Šta je familijarna adenomatozna polipoza? Simptomi, uzroci i liječenje

Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je rijetka genetska bolest koja uzrokuje razvoj stotina do hiljada malih izraslina, koje se nazivaju polipi, u vašem debelom crijevu i rektumu. Ovi polipi su u početku benigni, ali će gotovo sigurno postati kancerogeni ako se ne liječe.

Ova nasljedna bolest pogađa oko 1 na 10.000 ljudi širom svijeta. Iako FAP može djelovati preplavljujuće kada prvi put saznate za to, razumijevanje vašeg stanja i saradnja s vašim timom zdravstvenih radnika mogu vam pomoći da ga efikasno upravljate i održavate dobar kvalitet života.

Koji su simptomi familijarne adenomatozne polipoze?

Simptomi FAP-a se obično ne pojavljuju sve do tinejdžerskih godina ili ranih dvadesetih, kada polipi imaju vremena da rastu i množe se. Mnogi ljudi s FAP-om ne primjećuju nikakve simptome u ranim fazama, zbog čega je redovno pregledavanje toliko važno za porodice s ovim stanjem.

Kada se simptomi razviju, možete iskusiti nekoliko znakova upozorenja koji sugeriraju da je potrebna medicinska pomoć:

• Krvarenje u stolici ili rektalno krvarenje
• Promjene u navikama pražnjenja crijeva, poput proljeva ili zatvora
• Bol u trbuhu ili grčevi koji ne prolaze
• Neobjašnjivo mršavljenje
• Umor koji se čini da se pogoršava s vremenom
• Anemija zbog hroničnog gubitka krvi

Neki ljudi s FAP-om također razvijaju nekancerogene izrasline u drugim dijelovima tijela. To mogu biti male kvržice ispod kože, dodatni zubi ili izrasline u želucu.

Zapamtite, imati ove simptome ne znači automatski da imate FAP. Mnogi uobičajeni probavni problemi mogu uzrokovati slične probleme, pa je važno razgovarati s liječnikom o tome što doživljavate.

Koje su vrste familijarne adenomatozne polipoze?

FAP dolazi u dva glavna oblika, a razumijevanje koje vrste biste mogli imati pomaže vašem liječniku da kreira najbolji plan liječenja za vašu situaciju.

Klasični FAP je češći oblik, gdje razvijate stotine do hiljada polipa u cijelom debelom crijevu i rektumu. Većina ljudi s klasičnim FAP-om razvit će rak debelog crijeva do 40. godine ako im se debelo crijevo ne ukloni.

Atenuirani FAP (AFAP) je blaža verzija u kojoj razvijate manje polipa, obično između 10 i 100. Polipi u AFAP-u teže se pojavljuju kasnije u životu, često u 40-im ili 50-im godinama, a rizik od raka se razvija sporije.

Postoji i vrlo rijedak težak oblik koji se naziva Gardnerov sindrom, koji kombinira polipe debelog crijeva FAP-a s izraslinama u drugim dijelovima tijela. Ljudi s Gardnerovim sindromom mogu razviti izrasline na kostima, ciste na koži i dodatne zube zajedno s polipima debelog crijeva.

Šta uzrokuje familijarnu adenomatoznu polipozu?

FAP se događa zbog promjena u specifičnom genu koji se zove APC, koji normalno pomaže u kontroli načina na koji stanice rastu i dijele se u vašem debelom crijevu. Kada ovaj gen ne funkcionira ispravno, stanice rastu izvan kontrole i formiraju polipe.

Većina ljudi s FAP-om nasljeđuje defektni gen od jednog od roditelja. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da naslijedite ovo stanje. To se naziva autosomno dominantno nasljeđivanje, što znači da vam je potrebna samo jedna kopija promijenjenog gena da biste razvili FAP.

Međutim, oko 25% ljudi s FAP-om nemaju porodičnu anamnezu ovog stanja. U tim slučajevima, promjena gena se dogodila spontano, stvarajući ono što liječnici nazivaju „de novo“ mutacijom.

APC gen djeluje kao kočnica za rast stanica u vašem debelom crijevu. Kada normalno funkcionira, govori stanicama kada treba prestati rasti i dijeliti se. Kada je gen neispravan, stanice gube ovaj važan signal zaustavljanja i nastavljaju se množiti, na kraju formirajući polipe.

