Šta je fenilketonurija? Simptomi, uzroci i liječenje

Fenilketonurija, poznata i kao PKU, je rijetka genetska bolest u kojoj vaše tijelo ne može pravilno razgraditi aminokiselinu zvanu fenilalanin. Ova aminokiselina se nalazi u mnogim namirnicama bogatim proteinima, kao što su meso, jaja i mliječni proizvodi.

Kod osoba s PKU, fenilalanin se nakuplja u krvi i može oštetiti mozak ako se ne liječi. Dobra vijest je da uz rano otkrivanje putem neonatalnog skrininga i pravilno upravljanje prehranom, osobe s PKU mogu živjeti potpuno normalnim, zdravim životom.

Šta je fenilketonurija?

PKU se javlja kada vašem tijelu nedostaje ili ima vrlo malo enzima zvanog fenilalanin hidroksilaza. Zamislite ovaj enzim kao posebnog radnika čiji je posao pretvoriti fenilalanin u drugu aminokiselinu zvanu tirozin koju vaše tijelo može sigurno koristiti.

Bez dovoljno ovog enzima, fenilalanin se nakuplja u vašoj krvi i tkivima. Visoke razine fenilalanina su toksične za moždane stanice, posebno u dojenačkoj i dječjoj dobi kada se mozak još uvijek razvija.

PKU pogađa oko 1 na 10.000 do 15.000 beba rođenih u Sjedinjenim Američkim Državama. Prisutna je od rođenja i zahtijeva doživotno upravljanje, ali uz pravilnu njegu, ne mora ograničavati ono što možete postići u životu.

Koji su simptomi fenilketonurije?

Beba rođena s PKU obično izgleda potpuno normalno pri rođenju. Međutim, simptomi se mogu razviti u prvih nekoliko mjeseci ako se stanje ne otkrije i ne liječi.

Evo ranih znakova koji se mogu pojaviti kod dojenčadi s neliječenom PKU:

• Intelektualna invalidnost koja postaje sve očitija tijekom vremena
• Kašnjenje u razvoju sjedenja, puzanja ili hodanja
• Problemi u ponašanju poput hiperaktivnosti ili agresije
• Napadaji ili drhtanje
• Kožni osipi ili ekcem
• Zamamni ili mišiji miris daha, kože ili urina
• Svijetla boja kože i kose zbog smanjene proizvodnje melanina
• Mala veličina glave u usporedbi s drugom djecom iste dobi

Zamamni miris se javlja jer se višak fenilalanina pretvara u druge spojeve koje vaše tijelo izlučuje putem urina i znoja. Ovi simptomi su potpuno spriječljivi kada se PKU otkrije rano i pravilno upravlja.

U nekim slučajevima, ljudi mogu imati blaži oblik PKU koji ne uzrokuje teške simptome, ali i dalje zahtijeva praćenje prehrane. Zato je neonatalni skrining toliko važan za otkrivanje svih oblika bolesti.

Koje su vrste fenilketonurije?

PKU nije samo jedno stanje, već uključuje nekoliko srodnih poremećaja koji utječu na to kako vaše tijelo prerađuje fenilalanin. Glavna razlika između tipova je koliko enzimatske aktivnosti ostaje u vašem tijelu.

Klasična PKU je najteži oblik, gdje imate malo ili nimalo aktivnosti enzima fenilalanin hidroksilaze. Osobe s klasičnom PKU moraju pratiti vrlo strogu dijetu s niskim udjelom fenilalanina tijekom cijelog života.

Blaga PKU ili ne-PKU hiperfenilalaninemija javlja se kada imate neku preostalu enzimsku aktivnost. Možda će vam trebati promjene u prehrani, ali one su obično manje restriktivne od onih potrebnih za klasičnu PKU.

Postoji i rijedak oblik zvan maligna PKU ili atipična PKU, koji uključuje probleme s drugim enzimima potrebnim za recikliranje kofaktora koji pomaže fenilalanin hidroksilazi da radi. Ovaj tip je teže liječiti i možda neće tako dobro reagirati na promjene u prehrani.

Šta uzrokuje fenilketonuriju?

PKU je uzrokovana promjenama (mutacijama) u genu PAH, koji daje upute za stvaranje enzima fenilalanin hidroksilaze. Ovo genetsko stanje nasljeđujete od svojih roditelja.

Da biste razvili PKU, morate naslijediti dvije kopije mutiranog gena, jednu od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno nasljeđivanje. Ako naslijedite samo jednu mutiranu kopiju, vi ste nosilac, ali nećete imati PKU.

