Fenilketonurija (Pku)

Fenilketonurija (fenil-keto-nu-ri-ja), također nazvana PKU, rijedak je nasljedni poremećaj koji uzrokuje nakupljanje aminokiseline zvane fenilalanin u tijelu. PKU je uzrokovana promjenom u genu za fenilalanin hidroksilazu (PAH). Taj gen pomaže u stvaranju enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina.

Bez enzima potrebnog za razgradnju fenilalanina, može se razviti opasno nakupljanje kada osoba s PKU jede hranu koja sadrži proteine ili jede aspartam, umjetno sladilo. To može na kraju dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Do kraja života, osobe s PKU - bebe, djeca i odrasli - moraju se pridržavati dijete koja ograničava fenilalanin, koji se uglavnom nalazi u hrani koja sadrži proteine. Noviji lijekovi mogu nekim osobama s PKU omogućiti da jedu dijetu s većom ili neograničenom količinom fenilalanina.

Bebe u Sjedinjenim Državama i mnogim drugim zemljama se pregledavaju na PKU ubrzo nakon rođenja. Iako nema lijeka za PKU, prepoznavanje PKU i početak liječenja odmah može pomoći u sprječavanju ograničenja u područjima razmišljanja, razumijevanja i komunikacije (intelektualna invalidnost) i ozbiljnih zdravstvenih problema.

Novorođenčad s PKU-om u početku nemaju nikakve simptome. Međutim, bez liječenja, bebe obično razviju znakove PKU-a u roku od nekoliko mjeseci.

Znakovi i simptomi neliječene PKU mogu biti blagi ili teški i mogu uključivati:

• Zamorni miris u dahu, koži ili urinu, uzrokovan prevelikom količinom fenilalanina u tijelu
• Problemi s živčanim sustavom (neurološki) koji mogu uključivati ​​napade
• Kožne osipe, kao što je ekcem
• Svjetlija boja kože, kose i očiju od članova obitelji, jer se fenilalanin ne može pretvoriti u melanin - pigment odgovoran za ton kose i kože
• Neuobičajeno mala veličina glave (mikrocefalija)
• Hiperaktivnost
• Intelektualna invalidnost
• Kašnjenje u razvoju
• Bihevioralni, emocionalni i socijalni problemi
• Poremećaji mentalnog zdravlja

Težina PKU-a ovisi o vrsti.

• Klasična PKU. Najteži oblik poremećaja naziva se klasična PKU. Enzim potreban za razgradnju fenilalanina nedostaje ili je jako smanjen. To rezultira visokim razinama fenilalanina koje mogu uzrokovati teška oštećenja mozga.
• Blaži oblici PKU. U blagim ili umjerenim oblicima, enzim još uvijek ima neku funkciju, tako da razine fenilalanina nisu tako visoke, što rezultira manjim rizikom od značajnog oštećenja mozga.

Bez obzira na oblik, većina dojenčadi, djece i odraslih s tim poremećajem i dalje zahtijeva posebnu PKU dijetu kako bi se spriječila intelektualna invalidnost i druge komplikacije.

Žene koje imaju PKU i zatrudne izložene su riziku od drugog oblika stanja koji se naziva majčinska PKU. Ako žene ne slijede posebnu PKU dijetu prije i tijekom trudnoće, razine fenilalanina u krvi mogu postati visoke i naštetiti razvoju bebe.

Čak i žene s blažim oblicima PKU mogu ugroziti svoju nerođenu djecu ako ne slijede PKU dijetu.

Bebe rođene od žena s visokim razinama fenilalanina često ne nasljeđuju PKU. Ali dijete može imati ozbiljne probleme ako je razina fenilalanina visoka u krvi majke tijekom trudnoće. Pri rođenju, beba može imati:

• Niska porođajna težina
• Neuobičajeno mala glava
• Problemi sa srcem

Uz to, majčinska PKU može uzrokovati da dijete ima kašnjenje u razvoju, intelektualnu invalidnost i probleme s ponašanjem.

