Albinismus

Term albinismus se obvykle vztahuje k očnímu a kožnímu albinismu (OCA). OCA je skupina poruch, které se dědí v rodinách, kdy tělo produkuje jen malé množství nebo žádnou látku zvanou melanin. Typ a množství melaninu v těle určuje barvu pleti, vlasů a očí. Melanin také hraje roli ve vývoji a funkci očí, takže lidé s albinismem mají problémy se zrakem.

Příznaky albinismu se obvykle projevují na barvě pleti, vlasů a očí, ale někdy jsou rozdíly nepatrné. Lidé s albinismem jsou také citliví na účinky slunce, takže mají vyšší riziko vzniku rakoviny kůže.

Ačkoli neexistuje žádná léčba albinismu, lidé s touto poruchou mohou podniknout kroky k ochraně své pokožky a očí a zajistit si správnou péči o oči a pleť.

Příznaky albinismu zahrnují barvu kůže, vlasů a očí, stejně jako zrak. Nejjednodušší forma albinismu, kterou lze pozorovat, vede k bílým vlasům a velmi světle zbarvené kůži ve srovnání se sourozenci nebo jinými příbuznými. Ale barva kůže, také zvaná pigmentace, a barva vlasů se mohou pohybovat od bílé po hnědou. Lidé afrického původu, kteří mají albinismus, mohou mít světle hnědou nebo červenohnědou kůži a pihy. U některých lidí může být barva kůže téměř stejná jako u rodičů nebo sourozenců bez albinismu. Při vystavení slunci se u některých lidí mohou vyvinout: Pihy. Pihy. Mateřská znaménka, s barvou nebo bez barvy, která jsou někdy růžová. Velké pihovitá místa, zvaná solární lentigo (len-TIJ-ih-neez). Spálení sluncem a neschopnost opálení. U některých lidí s albinismem se barva kůže nikdy nezmění. U jiných může produkce melaninu začít nebo se zvýšit během dětství a dospívání, což vede k nepatrným změnám barvy. Barva vlasů se může pohybovat od velmi bílé po hnědou. Lidé afrického nebo asijského původu, kteří mají albinismus, mohou mít vlasy žluté, červené nebo hnědé. Barva vlasů se také může do rané dospělosti ztmavit. Nebo se vlasy mohou zbarvit kontaktem s minerály ve vodě a v prostředí, což s věkem způsobí, že vlasy vypadají tmavší. Řasy a obočí jsou často bledé. Barva očí se může pohybovat od velmi světle modré po hnědou a může se s věkem měnit. Při albinismu obvykle nemají zbarvené části očí, zvané duhovky, dostatek pigmentu. To umožňuje světlu prosvítit duhovkami a dělá oči extrémně citlivé na jasné světlo. Z tohoto důvodu mohou velmi světle zbarvené oči v některém osvětlení vypadat červeně. Problémy se zrakem jsou klíčovým znakem všech typů albinismu. Problémy s očima mohou zahrnovat: Rychlý, sem a tam pohyb očí, které nelze ovládat, zvaný nystagmus. Neobvyklá poloha hlavy nebo držení hlavy, jako je naklánění hlavy, aby se pokusily snížit pohyby očí a lépe vidět. Oči, které se nemohou dívat stejným směrem současně, nebo se zdají být zkřížené, stav zvaný strabismus. Problémy s viděním blízkých nebo vzdálených objektů, zvané dalekozrakost nebo krátkozrakost. Extrémní citlivost na světlo, zvaná fotofobie. Rozdíl v zakřivení předního povrchu oka nebo čočky uvnitř oka, zvaný astigmatismus, který způsobuje rozmazané vidění. Rozdíly ve vývoji tenké vrstvy tkáně na vnitřní zadní stěně oka, zvané sítnice. Tento rozdíl vede ke sníženému zraku. Nervové signály ze sítnice do mozku, které nedodržují obvyklé nervové dráhy v oku. To se nazývá nesprávné směrování zrakového nervu. Špatná hloubková percepce, což znamená, že nevidíte věci ve třech rozměrech a neposuzujete, jak daleko je objekt. Slepota podle zákona - zrak menší než 20/200 - nebo úplná slepota. Při narození vašeho dítěte si poskytovatel zdravotní péče může všimnout nedostatku barvy ve vlasech nebo kůži, která ovlivňuje řasy a obočí. Poskytovatel pravděpodobně nařídí oční vyšetření a bude pečlivě sledovat veškeré změny barvy kůže a zraku vašeho dítěte. Pokud u svého dítěte pozorujete příznaky albinismu, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče. Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě s albinismem zažívá časté krvácení z nosu, snadné tvorbu modřin nebo dlouhodobé infekce. Tyto příznaky mohou naznačovat vzácné, ale závažné dědičné stavy, které zahrnují albinismus.

