Maligna Hipertermija

Maligna hipertermija je teška reakcija na određene lijekove koji se koriste za anesteziju. Ova teška reakcija obično uključuje opasno visoku tjelesnu temperaturu, ukočenost mišića ili grčeve, ubrzan rad srca i druge simptome. Bez brzog liječenja, komplikacije uzrokovane malignom hipertermijom mogu biti fatalne.

U većini slučajeva, gen koji vas izlaže riziku od maligne hipertermije je naslijeđen, iako je ponekad rezultat slučajne genetske promjene. Genetsko testiranje može otkriti imate li zahvaćeni gen. Ovaj genetski poremećaj naziva se predispozicija za malignu hipertermiju (MHS).

Liječenje maligne hipertermije uključuje lijek dantrolen (Dantrium, Revonto, Ryanodex), hladne obloge i druge mjere za snižavanje tjelesne temperature, kao i potpornu njegu.

U većini slučajeva, nema znakova niti simptoma osjetljivosti na malignu hipertermiju sve dok niste izloženi određenim lijekovima koji se koriste za anesteziju.

Znakovi i simptomi maligne hipertermije mogu varirati i mogu se pojaviti tokom anestezije ili tokom oporavka nakon operacije. Mogu uključivati:

• Tešku ukočenost mišića ili grčeve
• Ubrzano, plitko disanje i probleme s niskim nivoom kisika i visokim nivoom ugljikovog dioksida
• Ubrzan rad srca
• Neredovan rad srca
• Opasno visoku tjelesnu temperaturu
• Pretjerano znojenje
• Pjegavu, neujednačenu boju kože (mramorna koža)

U rijetkim slučajevima, osobe s rizikom od maligne hipertermije pokazale su znakove reakcije nakon intenzivne fizičke aktivnosti tokom prekomjerne vrućine ili vlažnosti, tokom virusne bolesti ili pri uzimanju statina koji se koriste za snižavanje kolesterola.

Ako imate rizik od maligne hipertermije i nemate ozbiljnu reakciju tokom prvog izlaganja određenim lijekovima za anesteziju, i dalje ste u riziku ako primate te lijekove u budućnosti. Umjesto toga se mogu koristiti drugi lijekovi za anesteziju koji ne izazivaju reakciju.

Ako je netko u vašoj porodici poznat po riziku od maligne hipertermije i trebate anesteziju, važno je obavijestiti svog zdravstvenog radnika i specijalistu za anesteziju (anesteziologa). Umjesto toga se mogu koristiti drugi lijekovi.

Maligna hipertermija može nastati kada imate predispoziciju za malignu hipertermiju (MHS), genetski poremećaj uzrokovan promjenom gena (mutacijom). Zahvaćeni gen povećava rizik od maligne hipertermije kada ste izloženi određenim anestetičkim lijekovima koji pokreću reakciju. Zahvaćeni gen se najčešće nasljeđuje, obično od jednog roditelja koji ga također ima. Rjeđe, zahvaćeni gen se ne nasljeđuje i rezultat je slučajne promjene gena.

Različiti geni mogu uzrokovati MHS. Najčešće zahvaćeni gen je RYR1. Rjeđe zahvaćeni geni uključuju CACNA1S i STAC3.

Vaš rizik od genetskog poremećaja MHS je veći ako ga netko u vašoj porodici ima.

• Potrebno je naslijediti samo jedan promijenjeni gen od roditelja da biste bili pogođeni ovim poremećajem (autosomno dominantan obrazac nasljeđivanja). Ako jedan od vaših roditelja ima gensku promjenu koja uzrokuje MHS, imate 50% šanse da i vi imate MHS.
• Ako imate druge rođake s MHS-om, vaša šansa da ga imate je također povećana.

Vaš rizik od maligne hipertermije je također veći ako vi ili vaš bliski rođak imate:

• Anamnestičkih podataka o događaju za koji se sumnja da je maligna hipertermija tijekom anestezije
• Anamnestičkih podataka o razgradnji mišićnog tkiva koja se naziva rabdomioliza (rab-doe-my-OL-ih-sis), što može biti izazvano vježbanjem u ekstremnoj vrućini i vlazi ili uzimanjem statina
• Određenih mišićnih bolesti i poremećaja uzrokovanih naslijeđenim genskim promjenama

Ako se ne liječi pravovremeno, maligna hipertermija može dovesti do ozbiljnih komplikacija, kao što su:

• Rijetko stanje koje uzrokuje raspadanje mišićnih stanica (rabdomioliza)
• Oštećenje bubrega ili zatajenje bubrega
• Problemi sa zgrušavanjem i krvarenjem
• Smrt

Ako imate porodičnu istoriju maligne hipertermije ili ako neko u vašoj porodici ima problema s anestezijom, obavijestite svog zdravstvenog radnika ili anesteziologa prije operacije ili bilo kojeg postupka koji zahtijeva anesteziju. Procjena rizika od maligne hipertermije omogućava anesteziologu da izbjegne određene lijekove za anesteziju.

Maligni hipertermija dijagnosticira se na osnovu znakova i simptoma, praćenja tokom i neposredno nakon anestezije i laboratorijskih testova za identifikaciju komplikacija.

Testiranje radi utvrđivanja da li ste u povećanom riziku od maligne hipertermije (testiranje osjetljivosti) može se preporučiti ako imate faktore rizika. Testiranje može uključivati genetsko testiranje ili test biopsije mišića.

• Genetsko testiranje. Genetskim testiranjem se identificira promjena gena (mutacija) koja vas čini osjetljivim na malignu hipertermiju. Uzima se uzorak krvi i šalje u laboratoriju na analizu. Genetsko testiranje može identificirati promjenu gena koja pokazuje da imate genetski poremećaj koji se naziva osjetljivost na malignu hipertermiju (MHS).
• Biopsija mišića (test kontrakcije). U nekim slučajevima, vaš zdravstveni radnik može preporučiti biopsiju mišića ako ste u riziku od maligne hipertermije. Tokom ovog testa, mali komadić mišićnog tkiva se hirurški uklanja radi laboratorijske analize. U laboratoriji se uzorak izlaže hemijskim supstancama koje izazivaju malignu hipertermiju kako bi se utvrdilo kako se mišić kontrahira. Budući da se ovaj test mora obaviti na mišićnom tkivu odmah nakon uklanjanja, potreban je put do specijaliziranog centra za biopsiju mišića.