Razgovarajte sa svojim zdravstvenim radnikom u sljedećim situacijama:

• Novorođenčad. Ako rutinski testovi za novorođenčad pokažu da vaše dijete može imati PKU, zdravstveni radnik vašeg djeteta će odmah htjeti započeti dijetni tretman kako bi se spriječili dugoročni problemi.
• Žene u reproduktivnoj dobi. Za žene s poviješću PKU posebno je važno da posjete zdravstvenog radnika i pridržavaju se PKU dijete prije trudnoće i tijekom trudnoće. To smanjuje rizik od visokih razina fenilalanina u krvi koje mogu naštetiti njihovoj nerođenoj djeci.
• Odrasli. Osobe s PKU trebaju doživotnu njegu. Odrasli s PKU koji su prestali s PKU dijetom u tinejdžerskim godinama mogu imati koristi od posjeta svojim zdravstvenim radnicima. Povratak na dijetu može poboljšati mentalno funkcioniranje i ponašanje te spriječiti daljnje oštećenje središnjeg živčanog sustava koje može nastati zbog visokih razina fenilalanina.

Da biste imali autozomno recesivni poremećaj, nasljeđujete dva promijenjena gena, ponekad nazvana mutacije. Jedan gen dobijate od svakog roditelja. Zdravlje roditelja rijetko je pogođeno jer imaju samo jedan promijenjeni gen. Dva nositelja imaju 25% šanse da dobiju dijete bez oboljenja s dva nepromijenjena gena. Imaju 50% šanse da dobiju dijete bez oboljenja koje je također nositelj. Imaju 25% šanse da dobiju oboljelo dijete s dva promijenjena gena.

Promjena gena (genetska mutacija) uzrokuje PKU, koja može biti blaga, umjerena ili teška. Kod osobe s PKU, promjena u genu fenilalanin hidroksilaze (PAH) uzrokuje nedostatak ili smanjenu količinu enzima potrebnog za obradu fenilalanina, aminokiseline.

Opasno nakupljanje fenilalanina može se razviti kada osoba s PKU jede hranu bogatu proteinima, poput mlijeka, sira, orašastih plodova ili mesa, ili žitarica poput kruha i tjestenine, ili aspartama, umjetnog zaslađivača.

Da bi dijete naslijedilo PKU, i majka i otac moraju imati i prenijeti promijenjeni gen. Ovaj obrazac nasljeđivanja naziva se autozomalno recesivno.

Moguće je da roditelj bude nositelj – da ima promijenjeni gen koji uzrokuje PKU, ali da nema bolest. Ako samo jedan roditelj ima promijenjeni gen, nema rizika od prenošenja PKU na dijete, ali je moguće da dijete bude nositelj.

Najčešće se PKU prenosi na djecu od dva roditelja koji su oba nositelja promijenjenog gena, ali to ne znaju.

Faktori rizika za nasljeđivanje PKU uključuju:

• Ako oba roditelja imaju promjenu gena koja uzrokuje PKU. Dva roditelja moraju prenijeti kopiju promijenjenog gena kako bi se dijete razvilo to stanje.
• Pripadnost određenoj rasi ili etničkoj grupi. PKU pogađa ljude iz većine etničkih grupa širom svijeta. Ali u Sjedinjenim Državama, najčešća je kod ljudi evropskog porijekla i mnogo rjeđa kod ljudi afričkog porijekla.

Neliječena fenilketonurija (PKU) može dovesti do komplikacija kod dojenčadi, djece i odraslih osoba s tim poremećajem. Kada žene s PKU imaju visoke razine fenilalanina u krvi tijekom trudnoće, to može naštetiti njihovoj nerođenoj bebi.

Neliječena PKU može dovesti do:

• Nepovratnog oštećenja mozga i izraženog intelektualnog invaliditeta koji počinje u prvih nekoliko mjeseci života
• Neuroloških problema kao što su napadi i drhtanje
• Bihevioralnih, emocionalnih i socijalnih problema kod starije djece i odraslih
• Značajnih zdravstvenih i razvojnih problema

Ako imate PKU i razmišljate o trudnoći:

• Pridržavajte se dijete s niskim udjelom fenilalanina. Žene s PKU mogu spriječiti štetu za svoje nerođeno dijete pridržavanjem ili povratkom na dijetu s niskim udjelom fenilalanina prije trudnoće. Dodaci prehrani namijenjeni osobama s PKU mogu osigurati dovoljno proteina i hranjivih tvari tijekom trudnoće. Ako imate PKU, razgovarajte sa svojim liječnikom prije nego što počnete pokušavati zatrudnjeti.
• Razmislite o genetičkom savjetovanju. Ako imate PKU, bliski srodnik ima PKU ili dijete ima PKU, mogli biste imati koristi od genetičkog savjetovanja prije trudnoće. Specijalist za medicinsku genetiku (genetičar) može vam pomoći da bolje razumijete kako se PKU prenosi u vašoj obitelji. Specijalist vam također može pomoći u određivanju rizika da imate dijete s PKU i pomoći u planiranju obitelji.