Kada posjetiti liječnika zbog familijarne adenomatozne polipoze?

Trebali biste odmah posjetiti liječnika ako primijetite krv u stolici, posebno ako se to događa ponavljano ili dolazi s drugim simptomima poput bolova u trbuhu ili promjena u navikama pražnjenja crijeva. Iako ovi simptomi mogu imati mnogo uzroka, oni uvijek zaslužuju medicinsku pažnju.

Ako imate porodičnu anamnezu FAP-a ili raka debelog crijeva, važno je razgovarati s liječnikom o genetskom testiranju i pregledima, čak i ako nemate nikakve simptome. Početak pregleda rano može otkriti polipe prije nego što postanu kancerogeni.

Zakažite pregled ako imate uporne probavne simptome koji traju duže od nekoliko tjedana. To uključuje kontinuirani proljev, zatvor, bol u trbuhu ili neobjašnjivo mršavljenje.

Ne čekajte da potražite pomoć ako se osjećate preplavljeno zbog porodične anamneze FAP-a. Genetski savjetnici mogu vam pomoći da razumijete svoje rizike i donesete informirane odluke o testiranju i pregledima.

Koji su faktori rizika za familijarnu adenomatoznu polipozu?

Vaš najveći faktor rizika za FAP je imati roditelja s tim stanjem, jer je FAP prvenstveno nasljedna bolest. Ako jedan od vaših roditelja ima FAP, imate 50% šanse da naslijedite defektni gen.

Imati porodičnu anamnezu raka debelog crijeva, posebno ako se dogodio u mladoj dobi ili ako je više članova porodice bilo zahvaćeno, može sugerirati FAP u vašoj porodičnoj liniji. Ponekad FAP ostane neotkriven generacijama ako su članovi porodice umrli mladi ili nisu imali pristup odgovarajućoj medicinskoj njezi.

Dob igra ulogu u tome kada se simptomi FAP-a pojavljuju, ali ne i u tome hoćete li razviti to stanje. Ako nosite FAP gen, polipi obično počinju formirati tijekom vaših tinejdžerskih godina, iako možda nećete primijetiti simptome sve do vaših dvadesetih ili tridesetih.

Za razliku od mnogih drugih zdravstvenih stanja, faktori načina života poput prehrane, vježbanja ili pušenja ne uzrokuju FAP. Ovo genetsko stanje se razvija bez obzira na to koliko je zdrav vaš način života, iako održavanje dobrog općeg zdravlja može pomoći u boljem upravljanju stanjem.

Koje su moguće komplikacije familijarne adenomatozne polipoze?

Najozbiljnija komplikacija FAP-a je rak debelog crijeva, koji se razvija u gotovo 100% ljudi s neliječenim klasičnim FAP-om, obično do 40. godine. Zbog toga se često preporučuje preventivna operacija prije nego što se rak ima šansu razviti.

Ljudi s FAP-om suočavaju se s nekoliko drugih zdravstvenih problema koji mogu utjecati na različite dijelove tijela:

• Rak tankog crijeva, posebno u dvanaestopalačnom crijevu (prvom dijelu tankog crijeva)
• Polipi želuca i potencijalni rak želuca
• Rak štitnjače, posebno kod žena s FAP-om
• Tumori jetre koji se nazivaju hepatoblastomi, koji su rijetki, ali češći kod djece s FAP-om
• Tumori mozga, iako su prilično rijetki

Neki ljudi s FAP-om razvijaju dezmoidne tumore, koji su nekancerogene izrasline koje se mogu formirati u trbuhu, prsima ili rukama. Iako nisu kancerogeni, ovi tumori mogu narasti i pritiskati obližnje organe, ponekad zahtijevajući liječenje.

Dobra vijest je da se uz pravilno praćenje i liječenje, mnoge od ovih komplikacija mogu spriječiti ili otkriti rano kada su najizlječivije. Redovni pregledi kod vašeg tima zdravstvenih radnika ključni su za održavanje prednosti pred potencijalnim problemima.

Kako se dijagnosticira familijarna adenomatozna polipoza?

Dijagnosticiranje FAP-a obično uključuje kombinaciju genetskog testiranja, kolonoskopije i pregleda porodične anamneze. Vaš liječnik će početi postavljanjem detaljnijih pitanja o vašim simptomima i da li je netko u vašoj porodici imao rak debelog crijeva ili FAP.

