Familiární Středomořská Horečka

Familiární středomořská horečka (FMF) je genetická autozánětlivá porucha, která způsobuje opakované horečky a bolestivé záněty břicha, hrudníku a kloubů.

Familiární středomořská horečka (FMF) je dědičná porucha, která se obvykle vyskytuje u lidí středomořského původu – včetně Židů, Arabů, Arménů, Turků, obyvatel severní Afriky, Řeků nebo Italů. Může se však vyskytnout u lidí jakékoli etnické skupiny.

Fmf se typicky diagnostikuje v dětství. Ačkoli neexistuje žádná léčba této poruchy, můžete zmírnit nebo dokonce zabránit příznakům FMF dodržováním léčebného plánu.

Známky a příznaky familiární středomořské horečky se obvykle objevují v dětství. Vyskytují se v záchvatech, které trvají 1–3 dny. Artritické záchvaty mohou trvat týdny nebo měsíce.

Známky a příznaky záchvatů FMF se liší, ale mohou zahrnovat:

• Horečku
• Bolest břicha
• Bolest na hrudi, která může ztěžovat hluboké dýchání
• Bolestivé, oteklé klouby, obvykle v kolenou, kotnících a kyčlích
• Červený vyrážka na nohou, zejména pod koleny
• Bolest svalů
• Oteklý, citlivý šourek

Záchvaty se obecně samovolně upraví po několika dnech. Mezi záchvaty se pravděpodobně budete cítit jako obvykle. Bezpříznaková období mohou být krátká, jen několik dní, nebo dlouhá, až několik let.

U některých lidí je prvním příznakem FMF amyloidoza. Při amyloidoze se protein amyloid A, který se obvykle v těle nenachází, hromadí v orgánech – zejména v ledvinách – způsobuje zánět a narušuje jejich funkci.

Vyhledejte svého poskytovatele zdravotní péče, pokud vy nebo vaše dítě máte náhlou horečku doprovázenou bolestí v břiše, na hrudi a v kloubech.

Familiární středomořská horečka je způsobena změnou genu (mutací), která se dědí z rodičů na děti. Změna genu ovlivňuje funkci proteinu imunitního systému zvaného pyrin, což způsobuje problémy s regulací zánětu v těle.

U lidí s FMF dochází ke změně v genu zvaném MEFV. Mnoho různých změn v MEFV je spojeno s FMF. Některé změny mohou způsobit velmi těžké případy, zatímco jiné mohou vést k mírnějším příznakům.

Není jasné, co přesně spouští ataky, ale mohou se objevit při emocionálním stresu, menstruaci, vystavení chladu a fyzické zátěži, jako je nemoc nebo zranění.

Faktory, které mohou zvyšovat riziko familiární středomořské horečky, zahrnují:

• Rodinná anamnéza onemocnění. Pokud máte v rodinné anamnéze FMF, máte vyšší riziko tohoto onemocnění.
• Středomořský původ. Pokud vaše rodina může vysledovat svůj původ ve středomořské oblasti, vaše riziko onemocnění se může zvýšit. FMF může postihnout lidi jakékoli etnické skupiny, ale může být pravděpodobnější u lidí židovského, arabského, arménského, tureckého, severoafrického, řeckého nebo italského původu.

Pokud se neléčí familiární středomořská horečka, mohou se objevit komplikace. Zánět může vést ke komplikacím, jako jsou:

• Amyloidóza. Během záchvatů FMF může vaše tělo produkovat protein zvaný amyloid A, který se v těle běžně nenachází. Hromadění tohoto proteinu způsobuje zánět, který může vést k poškození orgánů.
• Poškození ledvin. Amyloidóza může poškodit ledviny a způsobit nefrotický syndrom. Nefrotický syndrom nastává, když jsou poškozeny filtrační systémy ledvin (glomeruly). Lidé s nefrotickým syndromem mohou ztrácet velké množství proteinu močí. Nefrotický syndrom může vést ke krevním sraženinám v ledvinách (renální žilní trombóza) nebo k selhání ledvin.
• Bolest kloubů. Artritida je běžná u lidí s FMF. Nejčastěji postiženými klouby jsou kolena, kotníky a kyčle.
• Neplodnost. Nelečený zánět způsobený FMF může ovlivnit reprodukční orgány a způsobit neplodnost.
• Další komplikace. Mezi ně může patřit zánět srdce, plic, sleziny, mozku a povrchových žil.

Vyšetření a postupy používané k diagnostice familiární středomořské horečky zahrnují:

Genetické testování FMF se může doporučit pro vaše příbuzné prvního stupně, jako jsou rodiče, sourozenci nebo děti, nebo pro další příbuzné, kteří mohou být ohroženi. Genetické poradenství vám může pomoci porozumět změnám genů a jejich účinkům.

• Fyzikální vyšetření. Váš poskytovatel zdravotní péče se vás může zeptat na vaše příznaky a provedl fyzikální vyšetření, aby získal více informací.
• Přehled vaší rodinné anamnézy. Rodinná anamnéza familiární středomořské horečky (FMF) zvyšuje vaši pravděpodobnost vzniku tohoto onemocnění, protože tato genetická změna se přenáší z rodičů na jejich děti.
• Laboratorní testy. Během ataku mohou krevní a močové testy ukazovat zvýšené hladiny určitých markerů, které naznačují zánětlivý stav ve vašem těle. Jedním z takových markerů je zvýšená hladina bílých krvinek, které bojují proti infekcím. Dalším je protein v moči, který může naznačovat amyloidu.
• Genetické testování. Genetické testování může určit, zda váš gen MEFV obsahuje genetickou změnu, která je spojena s FMF. Genetické testy nejsou dostatečně pokročilé, aby testovaly každou genetickou změnu, která je spojena s FMF, takže existuje možnost falešně negativních výsledků. Z tohoto důvodu poskytovatelé zdravotní péče obvykle nepoužívají genetické testy jako jedinou metodu diagnostiky FMF.