Co je familiární hypercholesterolémie? Příznaky, příčiny a léčba

Familiární hypercholesterolémie je genetické onemocnění, které způsobuje velmi vysokou hladinu cholesterolu v těle od narození. Na rozdíl od problémů s cholesterolem, které se vyvíjejí z diety nebo životního stylu, se toto onemocnění dědí v rodinách a ovlivňuje způsob, jakým vaše játra zpracovávají cholesterol.

Toto onemocnění má přibližně 1 z 250 lidí, i když mnoho z nich o tom neví. Vaše hladina cholesterolu může být 2 až 4krát vyšší než normální, což vás vystavuje riziku srdečních onemocnění v mladším věku než většinu lidí.

Co je familiární hypercholesterolémie?

Familiární hypercholesterolémie vzniká, když zdědíte vadné geny, které regulují metabolismus cholesterolu. Vaše játra nedokážou efektivně odstraňovat LDL cholesterol (tzv. „špatný“ cholesterol) z krve.

Představte si to jako dopravní zácpu v krevním řečišti. Normální játra mají dostatek „výjezdů“ pro odstranění cholesterolu, ale u tohoto onemocnění je mnoho z těchto výjezdů zablokováno. To způsobuje hromadění cholesterolu v krvi a nakonec v tepnách.

Existují dva hlavní typy. Heterozygotní familiární hypercholesterolémie znamená, že jste zdědili jeden vadný gen od jednoho rodiče. Homozygotní familiární hypercholesterolémie znamená, že jste zdědili vadné geny od obou rodičů, což ji činí mnohem závažnější, ale také mnohem vzácnější.

Jaké jsou příznaky familiární hypercholesterolémie?

Většina lidí s familiární hypercholesterolémií se necítí nemocně ani si nevšimne zřejmých příznaků. Vysoký cholesterol pracuje potichu na pozadí, proto se mu často říká „tichá“ nemoc.

Nicméně se mohou objevit některé fyzické známky, které by vám mohly poskytnout vodítka:

• Žlutavé hrbolky nebo skvrny kolem očí (tzv. xanthelasma)
• Žlutavé hrbolky na kloubech prstů, loktech nebo kolenou (šlachomové xanthomy)
• Šedobílý prstenec kolem zbarvené části oka (korneální arcus)
• Bolest na hrudi nebo dušnost během fyzické aktivity
• Předčasné příznaky infarktu myokardu nebo mrtvice u členů rodiny

Tyto viditelné příznaky jsou častější u lidí s těžkými formami onemocnění. Mnoho lidí zjistí, že mají familiární hypercholesterolémii až při rutinních krevních testech nebo poté, co je diagnostikována u člena rodiny.

Jaké jsou typy familiární hypercholesterolémie?

Existují dva hlavní typy v závislosti na tom, kolik vadných genů zdědíte. Typ, který máte, ovlivňuje, jak závažná bude vaše hladina cholesterolu a kdy se mohou začít objevovat problémy.

Heterozygotní familiární hypercholesterolémie je častější forma. Zdědíte jeden normální gen a jeden vadný gen, takže vaše játra stále částečně fungují. Váš celkový cholesterol je obvykle mezi 300-500 mg/dl a srdeční problémy se typicky vyvíjejí ve vašich 40. nebo 50. letech.

Homozygotní familiární hypercholesterolémie je mnohem vzácnější, ale závažnější. Zdědíte vadné geny od obou rodičů, takže vaše játra se silně potýkají s odstraňováním cholesterolu. Váš cholesterol může dosáhnout 600-1000 mg/dl nebo vyšší a srdeční problémy se mohou objevit v dětství nebo v dospívání.

Co způsobuje familiární hypercholesterolémii?

Familiární hypercholesterolémie je způsobena mutacemi v genech, které pomáhají vašim játrům odstraňovat cholesterol z krve. Nejčastěji se vyskytující gen se nazývá LDLR, který vytváří receptory, které zachycují cholesterol z krevního řečiště.