Při porodu vašeho dítěte si zdravotnický pracovník může všimnout nedostatku barvy vlasů nebo kůže, který postihuje řasy a obočí. Poskytovatel pravděpodobně nařídí oční vyšetření a bude pozorně sledovat veškeré změny barvy kůže a zraku vašeho dítěte.

Pokud u svého dítěte pozorujete příznaky albinismu, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vaše dítě s albinismem trpí častým krvácením z nosu, snadným vzniku podlitin nebo dlouhodobými infekcemi. Tyto příznaky mohou naznačovat vzácná, ale závažná dědičná onemocnění, která zahrnují albinismus.

Aby se vyskytla autozomálně recesivní porucha, zdědíte dva změněné geny, někdy nazývané mutace. Jeden dostanete od každého rodiče. Jejich zdraví je zřídka ovlivněno, protože mají pouze jeden změněný gen. Dva nosiči mají 25% šanci, že budou mít zdravé dítě se dvěma nezměněnými geny. Mají 50% šanci, že budou mít zdravé dítě, které je také nositelem. Mají 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma změněnými geny.

Několik genů dává instrukce k výrobě jednoho z několika proteinů podílejících se na produkci melaninu. Melanin je tvořen buňkami zvanými melanocyty, které se nacházejí v kůži, vlasech a očích.

Albinismus je způsoben změnou v jednom z těchto genů. V závislosti na tom, která změna genu poruchu způsobila, se mohou vyskytnout různé typy albinismu. Změna genu může vést k úplné absenci melaninu nebo k jeho výraznému snížení.

Typy albinismu jsou seskupeny na základě toho, jak se dědí v rodinách a na základě postiženého genu.

• Oculocutánní albinismus (OCA), nejčastější typ, znamená, že člověk získá dvě kopie změněného genu – jednu od každého rodiče. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost. OCA je výsledkem změny v jednom z osmi genů, označených od OCA1 do OCA8. OCA způsobuje snížené množství pigmentu v kůži, vlasech a očích, stejně jako problémy se zrakem. Množství pigmentu se liší podle typu. Výsledná barva kůže, vlasů a očí se také liší podle typů a v rámci typů.
• Okulární albinismus je omezen převážně na oči a způsobuje problémy se zrakem. Nejčastější formou okulárního albinismu je typ 1. Tento typ se dědí změnou genu na chromozomu X. X-vázaný okulární albinismus může být předán matkou, která nese jeden změněný gen X, svému synovi. Tomu se říká X-vázaná recesivní dědičnost. Okulární albinismus se obvykle vyskytuje pouze u mužů. Je mnohem méně častý než OCA.
• Může se vyskytnout albinismus související s vzácnými dědičnými syndromy. Například Hermansky-Pudlakův syndrom zahrnuje formu OCA, stejně jako problémy s krvácením a tvorbou modřin a onemocnění plic a střev. Chediak-Higashiho syndrom zahrnuje formu OCA, stejně jako imunologické problémy s opakovanými infekcemi, problémy s mozkem a nervy, poruchy krvácení a další závažné problémy.

Rizikové faktory závisí na tom, zda jeden nebo oba rodiče nesou postižený gen. Různé typy albinismu mají různé typy dědičných vzorců.

Albinismus může zahrnovat komplikace kůže a očí. Může také zahrnovat sociální a emocionální výzvy.

Problémy se zrakem mohou ovlivnit učení, zaměstnání a schopnost řídit.

