Familijalna Hiperholesterolemija

Familijalna hiperholesterolemija utiče na način na koji tijelo prerađuje holesterol. Kao rezultat toga, osobe s familijarnom hiperholesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i veći rizik od ranog srčanog udara.

Genetske promjene koje uzrokuju familijarnu hiperholesterolemiju su nasljedne. Stanje je prisutno od rođenja, ali simptomi se možda neće pojaviti sve do odrasle dobi.

Osobe koje naslijede stanje od oba roditelja obično razviju simptome u djetinjstvu. Ako se ova rijetka i teža varijanta ne liječi, smrt se često događa prije 20. godine života.

Liječenje oba tipa familijarne hiperholesterolemije uključuje razne lijekove i zdrave životne navike.

Odrasli i djeca oboljeli od familijarne hiperholesterolemije imaju vrlo visoke razine kolesterola lipoproteina niske gustoće (LDL) u krvi. Kolesterol lipoproteina niske gustoće (LDL) poznat je kao "loš" kolesterol jer se može nakupljati u stijenkama arterija, čineći ih tvrdima i uskim.

Taj višak kolesterola se ponekad taloži u određenim dijelovima kože, nekim tetivama i oko šarenice oka:

• Koža. Najčešća mjesta za pojavu taloženja kolesterola su na rukama, laktovima i koljenima. Također se mogu pojaviti u koži oko očiju.
• Tetive. Taloženje kolesterola može zadebljati Ahilovu tetivu, zajedno s nekim tetivama na rukama.
• Oči. Visoke razine kolesterola mogu uzrokovati arcus corneae, bijeli ili sivi prsten oko šarenice oka. To se najčešće događa kod starijih osoba, ali se može pojaviti i kod mlađih osoba koje imaju familijarnu hiperholesterolemiju.

Familijalna hiperholesterolemija uzrokovana je promjenom gena koja se prenosi s jednog ili oba roditelja. Osobe koje imaju ovo stanje rađaju se s njim. Ova promjena sprječava tijelo da se riješi vrste kolesterola koji se može nakupljati u arterijama i uzrokovati bolesti srca.

Rizik od familijarne hiperholesterolemije je veći ako jedan ili oba roditelja imaju gensku alteraciju koja uzrokuje to stanje. Većina ljudi koji imaju ovo stanje nasljeđuju jedan zahvaćeni gen. Ali u rijetkim slučajevima, dijete može dobiti zahvaćeni gen od oba roditelja. To može uzrokovati teži oblik bolesti.

Familijarna hiperholesterolemija može biti češća u određenim populacijama, uključujući:

• Aškenazijske Jevreje
• Neke grupe Libanaca
• Francuze Kanađane

Osobe s familijarnom hiperholesterolemijom imaju veći rizik od srčanih bolesti i smrti u mlađoj dobi. Srčani udari mogu se dogoditi prije 50. godine kod muškaraca i prije 60. godine kod žena. Rjeđa i teža varijanta bolesti, ako se ne dijagnosticira ili ne liječi, može dovesti do smrti prije 20. godine.

Detaljna porodična anamneza je važan ključ za dijagnosticiranje familijarne hiperholesterolemije. Ljekari će biti zainteresovani da znaju da li su vaša braća i sestre, roditelji, tetke, ujaci ili bake i djedovi ikada imali visok nivo holesterola ili bolesti srca - posebno u djetinjstvu.

Tokom fizičkog pregleda, ljekari obično provjeravaju naslage holesterola koje se mogu pojaviti na koži oko ruku, koljena, laktova i očiju. Tetive na peti i ruci mogu biti zadebljane, a oko šarenice oka se može razviti sivi ili bijeli prsten.

Nacionalni institut za srce, pluća i krv preporučuje da se prvo testiranje holesterola kod osobe obavi između 9 i 11 godina, a zatim se ponovi svakih pet godina nakon toga. Ranije ili češće preglede mogu se predložiti za porodice sa istorijom bolesti srca u djetinjstvu.

U Sjedinjenim Američkim Državama, nivo holesterola se mjeri u miligramima (mg) holesterola po decilitru (dL) krvi. U Kanadi i mnogim evropskim zemljama, nivo holesterola se mjeri u milimolima po litri (mmol/L).

Odrasli koji imaju familijarnu hiperholesterolemiju obično imaju nivo holesterola lipoproteina niske gustine (LDL) iznad 190 mg/dL (4,9 mmol/L). Djeca koja imaju poremećaj često imaju nivo LDL holesterola iznad 160 mg/dL (4,1 mmol/L). U teškim slučajevima, nivo LDL holesterola može biti iznad 500 mg/dL (13 mmol/L).

LDL holesterol je takođe poznat kao loš holesterol jer se može nakupljati u zidovima arterija, čineći ih tvrdim i uskim. To može povećati rizik od srčanog udara.

Genetski test može potvrditi familijarnu hiperholesterolemiju, ali to nije uvijek potrebno. Međutim, genetski test može pomoći u određivanju da li i drugi članovi porodice mogu biti u riziku.

Ako jedan roditelj ima familijarnu hiperholesterolemiju, svako dijete ima 50% šanse da je naslijedi. Nasljeđivanje promijenjenog gena od oba roditelja može dovesti do rjeđe i teže forme bolesti.

Ako vam je dijagnosticirana familijarna hiperholesterolemija, ljekari obično preporučuju da se vaši srodnici prvog stepena - kao što su braća i sestre, roditelji i djeca - pregledaju na ovaj poremećaj. To će omogućiti da se liječenje počne rano, ako je potrebno.

Liječenje familijarne hiperholesterolemije fokusira se na smanjenje izuzetno visokih nivoa LDL (lošeg) holesterola. To pomaže u smanjenju rizika od srčanog udara i smrti.

Većina ljudi s familijarnom hiperholesterolemijom trebat će uzimati više od jednog lijeka za kontrolu nivoa LDL holesterola. Opcije uključuju:

U teškim slučajevima, osobe s familijarnom hiperholesterolemijom možda će također morati povremeno proći postupak koji filtrira višak holesterola iz krvi. Neki možda trebaju transplantaciju jetre.

• Statini. Ovi lijekovi blokiraju tvar koja je jetri potrebna za proizvodnju holesterola. Primjeri uključuju atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) i simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Ovaj lijek ograničava apsorpciju holesterola koji se nalazi u hrani koju jedete. Ako statini ne smanje dovoljno holesterol, liječnici često predlažu dodavanje ezetimibe.
• Inhibitori PCSK9. Ovi noviji lijekovi - alirocumab (Praluent) i evolocumab (Repatha) - pomažu jetri da apsorbira više LDL holesterola, što smanjuje količinu holesterola koji cirkuliše u krvi. Ubrizgavaju se pod kožu svakih nekoliko sedmica i vrlo su skupi.