Když tyto geny nefungují správně, vaše játra nemohou efektivně odstraňovat cholesterol. Je to jako mít méně dveří pro cholesterol, aby opustil krevní řečiště, takže se hromadí v průběhu času.

Toto je čistě genetické a nemá nic společného s vaší stravou, pohybovými návyky nebo životním stylem. S tímto onemocněním se narodíte, protože jste ho zdědili od jednoho nebo obou rodičů. Pokud jeden rodič toto onemocnění má, každé dítě má 50% šanci, že ho zdědí také.

Kdy vyhledat lékařskou pomoc pro familiární hypercholesterolémii?

Měli byste navštívit lékaře, pokud máte rodinnou anamnézu vysokého cholesterolu, předčasných infarktů myokardu nebo mrtvic. Testování je obzvláště důležité, pokud u rodiče, sourozence nebo dítěte byla diagnostikována familiární hypercholesterolémie.

Naplánujte si schůzku, pokud si všimnete žlutých hrbolků kolem očí nebo na kloubech. Tyto fyzické známky často naznačují velmi vysokou hladinu cholesterolu, která vyžaduje lékařskou pomoc.

Nečekejte, pokud pociťujete bolest na hrudi, dušnost nebo jiné příznaky související se srdcem. I když se cítíte dobře, rutinní vyšetření cholesterolu od 20 let může odhalit toto onemocnění včas, kdy je léčba nejúčinnější.

Jaké jsou rizikové faktory pro familiární hypercholesterolémii?

Hlavním rizikovým faktorem je mít rodiče s familiární hypercholesterolémií. Protože je to genetické, nemůžete toto onemocnění rozvinout bez zdědění vadných genů od vaší rodiny.

Vaše riziko závisí na vašem rodinném vzorci:

• Jeden rodič s tímto onemocněním vám dává 50% šanci, že ho budete mít
• Oba rodiče s tímto onemocněním znamenají, že ho budete mít určitě
• Sourozenci nebo děti postižených osob mají vyšší šanci
• Některé etnické skupiny, jako jsou francouzsko-kanadští a afrikánští, mají vyšší výskyt
• Lidé s aškenázským židovským dědictvím mohou mít specifické genetické varianty

Na rozdíl od jiných problémů s cholesterolem, vaše strava, váha nebo pohybové návyky nezpůsobují familiární hypercholesterolémii. Nicméně tyto faktory životního stylu mohou stále ovlivnit, jak závažná bude vaše hladina cholesterolu a jak rychle se budou vyvíjet komplikace.

Jaké jsou možné komplikace familiární hypercholesterolémie?

Hlavní obavou u familiární hypercholesterolémie je, že významně zvyšuje riziko srdečních onemocnění a mrtvice v mladším věku. Bez léčby se u lidí s tímto onemocněním často vyvíjejí kardiovaskulární problémy o desítky let dříve než u běžné populace.

Běžné komplikace zahrnují:

• Ischemická choroba srdeční (ucpané tepny do srdce)
• Infarkty myokardu, často se vyskytující ve 40. nebo 50. letech
• Mrtvice z ucpaných tepen do mozku
• Periferní arteriální onemocnění (ucpané tepny v nohách)
• Aortální chlopenní onemocnění z hromadění cholesterolu

Dobrá zpráva je, že včasná diagnostika a léčba mohou dramaticky snížit tato rizika. S náležitou péčí mnoho lidí s familiární hypercholesterolémií žije normální, zdravý život, aniž by zažili tyto závažné komplikace.

Jak se dá familiární hypercholesterolémie předcházet?

Protože familiární hypercholesterolémie je genetická, nemůžete zabránit vzniku samotného onemocnění. Můžete však podniknout kroky k prevenci nebo zpoždění jejích komplikací, jakmile víte, že ji máte.

Včasné vyšetření je vaší nejlepší strategií prevence. Pokud máte rodinnou anamnézu, testování ve vašich 20 letech umožňuje včasnou léčbu před poškozením tepen.

