Tay-Sachsova Bolest

Tay-Sachsova bolest je rijetka genetska bolest koja se prenosi s roditelja na dijete. Uzrokovana je nedostatkom enzima koji pomaže u razgradnji masnih tvari. Te masne tvari, nazvane gangliozidi, nakupljaju se u toksičnim razinama u mozgu i kičmenoj moždini i utječu na funkciju živčanih stanica. U najčešćem i najtežem obliku Tay-Sachsove bolesti, znakovi i simptomi počinju se pojavljivati ​​oko 3 do 6 mjeseci starosti. Kako bolest napreduje, razvoj se usporava i mišići počinju slabiti. Tijekom vremena, to dovodi do napadaja, gubitka vida i sluha, paralize i drugih ozbiljnih problema. Djeca s ovim oblikom Tay-Sachsove bolesti obično žive samo nekoliko godina. Rjeđe, neka djeca imaju juvenilni oblik Tay-Sachsove bolesti i mogu doživjeti tinejdžerske godine. Rijetko, neki odrasli imaju kasno-počevši oblik Tay-Sachsove bolesti koji je često manje težak od oblika koji počinju u djetinjstvu. Ako imate obiteljsku anamnezu Tay-Sachsove bolesti ili ste član visokorizične skupine i planirate imati djecu, zdravstveni djelatnici snažno preporučuju genetsko testiranje i genetsko savjetovanje.

Postoje tri oblika Tay-Sachsove bolesti: infantilni, juvenilni i kasni početak/odrasli. U najčešćem i najtežem obliku, nazvanom infantilni oblik, dojenče obično počinje pokazivati znakove i simptome oko 3 do 6 mjeseci starosti. Preživljavanje je obično samo nekoliko godina. Znakovi i simptomi mogu uključivati: Pojačan refleks trzanja kada beba čuje jake zvukove "Trešnjasti crveni" mrlje u očima Gubitak motoričkih sposobnosti, uključujući prevrtanje, puzanje i sjedenje Slabost mišića, koja prelazi u paralizu Problemi s kretanjem Napadaji Gubitak vida i sljepilo Gubitak sluha i gluhoća Problemi s gutanjem Gubitak mentalnih funkcija i nedostatak reakcije na okolinu Rast veličine glave (progresivna makrocefalija) Juvenilni oblik Tay-Sachsove bolesti je rjeđi. Znakovi i simptomi variraju u težini i počinju u djetinjstvu. Preživljavanje je obično do tinejdžerskih godina. Znakovi i simptomi mogu uključivati: Problemi u ponašanju Postupni gubitak vještina i kontrole pokreta Česte respiratorne infekcije Spor gubitak vida i govora Pad mentalnih funkcija i reaktivnosti Napadaji Ovo je rijedak i manje težak oblik sa znacima i simptomima koji počinju u kasnom djetinjstvu do odrasle dobi. Težina simptoma uvelike varira, a ovaj oblik ne utječe uvijek na očekivani životni vijek. Znakovi i simptomi polako napreduju i mogu uključivati: Slabost mišića Nespretnost i gubitak koordinacije Drhtanje i mišićni grčevi Gubitak sposobnosti hodanja Problemi s govorom i gutanjem Psihijatrijski poremećaji Ponekad gubitak mentalnih funkcija Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od znakova ili simptoma koji mogu ukazivati na Tay-Sachsovu bolest, ili ako imate nedoumice u vezi s razvojem vašeg djeteta, zakažite pregled kod svog liječnika.

Ako Vi ili Vaše dijete imate bilo koji od znakova ili simptoma koji mogu ukazivati na Tay-Sachsovu bolest, ili ako imate nedoumice u vezi s razvojem Vašeg djeteta, zakažite pregled kod Vašeg zdravstvenog radnika.

Tay-Sachsova bolest je genetski poremećaj koji se prenosi s roditelja na djecu. Dogodi se kada dijete naslijedi grešku (mutaciju) u HEXA genu od oba roditelja. Genetska promjena koja uzrokuje Tay-Sachsovu bolest rezultira nedostatkom enzima beta-heksozaminidaze A. Taj enzim je potreban za razgradnju masne tvari GM2 gangliozida. Nakupljanje masnih tvari oštećuje živčane stanice u mozgu i kičmenoj moždini. Težina i dob početka bolesti ovise o količini enzima koji se još uvijek proizvodi.