Epidermolýza Bullosa

Junkturní epidermolýza bullóza se může projevit již při narození. Časté jsou velké, otevřené vředy, které mohou vést k infekcím a ztrátě tělesných tekutin. V důsledku toho mohou být těžké formy onemocnění fatální.

Epidermolýza bullóza (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) je vzácné onemocnění, které způsobuje křehkou, puchýřující kůži. Puchýře se mohou objevit v reakci na drobné poranění, dokonce i na teplo, tření nebo škrábání. V těžkých případech se mohou puchýře objevit uvnitř těla, například na sliznici úst nebo žaludku.

Epidermolýza bullóza je dědičná a obvykle se objevuje u kojenců nebo malých dětí. Někteří lidé se u nich příznaky neprojeví, dokud nejsou dospívající nebo mladí dospělí.

Epidermolýza bullóza nemá žádnou léčbu, ale mírné formy se mohou s věkem zlepšit. Léčba se zaměřuje na péči o puchýře a prevenci nových.

Příznaky epidermolýzy bullosy zahrnují: Křehkou pokožku, která se snadno puchýřuje, zejména na dlaních a chodidlech Ztluštělé nebo neformované nehty Puchýře v ústech a krku Puchýře na pokožce hlavy a vypadávání vlasů (jizvovatá alopécie) Tenká kůže Malé pupínkovité boule (milium) Zubní problémy, jako je zubní kaz Obtíže s polykáním Svědivá, bolestivá kůže Puchýře epidermolýzy bullosy se obvykle objevují v kojeneckém věku. Není však neobvyklé, že se objeví, když batole začne chodit, nebo když starší dítě začne s novými aktivitami, které způsobují větší tření na chodidlech. Kontaktujte svého lékaře, pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví puchýře z neznámého důvodu. U kojenců může být těžké puchýřování život ohrožující. Vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc, pokud vy nebo vaše dítě: Má problémy s polykáním Má problémy s dýcháním Vykazuje známky infekce, jako je teplá, bolestivá nebo oteklá kůže, hnis, zápach z rány a horečka nebo zimnice

Kontaktujte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví puchýře z neznámého důvodu. U kojenců může být těžké puchýřování život ohrožující.

Vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc, pokud vy nebo vaše dítě:

• Má problémy s polykáním
• Má problémy s dýcháním
• Vykazuje známky infekce, jako je teplá, bolestivá nebo oteklá kůže, hnis, zápach z vředu a horečka nebo zimnice

V závislosti na typu epidermolýzy bullosy se puchýře mohou objevovat v horní vrstvě kůže (epidermis), spodní vrstvě (dermis) nebo ve vrstvě, která obě odděluje (bazální membrána).

U autozomálně dominantní poruchy je změněný gen dominantním genem. Nachází se na jednom z chromozomů, které nejsou pohlavní, tzv. autozomech. K tomu, aby byl člověk touto poruchou postižen, stačí jeden změněný gen. Osoba s autozomálně dominantní poruchou – v tomto příkladu otec – má 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jedním změněným genem, a 50% šanci, že bude mít dítě zdravé.

Aby se objevila autozomálně recesivní porucha, zdědí se dva změněné geny, někdy nazývané mutace. Jeden se zdědí od každého rodiče. Jejich zdraví je zřídka ovlivněno, protože mají pouze jeden změněný gen. Dva nosiči mají 25% šanci, že budou mít zdravé dítě se dvěma nezměněnými geny. Mají 50% šanci, že budou mít zdravé dítě, které je také nositelem. Mají 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma změněnými geny.

Epidermolýza bullosa simplex se obvykle projeví při narození nebo v raném dětství. Je to nejčastější a nejméně závažný typ. Puchýře mohou být v porovnání s jinými typy mírné.

Dystrofická epidermolýza bullosa se obvykle projeví při narození nebo v raném dětství. Závažnější formy mohou vést k drsné, ztluštělé kůži, jizvení a deformovaným rukám a nohám.

Epidermolýza bullosa je způsobena dědičným genem. Gen pro onemocnění můžete zdědit od jednoho rodiče, který má toto onemocnění (autozomálně dominantní dědičnost), nebo od obou rodičů (autozomálně recesivní dědičnost).

Kůže se skládá z vnější vrstvy (epidermis) a podkladové vrstvy (dermis). Oblast, kde se vrstvy setkávají, se nazývá bazální membrána. Typy epidermolýzy bullosy se definují hlavně podle toho, které vrstvy se oddělují a tvoří puchýře. Poškození kůže může být způsobeno drobným zraněním, nárazem nebo ničím.

