Familijarna Adenomatozna Polipoza
Pregled
Familijarna adenomatozna polipoza (FAP) je rijetka, nasljedna bolest uzrokovana defektom u genu adenomatozne polipoze koli (APC). Većina ljudi nasljeđuje gen od roditelja. Ali kod 25 do 30 posto ljudi, genetska mutacija se događa spontano.
FAP uzrokuje stvaranje dodatnog tkiva (polipa) u debelom crijevu (kolonu) i rektumu. Polipi se također mogu pojaviti u gornjem gastrointestinalnom traktu, posebno u gornjem dijelu tankog crijeva (duodenum). Ako se ne liječi, polipi u debelom crijevu i rektumu će vjerojatno postati kancerozni kada budete u četrdesetima.
Većina ljudi s familijarnom adenomatoznom polipozom na kraju treba operaciju uklanjanja debelog crijeva kako bi se spriječila pojava raka. Polipi u duodenumu također se mogu razviti u rak, ali se obično mogu kontrolirati pažljivim praćenjem i redovitim uklanjanjem polipa.
Neki ljudi imaju blaži oblik bolesti, koji se naziva atenuirana familijarna adenomatozna polipoza (AFAP). Ljudi s AFAP-om obično imaju manje polipa u debelom crijevu (prosječno 30) i razvijaju rak kasnije u životu.
Simptomi
Glavni znak FAP-a je pojava stotina ili čak hiljada polipa u debelom crijevu i rektumu, obično počevši od srednjih tinejdžerskih godina. Polipi gotovo sa 100% sigurnošću prelaze u rak debelog crijeva ili rak rektuma do četrdesetih godina.
Uzroci
Familijarna adenomatozna polipoza uzrokovana je defektom u genu koji se obično nasljeđuje od roditelja. Ali neke osobe razviju abnormalni gen koji uzrokuje ovo stanje.
Faktori rizika
Vaš rizik od familijarne adenomatozne polipoze je veći ako imate roditelja, dijete, brata ili sestru s tim stanjem.
Komplikacije
Pored raka debelog crijeva, familijarna adenomatozna polipoza može uzrokovati i druge komplikacije: Duodenalni polipi. Ovi polipi rastu u gornjem dijelu tankog crijeva i mogu postati kancerogeni. Međutim, pažljivim praćenjem, duodenalni polipi se često mogu otkriti i ukloniti prije nego što se razvije rak. Periampularni polipi. Ovi polipi se javljaju na mjestu gdje se žučni i pankreasni kanali ulijevaju u duodenum (ampula). Periampularni polipi mogu postati kancerogeni, ali se često mogu otkriti i ukloniti prije nego što se razvije rak. Gastrični fundični polipi. Ovi polipi rastu u sluznici želuca. Desmoidi. Ove nekancerogene mase mogu se pojaviti bilo gdje u tijelu, ali se često razvijaju u području želuca (trbuh). Desmoidi mogu uzrokovati ozbiljne probleme ako narastu u živce ili krvne žile ili vrše pritisak na druge organe u tijelu. Drugi karcinomi. Rijetko, FAP može uzrokovati razvoj raka u štitnoj žlijezdi, centralnom nervnom sistemu, nadbubrežnim žlijezdama, jetri ili drugim organima. Nekancerogeni (benigni) tumori kože. Benigni koštani izrasline (osteomi). Kongenitalna hipertrofija retinalnog pigmentnog epitela (CHRPE). To su benigne promjene pigmenta u retini oka. Zubne anomalije. To uključuje dodatne zube ili zube koji ne izrastu. Niska razina crvenih krvnih zrnaca (anemija).
Prevencija
Prevencija FAP-a nije moguća jer je riječ o nasljednom genetskom stanju. Međutim, ako vi ili vaše dijete imate rizik od FAP-a zbog člana porodice s tim stanjem, trebat će vam genetsko testiranje i savjetovanje. Ako imate FAP, trebat će vam redovno pregledavanje, praćeno operacijom ako je potrebno. Operacija može pomoći u sprječavanju razvoja kolorektalnog karcinoma ili drugih komplikacija.
Dijagnoza
U riziku ste od familijarne adenomatozne polipoze ako imate roditelja, dijete, brata ili sestru s tim stanjem. Ako ste u riziku, važno je da se redovno pregledate, počevši od djetinjstva. Godišnji pregledi mogu otkriti rast polipa prije nego što postanu kancerogeni.
- Sigmoidoskopija. Fleksibilna cijev se umetne u vaš rektum kako bi se pregledao rektum i sigmoid - posljednje dvije stope debelog crijeva. Za osobe s genetskom dijagnozom FAP-a ili članove obitelji s rizikom koji nisu imali genetsko testiranje, Američki koledž gastroenterologije preporučuje godišnju sigmoidoskopiju, počevši od 10 do 12 godina.
- Kolonoskopija. Fleksibilna cijev se umetne u vaš rektum kako bi se pregledalo cijelo debelo crijevo. Nakon što se polipi nađu u vašem debelom crijevu, potrebno je napraviti godišnju kolonoskopiju dok se ne ukloni debelo crijevo operacijom.