Kolonoskopija je glavni test koji se koristi za traženje polipa u debelom crijevu i rektumu. Tijekom ovog postupka, vaš liječnik koristi fleksibilnu cijev s kamerom za pregled unutrašnjosti debelog crijeva. Ako pronađu stotine polipa, posebno kod nekoga mlađeg od 50 godina, FAP postaje jaka mogućnost.

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu FAP-a traženjem promjena u APC genu. Ovaj test koristi jednostavan uzorak krvi i obično vam može definitivno reći imate li FAP gen. Međutim, test ne pronalazi promjenu gena u oko 10-15% ljudi koji jasno imaju FAP na temelju svojih simptoma.

Vaš liječnik može također preporučiti dodatne testove kako bi provjerio polipe ili tumore u drugim dijelovima tijela. To može uključivati gornju endoskopiju za pregled želuca i tankog crijeva ili snimanje za pregled štitnjače i drugih organa.

Koje je liječenje familijarne adenomatozne polipoze?

Glavno liječenje FAP-a je preventivna operacija za uklanjanje debelog crijeva i rektuma prije nego što se rak razvije. To može zvučati zastrašujuće, ali ove operacije mogu biti životno spašavajuće i omogućuju vam da živite normalan, zdrav život nakon toga.

Vaš kirurg će obično preporučiti jedan od dva glavna postupka. Totalna proktokolektomija s ileostomijom uklanja cijelo debelo crijevo i rektum i stvara otvor u trbuhu kroz koji otpad može izlaziti u vrećicu za sakupljanje. Alternativno, totalna proktokolektomija s ilealnom vrećicom-analnom anastomozom uklanja debelo crijevo i rektum, ali stvara unutarnju vrećicu od tankog crijeva, omogućujući vam da imate normalnu stolicu.

Vrijeme operacije ovisi o nekoliko faktora, uključujući koliko polipa imate, pokazuju li neki znake da postaju kancerogeni i vašu dob i opće zdravlje. Većina ljudi s klasičnim FAP-om ima operaciju u kasnim tinejdžerskim ili dvadesetim godinama.

Ako niste spremni za operaciju ili imate atenuirani FAP s manje polipa, vaš liječnik može preporučiti lijekove poput sulindak ili celekoksib. Ovi lijekovi mogu pomoći u usporavanju rasta polipa, iako ne mogu u potpunosti spriječiti rak i nisu zamjena za operaciju u visokorizičnim slučajevima.

Redovito praćenje je ključno čak i nakon liječenja. Trebat će vam kontinuirane kolonoskopije preostalog crijevnog tkiva, plus pregledi za rak u drugim dijelovima tijela poput štitnjače, želuca i tankog crijeva.

Kako upravljati familijarnom adenomatoznom polipozom kod kuće?

Iako ne možete spriječiti ili izliječiti FAP promjenama načina života, briga za vaše opće zdravlje može vam pomoći da se osjećate bolje i potencijalno smanjiti neke komplikacije. Jedenje uravnotežene prehrane bogate voćem, povrćem i cjelovitim žitaricama podržava vaše probavno zdravlje i opće blagostanje.

Ostanite povezani s vašim timom zdravstvenih radnika i održavajte sve zakazane preglede, čak i kada se osjećate dobro. FAP zahtijeva doživotno praćenje, a redoviti pregledi su vaša najbolja obrana protiv komplikacija.

Razmislite o pridruživanju grupi za podršku ljudima s FAP-om ili nasljednim karcinomima. Spajanje s drugima koji razumiju vaše iskustvo može pružiti vrijednu emocionalnu podršku i praktične savjete.

Vodite detaljne zapise o svojoj medicinskoj povijesti, rezultatima testova i informacijama o zdravlju obitelji. Ove informacije postaju posebno važne ako se selite ili mijenjate liječnike, a mogu biti vrijedne za vašu djecu i druge članove obitelji.

Ne ustručavajte se postavljati pitanja ili tražiti drugo mišljenje o vašem planu liječenja. FAP je složeno stanje, a vi zaslužujete da se osjećate samopouzdano i informirano o svojim odlukama o liječenju.

Kako se pripremiti za pregled kod liječnika?