Neonatalni skrining identificira gotovo sve slučajeve fenilketonurije. Svih 50 saveznih država u Sjedinjenim Američkim Državama zahtijeva da se novorođenčad testira na PKU. Mnoge druge zemlje također rutinski testiraju dojenčad na PKU.

Ako imate PKU ili porodičnu anamnezu PKU, vaš zdravstveni radnik može preporučiti testove pregleda prije trudnoće ili rođenja. Moguće je identificirati nositelje PKU putem testa krvi.

Test na PKU se radi dan ili dva nakon rođenja vašeg djeteta. Za točne rezultate, test se radi nakon što je vaše dijete staro 24 sata i nakon što je vaše dijete unijelo neke proteine u prehranu.

• Medicinska sestra ili laboratorijski tehničar uzima nekoliko kapi krvi iz pete vašeg djeteta.
• Laboratorij testira uzorak krvi na određene metaboličke poremećaje, uključujući PKU.
• Ako ne rodite svoje dijete u bolnici ili ste otpušteni ubrzo nakon rođenja, možda ćete trebati zakazati neonatalni skrining kod svog zdravstvenog radnika.

Ako ovaj test pokazuje da vaše dijete možda ima PKU:

• Vaše dijete može imati dodatne testove kako bi se potvrdila dijagnoza, uključujući više testova krvi i testova urina
• Vi i vaše dijete možete imati genetsko testiranje kako biste identificirali promjenu gena za PKU

Početak liječenja u ranoj dobi i nastavak liječenja tijekom cijelog života mogu pomoći u sprječavanju intelektualnog invaliditeta i ozbiljnih zdravstvenih problema. Glavni tretmani za PKU uključuju:

• Doživotnu dijetu s vrlo ograničenim unosom hrane s fenilalaninom
• Uzimanje formule za PKU - posebnog prehrambenog dodatka - doživotno kako biste bili sigurni da unosite dovoljno esencijalnih proteina (bez fenilalanina) i hranjivih tvari koje su neophodne za rast i opće zdravlje
• Lijekove, za određene osobe s PKU Sigurna količina fenilalanina razlikuje se za svaku osobu s PKU i može varirati tijekom vremena. Općenito, ideja je konzumirati samo količinu fenilalanina koja je potrebna za zdrav rast i tjelesne procese, ali ne više. Vaš zdravstveni djelatnik može odrediti sigurnu količinu putem:
• Redovnog pregleda evidencije hrane i krivulja rasta
• Čestih analiza krvi koje prate razinu fenilalanina u krvi, posebno tijekom dječjih skokova rasta i trudnoće
• Drugih testova koji procjenjuju rast, razvoj i zdravlje Vaš zdravstveni djelatnik može vas uputiti registriranom dijetetičaru koji vam može pomoći da naučite o dijeti za PKU, napravite potrebne promjene u prehrani i ponudite prijedloge o načinima upravljanja izazovima dijete za PKU. Budući da je količina fenilalanina koju osoba s PKU može sigurno jesti tako mala, važno je izbjegavati svu hranu bogatu proteinima, kao što su:
• Mlijeko
• Jaja
• Sir
• Orašasti plodovi
• Sojini proizvodi, poput soje, tofua, tempeha i mlijeka
• Grah i grašak
• Perad, govedina, svinjetina i drugo meso
• Ribe Krumpir, žitarice i drugo povrće vjerojatno će biti ograničeni. Djeca i odrasli također moraju izbjegavati određenu drugu hranu i pića, uključujući mnoga dijetalna pića i druga pića koja sadrže aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam je umjetno sladilo napravljeno s fenilalaninom. Neki lijekovi mogu sadržavati aspartam, a neki vitamini ili drugi dodaci mogu sadržavati aminokiseline ili obrano mlijeko u prahu. Posavjetujte se s farmaceutom o sadržaju bezreceptnih proizvoda i lijekova na recept. Razgovarajte sa svojim zdravstvenim djelatnikom ili registriranim dijetetičarom kako biste saznali više o svojim specifičnim prehrambenim potrebama. Zbog ograničene prehrane, osobe s PKU trebaju dobiti esencijalne hranjive tvari putem posebnog prehrambenog dodatka. Formula bez fenilalanina pruža esencijalne proteine (aminokiseline) i druge hranjive tvari u obliku koji je siguran za osobe s PKU. Vaš zdravstveni djelatnik i dijetetičar mogu vam pomoći pronaći pravu vrstu formule.
• Formula za bebe i malu djecu. Budući da redovita dojenačka formula i majčino mlijeko sadrže fenilalanin, bebe s PKU umjesto toga trebaju imati dojenačku formulu bez fenilalanina. Dijetetičar može pažljivo izračunati količinu majčinog mlijeka ili redovite formule koja će se dodati formuli bez fenilalanina. Dijetetičar također može naučiti roditelje kako odabrati čvrstu hranu a da ne pređu dnevnu dozu fenilalanina za dijete.
• Formula za stariju djecu i odrasle. Starija djeca i odrasli nastavljaju piti ili jesti prehrambeni dodatak bez fenilalanina (formula ekvivalentna proteinu), prema uputama zdravstvenog djelatnika ili dijetetičara. Vaša dnevna doza formule podijeljena je između vaših obroka i međuobroka, umjesto da se jede ili pije odjednom. Formula za stariju djecu i odrasle nije ista kao ona koja se koristi za dojenčad, ali također pruža esencijalne proteine bez fenilalanina. Formula se nastavlja doživotno. Potreba za prehrambenim dodatkom, pogotovo ako vi ili vaše dijete ne smatrate da je privlačan, i ograničeni izbor hrane mogu učiniti dijetu za PKU izazovnom. Ali čvrsto se obvezivanje na ovu promjenu životnog stila jedini je način da se spriječe ozbiljni zdravstveni problemi koje osobe s PKU mogu razviti. Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je lijek sapropterin (Kuvan) za liječenje PKU. Lijek se može koristiti u kombinaciji s dijetom za PKU. Neke osobe s PKU koje uzimaju lijek možda neće morati slijediti dijetu za PKU. Ali lijek ne djeluje na sve osobe s PKU. FDA je također odobrila novu enzimsku terapiju, pegvaliase-pqpz (Palynziq), za odrasle s PKU kada trenutna terapija ne smanjuje dovoljno razinu fenilalanina. Ali zbog čestih nuspojava, koje mogu biti teške, ovaj tretman je dostupan samo kao dio ograničenog programa pod nadzorom certificiranih zdravstvenih djelatnika.

Strategije za upravljanje PKU-om uključuju praćenje konzumirane hrane, precizno mjerenje i kreativnost. Kao i sve, što se više ove strategije prakticiraju, veći je komfor i samopouzdanje koje možete razviti.

Ako vi ili vaše dijete pratite dijetu s niskim udjelom fenilalanina, trebat ćete voditi evidenciju o hrani koju jedete svaki dan.

Da biste bili što precizniji, mjerite porcije hrane pomoću standardnih mjernih šalica i žlica i kuhinjske vage koja pokazuje u gramima. Količine hrane uspoređuju se s popisom hrane ili se koriste za izračunavanje količine fenilalanina koji se jede svaki dan. Svaki obrok i užina uključuju odgovarajuće podijeljeni dio vaše dnevne formule za PKU.

Dostupni su dnevni dnevnik hrane, računalni programi i aplikacije za pametne telefone koji navode količinu fenilalanina u kašicama, čvrstoj hrani, formulama za PKU i uobičajenim sastojcima za pečenje i kuhanje.

Planiranje obroka ili rotacija obroka poznatih namirnica mogu pomoći u smanjenju dnevnog praćenja.