- Ezofagogastroduodenoskopija (EGD) i duodenoskopija sa bočnim pregledom. Dvije vrste endoskopa koriste se za pregled jednjaka, želuca i gornjeg dijela tankog crijeva (duodenuma i ampule). Liječnik može ukloniti mali uzorak tkiva (biopsiju) za daljnje proučavanje.
- CT ili MRI. Snimanje trbuha i zdjelice može se koristiti, posebno za procjenu desmoidnih tumora.
Jednostavna krvna pretraga može utvrditi nosite li abnormalni gen koji uzrokuje FAP. Genetsko testiranje može također otkriti jeste li u riziku od komplikacija FAP-a. Vaš liječnik može predložiti genetsko testiranje ako:
- Imate članove obitelji s FAP-om
- Imate neke, ali ne sve, znakove FAP-a
Isključivanje FAP-a štedi djeci s rizikom godine pregleda i emocionalne patnje. Za djecu koja nose gen, odgovarajući pregledi i liječenje uvelike smanjuju rizik od raka.
Vaš liječnik može preporučiti preglede štitnjače i druge pretrage kako bi se otkrili drugi medicinski problemi koji se mogu pojaviti ako imate FAP.
Liječenje
U početku će vaš doktor ukloniti sve male polipe otkrivene tokom kolonoskopskog pregleda. Međutim, s vremenom će polipi postati previše brojni da bi se mogli pojedinačno uklanjati, obično do kraja tinejdžerskih ili početka dvadesetih godina. Tada će vam biti potrebna operacija kako biste spriječili rak debelog crijeva. Također će vam biti potrebna operacija ako je polip kancerogen. Operacija vam možda neće biti potrebna za AFAP.
Vaš hirurg može odlučiti da izvrši operaciju laparoskopski, kroz nekoliko malih rezova koji zahtijevaju samo jedan ili dva šava za zatvaranje. Ova minimalno invazivna operacija obično skraćuje boravak u bolnici i omogućava vam brži oporavak.
Ovisno o vašoj situaciji, možete imati jednu od sljedećih vrsta operacija za uklanjanje dijela ili cijelog debelog crijeva:
- Subtotalna kolektomija sa ileorektalnom anastomozom, pri čemu se rektum ostavlja na mjestu
- Totalna proktokotomija sa kontinentnom ileostomijom, pri čemu se debelo crijevo i rektum uklanjaju i stvara se otvor (ileostomija), obično na desnoj strani trbuha
- Totalna proktokotomija sa ileoanalnom anastomozom (također se naziva operacija J-vrećice), pri čemu se debelo crijevo i rektum uklanjaju i dio tankog crijeva se pričvršćuje za rektum
Operacija ne liječi FAP. Polipi se mogu nastaviti formirati u preostalim ili rekonstruiranim dijelovima debelog crijeva, želuca i tankog crijeva. Ovisno o broju i veličini polipa, njihovo endoskopsko uklanjanje možda neće biti dovoljno da se smanji rizik od raka. Možda će vam biti potrebna dodatna operacija.
Trebat će vam redovno pregledavanje - i liječenje ako je potrebno - za komplikacije familijarne adenomatozne polipoze koje se mogu razviti nakon kolorektalne operacije. Ovisno o vašoj anamnezi i vrsti operacije koju ste imali, pregled može uključivati:
- Sigmoidoskopiju ili kolonoskopiju
- Gornju endoskopiju
- Ultrazvuk štitne žlijezde
- CT ili MRI za pregled na dezmoidne tumore
Ovisno o rezultatima pregleda, vaš liječnik može preporučiti dodatne tretmane za sljedeće probleme:
- Duodenalni polipi i periampularni polipi. Vaš liječnik može preporučiti operaciju za uklanjanje gornjeg dijela tankog crijeva (duodenuma i ampule) jer ove vrste polipa mogu preći u rak.
- Dezmoidni tumori. Možda ćete dobiti kombinaciju lijekova, uključujući nesteroidne protuupalne lijekove, antiestrogene i kemoterapiju. U nekim slučajevima, možda će vam biti potrebna operacija.
- Osteomi. Liječnici mogu ukloniti ove nekancerozne tumore kostiju radi ublažavanja boli ili iz kozmetičkih razloga.
Istraživači nastavljaju procjenjivati dodatne tretmane za FAP. Posebno se istražuje upotreba lijekova protiv bolova, kao što su aspirin i nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID), kao i kemoterapijski lijek.
Neki ljudi smatraju korisnim razgovor s drugima koji dijele slična iskustva. Razmislite o pridruživanju online grupi za podršku ili pitajte svog liječnika o grupama za podršku u vašem području.
Odricanje odgovornosti: August je platforma za zdravstvene informacije i njegovi odgovori ne predstavljaju medicinski savjet. Uvijek se posavjetujte sa licenciranim medicinskim stručnjakom u vašoj blizini prije nego što napravite bilo kakve promjene.
Proizvedeno u Indiji, za svijet