Amyloidóza

Amyloidóza (am-uh-loi-DO-sis) je vzácné onemocnění, ke kterému dochází, když se v orgánech hromadí protein zvaný amyloid. Tato amyloidní depozice může způsobit, že orgány nefungují správně.

Orgány, které mohou být postiženy, zahrnují srdce, ledviny, játra, slezinu, nervový systém a trávicí trakt.

Některé typy amyloidózy se vyskytují s jinými chorobami. Tyto typy se mohou zlepšit léčbou jiných onemocnění. Některé typy amyloidózy mohou vést k život ohrožujícímu selhání orgánů.

Léčba může zahrnovat chemoterapii s účinnými léky používanými k léčbě rakoviny. Jiné typy léků mohou snížit produkci amyloidu a kontrolovat příznaky. Někteří lidé mohou mít prospěch z transplantace orgánů nebo kmenových buněk.

Někteří lidé s amyloidozou pociťují purpuru – stav, při kterém dochází k úniku krve z drobných cév do kůže. Nejčastěji se to vyskytuje kolem očí, ale může to postihnout i jiné části těla.

Zvětšený jazyk (makroglosie) může být příznakem amyloidozy. Někdy se může také jevit zvlněný po okraji.

Příznaky amyloidozy se nemusí objevit až později v průběhu onemocnění. Příznaky se mohou lišit v závislosti na tom, které orgány jsou postiženy.

Známky a příznaky amyloidozy mohou zahrnovat:

• Závažnou únavu a slabost
• Dušnost
• Brnění, mravenčení nebo bolest v rukou nebo nohou
• Otok kotníků a nohou
• Průjem, případně s krví, nebo zácpu
• Zvětšený jazyk, který někdy vypadá zvlněný po okraji
• Změny na kůži, jako je ztluštění nebo snadné tvorba modřin a fialové skvrny kolem očí

Pokud se u vás pravidelně vyskytují některé z příznaků nebo symptomů spojených s amyloidozou, vyhledejte svého poskytovatele zdravotní péče.

Existuje mnoho různých typů amyloidozy. Některé typy jsou dědičné. Jiné jsou způsobeny vnějšími faktory, jako jsou zánětlivá onemocnění nebo dlouhodobá dialýza. Mnoho typů postihuje více orgánů. Jiné postihují pouze jednu část těla.

Typy amyloidozy zahrnují:

• AL amyloidoza (amyloidoza lehkých řetězců imunoglobulinů). Toto je nejčastější typ amyloidozy ve vyspělých zemích. AL amyloidoza se také nazývá primární amyloidoza. Obvykle postihuje srdce, ledviny, játra a nervy.
• AA amyloidoza. Tento typ je také známý jako sekundární amyloidoza. Obvykle je vyvolána zánětlivým onemocněním, jako je revmatoidní artritida. Nejčastěji postihuje ledviny, játra a slezinu.
• Dědičná amyloidoza (familiární amyloidoza). Tato dědičná porucha často postihuje nervy, srdce a ledviny. Nejčastěji se vyskytuje, když je protein produkovaný játry abnormální. Tento protein se nazývá transthyretin (TTR).
• Amyloidoza divokého typu. Tato varianta se také nazývá senilní systémová amyloidoza. Vyskytuje se, když je protein TTR produkovaný játry normální, ale z neznámých důvodů produkuje amyloid. Amyloidoza divokého typu má tendenci postihovat muže starší 70 let a často postihuje srdce. Může také způsobit karpální tunelový syndrom.
• Lokalizovaná amyloidoza. Tento typ amyloidozy má často lepší prognózu než varianty, které postihují více orgánových systémů. Typická místa pro lokalizovanou amyloidozu zahrnují močový měchýř, kůži, hrdlo nebo plíce. Správná diagnóza je důležitá, aby se předešlo léčbám, které ovlivňují celé tělo.

Faktory, které zvyšují riziko amyloidozy, zahrnují:

• Věk. Většina lidí diagnostikovaných s amyloidozou je ve věku 60 až 70 let.
• Pohlaví. Amyloidoza se častěji vyskytuje u mužů.
• Jiná onemocnění. Chronické infekční nebo zánětlivé onemocnění zvyšuje riziko AA amyloidozy.
• Rodinná anamnéza. Některé typy amyloidozy jsou dědičné.
• Dialýza ledvin. Dialýza nedokáže vždy odstranit velké proteiny z krve. Pokud podstupujete dialýzu, abnormální proteiny se mohou hromadit v krvi a nakonec se ukládat do tkáně. Tento stav je méně častý u modernějších dialýzních technik.
• Rasa. Lidé afrického původu se zdají být vystaveni vyššímu riziku přenosu genetické mutace spojené s typem amyloidozy, která může poškodit srdce.