I když nemůžete změnit své geny, zdravý životní styl může pomoci zvládat hladinu cholesterolu. Pravidelné cvičení, zdravá strava, nekuřáctví a udržování zdravé váhy vše podporuje vaši léčbu a snižuje kardiovaskulární rizika.

Jak se diagnostikuje familiární hypercholesterolémie?

Diagnostika začíná jednoduchým krevním testem zvaným lipidogram, který měří hladinu cholesterolu. Váš lékař bude hledat celkový cholesterol nad 300 mg/dl nebo LDL cholesterol nad 190 mg/dl, zejména pokud jste mladí a zdraví.

Váš lékař se také zeptá na podrobné otázky o vaší rodinné anamnéze. Bude chtít vědět, zda rodiče, sourozenci nebo děti měli vysoký cholesterol, předčasné infarkty myokardu nebo mrtvice.

Genetické testování může potvrdit diagnózu identifikací specifických genových mutací. Toto testování je obzvláště užitečné pro rodinné vyšetření a určení přesného typu, který máte. Někteří lidé také podstupují specializované testy, aby zkontrolovali, jak jejich játra zpracovávají cholesterol.

Jaká je léčba familiární hypercholesterolémie?

Léčba se zaměřuje na snížení hladiny cholesterolu, aby se snížilo riziko srdečních onemocnění a mrtvice. Cílem je dostat LDL cholesterol co nejníže, často pod 70 mg/dl.

Většina lidí potřebuje léky na předpis zvané statiny, které pomáhají vašim játrům pracovat efektivněji. Běžné statiny zahrnují atorvastatin, rosuvastatin a simvastatin. Váš lékař může začít s jedním a upravit dávku nebo přidat další léky podle potřeby.

U závažných případů nebo když statiny nestačí, další léčby zahrnují:

• Inhibitory PCSK9 (injekční léky podávané každých 2-4 týdny)
• Ezetimib (blokuje vstřebávání cholesterolu ve střevech)
• Sekvestranty žlučových kyselin (pomáhají odstraňovat cholesterol z těla)
• LDL aferéza (procedura, která filtruje cholesterol z krve)

Lidé s homozygotní familiární hypercholesterolémií mohou potřebovat intenzivnější léčbu, jako je pravidelná aferéza nebo v ojedinělých případech i transplantace jater. Klíčem je úzká spolupráce s lékařem, abyste našli kombinaci, která vám nejlépe vyhovuje.

Jak provádět domácí léčbu při familiární hypercholesterolémii?

I když jsou léky nezbytné, změny životního stylu mohou podporovat vaši léčbu a pomoci vám cítit se lépe. Myslete na ně jako na nástroje, které fungují vedle vašich léků, ne jako náhradu za ně.

Zaměřte se na zdravé stravování s dostatkem ovoce, zeleniny, celozrnných obilovin a libového masa. Omezte nasycené tuky, trans tuky a potraviny bohaté na cholesterol, ale pamatujte, že vaše onemocnění není způsobeno stravou.

Pravidelná fyzická aktivita pomáhá vašemu kardiovaskulárnímu systému zůstat silným. Cílte na alespoň 150 minut mírného cvičení týdně, jako je svižná chůze, plavání nebo cyklistika. Začněte pomalu a postupně zvyšujte intenzitu, pokud jste s cvičením začátečník.

Užívejte léky přesně podle pokynů, i když se cítíte dobře. Nastavte si rutinu nebo používejte organizéry na pilulky, abyste si lépe pamatovali. Nepřestávejte užívat léky bez konzultace s lékařem, protože vaše hladina cholesterolu se může rychle zvýšit.

Jak se připravit na návštěvu lékaře?

Před vaší schůzkou shromážděte svou rodinnou anamnézu, zaměřte se na srdeční onemocnění, vysoký cholesterol a předčasná úmrtí. Zapište si, kteří příbuzní měli tyto problémy a v jakém věku se objevily.

