijete da razgovara s vama o osjećajima. Vježbajte kako odgovoriti na neosjetljiva pitanja i zadirkivanje. Ako vam dijete kaže da se zlostavljanje događa u školi, potražite pomoć od učitelja, ravnatelja ili školskog savjetnika. Također, zatražite kopiju školske politike o zlostavljanju.