Amyotrofická Laterální Skleróza

Amyotrofická laterální skleróza (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), známá také jako ALS, je onemocnění nervového systému, které postihuje nervové buňky v mozku a míše. ALS způsobuje ztrátu kontroly nad svaly. Nemoc se časem zhoršuje. ALS se často nazývá Lou Gehrigova choroba, podle baseballového hráče, u kterého byla diagnostikována. Přesná příčina nemoci stále není známa. Malý počet případů je dědičný. ALS často začíná svalovými záškuby a slabostí v paži nebo noze, problémy s polykáním nebo nejasnou řečí. Nakonec ALS ovlivní kontrolu svalů potřebných k pohybu, mluvení, jídlu a dýchání. Pro tuto smrtelnou nemoc neexistuje lék.

Příznaky ALS se liší od člověka k člověku. Příznaky závisí na tom, které nervové buňky jsou postiženy. ALS obvykle začíná svalovou slabostí, která se šíří a zhoršuje časem. Příznaky mohou zahrnovat: Obtížné chůze nebo provádění běžných denních aktivit. Klopýtání a pády. Slabost v nohou, chodidlech nebo kotnících. Slabost rukou nebo nemotornost. Nezřetelná řeč nebo potíže s polykáním. Slabost spojená se svalovými křečemi a záškuby v pažích, ramenou a jazyku. Nevhodné pláč, smích nebo zívání. Změny myšlení nebo chování. ALS často začíná v rukou, nohou, pažích nebo nohou. Poté se šíří do dalších částí těla. Svaly slábnou, jak více nervových buněk odumírá. To nakonec ovlivňuje žvýkání, polykání, mluvení a dýchání. V raných stádiích ALS obvykle nebývá bolest. Bolest není častá ani v pozdějších stádiích. ALS obvykle neovlivňuje kontrolu močového měchýře. Také obvykle neovlivňuje smysly, včetně schopnosti ochutnávat, cítit vůně, hmat a sluch.

ALS postihuje nervové buňky, které ovládají pohyby kosterního svalstva, jako je chůze a mluvení. Tyto nervové buňky se nazývají motorické neurony. Existují dvě skupiny motorických neuronů. První skupina sahá z mozku do míchy a do svalů v celém těle. Nazývají se horní motorické neurony. Druhá skupina sahá z míchy do svalů v celém těle. Nazývají se dolní motorické neurony. ALS způsobuje postupné poškozování a odumírání obou skupin motorických neuronů. Když jsou motorické neurony poškozeny, přestanou vysílat signály do svalů. Výsledkem je, že svaly nemohou fungovat. U přibližně 10 % lidí s ALS lze identifikovat genetickou příčinu. U ostatních není příčina známa. Vědci nadále studují možné příčiny ALS. Většina teorií se zaměřuje na komplexní interakci mezi geny a faktory prostředí.

Zavedené rizikové faktory ALS zahrnují: Genetiku. U přibližně 10 % lidí s ALS byl rizikový gen předán od člena rodiny. Tomu se říká dědičná ALS. U většiny lidí s dědičnou ALS mají jejich děti 50% šanci na zdědění genu. Věk. Riziko se zvyšuje s věkem až do 75 let. ALS je nejčastější mezi 60 a 80 lety. Pohlaví. Před 65 lety se ALS u mužů vyvíjí o něco častěji než u žen. Tento rozdíl mezi pohlavími po 70 letech mizí. Faktory prostředí, jako jsou následující, byly spojeny se zvýšeným rizikem ALS. Kouření. Důkazy podporují tvrzení, že kouření je rizikovým faktorem ALS z hlediska prostředí. Ženy, které kouří, se zdají být vystaveny ještě vyššímu riziku, zejména po menopauze. Expozice toxickým látkám v prostředí. Některé důkazy naznačují, že expozice olovu nebo jiným látkám na pracovišti nebo doma by mohla souviset s ALS. Bylo provedeno mnoho studií, ale žádný činitel ani chemikálie nebyly konzistentně spojeny s ALS. Vojenská služba. Studie ukazují, že osoby, které sloužily v armádě, mají vyšší riziko ALS. Není jasné, co na vojenské službě by mohlo ALS spustit. Mohlo by to zahrnovat expozici určitým kovům nebo chemikáliím, traumatická zranění, virové infekce nebo intenzivní námahu.