Kada su oba roditelja nosioci, svaka trudnoća ima 25% šanse da rezultira djetetom s PKU, 50% šanse da ima dijete nosilac i 25% šanse da ima dijete bez mutacija. Nosioci obično nemaju simptome i normalne razine fenilalanina.

Identificirano je više od 1000 različitih mutacija u genu PAH. Neke mutacije potpuno uklanjaju enzimsku aktivnost, dok druge je smanjuju u različitim stupnjevima, što objašnjava zašto se težina PKU može razlikovati između pojedinaca.

Kada posjetiti liječnika zbog fenilketonurije?

U većini razvijenih zemalja, sve novorođenčadi se pregledavaju na PKU u prvih nekoliko dana života, tako da ćete obično znati za stanje prije nego što se pojave simptomi. Ako vaša beba ima pozitivan test, odmah ćete biti upućeni specijalistu.

Trebali biste odmah kontaktirati svog liječnika ako vaše dijete pokazuje bilo kakve znakove kašnjenja u razvoju, promjena u ponašanju ili karakterističnog zamamnog mirisa, pogotovo ako nije proveden neonatalni skrining ili ako ste zabrinuti zbog rezultata testa.

Odrasli s PKU trebaju redovito praćenje tijekom cijelog života. Kontaktirajte svog liječnika ako imate problema s održavanjem dijete, iskuštate promjene raspoloženja ili se borite s problemima s koncentracijom, jer to može ukazivati na to da su vam razine fenilalanina previše visoke.

Žene s PKU koje planiraju zatrudnjeti trebaju posebnu medicinsku pažnju. Visoke razine fenilalanina tijekom trudnoće mogu naštetiti nerođenom djetetu, čak i ako beba nema PKU.

Koji su čimbenici rizika za fenilketonuriju?

Glavni čimbenik rizika za PKU je imati roditelje koji oba nose mutacije u genu PAH. Budući da se PKU nasljeđuje, vaša genetska pozadina igra najvažniju ulogu u određivanju vašeg rizika.

Neke etničke skupine imaju veću stopu nositelja PKU. Stanje je češće kod osoba europskog podrijetla i rjeđe kod osoba afričkog, hispanskog ili azijskog podrijetla, iako se može pojaviti u bilo kojoj etničkoj skupini.

Geografski čimbenici također mogu utjecati na rizik. Neke populacije koje su bile povijesno izolirane, poput onih u Irskoj, imaju veće stope nositelja zbog onoga što genetičari nazivaju "osnivačkim efektom".

Imati obiteljsku anamnezu PKU ili biti u srodstvu s nekim tko ima to stanje povećava vašu vjerojatnost da budete nosilac. Genetsko savjetovanje može vam pomoći da razumijete svoj osobni rizik i opcije planiranja obitelji.

Koje su moguće komplikacije fenilketonurije?

Kada se PKU pravilno upravlja od rođenja, većina komplikacija se može potpuno spriječiti. Međutim, ako se ne liječi ili se loše kontrolira, PKU može dovesti do ozbiljnih dugoročnih problema.

Najozbiljnija komplikacija je intelektualna invalidnost, koja može biti teška i nepovratna ako visoke razine fenilalanina potraju tijekom ranog razvoja mozga. To se obično događa kada se PKU ne otkrije ili ne liječi u prvih nekoliko mjeseci života.

Evo drugih potencijalnih komplikacija nekontrolirane PKU:

• Problemi u ponašanju i psihijatrijski problemi, uključujući ADHD, anksioznost i depresiju
• Napadaji koji se mogu teško kontrolirati
• Drhtanje i drugi problemi s kretanjem
• Kašnjenje u rastu i manja od prosječne veličina tijela
• Problemi s kožom, uključujući ekcem i osipe
• Srčane mane u rijetkim slučajevima
• Problemi s kostima i povećan rizik od prijeloma

Čak i uz dobru kontrolu prehrane, neke odrasle osobe s PKU mogu iskusiti suptilne kognitivne učinke ili promjene raspoloženja ako im razine fenilalanina nisu optimalne. Redovito praćenje pomaže u sprječavanju ovih problema.

Sindrom majčinske PKU je ozbiljna briga za žene s PKU koje zatrudne. Visoke razine fenilalanina mogu uzrokovati urođene mane, intelektualnu invalidnost i srčane probleme kod bebe, bez obzira na to ima li beba PKU.