Lidé s albinismem mají pokožku velmi citlivou na světlo a slunce. Spálení sluncem je jednou z nejzávažnějších komplikací albinismu. Expozice slunci může způsobit poškození sluncem, což může vést k drsné a ztluštělé kůži. Spálení sluncem může také zvýšit riziko vzniku rakoviny kůže.

Vzhledem k nedostatku kožního pigmentu se typ rakoviny kůže zvaný melanom může jevit jako růžové nebo červené výrůstky nebo mateřská znaménka, spíše než obvyklá černá nebo hnědá barva. To může ztížit identifikaci rakoviny kůže v rané fázi. Bez pečlivých a pravidelných kožních vyšetření nemusí být melanom diagnostikován, dokud není pokročilý.

Někteří lidé s albinismem mohou zažívat diskriminaci. Reakce jiných lidí na lidi s albinismem mohou mít negativní dopad na lidi s tímto onemocněním.

Lidé s albinismem mohou zažívat šikanu, posměch nebo nežádoucí otázky týkající se jejich vzhledu, brýlí nebo pomůcek pro zrakově postižené. Mohou vypadat jinak než členové jejich vlastních rodin nebo etnických skupin, takže se mohou cítit jako outsideri nebo být jako outsideri ošetřováni. Tyto zkušenosti mohou způsobit sociální izolaci, nízkou sebeúctu a stres.

Používání termínu "osoba s albinismem" je preferováno, aby se předešlo negativnímu dopadu jiných termínů.

Má-li člen rodiny albinismus, genetický poradce vám může pomoci pochopit typ albinismu a pravděpodobnost, že budete mít v budoucnu dítě s albinismem. Poradce může vysvětlit dostupné genetické testy.

Diagnóza albinismu se zakládá na: Fyzikální vyšetření, které zahrnuje kontrolu pigmentace kůže a vlasů. Důkladné oční vyšetření. Porovnání pigmentace vašeho dítěte s pigmentací ostatních členů rodiny. Zhodnocení anamnézy vašeho dítěte, včetně toho, zda se vyskytlo krvácení, které se nezastavilo, časté nebo rozsáhlé modřiny nebo neočekávané infekce. Oční vyšetření by měl obvykle provést specialista na zrakové a oční poruchy, zvaný oční lékař (oftalmolog). Vyšetření zahrnuje posouzení pomocí nástrojů k prohlédnutí sítnice a určení, zda existují známky problémů s vývojem nebo funkcí oka. Genetické testování může pomoci určit typ albinismu a riziko předání změny genu dětem.

Albinismus je genetická porucha a v současné době neexistuje žádná léčba. Léčba se zaměřuje na správnou péči o oči a sledování kůže, zda se nevyskytnou problémy. Váš ošetřující tým může zahrnovat vašeho poskytovatele primární péče, specialistu na oční péči zvaného oční lékař a specialistu na péči o pleť zvaného dermatolog.

Specialista na genetiku může pomoci identifikovat specifický typ albinismu. Tato informace může pomoci vést péči, identifikovat možné komplikace a určit riziko tohoto onemocnění u budoucích dětí.

Léčba obvykle zahrnuje:

• Péče o oči. To zahrnuje oční vyšetření alespoň jednou ročně u očního lékaře. Pravděpodobně budete potřebovat korekční brýle, které pomohou s problémy se zrakem. Ačkoli operace je zřídka součástí léčby očních problémů souvisejících s albinismem, váš oční lékař může doporučit operaci očních svalů ke snížení nystagmu. Operace k nápravě strabismu může onemocnění učinit méně nápadným.
• Péče o pleť a prevence rakoviny kůže. To zahrnuje vyšetření kůže alespoň jednou ročně ke screeningu rakoviny kůže nebo skvrn, které mohou vést k rakovině. Agresivní forma rakoviny kůže zvaná melanom se může objevit jako růžové nebo červené mateřské znaménko nebo výrůstky. Mateřská znaménka nebo výrůstky, s barvou nebo bez barvy – zejména ty, které jsou růžové nebo červené a neustále se mění – by měl okamžitě zkontrolovat kožní specialista.

Lidé s Hermansky-Pudlakovým nebo Chediak-Higashiho syndromem obvykle potřebují pravidelnou specializovanou péči o zdravotní problémy a prevenci komplikací.