Amyloidóza může vážně poškodit:

• Srdce. Amyloid snižuje schopnost srdce plnit se krví mezi jednotlivými údery. S každým úderem se pumpuje méně krve. To může způsobit dušnost. Pokud amyloidóza postihuje elektrický systém srdce, může způsobit problémy s rytmem srdce. Problémy se srdcem související s amyloidem se mohou stát život ohrožujícími.
• Ledviny. Amyloid může poškodit filtrační systém ledvin. To ovlivňuje jejich schopnost odstraňovat odpadní produkty z těla. To může nakonec vést k selhání ledvin.

Amyloidóza je často přehlížena, protože její příznaky mohou napodobovat příznaky běžnějších onemocnění. Včasná diagnóza může pomoci zabránit dalšímu poškození orgánů. Přesná diagnóza je důležitá, protože léčba se značně liší v závislosti na vašem specifickém stavu. Laboratorní testy Krev a moč mohou být analyzovány na abnormální protein, který může indikovat amyloidózu. Lidé s určitými příznaky mohou také potřebovat testy funkce štítné žlázy a ledvin. Biopsie Vzorek tkáně může být zkontrolován na známky amyloidózy. Biopsie může být odebrána z podkožního tuku na břiše nebo z kostní dřeně. Někteří lidé mohou potřebovat biopsii postiženého orgánu, jako je játra nebo ledviny. Tkáň může být testována, aby se zjistilo, jaký typ amyloidu je zapojen. Zobrazovací testy Snímky orgánů postižených amyloidózou mohou zahrnovat: Echokardiogram. Tato technologie používá zvukové vlny k vytvoření pohyblivých snímků, které mohou ukázat, jak dobře srdce pracuje. Může také ukázat poškození srdce, které může být specifické pro určité typy amyloidózy. Magnetická rezonance (MRI). MRI používá rádiové vlny a silné magnetické pole k vytvoření detailních snímků orgánů a tkání. Tyto mohou být použity ke kontrole struktury a funkce srdce. Nukleární zobrazování. V tomto testu se do žíly vstřikují nepatrná množství radioaktivního materiálu (tracerů). To může odhalit časné poškození srdce způsobené určitými typy amyloidózy. Může také pomoci rozlišovat mezi různými typy amyloidózy, což může vést k rozhodnutím o léčbě. Péče na Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic vám může pomoci s vašimi zdravotními problémy souvisejícími s amyloidózou. Začněte zde Další informace Péče o amyloidózu na Mayo Clinic Analýza moči

Na amyloidu neexistuje lék. Léčba však může pomoci zvládat příznaky a symptomy a omezit další tvorbu amyloidního proteinu. Pokud byla amyloida způsobena jiným onemocněním, jako je revmatoidní artritida nebo tuberkulóza, může být léčba základního onemocnění přínosná.

• Chemoterapeutika. Některé léky proti rakovině se používají u AL amyloidy k zastavení růstu abnormálních buněk, které produkují protein tvořící amyloid.
• Léky na srdce. Pokud je postiženo vaše srdce, možná budete muset užívat antikoagulancia ke snížení rizika tvorby krevních sraženin. Možná budete také potřebovat léky na regulaci srdeční frekvence. Léky zvyšující močení mohou snížit zátěž na vaše srdce a ledviny.
• Cílené terapie. U určitých typů amyloidy mohou léky, jako je patisiran (Onpattro) a inotersen (Tegsedi), narušovat pokyny vysílané vadnými geny, které vytvářejí amyloid. Jiné léky, jako je tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) a diflunisal, mohou stabilizovat části proteinu v krevním řečišti a zabránit jejich přeměně na amyloidní usazeniny.
• Autologní transplantace krvetvorných kmenových buněk. Tento postup zahrnuje odběr vlastních kmenových buněk z krve žilou a jejich krátkodobé uložení, zatímco podstupujete vysokodávkovanou chemoterapii. Kmenové buňky se poté vrátí do těla žilou. Tato léčba je nejvhodnější pro osoby, jejichž onemocnění není pokročilé a jejichž srdce není výrazně postiženo.
• Dialýza. Pokud vaše ledviny byly poškozeny amyloidou, možná budete muset zahájit dialýzu. Tento postup využívá přístroj k pravidelnému filtrování odpadních látek, solí a tekutin z krve.
• Transplantace orgánů. Pokud amyloidní usazeniny vážně poškodily vaše srdce nebo ledviny, možná budete potřebovat operaci k nahrazení těchto orgánů. Některé typy amyloidu se tvoří v játrech, takže transplantace jater by mohla tuto produkci zastavit.