Charcot-Marie-Toothova Nemoc

Nemoc Charcot-Marie-Tooth je skupina dědičných onemocnění, která způsobují poškození nervů. Toto poškození je většinou v pažích a nohou (periferní nervy). Nemoc Charcot-Marie-Tooth se také nazývá dědičná motoricko-senzitivní neuropatie.

Nemoc Charcot-Marie-Tooth vede k menším a slabším svalům. Můžete také pociťovat ztrátu citlivosti a svalové kontrakce a potíže s chůzí. Deformity nohou, jako jsou kladívkové prsty a vysoké klenby, jsou také běžné. Příznaky se obvykle objevují na nohou a nohách, ale mohou nakonec postihnout i ruce a paže.

Příznaky nemoci Charcot-Marie-Tooth se typicky objevují v dospívání nebo v rané dospělosti, ale mohou se také vyvinout v středním věku.

Známky a příznaky Charcot-Marie-Toothovy choroby mohou zahrnovat:

• Slabost v nohou, kotnících a chodidlech
• Úbytek svalové hmoty v nohou a chodidlech
• Vysoké klenby nohou
• Zakřivené prsty (kladivkové prsty)
• Snížená schopnost běhat
• Obtížné zvedání chodidla v kotníku (pes equinus)
• Nemotorná nebo vyšší než normální chůze (chůze)
• Časté zakopávání nebo pády
• Snížená citlivost nebo ztráta citlivosti v nohou a chodidlech

Jak Charcot-Marie-Toothova choroba postupuje, příznaky se mohou šířit z chodidel a nohou do rukou a paží. Těžkost příznaků se může u jednotlivých osob značně lišit, a to i mezi členy rodiny.

Nemoc Charcot-Marie-Tooth je dědičné, genetické onemocnění. Vyskytuje se, když dochází k mutacím v genech, které ovlivňují nervy v nohou, rukou a pažích.

Někdy tyto mutace poškozují nervy. Jiné mutace poškozují ochrannou vrstvu, která obaluje nerv (myelinová pochva). Obě příčiny vedou k oslabení přenosu signálů mezi končetinami a mozkem.

Charcot-Marie-Toothova nemoc je dědičná, takže máte vyšší riziko vzniku tohoto onemocnění, pokud někdo z vašich blízkých tuto nemoc má.

Další příčiny neuropatií, jako je diabetes, mohou způsobovat příznaky podobné Charcot-Marie-Toothově nemoci. Tyto další stavy mohou také zhoršovat příznaky Charcot-Marie-Toothovy nemoci. Léky, jako jsou chemoterapeutika vincristin (Marqibo), paklitaxel (Abraxane) a další, mohou příznaky zhoršit. Nezapomeňte informovat svého lékaře o všech lécích, které užíváte.

Komplikace Charcot-Marie-Toothovy choroby se liší závažností od člověka k člověku. Abnormality chodidel a obtíže s chůzí jsou obvykle nejzávažnějšími problémy. Svaly mohou ochabovat a můžete si poranit oblasti těla, které mají sníženou citlivost.

Někdy svaly v chodidlech nemusí přijímat signál z mozku k kontrakci, takže se snadněji potácíte a padáte. A váš mozek nemusí přijímat bolestivé signály z chodidel, takže pokud si například otřete puchýř na palci, může se infikovat, aniž byste si to uvědomili.

Můžete také pociťovat potíže s dýcháním, polykáním nebo mluvením, pokud jsou svaly, které řídí tyto funkce, postiženy Charcot-Marie-Toothovou chorobou.

Během fyzikálního vyšetření může lékař zkontrolovat:

Lékař může také doporučit následující testy, které mohou pomoci poskytnout informace o rozsahu poškození nervů a o tom, co by je mohlo způsobovat.

• Známky svalové slabosti v pažích, nohou, rukou a chodidlech

• Snížený objem svalové hmoty v dolních končetinách, což vede k vzhledu obrácené láhve šampaňského

• Snížené reflexy

• Ztráta citlivosti v chodidlech a rukou

• Deformity nohou, jako jsou vysoké klenby nebo kladívkové prsty

• Další ortopedické problémy, jako je mírná skolióza nebo dysplazie kyčle

• Studie nervové vodivosti. Tyto testy měří sílu a rychlost elektrických signálů přenášených nervy. Elektrody na kůži dodávají malé elektrické šoky k stimulaci nervu. Zpožděné nebo slabé reakce mohou naznačovat nervové onemocnění, jako je Charcot-Marie-Toothova nemoc.

• Elektromyografie (EMG). Tenká jehlová elektroda se zavede přes kůži do svalu. Elektrická aktivita se měří, když se sval uvolní a když se jemně napne. Lékař může být schopen určit distribuci onemocnění testováním různých svalů.

• Biopsie nervu. Malý kousek periferního nervu se odebere z lýtka přes řez v kůži. Laboratorní analýza nervu odlišuje Charcot-Marie-Toothovu nemoc od jiných nervových poruch.

• Genetické testování. Tyto testy, které mohou detekovat nejčastější genetické vady, o nichž je známo, že způsobují Charcot-Marie-Toothovu nemoc, se provádějí z vzorku krve. Genetické testování může lidem s touto poruchou poskytnout více informací pro plánování rodiny. Může také vyloučit jiné neuropatie. Nedávný pokrok v genetickém testování ho učinil cenově dostupnějším a komplexnějším. Váš lékař vás může před testováním odkázat na genetického poradce, abyste nejlépe pochopili výhody a nevýhody testování.

