Hemofilie

Hemofilie je vzácné onemocnění, při kterém se krev nesráží obvyklým způsobem, protože v ní není dostatek proteinů pro srážení krve (srážecích faktorů). Pokud máte hemofilii, můžete po zranění krvácet déle, než kdyby se vaše krev srážela správně.

Malá poranění obvykle nepředstavují velký problém. Pokud máte těžkou formu onemocnění, hlavním problémem je krvácení uvnitř těla, zejména do kolen, kotníků a loktů. Vnitřní krvácení může poškodit orgány a tkáně a být život ohrožující.

Hemofilie je téměř vždy genetickou poruchou. Léčba zahrnuje pravidelnou substituci specifického srážecího faktoru, který je snížen. Používají se také novější terapie, které nesahují srážecí faktory.

Příznaky a projevy hemofilie se liší v závislosti na úrovni srážecích faktorů. Pokud je hladina srážecích faktorů mírně snížena, může dojít ke krvácení pouze po operaci nebo traumatu. Pokud je nedostatek závažný, může docházet ke snadnému krvácení bez zjevné příčiny. Příznaky a projevy spontánního krvácení zahrnují: Nevysvětlitelné a nadměrné krvácení z řezných ran nebo poranění, nebo po operaci či stomatologickém zákroku Mnoho velkých nebo hlubokých modřin Neobvyklé krvácení po očkování Bolest, otok nebo napětí v kloubech Krev v moči nebo stolici Krvácení z nosu bez známé příčiny U kojenců nevysvětlitelná podrážděnost U některých lidí s těžkou hemofilií může i jednoduchý úder do hlavy způsobit krvácení do mozku. K tomu dochází zřídka, ale je to jeden z nejzávažnějších možných komplikací. Příznaky a projevy zahrnují: Bolest hlavy, která je silná a dlouhotrvající Opakované zvracení Ospalost nebo letargie Dvojité vidění Náhlá slabost nebo neobratnost Křeče nebo záchvaty Vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc, pokud vy nebo vaše dítě máte: Příznaky nebo projevy krvácení do mozku Zranění, u kterého se krvácení nezastaví Oteklé klouby, které jsou horké na dotek a bolestivé při ohýbání

Vyhledejte okamžitou lékařskou pomoc, pokud vy nebo vaše dítě máte:

• Příznaky nebo symptomy krvácení do mozku
• Zranění, u kterého se krvácení nezastaví
• Oteklé klouby, které jsou horké na dotyk a bolestivé při ohýbání

Když člověk krvácí, tělo obvykle shlukuje krevní buňky dohromady, aby vytvořilo sraženinu a zastavilo krvácení. Srážecí faktory jsou bílkoviny v krvi, které spolupracují s buňkami zvanými krevní destičky, aby vytvořily sraženiny. Hemofilie nastává, když chybí srážecí faktor nebo je jeho hladina nízká.

Hemofilie se obvykle dědí, což znamená, že se člověk s poruchou narodí (vrozená). Vrozená hemofilie se klasifikuje podle typu srážecího faktoru, který je nízký.

Nejčastějším typem je hemofilie A, spojená s nízkou hladinou faktoru 8. Dalším nejčastějším typem je hemofilie B, spojená s nízkou hladinou faktoru 9.

Někteří lidé se hemofilií narodí bez rodinné anamnézy této poruchy. To se nazývá získaná hemofilie.

Získaná hemofilie je varianta onemocnění, ke které dochází, když imunitní systém člověka napadá srážecí faktor 8 nebo 9 v krvi. Může být spojena s:

• Těhotenstvím
• Autoimunitními onemocněními
• Rakovinou
• Roztroušenou sklerózou
• Reakcemi na léky

U nejčastějších typů hemofilie se vadný gen nachází na chromozomu X. Každý má dva pohlavní chromozomy, jeden od každého rodiče. Ženy zdědí chromozom X od matky a chromozom X od otce. Muži zdědí chromozom X od matky a chromozom Y od otce.

To znamená, že hemofilie se téměř vždy vyskytuje u chlapců a přenáší se z matky na syna prostřednictvím jednoho z matčiných genů. Většina žen s vadným genem jsou nosičky, které nemají žádné známky ani příznaky hemofilie. Některé nosičky však mohou mít krvácivé příznaky, pokud je jejich hladina srážecích faktorů mírně snížena.

Největším rizikovým faktorem hemofilie je výskyt tohoto onemocnění u členů rodiny. Hemofilií trpí mnohem častěji muži než ženy.

Komplikace hemofilie mohou zahrnovat:

• Krvácení do krku nebo hrdla. To může ovlivnit schopnost člověka dýchat.
• Infekce. Pokud jsou koagulační faktory používané k léčbě hemofilie získány z lidské krve, existuje zvýšené riziko virových infekcí, jako je hepatitida C. Díky metodám screeningu dárců je riziko nízké.
• Nepříznivá reakce na léčbu koagulačním faktorem. U některých lidí s těžkou hemofilií má imunitní systém negativní reakci na koagulační faktory používané k léčbě krvácení. V takovém případě imunitní systém vytváří proteiny, které brání koagulačním faktorům v práci, čímž se léčba stává méně účinnou.

Těžké případy hemofilie se obvykle diagnostikují během prvního roku života. Lehké formy se nemusí projevit až do dospělosti. Někteří lidé se dozvědí, že mají hemofilii, až po nadměrném krvácení během chirurgického zákroku.

Testy srážecích faktorů mohou odhalit nedostatek srážecího faktoru a určit, jak těžká je hemofilie.

U lidí s rodinnou anamnézou hemofilie se k identifikaci nosičů a k informovanému rozhodování o otěhotnění může použít genetické testování.

Je také možné během těhotenství zjistit, zda je plod postižen hemofilií. Testování však představuje určitá rizika pro plod. Proberte s lékařem výhody a rizika testování.