Jak nemoc postupuje, ALS způsobuje komplikace, jako jsou: Postupem času ALS vede k oslabení dýchacích svalů. Lidé s ALS mohou potřebovat přístroj, jako je například masková ventilace, aby jim pomohl dýchat v noci. Přístroj je podobný tomu, co by mohl nosit někdo s apnoí. Tento typ přístroje podporuje dýchání osoby pomocí masky nošené přes nos, ústa nebo obojí. Někteří lidé s pokročilou ALS se rozhodnou pro tracheostomii. Jedná se o chirurgicky vytvořený otvor v přední části krku vedoucí do průdušnice. Ventilátor může na tracheostomii fungovat lépe než na masce. Nejčastější příčinou smrti u lidí s ALS je selhání dýchání. Polovina lidí s ALS zemře do 14 až 18 měsíců od diagnózy. Někteří lidé s ALS však žijí 10 let nebo déle. Většina lidí s ALS vyvine oslabení svalů používaných k formování řeči. To obvykle začíná pomalejší řečí a občasným koktáním slov. Pak se stává těžší mluvit jasně. To může postupovat do bodu, kdy ostatní nerozumí řeči osoby. K komunikaci se používají jiné formy komunikace a technologie. Lidé s ALS mohou vyvinout oslabení svalů zapojených do polykání. To může vést k podvýživě a dehydrataci. Jsou také vystaveni vyššímu riziku vniknutí potravy, tekutin nebo slin do plic, což může způsobit zápal plic. Krmící hadička může tato rizika snížit a zajistit správnou hydrataci a výživu. Někteří lidé s ALS mají problémy s jazykem a rozhodováním. Někteří jsou nakonec diagnostikováni s formou demence zvanou frontotemporální demence.

Amyotrofická laterální skleróza, známá jako ALS, se může obtížně diagnostikovat v rané fázi, protože může mít příznaky podobné jiným onemocněním. Vyšetření k vyloučení jiných stavů nebo k diagnostice ALS mohou zahrnovat: Elektromyografie (EMG). Jehla se zavede kůží do různých svalů. Test zaznamenává elektrickou aktivitu svalů při kontrakci a v klidu. To může určit, zda je problém se svaly nebo nervy. Studie nervové vodivosti. Tato studie měří schopnost vašich nervů vysílat impulsy do svalů v různých částech těla. Tento test může určit, zda máte poškození nervů. EMG a studie nervové vodivosti se téměř vždy provádějí společně. MRI. Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole vytváří MRI detailní obrazy mozku a míchy. MRI může odhalit nádory míchy, herniované ploténky v krku nebo jiné stavy, které by mohly způsobovat vaše příznaky. Kamery s nejvyšším rozlišením někdy mohou samy vidět změny ALS. Krevní a močové testy. Analýza vzorků vaší krve a moči v laboratoři může pomoci vyloučit další možné příčiny vašich příznaků. Hladiny neurofilamentního světla v séru, které se měří ze vzorků krve, jsou u lidí s ALS obecně vysoké. Test může pomoci s diagnózou v rané fázi onemocnění. Lumbo-punkce, známá také jako spinální punkce. Zahrnuje odběr vzorku mozkomíšního moku pro laboratorní testování. Mozkomíšní mok se odebírá pomocí malé jehly zavedené mezi dvě kosti v dolní části zad. Mozkomíšní mok se u lidí s ALS jeví typický, ale může odhalit jinou příčinu příznaků. Biopsie svalu. Pokud si váš poskytovatel zdravotní péče myslí, že můžete mít svalové onemocnění spíše než ALS, můžete podstoupit biopsii svalu. Zatímco jste v lokální anestezii, odebere se malý kousek svalu a odešle se do laboratoře k analýze. Biopsie nervu. Pokud si váš poskytovatel zdravotní péče myslí, že můžete mít nervové onemocnění spíše než ALS, můžete podstoupit biopsii nervu. Zatímco jste v lokální anestezii, odebere se malý kousek nervu a odešle se do laboratoře k analýze. Péče na Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic vám může pomoci s vašimi zdravotními problémy souvisejícími s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS). Začněte zde Další informace Péče o amyotrofickou laterální sklerózu (ALS) na Mayo Clinic Elektromyografie (EMG) MRI Analýza moči Zobrazit další související informace