Hlavní typy epidermolýzy bullosy jsou:

• Epidermolýza bullosa simplex. Toto je nejčastější typ. Je vyvolána teplem a třením a vyvíjí se ve vnější vrstvě kůže. Především postihuje dlaně a chodidla. Puchýře se hojí bez jizev.
• Junkturální epidermolýza bullosa. Tento typ může být závažný, s puchýři začínajícími v kojeneckém věku. Miminko s tímto onemocněním může vyvinout chraplavý pláč v důsledku neustálého puchýřování a jizvení hlasivek.
• Dystrofická epidermolýza bullosa. Tento typ souvisí s vadou genu, která pomáhá produkovat protein, který slepuje vrstvy kůže dohromady. Pokud tento protein chybí nebo nefunguje, vrstvy kůže se správně nespojí. Může způsobit kůži, která vypadá tenká. Onemocnělé sliznice mohou způsobit zácpu a ztěžovat jídlo.
• Kindlerův syndrom. Tento typ má tendenci způsobovat puchýře v několika vrstvách, takže může vypadat u různých lidí velmi odlišně. Puchýře se obvykle objevují v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Zvyšuje citlivost na slunce a způsobuje, že kůže vypadá tenká, skvrnitá a vrásčitá.

Epidermolýza bullosa acquisita se od těchto stavů liší, protože není dědičná a u dětí je vzácná.

Hlavním rizikovým faktorem pro rozvoj epidermolýzy bullózy je rodinná anamnéza tohoto onemocnění.

Epidermolýza bullosa se může zhoršit i při léčbě, proto je důležité včas rozpoznat známky komplikací. Komplikace mohou zahrnovat:

• Infekci. Pokožka s puchýři se může infikovat bakteriemi.
• Infekci krevního oběhu. Sepse nastává, když bakterie z infekce vstoupí do krevního oběhu a rozšíří se po celém těle. Sepse se může rychle šířit a vést k šoku a selhání orgánů.
• Srostlé prsty a změny kloubů. Těžké formy epidermolýzy bullosa mohou spojit prsty na rukou nebo nohou a způsobit neobvyklé ohýbání kloubů (kontraktury). To může ovlivnit funkci prstů, kolen a loktů.
• Problémy s výživou. Puchýře v ústech mohou ztěžovat jídlo a vést k podvýživě a anémii, například k nízké hladině železa v krvi. Problémy s výživou mohou také způsobit zpožděné hojení ran a zpomalení růstu u dětí.
• Zácpu. Obtížné vyprazdňování stolice může být způsobeno bolestivými puchýři v anální oblasti. Může být také způsobena nedostatečným příjmem tekutin nebo vlákniny, jako je ovoce a zelenina.
• Dentoální problémy. Zubní kaz a problémy s tkáněmi v ústech jsou běžné u některých typů epidermolýzy bullosa.
• Rakovina kůže. Mladiství a dospělí s určitými typy epidermolýzy bullosa mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže zvané spinocelulární karcinom.
• Smrt. Kojenci s těžkou junkční epidermolýzou bullosa mají vysoké riziko infekcí a ztráty tělesných tekutin z rozsáhlých puchýřů. Puchýře v ústech a krku také ztěžují jídlo a dýchání. Mnoho z těchto kojenců nepřežije.

Epidermolýzu bullózu nelze preventivně zabránit. Tato opatření ale mohou pomoci předcházet puchýřům a infekcím.

• S dítětem zacházejte opatrně. Vaše miminko nebo dítě potřebuje mazlení, ale buďte velmi opatrní. Chcete-li zvednout dítě s epidermolýzou bullózou, položte ho na měkký materiál a podpořte ho pod hýžděmi a za krkem. Nezvedáte ho za paže.
• Věnujte zvláštní péči oblasti plen. Pokud vaše dítě nosí pleny, odstraňte elastické pásky a vyhněte se čisticím ubrouskům. Vložte do plenky nelepivý obvaz nebo ji potřete silnou vrstvou zinkové pasty.
• Udržujte doma chladné prostředí. Snažte se udržovat doma chladnou a stálou teplotu.
• Udržujte pokožku vlhkou. Jemně nanášejte hydratační krém podle potřeby během dne.
• Zabráněte škrábání. Pravidelně stříhejte dětské nehty.
• Podporujte aktivitu dítěte. Jak vaše dítě roste, podporujte aktivity, které snižují riziko poranění kůže. Plavání je dobrou volbou. U dětí s mírnými formami epidermolýzy bullózy mohou chránit pokožku nošením dlouhých kalhot a rukávů při venkovních aktivitách.
• Zakryjte tvrdé povrchy. Zvažte polstrování autosedačky nebo vany ovčí kůží, pěnou nebo silným ručníkem. Jako vrchní vrstvu polstrování lze použít měkkou bavlnu nebo hedvábí.

Váš poskytovatel zdravotní péče může epidermolýzu bullosu rozpoznat podle vzhledu kůže. Vy nebo vaše dítě budete možná potřebovat testy k potvrzení diagnózy. Tyto testy mohou zahrnovat:

• Biopsie pro imunofluorescenční mapování. Při této technice se odebere malý vzorek postižené kůže nebo sliznice a vyšetří se pod speciálním mikroskopem. Používá se odražené světlo k identifikaci zapojených vrstev kůže. Tento test také identifikuje, zda jsou přítomny a zdravé proteiny potřebné pro růst kůže.
• Genetické testování. Při tomto testu Váš poskytovatel zdravotní péče odebere malý vzorek krve a odešle ho do laboratoře na analýzu DNA.
• Prenatální testování. Rodiny s anamnézou epidermolýzy bullosy mohou zvážit prenatální testování a genetické poradenství.