Gaucherova Nemoc

Gaucher (go-šej) je onemocnění způsobené nahromaděním určitých tukových látek v některých orgánech, zejména ve slezině a játrech. To způsobuje zvětšení těchto orgánů a může ovlivnit jejich funkci. Tukové látky se mohou také hromadit v kostní tkáni, což oslabuje kosti a zvyšuje riziko zlomenin. Pokud je postižena kostní dřeň, může to narušit srážlivost krve. Enzym, který tyto tukové látky rozkládá, u osob s Gaucherovou chorobou nefunguje správně. Léčba často zahrnuje enzymatickou substituční terapii. Gaucher je dědičná porucha, která je nejčastější u Židů východního a střední Evropy (Aškenázů). Příznaky se mohou objevit v jakémkoli věku.

Existují různé typy Gaucherovy choroby a příznaky onemocnění se značně liší, dokonce i v rámci stejného typu. Typ 1 je zdaleka nejčastější. Sourozenci, dokonce i identičtí dvojčata, s touto chorobou mohou mít různé stupně závažnosti. Někteří lidé s Gaucherovou chorobou mají pouze mírné nebo žádné příznaky. Většina lidí s Gaucherovou chorobou má různé stupně následujících problémů: Břišní potíže. Protože játra a zejména slezina se mohou dramaticky zvětšit, břicho se může bolestivě roztahovat. Kostní abnormality. Gaucherova choroba může oslabit kosti, čímž se zvyšuje riziko bolestivých zlomenin. Může také narušit zásobování kostí krví, což může způsobit odumření částí kostí. Krevní poruchy. Snížení počtu zdravých červených krvinek (anémie) může vést k silné únavě. Gaucherova choroba také postihuje buňky zodpovědné za srážení krve, což může způsobit snadné tvorbu modřin a krvácení z nosu. Vzácněji Gaucherova choroba postihuje mozek, což může způsobit abnormální pohyby očí, ztuhlost svalů, potíže s polykáním a záchvaty. Jeden vzácný podtyp Gaucherovy choroby začíná v kojeneckém věku a obvykle vede k úmrtí do 2 let věku. Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky spojené s Gaucherovou chorobou, domluvte si schůzku se svým lékařem.

Pokud vy nebo vaše dítě máte příznaky spojené s Gaucherovou chorobou, objednejte se k lékaři.

Gaucherův syndrom se dědí autozomálně recesivním způsobem. Oba rodiče musí být nosiči změněného (mutovaného) genu Gaucher, aby dítě zdědilo toto onemocnění.

Lidé východního a středního evropského židovského (aškenázského) původu mají vyšší riziko vzniku nejčastějšího typu Gaucherovy choroby.

Gaucherův syndrom může vést k: Zpoždění růstu a puberty u dětí Gynekologické a porodnické problémy Parkinsonova choroba Nádorová onemocnění, jako je myelom, leukémie a lymfom

Během fyzikálního vyšetření lékař zkontroluje velikost sleziny a jater pohmatem břicha vašeho dítěte nebo vašeho. K určení, zda má vaše dítě Gaucherovu chorobu, lékař porovná výšku a váhu vašeho dítěte se standardizovanými růstovými grafy. Lékař může také doporučit některé laboratorní testy, zobrazovací vyšetření a genetické poradenství. Laboratorní testy Vzorky krve lze testovat na hladiny enzymu spojeného s Gaucherovou chorobou. Genetická analýza může odhalit, zda máte toto onemocnění. Zobrazovací vyšetření Lidé diagnostikovaní s Gaucherovou chorobou obvykle vyžadují pravidelná vyšetření k sledování jejího průběhu, včetně: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tento test používá nízkoenergetické rentgenové záření k měření hustoty kostí. MRI. Pomocí rádiových vln a silného magnetického pole může MRI ukázat, zda je slezina nebo játra zvětšená a zda byla postižena kostní dřeň. Prekoncepční screening a prenatální testování Pokud vy nebo váš partner pocházíte z aškenázské židovské komunity nebo má někdo z vás rodinnou anamnézu Gaucherovy choroby, možná budete chtít zvážit genetický screening před založením rodiny. V některých případech lékaři doporučují prenatální testování, aby zjistili, zda je plod ohrožen Gaucherovou chorobou. Více informací Genetické testování MRI

Ačkoliv na Gaucherovu chorobu neexistuje lék, řada léčebných postupů může pomoci zvládat příznaky, předcházet nevratným škodám a zlepšovat kvalitu života. Někteří lidé mají tak mírné příznaky, že léčbu nepotřebují. Váš lékař vám pravděpodobně doporučí pravidelné sledování, aby se sledoval vývoj nemoci a komplikace. Jak často budete muset být sledováni, bude záviset na vaší situaci. Léky Mnoho lidí s Gaucherovou chorobou zaznamenalo zlepšení příznaků po zahájení léčby: Enzymatická substituční terapie. Tento přístup nahrazuje chybějící enzym umělými. Tyto náhradní enzymy se podávají ambulantně nitrožilně (intravenózně), typicky ve vysokých dávkách v dvoutýdenních intervalech. Občas se u lidí objeví alergická nebo hypersenzitivní reakce na enzymatickou léčbu. Miglustat (Zavesca). Tento perorální lék se zdá, že interferuje s produkcí tukových látek, které se hromadí u lidí s Gaucherovou chorobou. Běžnými nežádoucími účinky jsou průjem a úbytek hmotnosti. Eliglustat (Cerdelga). Tento lék také zdá se, že inhibuje produkci tukových látek, které se hromadí u lidí s nejčastější formou Gaucherovy choroby. Mezi možné nežádoucí účinky patří únava, bolest hlavy, nevolnost a průjem. Léky proti osteoporóze. Tyto typy léků mohou pomoci obnovit kosti oslabené Gaucherovou chorobou. Chirurgické a další zákroky Pokud jsou vaše příznaky závažné a nejste kandidátem na méně invazivní léčbu, váš lékař by mohl navrhnout: Transplantaci kostní dřeně. Při tomto zákroku se odstraňují a nahrazují krvetvorné buňky, které byly poškozeny Gaucherovou chorobou, což může zvrátit mnoho příznaků Gaucherovy choroby. Protože se jedná o vysoce rizikový přístup, provádí se méně často než enzymatická substituční terapie. Odstranění sleziny. Předtím, než byla k dispozici enzymatická substituční terapie, bylo odstranění sleziny běžnou léčbou Gaucherovy choroby. Nyní se tento zákrok obvykle používá jako poslední možnost. Více informací Transplantace kostní dřeně Domluvit si schůzku

Žít s chronickým onemocněním může být těžké, ale žít s vzácnou nemocí, jako je Gaucherova nemoc, může být ještě těžší. Málokdo o této nemoci ví a ještě méně lidí rozumí výzvám, kterým čelíte. Možná vám pomůže, když si promluvíte s někým, kdo má Gaucherovu nemoc, nebo s někým, kdo má dítě s touto nemocí. Promluvte si se svým lékařem o podporních skupinách ve vašem okolí.