Léčba nemůže zvrátit poškození ALS, ale může zpomalit progresi příznaků. Může také pomoci předcházet komplikacím a zajistit vám větší pohodlí a nezávislost. K poskytování péče budete možná potřebovat tým zdravotnických pracovníků a lékařů se specializací v mnoha oblastech. Tým spolupracuje na prodloužení vašeho života a zlepšení kvality vašeho života. Váš tým se snaží vybrat pro vás správnou léčbu. Máte právo si vybrat nebo odmítnout jakoukoli z navrhovaných léčeb. Léky Úřad pro kontrolu potravin a léčiv schválil dva léky k léčbě ALS: Riluzol (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Tento lék, který se užívá ústy, může prodloužit délku života přibližně o 25 %. Může způsobovat nežádoucí účinky, jako je závrať, gastrointestinální potíže a problémy s játry. Váš poskytovatel zdravotní péče obvykle monitoruje funkci vašich jater pomocí pravidelných odběrů krve, zatímco užíváte lék. Edaravon (Radicava). Tento lék může zpomalit rychlost poklesu každodenního fungování. Podává se žilou do paže nebo ústy jako tekutina. Vliv na délku života zatím není znám. Mezi nežádoucí účinky patří tvorba modřin, bolest hlavy a problémy s chůzí. Tento lék se podává denně po dobu dvou týdnů každý měsíc. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může také předepsat léčbu k úlevě od dalších příznaků, včetně: Křečí a svalových křečí. Zácpy. Únavy. Nadměrné slinění a hlenu. Bolesti. Deprese. Problémy se spánkem. Nekontrolované výbuchy smíchu nebo pláče. Naléhavá potřeba močení. Otok nohou. Terapie Pokud ALS ovlivňuje vaši schopnost dýchat, mluvit a pohybovat se, mohou vám pomoci terapie a další formy podpory. Péče o dýchání. Většina lidí s ALS má nakonec větší problémy s dýcháním, jak svaly slábnou. Váš poskytovatel zdravotní péče vám může pravidelně testovat dýchání a poskytovat přístroje známé jako mechanická ventilace, které vám pomohou s dýcháním v noci. Můžete se rozhodnout používat ventilátor s maskou, která se snadno nasazuje a sundává. To se nazývá neinvazivní ventilace. Někteří lidé nakonec podstoupí operaci, která vytvoří otvor v přední části krku vedoucí do jejich průdušnice. Tomu se říká tracheostomie. Trubice vložená do otvoru se připojuje k respirátoru, aby jim pomohla dýchat. Někdy lidé s ALS, kteří mají tracheostomii, také podstoupí typ operace zvaný laryngektomie. Tato operace brání vniknutí potravy do plic. Fyzioterapie. Fyzioterapeut se může zabývat bolestí, chůzí, pohyblivostí, ortézami a potřebami vybavení, které vám pomohou zůstat nezávislí. Pravidelné cvičení s nízkým dopadem může pomoci udržet si kardiovaskulární zdatnost, sílu svalů a rozsah pohybu co nejdéle. Pravidelné cvičení může také zlepšit vaši pohodu. Vhodné protahování může pomoci předcházet bolesti a pomoci vašim svalům fungovat co nejlépe. Fyzioterapeut vám také může pomoci překonat slabost pomocí ortézy, chodítka nebo invalidního vozíku. Terapeut může navrhnout zařízení, jako jsou rampy, které vám usnadní pohyb. Ergoterapie. Ergoterpeut vám může pomoci najít způsoby, jak zůstat nezávislí i přes slabost rukou a paží. Adaptivní vybavení vám může pomoci provádět činnosti, jako je oblékání, úprava, jídlo a koupání. Ergoterpeut vám také může pomoci upravit váš domov, aby byl přístupnější, pokud máte problémy s bezpečnou chůzí. Logopedie. Logoped vám může naučit adaptivní techniky, které učiní vaši řeč srozumitelnější. Logopedi vám také mohou pomoci najít další způsoby komunikace. Mezi ně může patřit použití aplikace pro chytré telefony, abecedy, nebo pera a papíru. Zeptejte se svého terapeuta na možnost nahrávání vlastního hlasu, který bude používán textovou aplikací. Nutriční podpora. Váš tým obvykle spolupracuje s vámi a členy vaší rodiny, aby zajistil, že jíte potraviny, které se snadněji polykají a splňují vaše nutriční potřeby. Můžete se rozhodnout pro zavedení krmné sondy, když se stane příliš těžké polykat. Psychologická a sociální podpora. Váš tým může zahrnovat sociálního pracovníka, který vám pomůže s finančními problémy, pojištěním a získáním vybavení a placením za zařízení, která potřebujete. Psychologové, sociální pracovníci a další vám a vaší rodině mohou poskytovat emocionální podporu. Potenciální budoucí léčba Na základě současného chápání ALS provádějí výzkumníci klinické studie o slibných lécích a léčbách. Další informace Amyotrofická laterální skleróza (ALS) péče v Mayo Clinic Domácí enterální výživa ALS Studie kmenových buněk Požádat o schůzku