Prije pregleda, prikupite što više informacija o zdravstvenoj povijesti vaše obitelji, posebno o slučajevima raka debelog crijeva, polipa ili drugih karcinoma. Čak i detalji o rođacima koji su umrli mladi ili od nepoznatih uzroka mogu biti korisni.

Zapišite sve svoje simptome, uključujući kada su počeli, koliko često se javljaju i što ih poboljšava ili pogoršava. Ne zaboravite spomenuti simptome koji se mogu činiti nepovezanim, poput kvržica na koži ili zubnih problema.

Pripremite popis svih lijekova, vitamina i dodataka koje uzimate. Također, zapišite sva pitanja koja želite postaviti svom liječniku, počevši od najvažnijih u slučaju da ponestane vremena.

Razmislite o tome da ponesete člana obitelji ili prijatelja na pregled, posebno ako raspravljate o genetskom testiranju ili opcijama liječenja. Imati drugu osobu tamo može vam pomoći da se sjetite važnih informacija i pruži emocionalnu podršku.

Ako prvi put idete kod specijaliste, zamolite svog liječnika opće prakse da unaprijed pošalje vaše medicinske kartone. To pomaže u osiguravanju da vaš novi liječnik ima sve informacije koje su mu potrebne za pružanje najbolje njege.

Koji je ključni zaključak o familijarnoj adenomatoznoj polipozi?

FAP je ozbiljno genetsko stanje, ali uz odgovarajuću medicinsku njegu i praćenje, ljudi s FAP-om mogu živjeti ispunjen, zdrav život. Ključ je rano otkrivanje i proaktivno liječenje, obično uključujući preventivnu operaciju prije nego što se rak razvije.

Ako imate porodičnu anamnezu FAP-a ili neobjašnjenog raka debelog crijeva, genetsko savjetovanje i testiranje mogu vam pomoći da razumijete svoje rizike i donesete informirane odluke o svom zdravlju. Rana intervencija zaista čini razliku kod ovog stanja.

Zapamtite da imati FAP ne definira vas, a napredak u liječenju nastavlja poboljšavati ishode za ljude s ovim stanjem. Usko surađujte sa svojim timom zdravstvenih radnika, budite informirani o svom stanju i ne ustručavajte se potražiti podršku kada vam je potrebna.

Često postavljana pitanja o familijarnoj adenomatoznoj polipozi

P1: Ako imam FAP, hoće li moja djeca to sigurno imati i ona?

Ne, svako vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi FAP ako nosite gen. To znači da neka od vaše djece mogu imati FAP, dok druga neće. Genetsko testiranje može utvrditi ima li vaša djeca naslijeđeno stanje, obično počevši od 10-12 godine.

P2: Mogu li spriječiti FAP promjenama prehrane ili načina života?

Nažalost, ne možete spriječiti FAP promjenama načina života jer je uzrokovan genetskim mutacijama. Međutim, održavanje zdrave prehrane i načina života može podržati vaše opće zdravlje i može vam pomoći da se bolje oporavite od tretmana poput operacije.

P3: Koliko često trebam kolonoskopiju ako imam FAP?

Frekvencija ovisi o vašoj specifičnoj situaciji, ali većina ljudi s FAP-om treba kolonoskopiju svake 1-2 godine počevši od ranih tinejdžerskih godina. Nakon preventivne operacije, i dalje će vam trebati redovito praćenje preostalog crijevnog tkiva, obično svake 1-3 godine.

P4: Je li operacija za FAP velika i kakav je oporavak?

Da, operacija FAP-a je velika abdominalna operacija, ali tehnike su se značajno poboljšale tijekom godina. Većina ljudi provede oko tjedan dana u bolnici i treba im 6-8 tjedana za potpuni oporavak. Mnogi ljudi se vraćaju normalnim aktivnostima, uključujući posao i vježbanje, nakon oporavka.

P5: Mogu li imati djecu nakon operacije FAP-a?

Da, većina ljudi može imati djecu nakon operacije FAP-a, iako neki kirurški zahvati mogu malo utjecati na plodnost. Važno je razgovarati o planiranju obitelji s liječnikom prije operacije kako bi to mogli uzeti u obzir u vašem planu liječenja. Žene s FAP-om obično mogu imati normalne trudnoće i porode.