Hemochromatóza

Hemochromatóza (he-mo-kro-ma-tó-za) je onemocnění, při kterém tělo absorbuje z potravy příliš mnoho železa. Přebytečné železo se ukládá v orgánech, zejména v játrech, srdci a slinivce břišní. Příliš mnoho železa může vést k život ohrožujícím stavům, jako jsou onemocnění jater, srdeční problémy a diabetes. Existuje několik typů hemochromatózy, ale nejčastější typ je způsoben změnou genu předávanou v rodinách. Pouze několik lidí, kteří mají tyto geny, někdy rozvine vážné problémy. Příznaky se obvykle objevují v polovině života. Léčba zahrnuje pravidelné odstraňování krve z těla. Protože velká část železa v těle je obsažena v červených krvinkách, tato léčba snižuje hladinu železa.

Někteří lidé s hemochromatózou nikdy nemají žádné příznaky. Časné příznaky se často překrývají s příznaky jiných běžných onemocnění. Příznaky mohou zahrnovat: Bolest kloubů. Bolest břicha. Únavu. Slabost. Diabetes. Ztrátu sexuální touhy. Impotenci. Srdeční selhání. Jaterní selhání. Bronzovou nebo šedou barvu pleti. Problémy s pamětí. Nejčastější typ hemochromatózy je přítomen od narození. Většina lidí však nezačne pociťovat příznaky dříve než později v životě - obvykle po 40. roce věku u mužů a po 60. roce věku u žen. Ženy mají větší pravděpodobnost, že se u nich příznaky rozvinou po menopauze, kdy již neztrácejí železo menstruací a těhotenstvím. Pokud se u vás objeví některý z příznaků hemochromatózy, vyhledejte lékařskou pomoc. Pokud má někdo z vašich blízkých hemochromatózu, zeptejte se svého lékařského týmu na genetické testování. Genetické testování může zkontrolovat, zda máte gen, který zvyšuje vaše riziko hemochromatózy.

Pokud se u vás objeví jakékoli příznaky hemochromatózy, vyhledejte svého lékaře. Má-li někdo z vašich blízkých příbuzných hemochromatózu, zeptejte se svého lékaře na genetické testování. Genetické testování může zkontrolovat, zda máte gen, který zvyšuje vaše riziko hemochromatózy.

Hemochromatóza je nejčastěji způsobena změnou genu. Tento gen řídí množství železa, které tělo absorbuje z potravy. Změněný gen se dědí z rodičů na děti. Tento typ hemochromatózy je zdaleka nejběžnější. Nazývá se dědičná hemochromatóza. Gen zvaný HFE je nejčastější příčinou dědičné hemochromatózy. Od každého z rodičů zdědíte jeden gen HFE. Gen HFE má dvě běžné mutace, C282Y a H63D. Genetické testování může odhalit, zda máte tyto změny ve vašem genu HFE. Pokud zdědíte dva změněné geny, můžete se u vás vyvinout hemochromatóza. Můžete také předat změněný gen svým dětem. Ale ne každý, kdo zdědí dva geny, se u něj vyvinou problémy spojené s přetížením železem při hemochromatóze. Pokud zdědíte jeden změněný gen, je nepravděpodobné, že se u vás vyvine hemochromatóza. Jste však považováni za nosiče a můžete předat změněný gen svým dětem. Ale vaše děti by tuto nemoc nedostaly, pokud by také nezdedily další změněný gen od druhého rodiče. Železo hraje důležitou roli v několika tělesných funkcích, včetně pomoci při tvorbě krve. Ale příliš mnoho železa je toxické. Hormon vylučovaný játry, zvaný hepcidin, řídí, jak se železo používá a absorbuje v těle. Také řídí, jak se přebytečné železo ukládá v různých orgánech. Při hemochromatóze je role hepcidinu ovlivněna, což způsobuje, že tělo absorbuje více železa, než potřebuje. Tento přebytečný železo se ukládá v hlavních orgánech, zejména v játrech. V průběhu let může uložené železo způsobit vážné poškození, které může vést k selhání orgánů. Může také vést k dlouhodobým onemocněním, jako je cirhóza, diabetes a srdeční selhání. Mnoho lidí má změny genů, které způsobují hemochromatózu. Ne u každého se však vyvine přetížení železem do té míry, která způsobuje poškození tkání a orgánů. Dědičná hemochromatóza není jediným typem hemochromatózy. Mezi další typy patří: Juvenilní hemochromatóza. Tato nemoc způsobuje u mladých lidí stejné problémy, jaké způsobuje dědičná hemochromatóza u dospělých. Ale hromadění železa začíná mnohem dříve a příznaky se obvykle objevují mezi 15 a 30 lety. Tato nemoc je způsobena změnami v genech hemojuvelinu nebo hepcidinu. Neonatální hemochromatóza. U této závažné nemoci se železo rychle hromadí v játrech vyvíjejícího se dítěte v děloze. Předpokládá se, že je to autoimunitní onemocnění, při kterém tělo napadá samo sebe. Sekundární hemochromatóza. Tato forma nemoci se nedědí a často se označuje jako přetížení železem. Lidé s určitými typy anémie nebo jaterních onemocnění mohou často potřebovat více krevních transfuzí. To může vést k nadměrnému hromadění železa.

