Familijalna Mediteranska Groznica

Familijarna mediteranska groznica (FMG) je genetski autoinflamatorni poremećaj koji uzrokuje ponavljajuće groznice i bolnu upalu trbuha, prsnog koša i zglobova.

Familijarna mediteranska groznica (FMG) je nasljedni poremećaj koji se obično javlja kod ljudi mediteranskog porijekla - uključujući one jevrejskog, arapskog, armensko, turskog, sjevernoafričkog, grčkog ili italijanskog porijekla. Ali može zahvatiti ljude bilo koje etničke grupe.

FMG se obično dijagnosticira u djetinjstvu. Iako ne postoji lijek za ovaj poremećaj, možda ćete moći ublažiti ili čak spriječiti znakove i simptome FMG-a slijedeći svoj plan liječenja.

Znakovi i simptomi familijarne mediteranske groznice obično počinju u djetinjstvu. Javljaju se u napadima koji traju 1-3 dana. Artritični napadi mogu trajati tjednima ili mjesecima.

Znakovi i simptomi napada FMF-a variraju, ali mogu uključivati:

• Groznicu
• Bol u trbuhu
• Bol u prsima, što može otežati duboko disanje
• Bolne, otečene zglobove, obično u koljenima, gležnjevima i kukovima
• Crveni osip na nogama, posebno ispod koljena
• Bol u mišićima
• Otekli, osjetljivi skrotum

Napadi se obično spontano povuku nakon nekoliko dana. Između napada, vjerojatno ćete se osjećati kao da ste u svom tipičnom zdravlju. Bezsimptomska razdoblja mogu biti kratka kao nekoliko dana ili duga kao nekoliko godina.

Kod nekih ljudi, prvi znak FMF-a je amiloidoza. Kod amiloidoze, protein amiloid A, koji se obično ne nalazi u tijelu, nakuplja se u organima - posebno u bubrezima - uzrokujući upalu i ometajući njihovu funkciju.

Javite se svom zdravstvenom radniku ako Vi ili Vaše dijete imate naglu groznicu praćenu bolovima u trbuhu, grudima i zglobovima.

Familijalna mediteranska groznica uzrokovana je promjenom gena (mutacijom) koja se prenosi s roditelja na djecu. Promjena gena utječe na funkciju proteina imunološkog sustava koji se zove pirin, uzrokujući probleme u regulaciji upale u tijelu.

Kod osoba s FMF-om, promjena se događa u genu koji se zove MEFV. Mnoge različite promjene u MEFV-u povezane su s FMF-om. Neke promjene mogu uzrokovati vrlo teške slučajeve, dok druge mogu rezultirati blažim znacima i simptomima.

Nije jasno što točno pokreće napade, ali mogu se pojaviti uz emocionalni stres, menstruaciju, izloženost hladnoći i fizički stres poput bolesti ili ozljede.

Faktori koji mogu povećati rizik od obiteljske mediteranske groznice uključuju:

• Obiteljska anamneza bolesti. Ako imate obiteljsku anamnezu FMF-a, imate veći rizik od bolesti.
• Mediteransko porijeklo. Ako vaša obitelj može pratiti svoju povijest do mediteranskog područja, vaš rizik od bolesti može biti povećan. FMF može zahvatiti ljude bilo koje etničke skupine, ali može biti vjerojatniji kod osoba židovskog, arapskog, armensko, turskog, sjevernoafričkog, grčkog ili talijanskog podrijetla.

Komplikacije se mogu javiti ako se ne liječi obiteljska mediteranska groznica. Upala može dovesti do komplikacija kao što su:

• Amiloidoza. Tijekom napada FMF-a, vaše tijelo može proizvoditi protein koji se zove amiloid A, koji se inače ne nalazi u tijelu. Nakupljanje ovog proteina uzrokuje upalu, što može uzrokovati oštećenje organa.
• Oštećenje bubrega. Amiloidoza može oštetiti bubrege, uzrokujući nefrotski sindrom. Nefrotski sindrom se javlja kada su oštećeni sustavi za filtriranje bubrega (glomeruli). Osobe s nefrotskim sindromom mogu izgubiti velike količine proteina u mokraći. Nefrotski sindrom može dovesti do krvnih ugrušaka u bubrezima (renalna venska tromboza) ili zatajenja bubrega.
• Bol u zglobovima. Artritis je čest kod osoba s FMF-om. Najčešće zahvaćeni zglobovi su koljena, gležnjevi i kukovi.
• Infertilitet. Neliječena upala uzrokovana FMF-om može utjecati na reproduktivne organe, uzrokujući neplodnost.
• Druge komplikacije. To može uključivati upalu u srcu, plućima, slezeni, mozgu i površinskim venama.

Testovi i postupci koji se koriste za dijagnosticiranje obiteljske mediteranske groznice uključuju:

Genetsko testiranje za FMF može se preporučiti za vaše srodnike prvog stupnja, kao što su roditelji, braća i sestre ili djeca, ili za druge srodnike koji mogu biti u riziku. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete promjene gena i njihove učinke.

• Tjelesni pregled. Vaš zdravstveni djelatnik može vas pitati o vašim znacima i simptomima i obaviti tjelesni pregled kako bi prikupio više informacija.
• Pregled vaše obiteljske medicinske povijesti. Obiteljska anamneza obiteljske mediteranske groznice (FMF) povećava vašu vjerojatnost razvoja bolesti jer se ova genetska promjena prenosi s roditelja na djecu.
• Laboratorijski testovi. Tijekom napada, testovi krvi i urina mogu pokazati povišene razine određenih markera koji ukazuju na upalno stanje u vašem tijelu. Povišena razina bijelih krvnih stanica, koje se bore protiv infekcija, jedan je od takvih markera. Protein u urinu koji može ukazivati na amiloidozu je još jedan.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može utvrditi sadrži li vaš MEFV gen genetsku promjenu koja je povezana s FMF-om. Genetski testovi nisu dovoljno napredni da bi testirali svaku genetsku promjenu koja je povezana s FMF-om, pa postoji mogućnost lažno negativnih rezultata. Iz tog razloga, zdravstveni djelatnici obično ne koriste genetske testove kao jedinu metodu dijagnosticiranja FMF-a.