Razgovarajte sa svojim dijetetičarom kako biste saznali kako možete biti kreativni s hranom kako biste ostali na dobrom putu. Na primjer, koristite začine i razne metode kuhanja kako biste pretvorili povrće s niskim udjelom fenilalanina u cijeli meni različitih jela. Bilje i začini s niskim udjelom fenilalanina mogu imati puno okusa. Samo zapamtite da izmjerite i prebrojite svaki sastojak i prilagodite recepte svojoj specifičnoj dijeti.

Ako imate bilo kakva druga zdravstvena stanja, možda ćete ih morati uzeti u obzir prilikom planiranja prehrane. Razgovarajte sa svojim liječnikom ili dijetetičarom ako imate bilo kakvih pitanja.

Život s PKU-om može biti izazovan. Ove strategije mogu pomoći:

• Učite od drugih obitelji. Pitajte svog liječnika o lokalnim ili online grupama podrške za osobe koje žive s PKU-om. Razgovor s drugima koji su savladali slične izazove može biti koristan. Nacionalna alijansa za PKU je online grupa podrške za obitelji i odrasle s PKU-om.
• Pomoć pri planiranju jelovnika. Registrirani dijetetičar s iskustvom u PKU-u može vam pomoći da osmislite ukusne večere s niskim udjelom fenilalanina. Vaš dijetetičar može imati i sjajne ideje za blagdanske obroke i rođendane.
• Planirajte unaprijed kada jedete van. Obrok u lokalnom restoranu daje vam predah od kuhinje i može biti zabavan za cijelu obitelj. Većina mjesta nudi nešto što se uklapa u dijetu s PKU-om. Ali možda ćete htjeti nazvati unaprijed i pitati o jelovniku ili ponijeti hranu od kuće.
• Nemojte se fokusirati na hranu. Čineći vrijeme obroka obiteljskim vremenom, možete ukloniti dio fokusa s hrane. Pokušajte s obiteljskim razgovorima ili igrama tijekom jela. Potaknite djecu s PKU-om da se usredotoče na sport, glazbu ili omiljene hobije, a ne samo na ono što mogu i ne mogu jesti. Također razmislite o stvaranju blagdanskih tradicija koje se usredotočuju na posebne projekte i aktivnosti, a ne samo na hranu.
• Pustiti dijete da što ranije počne upravljati dijetom. Mališani mogu birati koju žitaricu, voće ili povrće žele jesti i pomoći u odmjeravanju porcija. Također se mogu sami poslužiti prethodno odmjerenim grickalicama. Starija djeca mogu pomoći u planiranju jelovnika, pakiranju vlastitih ručkova i vođenju vlastitih evidencija o hrani.
• Napravite popis za kupovinu i obroke s cijelom obitelji na umu. Ormar pun ograničene hrane može biti primamljiv za dijete ili odraslu osobu s PKU-om, pa pokušajte se usredotočiti na hranu koju svi mogu jesti. Poslužite prženo povrće s niskim udjelom proteina. Ako drugi članovi obitelji žele, mogu dodati grašak, kukuruz, meso i rižu. Ili postavite šank za salatu s opcijama s niskim udjelom proteina i umjerenim udjelom proteina. Također možete poslužiti cijeloj obitelji ukusnu juhu ili curry s niskim udjelom fenilalanina.
• Budite spremni za zajedničke obroke, piknike i putovanja automobilom. Planirajte unaprijed, tako da uvijek postoji opcija hrane prilagođena PKU-u. Pakirajte grickalice od svježeg voća ili krekeri s niskim udjelom proteina. Ponesite ražnjiće od voća ili povrća na roštilj i napravite salatu s niskim udjelom fenilalanina za susjedstvo. Drugi roditelji, prijatelji i članovi obitelji vjerojatno će napraviti prilagodbe i biti korisni ako objasnite dijetalna ograničenja.
• Razgovarajte s učiteljima i ostalim osobljem u školi vašeg djeteta. Učitelji i osoblje menze vašeg djeteta mogu biti velika pomoć u dijeti s PKU-om ako odvojite vrijeme da objasnite njezinu važnost i kako funkcionira. Suradnjom s učiteljima vašeg djeteta, možete također planirati unaprijed za posebne školske događaje i zabave kako bi vaše dijete uvijek imalo poslasticu za jesti.