Kavernózní Malformace

Krevní cévní malformace mozku je nepravidelně utvořená krevní céva, tvarem připomínající malinu. Může se vytvořit v mozku nebo míše a může vést k široké škále neurologických příznaků.

Krevní cévní malformace mozku (CCM) jsou skupiny hustě uspořádaných, nepravidelných malých krevních cév s tenkými stěnami. Mohou se vyskytovat v mozku nebo míše. Cévy obsahují pomalu tekoucí krev, která je obvykle srážlivá. CCM vypadají jako malé maliny. U některých lidí mohou CCM způsobit únik krve do mozku nebo míchy.

CCMs se liší velikostí. Často jsou menší než jeden a půl centimetru. Většina CCM je sporadická. To znamená, že CCM se vyskytuje jako jedna krevní cévní malformace a neexistuje rodinná anamnéza. Ale asi 20 % CCM postihuje lidi ze stejné rodiny. Tyto se nazývají familiární CCM. Familiární CCM souvisí se změnou genu předávanou v rodinách. Lidé s familiárními CCM obvykle mají více krevních cévních malformací.

CCM je jeden z několika typů vaskulárních malformací mozku, které obsahují nepravidelné krevní cévy. Mezi další typy vaskulárních malformací patří:

• Arteriovenózní malformace (AVM).
• Durální arteriovenózní píštěl.
• Vývojová venózní anomálie (DVA).
• Kapilární telangiektázie.

U lidí, kteří mají sporadickou formu, je běžné mít jak DVA, tak CCM.

CCMs mohou způsobit únik krve a vést ke krvácení do mozku nebo míchy, známému jako krvácení. Krvácení do mozku může způsobit mnoho příznaků, jako jsou například křeče.

V závislosti na lokalizaci mohou CCM také způsobovat příznaky podobné mrtvici, jako jsou problémy s pohybem nebo pocity v nohou a někdy i v pažích. CCM mohou také způsobovat příznaky postihující střeva a močový měchýř.

Krevní cévní malformace mozku (CCM) nemusí způsobovat žádné příznaky. Někdy, když se CCM vyskytne na vnějším povrchu mozku, může způsobit záchvaty. A CCM nalezené v jiných oblastech mohou mít různé příznaky. Patří mezi ně CCM v míše, mozkovém kmeni spojujícím míchu a mozek a bazálních gangliích ve vnitřním mozku. Například krvácení do míchy může způsobit příznaky postihující střeva a močový měchýř nebo problémy s pohybem nebo citlivostí v nohou nebo rukou. Obecně mohou příznaky CCM zahrnovat: Záchvaty. Silné bolesti hlavy. Slabost v pažích nebo nohou. Brnění. Obtížné mluvení. Špatná paměť a pozornost. Problémy s rovnováhou a chůzí. Změny zraku, jako je dvojité vidění. Příznaky se mohou časem zhoršovat s opakovaným krvácením. Krvácení se může opakovat krátce po prvním krvácení nebo mnohem později. U některých lidí se opakované krvácení nemusí nikdy objevit. Vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví jakékoli příznaky záchvatu. Také vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc, pokud máte příznaky, které naznačují krevní cévní malformaci mozku nebo krvácení do mozku.

Vyhledejte okamžitě lékařskou pomoc, pokud se u vás objeví jakékoli příznaky záchvatu. Okamžitě vyhledejte lékařskou pomoc také v případě, že máte příznaky, které naznačují kavernom mozku nebo krvácení do mozku.

Většina kavitních malformací mozku (CCM) je známa jako "sporadická forma". Vyskytují se jako jedna malformace bez rodinné anamnézy. Sporadická forma má často přidruženou vývojovou žilní anomálii (DVA), což je nepravidelná žíla s vzhledem čarodějnického koštěte.

Avšak asi 20 % lidí s CCM má genetickou formu. Tato forma se dědí v rodinách a je známa jako familiární syndrom kavitních malformací. Lidé s touto formou mohou mít rodinné příslušníky s CCM, nejčastěji s více než jednou malformací. Diagnózu lze potvrdit genetickým testem, který vyžaduje vzorek krve nebo slin. Genetické testování se často doporučuje lidem, kteří mají:

• MRI důkaz o více CCM bez DVA.
• Rodinnou anamnézu CCM.

Ozařování mozku nebo míchy může také vést k CCM během 2 až 20 let poté. Jiné vzácné syndromy mohou být spojeny s CCM.

Většina cerebrálních kavernomů (CCM) nemá jasnou příčinu. Ale forma, která se dědí v rodinách, může způsobit více CCM, jak na začátku, tak i v průběhu času.

A dodnes výzkum identifikoval tři genetické změny zodpovědné za kavernomy, které se dědí v rodinách. Téměř všechny familiární případy kavernomů byly vysledovány skrze tyto genetické změny.

Familiární CCM se dědí v rodinách prostřednictvím změny v jednom z těchto genů:

• KRIT1, také nazývaný CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, také nazývaný CCM3.

Tato geny jsou zodpovědná za ovlivnění propustnosti krevních cév a proteinů, které drží buňky krevních cév pohromadě.

Nejzávažnější komplikace kavernomů mozku (CCM) pramení z opakovaného krvácení, známého jako hemoragie. CCM, které krvácejí opakovaně, mohou způsobit hemoragickou mrtvici a vést k poškození nervového systému.

Krvácení se s větší pravděpodobností vrátí u lidí s předchozími hemoragiemi. Krvácení se také s větší pravděpodobností opakuje u CCM umístěných v mozkovém kmeni.

Často lidé s kavitárními malformacemi mozku (CCM) nemají žádné příznaky. CCM může být zjištěno v důsledku zobrazovacích vyšetření mozku prováděných z jiného důvodu. Někdy mohou specifické příznaky vést zdravotnického pracovníka k provedení dalších testů.

V závislosti na tom, proč je onemocnění podezřelé, může Váš zdravotnický pracovník nařídit testy k potvrzení CCM nebo k identifikaci či vyloučení dalších souvisejících onemocnění. Můžete podstoupit zobrazovací vyšetření k hledání změn v krevních cévách. Váš zdravotnický pracovník může také nařídit testy, pokud Vám již byla diagnostikována CCM a máte nové příznaky. Testy mohou ukázat, zda dochází k krvácení nebo zda se objevily nové CCM.

• Magnetická rezonance (MRI). Při tomto vyšetření se vytvoří detailní obraz Vašeho mozku nebo páteře. Někdy se do žíly na paži vstříkne kontrastní látka.
• Genetické testování. Pokud máte rodinnou anamnézu onemocnění, genetické poradenství a krevní nebo slinné testy mohou pomoci najít změny genů související s CCM.

MRI je podáno osobě.