Přineste si seznam všech léků, doplňků a vitamínů, které v současné době užíváte. Zahrňte dávky a jak často je užíváte. To pomůže vašemu lékaři vyhnout se interakcím a bezpečně naplánovat vaši léčbu.

Připravte si otázky týkající se vašeho onemocnění, možností léčby a toho, co můžete očekávat. Zeptejte se na cílové hladiny cholesterolu, potenciální vedlejší účinky léků a jak často budete potřebovat kontrolní testy. Neváhejte požádat o objasnění, pokud něčemu nerozumíte.

Klíčové informace o familiární hypercholesterolémii

Familiární hypercholesterolémie je zvládnutelné genetické onemocnění, které vyžaduje celoživotní léčbu, ale s náležitou péčí můžete žít plnohodnotný a zdravý život. Včasná diagnostika a léčba jsou klíčové pro prevenci srdečních onemocnění a dalších komplikací.

Nejdůležitější věcí, na kterou si musíte pamatovat, je, že toto onemocnění není vaší vinou a není to něco, čemu byste mohli zabránit změnou životního stylu. Je to jednoduše genetická variace, která ovlivňuje způsob, jakým vaše tělo zpracovává cholesterol.

S dnešními účinnými léčbami mohou lidé s familiární hypercholesterolémií dosáhnout téměř normální hladiny cholesterolu a významně snížit své kardiovaskulární riziko. Klíčem je úzká spolupráce s vaším zdravotnickým týmem a dodržování vašeho léčebného plánu.

Často kladené otázky o familiární hypercholesterolémii

Otázka 1: Mohou mít děti familiární hypercholesterolémii?

Ano, děti se mohou narodit s familiární hypercholesterolémií, protože je to genetické onemocnění. Pediatrické vyšetření se doporučuje u dětí s postiženými rodiči, obvykle od 2 let. Včasná detekce umožňuje úpravu životního stylu a v případě potřeby léky k prevenci budoucích srdečních problémů.

Otázka 2: Budou moje hladiny cholesterolu někdy normální s tímto onemocněním?

I když váš cholesterol nemusí nikdy dosáhnout stejných hladin jako u někoho bez tohoto onemocnění, účinná léčba může vaše hladiny významně snížit. Mnoho lidí s familiární hypercholesterolémií dosahuje cílových hladin cholesterolu, které snižují jejich kardiovaskulární riziko na téměř normální rozsahy s náležitou medikací a řízením životního stylu.

Otázka 3: Musím dodržovat speciální dietu s familiární hypercholesterolémií?

I když samotné změny stravy nevyléčí familiární hypercholesterolémii, dodržování zdravé stravy může podporovat vaši léčbu léky. Zaměřte se na omezení nasycených tuků, trans tuků a cholesterolu v potravě, zatímco zdůrazňujte ovoce, zeleninu, celozrnné obiloviny a libové bílkoviny. Váš lékař nebo registrovaný dietolog vám může poskytnout personalizované pokyny.

Otázka 4: Mohu toto onemocnění předat svým dětem?

Ano, familiární hypercholesterolémie se může předat dětem. Pokud máte toto onemocnění, každé dítě má 50% šanci, že ho zdědí. Genetické poradenství vám může pomoci pochopit rizika a přínosy plánování rodiny a včasné vyšetření může zajistit rychlou léčbu, pokud jsou vaše děti postiženy.

Otázka 5: Existují nějaké přírodní léčby familiární hypercholesterolémie?

I když přírodní přístupy, jako je cvičení, zdravé stravování a některé doplňky stravy, mohou pomoci podpořit celkové kardiovaskulární zdraví, nestačí k samotné léčbě familiární hypercholesterolémie. Toto genetické onemocnění obvykle vyžaduje léky na předpis, aby se dosáhlo bezpečných hladin cholesterolu. Vždy diskutujte o jakýchkoli přírodních prostředcích se svým lékařem předtím, než je vyzkoušíte.