Kako se dijagnosticira fenilketonurija?

PKU se prvenstveno dijagnosticira putem neonatalnog skrininga, koji uključuje uzimanje malog uzorka krvi iz pete vaše bebe u prvih 24 do 48 sati nakon rođenja. Ovaj test mjeri razinu fenilalanina u krvi.

Ako početni skrining pokazuje povišene razine fenilalanina, provode se dodatni testovi kako bi se potvrdila dijagnoza. To mogu uključivati ponovljene pretrage krvi, pretrage urina i genetske pretrage kako bi se identificirale specifične mutacije uključene.

Liječnici također mjere razinu tirozina i izračunavaju omjer fenilalanin-tirozin, što pomaže u određivanju težine stanja i vođenju odluka o liječenju. Ponekad se testovi rade kako bi se izravno izmjerila enzimatska aktivnost.

U rijetkim slučajevima kada neonatalni skrining nije proveden ili je bio nejasan, PKU se može dijagnosticirati kasnije kada se pojave simptomi. Pretrage krvi i urina mogu otkriti povišene razine fenilalanina u bilo kojoj dobi.

Genetsko savjetovanje i obiteljsko testiranje mogu se preporučiti kako bi se identificirali nosioci i pružile informacije za buduće odluke o planiranju obitelji.

Koje je liječenje fenilketonurije?

Glavno liječenje PKU je praćenje pažljivo planirane dijete s niskim udjelom fenilalanina tijekom cijelog života. To znači ograničavanje ili izbjegavanje hrane bogate proteinima, jer proteini sadrže fenilalanin.

Surađivat ćete s registriranim dijetetičarom koji je specijaliziran za PKU kako biste stvorili plan prehrane koji zadovoljava sve vaše prehrambene potrebe, a istovremeno održava razinu fenilalanina u sigurnom rasponu. To obično uključuje jesti uglavnom voće, povrće i posebne namirnice s niskim udjelom proteina.

Posebne medicinske formule i dodaci prehrani su ključni dijelovi liječenja PKU. Oni pružaju proteine, vitamine i minerale koji su vam potrebni bez fenilalanina. Mnogi ljudi s PKU oslanjaju se na ove formule kao svoj glavni izvor proteina.

Redovite pretrage krvi su ključne za praćenje razine fenilalanina i prilagođavanje prehrane prema potrebi. Ove pretrage se mogu raditi tjedno u dojenačkoj dobi, a zatim rjeđe kako starijete i vaše razine se stabiliziraju.

Neke osobe s blažim oblicima PKU mogu imati koristi od lijeka zvanog sapropterin (Kuvan), koji može pomoći u povećanju aktivnosti preostalog enzima. Međutim, ovaj lijek ne djeluje na sve i obično se koristi uz upravljanje prehranom.

Za one s najtežim oblicima PKU, istražuju se novija liječenja poput enzimskog nadomjesnog liječenja i genske terapije, iako nisu još široko dostupna.

Kako upravljati PKU kod kuće?

Upravljanje PKU kod kuće zahtijeva pažljivo planiranje i detalje, ali postaje rutina s praksom. Ključ je naučiti čitati oznake na hrani i razumjeti koje su namirnice sigurne za jesti.

Vodite dnevnik hrane kako biste pratili unos fenilalanina i pomogli identificirati obrasce ako vam razine u krvi postanu povišene. Mnogi ljudi smatraju da su aplikacije za pametne telefone korisne za izračunavanje sadržaja fenilalanina u hrani.

Opskrbite svoju kuhinju namirnicama prikladnim za PKU, poput kruha, tjestenine i brašna s niskim udjelom proteina. Mnogi specijalizirani proizvođači hrane proizvode proizvode posebno dizajnirane za osobe s PKU koji imaju odličan okus i olakšavaju planiranje obroka.

Pripremite obroke unaprijed kada je to moguće i uvijek imajte pri ruci sigurne grickalice. To pomaže u sprječavanju situacija u kojima biste mogli biti u iskušenju da jedete hranu koja bi mogla povisiti razinu fenilalanina.

Uzimajte svoju medicinsku formulu ili dodatke prehrani dosljedno, čak i ako vam se okus ne sviđa. Oni pružaju bitne hranjive tvari koje ne možete dobiti samo iz svoje ograničene prehrane.

Kako se pripremiti za posjet liječniku?