Na Charcot-Marie-Toothovu nemoc neexistuje lék. Nemoc se ale obecně vyvíjí pomalu a neovlivňuje očekávanou délku života.

Existují některé léčebné postupy, které vám pomohou zvládat Charcot-Marie-Toothovu nemoc.

Charcot-Marie-Toothova nemoc může někdy způsobovat bolest v důsledku svalových křečí nebo poškození nervů. Pokud je bolest pro vás problémem, léky na předpis mohou pomoci bolest zvládat.

Ortopedické pomůcky. Mnoho lidí s Charcot-Marie-Toothovou nemocí potřebuje pomoc určitých ortopedických pomůcek, aby si udrželi každodenní pohyblivost a předešli zranění. Dlahy nebo ortézy na nohy a kotníky mohou poskytovat stabilitu při chůzi a výstupu po schodech.

Zvažte boty s vysokou podrážkou pro dodatečnou podporu kotníků. Boty na míru nebo vložky do bot mohou zlepšit váš pohyb. Zvažte dlahy na palec, pokud máte slabost rukou a potíže s uchopením a držením věcí.

Pokud jsou deformity nohou závažné, korekční operace nohy může pomoci zmírnit bolest a zlepšit vaši schopnost chodit. Operace nemůže zlepšit slabost nebo ztrátu citlivosti.

Vědci zkoumají řadu potenciálních terapií, které by mohly jednoho dne léčit Charcot-Marie-Toothovu nemoc. Mezi potenciální terapie patří léky, genová terapie a postupy in vitro, které mohou pomoci zabránit předávání nemoci budoucím generacím.

• Fyzioterapie. Fyzioterapie může pomoci posílit a protáhnout vaše svaly, aby se zabránilo ztuhnutí svalů a jejich úbytku. Program obvykle zahrnuje cvičení s nízkým dopadem a techniky protahování vedené vyškoleným fyzioterapeutem a schválené vaším lékařem. Fyzioterapie zahájená brzy a pravidelně dodržovaná může pomoci předcházet invaliditě.
• Ergoterapie. Slabost v pažích a rukou může způsobovat potíže s uchopením a pohyby prstů, jako je zapínání knoflíků nebo psaní. Ergoterapie může pomoci prostřednictvím použití kompenzačních pomůcek, jako jsou speciální gumové úchopy na kliky dveří, nebo oblečení se suchými zipy místo knoflíků.
• Ortopedické pomůcky. Mnoho lidí s Charcot-Marie-Toothovou nemocí potřebuje pomoc určitých ortopedických pomůcek, aby si udrželi každodenní pohyblivost a předešli zranění. Dlahy nebo ortézy na nohy a kotníky mohou poskytovat stabilitu při chůzi a výstupu po schodech.

Zvažte boty s vysokou podrážkou pro dodatečnou podporu kotníků. Boty na míru nebo vložky do bot mohou zlepšit váš pohyb. Zvažte dlahy na palec, pokud máte slabost rukou a potíže s uchopením a držením věcí.

Některé návyky mohou předcházet komplikacím způsobeným Charcotovou-Marie-Toothovou nemocí a pomohou vám zvládat její účinky.

Začaté brzy a pravidelně dodržované domácí aktivity mohou poskytovat ochranu a úlevu:

Vzhledem k deformacím chodidel a ztrátě citlivosti je důležitá pravidelná péče o chodidla, která pomáhá zmírňovat příznaky a předcházet komplikacím:

• Pravidelně se protahujte. Protahování může pomoci zlepšit nebo udržet rozsah pohybu vašich kloubů a snížit riziko zranění. Je také užitečné pro zlepšení vaší flexibility, rovnováhy a koordinace. Pokud máte Charcotovu-Marie-Toothovu nemoc, pravidelné protahování může zabránit nebo snížit deformity kloubů, které mohou být výsledkem nerovnoměrného tahu svalů na vaše kosti.

• Denně cvičte. Pravidelné cvičení udržuje vaše kosti a svaly silné. Cvičení s nízkým dopadem, jako je jízda na kole a plavání, jsou méně stresující pro křehké svaly a klouby. Zesílením svalů a kostí můžete zlepšit rovnováhu a koordinaci, čímž snížíte riziko pádů.

• Zlepšete svou stabilitu. Svalová slabost spojená s Charcotovou-Marie-Toothovou nemocí může způsobit, že budete nestabilní na nohou, což vede k pádům a vážným zraněním. Chůze s holí nebo chodítkem může zvýšit vaši stabilitu. Dobré osvětlení v noci vám může pomoci vyhnout se zakopnutí a pádu.

• Kontrolujte si nohy. Denně je kontrolujte, abyste předešli otlakům, vředům, ranám a infekcím.

• Pečujte o své nehty. Pravidelně si stříhejte nehty. Abyste se vyhnuli zarůstajícím nehtům a infekcím, stříhejte je rovně a vyhněte se stříhání do okrajů nehtového lůžka. Pokud máte problémy s krevním oběhem, citlivostí a poškozením nervů v nohou, může vám nehty zastřihnout pedikér. Váš pedikér vám také může doporučit salon, kde vám nehty bezpečně zastřihnou.

• Noste vhodné boty. Vyberte si správně padnoucí, ochranné boty. Zvažte nošení bot nebo vysokých bot pro podporu kotníků. Pokud máte deformity chodidel, například kladivkové prsty, zvažte výrobu bot na míru.