Familiární Hypercholesterolémie

Familiární hypercholesterolémie ovlivňuje způsob, jakým tělo zpracovává cholesterol. V důsledku toho mají lidé s familiární hypercholesterolémií vyšší riziko srdečních onemocnění a větší riziko předčasného infarktu myokardu.

Genetické změny, které způsobují familiární hypercholesterolémii, se dědí. Stav je přítomen od narození, ale příznaky se nemusí objevit až do dospělosti.

Lidé, kteří zdědí onemocnění od obou rodičů, obvykle rozvinou příznaky v dětství. Pokud se tato vzácná a závažnější varianta neléčí, smrt často nastává před 20. rokem věku.

Léčba obou typů familiární hypercholesterolémie zahrnuje řadu léků a zdravého životního stylu.

Dospělí a děti s familiární hypercholesterolemií mají velmi vysokou hladinu cholesterolu lipoproteinů nízké hustoty (LDL) v krvi. Cholesterol lipoproteinů nízké hustoty (LDL) je známý jako "špatný" cholesterol, protože se může hromadit ve stěnách tepen, čímž je ztvrdne a zúží.

Tento nadbytek cholesterolu se někdy ukládá v určitých částech kůže, některých šlachách a kolem duhovky oka:

• Kůže. Nejčastější místa pro ukládání cholesterolu jsou na rukou, loktech a kolenou. Mohou se také objevit v kůži kolem očí.
• Šlachy. Cholesterol může ztlušťovat Achillovu šlachu a některé šlachy na rukou.
• Oči. Vysoká hladina cholesterolu může způsobit arcus corneae, bílý nebo šedý prstenec kolem duhovky oka. To se nejčastěji vyskytuje u starších lidí, ale může se objevit i u mladších lidí s familiární hypercholesterolemií.

Familiární hypercholesterolémie je způsobena změnou genu, která se dědí od jednoho nebo obou rodičů. Lidé s tímto onemocněním se s ním rodí. Tato změna brání tělu zbavit se typu cholesterolu, který se může hromadit v tepnách a způsobovat srdeční choroby.

Riziko familiární hypercholesterolemie je vyšší, pokud jeden nebo oba z vašich rodičů mají genovou změnu, která ji způsobuje. Většina lidí s tímto onemocněním zdědí jeden postižený gen. Vzácných případech však dítě může získat postižený gen od obou rodičů. To může způsobit závažnější formu onemocnění.

Familiární hypercholesterolemie se může častěji vyskytovat u některých populací, včetně:

• Aškenázských Židů
• Některých libanonských skupin
• Francouzských Kanaďanů

Lidé s familiární hypercholesterolemií mají vyšší riziko srdečních onemocnění a úmrtí v mladším věku. Srdeční infarkt se může objevit před 50. rokem u mužů a před 60. rokem u žen. Vzácnější a závažnější forma onemocnění, pokud není diagnostikována nebo léčena, může způsobit smrt před 20. rokem věku.

Podrobná rodinná anamnéza je důležitým klíčem k diagnostice familiární hypercholesterolémie. Lékaře bude zajímat, zda vaši sourozenci, rodiče, tety, strýcové nebo prarodiče někdy měli vysokou hladinu cholesterolu nebo srdeční onemocnění – zejména v dětství.

Během fyzikálního vyšetření lékaři obvykle kontrolují usazeniny cholesterolu, které se mohou objevit v kůži kolem rukou, kolen, loktů a očí. Šlachy na patě a ruce mohou být ztluštělé a kolem duhovky oka se může objevit šedý nebo bílý prstenec.

Národní institut srdce, plic a krve doporučuje, aby první vyšetření cholesterolu proběhlo mezi 9. a 11. rokem života a poté se opakovalo každých pět let. U rodin s anamnézou srdečních onemocnění v dětství se může doporučit dřívější nebo častější vyšetření.

Ve Spojených státech se hladiny cholesterolu měří v miligramech (mg) cholesterolu na decilitr (dL) krve. V Kanadě a mnoha evropských zemích se hladiny cholesterolu měří v milimolech na litr (mmol/l).

Dospělí s familiární hypercholesterolémií obvykle mají hladinu cholesterolu lipoproteinů nízké hustoty (LDL) nad 190 mg/dl (4,9 mmol/l). Děti s touto poruchou často mají hladinu LDL cholesterolu nad 160 mg/dl (4,1 mmol/l). V závažných případech může být hladina LDL cholesterolu nad 500 mg/dl (13 mmol/l).

LDL cholesterol je také známý jako „špatný“ cholesterol, protože se může hromadit ve stěnách tepen, čímž je ztvrdne a zúží. To může zvýšit riziko infarktu.

Genetický test může potvrdit familiární hypercholesterolémii, ale není vždy nutný. Genetický test však může pomoci určit, zda i další členové rodiny mohou být ohroženi.

Pokud jeden z rodičů má familiární hypercholesterolémii, každé dítě má 50% šanci, že ji zdědí. Zdědění změněného genu od obou rodičů může vést k vzácnější a závažnější formě onemocnění.

Pokud vám bude diagnostikována familiární hypercholesterolémie, lékaři obvykle doporučí, aby se vaši příbuzní prvního stupně – jako jsou sourozenci, rodiče a děti – nechali vyšetřit na tuto poruchu. To umožní zahájit léčbu včas, pokud je to potřeba.

Léčba familiární hypercholesterolémie se zaměřuje na snížení extrémně vysokých hladin LDL (špatného) cholesterolu. To pomáhá snižovat riziko infarktu myokardu a úmrtí.

Většina lidí s familiární hypercholesterolémií bude potřebovat k regulaci hladin LDL cholesterolu více než jeden lék. Možnosti zahrnují:

V závažných případech mohou lidé s familiární hypercholesterolémií také potřebovat pravidelně podstupovat zákrok, který filtruje nadbytečný cholesterol z krve. Někteří mohou potřebovat transplantaci jater.

• Statiny. Tyto léky blokují látku, kterou játra potřebují k produkci cholesterolu. Příklady zahrnují atorvastatin (Lipitor), fluvastatin (Lescol XL), lovastatin (Altoprev), pitavastatin (Livalo), pravastatin, rosuvastatin (Crestor) a simvastatin (Zocor).
• Ezetimib (Zetia). Tento lék omezuje vstřebávání cholesterolu obsaženého v potravě. Pokud statiny dostatečně nesníží cholesterol, lékaři často navrhují přidání ezetimibu.
• Inhibitory PCSK9. Tyto novější léky – alirocumab (Praluent) a evolocumab (Repatha) – pomáhají játrům absorbovat více LDL cholesterolu, což snižuje množství cholesterolu kolujícího v krvi. Aplikují se injekčně pod kůži každých několik týdnů a jsou velmi drahé.