Faktory, které zvyšují riziko hemochromatózy, zahrnují: Mít dvě kopie změněného genu HFE. Toto je největší rizikový faktor pro dědičnou hemochromatózu. Rodinná anamnéza. Pokud máte rodiče nebo sourozence s hemochromatózou, zvyšuje se pravděpodobnost vzniku onemocnění. Etnická příslušnost. Lidé severského evropského původu jsou náchylnější k dědičné hemochromatóze než lidé jiných etnických skupin. Hemochromatóza je méně častá u lidí černé, hispánské a asijské příslušnosti. Pohlaví. Muži mají větší pravděpodobnost než ženy, že se u nich příznaky hemochromatózy objeví v dřívějším věku. Protože ženy ztrácejí železo menstruací a těhotenstvím, mají tendenci ukládat méně tohoto minerálu než muži. Po menopauze nebo hysterektomii se riziko u žen zvyšuje.

• Problémy s játry. Cirhóza — trvalé jizvení jater — je jen jedním z problémů, které se mohou objevit. Cirhóza zvyšuje riziko rakoviny jater a dalších život ohrožujících komplikací.
• Diabetes. Poškození slinivky břišní může vést k diabetu.
• Problémy se srdcem. Nadbytek železa v srdci ovlivňuje schopnost srdce kolující dostatek krve pro potřeby těla. Tomu se říká městnavé srdeční selhání. Hemochromatóza může také způsobovat nepravidelný srdeční rytmus, tzv. arytmie.
• Reprodukční problémy. Nadbytek železa může vést k erektilní dysfunkci a ztrátě sexuální touhy u mužů. U žen může způsobit absenci menstruačního cyklu.
• Změny barvy kůže. Usazeniny železa v kožních buňkách mohou způsobit, že vaše kůže bude mít bronzovou nebo šedou barvu.

Hemochromatóza se může obtížně diagnostikovat. Brzké příznaky, jako je ztuhlost kloubů a únava, mohou být způsobeny jinými stavy než hemochromatózou.

Mnoho lidí s touto nemocí nemá žádné jiné příznaky než vysokou hladinu železa v krvi. Hemochromatóza se může identifikovat kvůli nepravidelným výsledkům krevních testů provedených z jiných důvodů. Může se také odhalit při screeningu rodinných příslušníků lidí diagnostikovaných s touto nemocí.

Dva klíčové testy k detekci přetížení železem jsou:

• Sytost sérového transferinu. Tento test měří množství železa vázaného na protein transferin, který přenáší železo v krvi. Hodnoty sytosti transferinu vyšší než 45 % se považují za příliš vysoké.

Tyto krevní testy na železo se nejlépe provádějí poté, co jste nalačno. Zvýšení v jednom nebo ve všech těchto testech lze nalézt u jiných poruch. Pro co nejpřesnější výsledky budete možná muset testy opakovat.

Váš poskytovatel zdravotní péče může navrhnout další testy k potvrzení diagnózy a k vyhledání dalších problémů:

• Testy jaterních funkcí. Tyto testy mohou pomoci identifikovat poškození jater.
• MRI. MRI je rychlý a neinvazivní způsob měření stupně přetížení železem v játrech.
• Testování na změny genů. Testování vaší DNA na změny v genu HFE se doporučuje, pokud máte vysokou hladinu železa v krvi. Pokud zvažujete genetické testování na hemochromatózu, diskutujte o důvodech pro a proti s vaším poskytovatelem nebo genetickým poradcem.
• Odebrání vzorku jaterní tkáně k testování. Pokud váš poskytovatel podezřívá poškození jater, může nařídit biopsii jater. Během biopsie jater se vzorek tkáně odebere z vašich jater pomocí tenké jehly. Vzorek se odešle do laboratoře, kde se zkontroluje přítomnost železa. Laboratoř také hledá známky poškození jater, zejména jizvení nebo cirhózu. Rizika biopsie zahrnují podlitiny, krvácení a infekci.

Genetické testování se doporučuje všem rodičům, sourozencům a dětem kohokoli diagnostikovaného s hemochromatózou. Pokud se u jednoho z rodičů zjistí změna genu, pak se děti nemusí testovat.