Epidermoliza Buloza

Juncionalna epidermoliza buloza može se pojaviti već pri rođenju. Česte su velike, otvorene rane koje mogu dovesti do infekcija i gubitka tjelesnih tekućina. Kao rezultat toga, teški oblici bolesti mogu biti fatalni.

Epidermoliza buloza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) je rijetko stanje koje uzrokuje krhku, mjehurićastu kožu. Mjehurići se mogu pojaviti kao odgovor na manju ozljedu, čak i od topline, trljanja ili grebanja. U teškim slučajevima, mjehurići se mogu pojaviti unutar tijela, kao što je sluznica usta ili želuca.

Epidermoliza buloza je nasljedna i obično se pojavljuje kod dojenčadi ili male djece. Neki ljudi ne razviju simptome sve dok ne postanu tinejdžeri ili mladi odrasli.

Epidermoliza buloza nema lijeka, ali blagi oblici se mogu poboljšati s godinama. Liječenje se usredotočuje na njegu mjehura i sprječavanje novih.

Simptomi epidermolize buloze uključuju: Krhka koža koja se lako žulja, posebno na dlanovima i stopalima Debeli ili neformirani nokti Žuljevi unutar usta i grla Žuljanje vlasišta i gubitak kose (ožiljak alopecija) Koža koja izgleda tanko Sitne kvržice nalik na prištiće (milija) Dentalni problemi, kao što je karijes Teškoće gutanja Svrab, bolna koža Obično se žuljevi epidermolize buloze primjećuju tijekom dojenačke dobi. Ali nije neuobičajeno da se pojave kada mališan prvi put počne hodati ili kada starije dijete počne s novim aktivnostima koje uzrokuju više trenja na tabanima. Kontaktirajte svog liječnika ako vi ili vaše dijete razvijete žuljeve iz nepoznatog razloga. Kod dojenčadi, teško žuljanje može biti opasno po život. Potražite hitnu medicinsku pomoć ako vi ili vaše dijete: Ima problema s gutanjem Ima problema s disanjem Pokazuje znakove infekcije, poput tople, bolne ili otečene kože, gnoja ili mirisa iz rane i groznice ili zimice

Kontaktirajte svog zdravstvenog radnika ako se kod vas ili vašeg djeteta pojave mjehuri bez poznatog razloga. Kod dojenčadi, teško stvaranje mjehura može biti opasno po život.

Potražite hitnu medicinsku pomoć ako vi ili vaše dijete:

• Imate problema s gutanjem
• Imate problema s disanjem
• Pokazujete znakove infekcije, kao što su topla, bolna ili otečena koža, gnoj ili miris iz rane i groznica ili drhtavice

Ovisno o vrsti epidermolize buloze, stvaranje plikova može se dogoditi u gornjem sloju kože (epidermis), donjem sloju (dermis) ili sloju koji razdvaja ta dva (bazalna membrana).

Kod autozomno dominantnog poremećaja, promijenjeni gen je dominantni gen. Nalazi se na jednom od ne-spolnih kromosoma, koji se nazivaju autozomi. Potreban je samo jedan promijenjeni gen da bi osoba bila pogođena ovom vrstom stanja. Osoba s autozomno dominantnim stanjem - u ovom primjeru, otac - ima 50% šanse da ima oboljelo dijete s jednim promijenjenim genom i 50% šanse da ima zdravo dijete.

Da bi se imalo autozomno recesivno oboljenje, nasljeđuju se dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan se dobije od svakog roditelja. Njihovo zdravlje rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju zdravo dijete s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju zdravo dijete koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

Epidermoliza buloza simpleks obično postaje očita pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. To je najčešći i najmanje ozbiljan tip. Stvaranje plikova može biti blago u usporedbi s drugim tipovima.

Distrofična epidermoliza buloza općenito postaje očita pri rođenju ili u ranom djetinjstvu. Teži oblici mogu dovesti do grube, zadebljane kože, ožiljaka i deformiranih ruku i stopala.

Epidermoliza buloza uzrokovana je nasljednim genom. Možete naslijediti bolestni gen od jednog roditelja koji ima bolest (autozomno dominantno nasljeđivanje) ili od oba roditelja (autozomno recesivno nasljeđivanje).

Koža se sastoji od vanjskog sloja (epidermis) i podloge (dermis). Područje gdje se slojevi spajaju naziva se bazalna membrana. Vrste epidermolize buloze uglavnom su definirane slojevima koji se odvajaju i stvaraju plikove. Ozljeda kože može biti uzrokovana manjom ozljedom, udarcem ili ništavim.