Prije termina, prikupite svoje nedavne rezultate pretraga krvi i dnevnik hrane ako ga vodite. Te informacije pomažu vašem zdravstvenom timu da razumije koliko dobro djeluje vaš trenutni plan liječenja.

Zapišite sve simptome koje ste iskusili, promjene u apetitu ili izazove s kojima se suočavate u vezi s prehranom. Čak i male promjene mogu biti važne za učinkovito upravljanje PKU.

Pripremite popis pitanja o vašem liječenju, poput toga jesu li korisne bilo kakve izmjene vaše prehrane ili postoje li nove opcije liječenja koje biste trebali razmotriti.

Ako planirate trudnoću, uzimate nove lijekove ili se suočavate s velikim životnim promjenama, razgovarajte o tome sa svojim zdravstvenim timom. Mogu vam pomoći da prilagodite svoj plan liječenja.

Pozovite člana obitelji ili prijatelja ako želite podršku, pogotovo ako raspravljate o složenim odlukama o liječenju ili se osjećate preopterećeno upravljanjem svojim stanjem.

Koja je ključna poruka o fenilketonuriji?

PKU je ozbiljno genetsko stanje, ali je i jedno od najuspješnije liječivih nasljednih poremećaja kada se otkrije rano. Uz pravilno upravljanje prehranom i medicinsku njegu, osobe s PKU mogu živjeti potpuno normalnim, zdravim životom.

Najvažnije je zapamtiti da rano otkrivanje i dosljedno liječenje čine svu razliku. Zahvaljujući programima neonatalnog skrininga, većina beba s PKU se identificira i liječi prije nego što nastane bilo kakva šteta.

Iako praćenje dijete s niskim udjelom fenilalanina zahtijeva predanost i planiranje, to je potpuno upravljivo uz pravu podršku i resurse. Mnogi ljudi s PKU imaju uspješne karijere, obitelji i sudjeluju u svim aspektima života.

Ako vi ili netko koga volite imate PKU, zapamtite da niste sami. Postoje izvrsne mreže podrške, specijalizirani zdravstveni djelatnici i stalno se poboljšavaju opcije liječenja koje vam mogu pomoći da uspijete.

Često postavljana pitanja o fenilketonuriji

Mogu li osobe s PKU ikada jesti normalnu hranu?

Osobe s PKU mogu jesti mnogo "normalne" hrane, ali moraju biti selektivne u pogledu izvora proteina. Većina voća i povrća je u redu, a postoje posebno napravljene verzije kruha, tjestenine i drugih osnovnih namirnica s niskim udjelom proteina. Iako ne mogu jesti hranu bogatu proteinima poput mesa, ribe, jaja i mliječnih proizvoda u normalnim količinama, često mogu jesti male, odmjerene porcije ovisno o njihovoj individualnoj razini tolerancije.

Je li PKU izlječiva?

Trenutno nema lijeka za PKU, ali je vrlo liječivo. Dijeta s niskim udjelom fenilalanina i medicinsko upravljanje mogu potpuno spriječiti ozbiljne komplikacije povezane s tim stanjem. Istraživači rade na potencijalnim lijekovima, uključujući gensku terapiju i enzimsku nadomjesnu terapiju, ali to je još uvijek eksperimentalno.

Mogu li žene s PKU imati zdravu djecu?

Da, žene s PKU mogu imati zdravu djecu, ali to zahtijeva vrlo pažljivo planiranje i medicinski nadzor. Moraju postići i održavati vrlo niske razine fenilalanina prije začeća i tijekom trudnoće. To obično znači praćenje još restriktivnije dijete nego inače, ali uz pravilno upravljanje, rizik od urođenih mana se može znatno smanjiti.

Utječe li PKU na očekivano trajanje života?

Kada se pravilno upravlja od rođenja, PKU ne utječe značajno na očekivano trajanje života. Osobe s dobro kontroliranom PKU mogu živjeti jednako dugo kao i svi drugi. Ključ je održavanje dobre kontrole prehrane i redovitog medicinskog praćenja tijekom života.

Šta se događa ako osoba s PKU slučajno pojede hranu bogatu proteinima?

Povremeno jedenje hrane bogate fenilalaninom neće uzrokovati neposrednu štetu, ali može privremeno povisiti razinu fenilalanina u krvi. To može uzrokovati kratkotrajne simptome poput poteškoća s koncentracijom, promjena raspoloženja ili glavobolje. Važno je vratiti se na pravilnu prehranu i obavijestiti vaš zdravstveni tim, koji može preporučiti dodatno praćenje krvi.