Mcad Nedostatak

Nedostatak srednje-lančane acil-koenzim A dehidrogenaze (MCAD) je nasljedni poremećaj koji sprječava vaše tijelo da razgradi određene masti i pretvori ih u energiju. Vaš metabolizam uključuje procese koje vaše tijelo koristi za proizvodnju energije. Nedostatak MCAD-a može uzrokovati probleme s vašim metabolizmom.

Ako se ne liječi, nedostatak MCAD-a može dovesti do teškog nedostatka energije i umora, bolesti jetre, kome i drugih ozbiljnih zdravstvenih problema. Također, razina šećera u krvi može opasno pasti - stanje koje se naziva hipoglikemija. Prevencija i brzo liječenje su neophodni bez obzira na razinu šećera u krvi. Ako imate nedostatak MCAD-a, iznenadni događaj, koji se naziva metaboličkom krizom, može biti uzrokovan uobičajenim bolestima, visokom temperaturom, problemima sa želucem ili predugim periodom bez jela, poznatim kao produženo gladovanje.

Nedostatak MCAD-a je prisutan od rođenja i doživotno je stanje. U Sjedinjenim Američkim Državama, sve države testiraju na nedostatak MCAD-a pri rođenju kao dio neonatalnog skrininga. Mnoge druge zemlje također pružaju rutinski neonatalni skrining za nedostatak MCAD-a. Ako se nedostatak MCAD-a dijagnosticira i liječi rano, poremećaj se može dobro kontrolirati prehranom i načinom života.

MCAD nedostatak se obično prvi put dijagnosticira kod beba i male djece. U rijetkim slučajevima, poremećaj se ne dijagnosticira sve do odrasle dobi. Simptomi mogu varirati među osobama s MCAD nedostatkom. Mogu uključivati: Povraćanje. Niskog ili nikakvog nivoa energije. Osjećaj slabosti. Niskog nivoa šećera u krvi. Nagli teški napad, nazvan metaboličkom krizom, može biti uzrokovan: Predugim periodom bez jela. Preskakanjem obroka. Uobičajenim infekcijama. Visokom temperaturom. Trajnim problemima sa stomakom i probavom koji mogu uzrokovati povraćanje i proljev. Intenzivnim vježbanjem. U Sjedinjenim Američkim Državama i mnogim drugim zemljama, programi neonatalnog skrininga testiraju na MCAD nedostatak. Nakon prvog pregleda, možete biti upućeni specijalistu za procjenu i liječenje MCAD nedostatka. Također možete biti upućeni drugim članovima zdravstvenog tima, kao što je registrirani dijetetičar. Kontaktirajte svoj zdravstveni tim ako vam je dijagnosticiran MCAD nedostatak i imate visoku temperaturu, nedostatak apetita, simptome sa stomakom ili probavom ili planirani medicinski postupak koji zahtijeva post.

U Sjedinjenim Američkim Državama i mnogim drugim zemljama, programi neonatalnog skrininga testiraju na nedostatak MCAD-a. Nakon prvog pregleda, možete biti upućeni specijalistu za procjenu i liječenje nedostatka MCAD-a. Također možete biti upućeni drugim članovima zdravstvenog tima, kao što je registrirani dijetetičar.

Kontaktirajte svoj zdravstveni tim ako vam je dijagnosticiran nedostatak MCAD-a i imate visoku temperaturu, nedostatak apetita, simptome sa želucem ili probavne simptome ili planirani medicinski zahvat koji zahtijeva post.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan gen nasljeđujete od svakog roditelja. Zdravlje roditelja rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da imaju dijete bez poremećaja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da imaju dijete bez poremećaja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da imaju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

Kada u tijelu nemate dovoljno enzima MCAD, određene masti koje se nazivaju masne kiseline srednjeg lanca ne mogu se razgraditi i pretvoriti u energiju. To dovodi do niskog nivoa energije i niskog šećera u krvi. Također, masne kiseline se mogu nakupljati u tjelesnim tkivima i uzrokovati oštećenja.

Nedostatak MCAD-a uzrokovan je promjenom u genu ACADM. Stanje se nasljeđuje od oba roditelja u autozomno recesivnom obrascu. To znači da su oba roditelja nositelji - svaki ima jedan promijenjeni gen i jedan nepromijenjeni gen - ali nemaju simptome stanja. Dijete s nedostatkom MCAD-a nasljeđuje dvije kopije promijenjenog gena - jednu od svakog roditelja.

Ako naslijedite samo jedan promijenjeni gen, nećete razviti nedostatak MCAD-a. S jednim promijenjenim genom, vi ste nositelj i možete prenijeti promijenjeni gen na svoju djecu. Ali oni ne bi razvili stanje osim ako također ne naslijede promijenjeni gen od drugog roditelja.

Dijete je u riziku od MCAD deficijencije ako su oba roditelja nosioci gena za koji je poznato da ga uzrokuje. Dijete zatim nasljeđuje dvije kopije gena - po jednu od svakog roditelja. Djeca koja naslijede samo jednu kopiju zahvaćenog gena od jednog roditelja obično neće razviti MCAD deficijenciju, ali će biti nosioci gena.

Ako se metabolična kriza uzrokovana nedostatkom MCAD-a ne liječi, može dovesti do:

• Napadaja.
• Problema s jetrom.
• Oštećenja mozga.
• Koma.
• Nagle smrti.

MCAD nedostatak se dijagnosticira putem neonatalnog skrininga praćenog genetskim testiranjem.

• Neonatalni skrining. Mnoge zemlje, uključujući sve države u Sjedinjenim Američkim Državama, provode skrining za MCAD nedostatak pri rođenju. Uz pomoć uboda u petu, uzima se nekoliko kapi krvi vašeg djeteta i analizira se. Ako su razine skrininga izvan standardnog raspona, mogu se provesti dodatna testiranja.
• Genetsko testiranje. Genetsko testiranje može otkriti promijenjeni gen koji uzrokuje MCAD nedostatak. Ovisno o vrsti testa, uzorak krvi ili sline ili stanica iznutra obraza, kože ili drugog tkiva se sakuplja i šalje u laboratorij na testiranje. Vaš zdravstveni djelatnik može preporučiti i testiranje članova obitelji na ovaj gen. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete postupak testiranja i što rezultati znače.

U vašu dijagnozu i liječenje obično je uključen specijalist za metabolizam i često registrirani dijetetičar. Laboratorijske pretrage mogu se obaviti kako bi se pomoglo u identificiranju problema s vašim metabolizmom - procesima koje vaše tijelo koristi za proizvodnju energije. Rezultati mogu pomoći u liječenju ili sprječavanju komplikacija.