Zjistit, že máte ALS, může být devastující. Následující tipy vám a vaší rodině mohou pomoci se s tím vyrovnat: Věnujte čas smutku. Zpráva, že máte smrtelné onemocnění, které omezuje vaši pohyblivost a nezávislost, se těžko slyší. Vy a vaše rodina můžete po diagnóze projít obdobím truchlení a smutku. Buďte optimističtí. Váš tým vám může pomoci soustředit se na vaše schopnosti a zdravý životní styl. Někteří lidé s ALS žijí mnohem déle, než 3 až 5 let, které se obvykle s tímto onemocněním spojují. Někteří žijí 10 let nebo déle. Udržování optimistického přístupu může zlepšit kvalitu života lidí s ALS. Myslete nad rámec fyzických změn. Mnoho lidí s ALS žije naplňující život navzdory fyzickým omezením. Zkuste si ALS představovat pouze jako jednu část vašeho života, ne jako celou vaši identitu. Připojte se k podpůrné skupině. V podpůrné skupině s dalšími lidmi, kteří mají ALS, můžete najít útěchu. Blízcí, kteří vám pomáhají s péčí, by mohli mít prospěch z podpůrné skupiny dalších pečovatelů o lidi s ALS. Podpůrné skupiny ve vašem okolí najdete tím, že si promluvíte se svým lékařem nebo kontaktujete Asociaci ALS. Učiňte nyní rozhodnutí o vaší budoucí lékařské péči. Plánování budoucnosti vám umožní mít kontrolu nad rozhodnutími o vašem životě a vaší péči. Také to zmírní zátěž pro vaše blízké. S pomocí vašeho poskytovatele zdravotní péče, hospicové sestry nebo sociálního pracovníka se můžete rozhodnout, zda chcete určité postupy prodlužující život. Můžete se také rozhodnout, kde chcete strávit své poslední dny. Můžete zvážit možnosti hospicové péče. Plánování budoucnosti vám a vašim blízkým může pomoci uklidnit úzkosti. Zvažte zapojení do výzkumu ALS. Výzkum ALS směřuje k nalezení léku na ALS. Zvažte účast na klinické studii, poskytnutí vzorků pro výzkum a připojení se k Národnímu registru ALS. Registr je otevřen všem lidem s ALS. Mnoho institucí shromažďuje vzorky pro výzkum, aby lépe porozuměly této nemoci.