Glavne vrste epidermolize buloze su:

• Epidermoliza buloza simpleks. Ovo je najčešći tip. Uzrokuje ga toplina i trenje i razvija se u vanjskom sloju kože. Uglavnom pogađa dlanove i stopala. Plikovi zarastaju bez ožiljaka.
• Junkcijska epidermoliza buloza. Ova vrsta može biti teška, s plikovima koji počinju u dojenačkoj dobi. Beba s ovim stanjem može razviti promukao plač zbog stalnog stvaranja plikova i ožiljaka glasnica.
• Distrofična epidermoliza buloza. Ova vrsta povezana je s greškom u genu koji pomaže u proizvodnji proteina koji lijepi slojeve kože. Ako ovaj protein nedostaje ili ne funkcionira, slojevi kože se neće pravilno spojiti. Može uzrokovati kožu koja izgleda tanko. Oboljele sluznice mogu uzrokovati zatvor i otežati jelo.
• Kindlerov sindrom. Ova vrsta teži stvaranju plikova u više slojeva i stoga može izgledati vrlo različito od osobe do osobe. Plikovi se obično pojavljuju u dojenačkoj dobi ili ranom djetinjstvu. Povećava osjetljivost na sunce i uzrokuje da koža izgleda tanko, pjegavo i naborano.

Epidermoliza buloza akvizita razlikuje se od ovih stanja jer se ne nasljeđuje i rijetka je kod djece.

Glavni faktor rizika za razvoj epidermolize buloze je porodična anamneza oboljenja.

Epidermoliza buloza se može pogoršati čak i uz liječenje, stoga je važno rano uočiti znakove komplikacija. Komplikacije mogu uključivati:

• Infekciju. Mjehurićava koža se može zaraziti bakterijama.
• Infekciju krvotoka. Sepsa se javlja kada bakterije iz infekcije uđu u krvotok i prošire se po cijelom tijelu. Sepsa se može brzo širiti i dovesti do šoka i zatajenja organa.
• Srastanje prstiju i promjene na zglobovima. Teški oblici epidermolize buloze mogu spojiti prste na rukama ili nogama i uzrokovati neobično savijanje zglobova (kontrakture). To može utjecati na funkciju prstiju, koljena i laktova.
• Probleme s prehranom. Mjehurići u ustima mogu otežati jelo i dovesti do pothranjenosti i anemije, kao što je niska razina željeza u krvi. Problemi s prehranom također mogu uzrokovati usporeno zacijeljivanje rana i usporen rast kod djece.
• Zatvor. Poteškoće s pražnjenjem crijeva mogu biti posljedica bolnih mjehura u analnom području. Također može biti uzrokovano nedovoljnim unosom tekućine ili hrane bogate vlaknima, poput voća i povrća.
• Dentalne probleme. Karijes i problemi s tkivima unutar usta su česti kod nekih tipova epidermolize buloze.
• Rak kože. Tinejdžeri i odrasli s određenim tipovima epidermolize buloze imaju povećan rizik od jedne vrste raka kože koja se naziva skvamozni karcinom.
• Smrt. Dojenčad s teškom junkcionalnom epidermolizom bulozom ima visok rizik od infekcija i gubitka tjelesnih tekućina zbog široko rasprostranjenih mjehura. Mjehurići u ustima i grlu također otežavaju jelo i disanje. Mnoga od tih dojenčadi ne preživi.

Nije moguće spriječiti epidermolizu bulozu. Ali ovi koraci mogu pomoći u sprječavanju stvaranja plikova i infekcija.

• Pažljivo rukujte s djetetom. Vaše dijete treba maženje, ali budite vrlo nježni. Da biste podigli dijete s epidermolizom bulozom, stavite dijete na mekanu podlogu i pružite potporu ispod stražnjice i iza vrata. Nemojte dizati dijete pod pazuhom.
• Posebno pazite na područje pelena. Ako vaše dijete nosi pelene, uklonite elastične trake i izbjegavajte vlažne maramice. Postavite u pelenu neljepljivu podlogu ili je premažite debelim slojem cink-oksidne paste.
• Održavajte kuću hladnom. Pokušajte održavati kuću hladnom i temperaturu stabilnom.
• Održavajte kožu vlažnom. Nježno nanosite hidratantnu kremu po potrebi tokom dana.
• Spječavajte češanje. Redovito šišajte nokte vašeg djeteta.
• Potičite dijete na aktivnost. Kako vaše dijete raste, potičite aktivnosti koje smanjuju rizik od ozljeda kože. Plivanje je dobra opcija. Za djecu s blagim oblicima epidermolize buloze, mogu zaštititi kožu noseći duge hlače i duge rukave za aktivnosti na otvorenom.
• Pokrijte tvrde površine. Razmislite o postavljanju ovčje kože, pjene ili debelog ručnika u autosjedalicu ili kadu. Meki pamuk ili svila mogu se koristiti kao gornji sloj preko podloge.

Vaš zdravstveni radnik može identificirati epidermolizu bulozu na osnovu izgleda kože. Vama ili vašem djetetu mogu biti potrebne pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza. Pretrage mogu uključivati:

• Biopsija za imunofluorescentno mapiranje. Uz ovu tehniku, uzima se mali uzorak zahvaćene kože ili sluznice i pregleda se pod posebnim mikroskopom. Koristi se reflektirana svjetlost za identifikaciju uključenih slojeva kože. Ovaj test također identificira jesu li proteini potrebni za rast kože prisutni i zdravi.
• Genetsko testiranje. Uz ovaj test, vaš zdravstveni radnik uzima mali uzorak krvi i šalje ga u laboratorij na analizu DNK.
• Prenatalno testiranje. Obitelji s poviješću epidermolize buloze mogu razmotriti prenatalno testiranje i genetsko savjetovanje.