Klinefelterův Syndrom

Klinefelterův syndrom je časté onemocnění, které vzniká, když má osoba přiřazená mužské pohlaví při narození navíc jeden chromozom X místo typického XY. Klinefelterův syndrom je genetické onemocnění, které vzniká před narozením, ale často se diagnostikuje až v dospělosti.

Klinefelterův syndrom může ovlivnit růst varlat. To vede k menším varlatům, což může vést k menší produkci testosteronu. Syndrom může také způsobit menší svalovou hmotu, méně ochlupení na těle a obličeji a navíc prsní tkáň. Účinky Klinefelterova syndromu se liší a ne každý má stejné příznaky.

Většina lidí s Klinefelterovým syndromem produkuje málo nebo žádné spermie, ale asistované reprodukční postupy mohou některým lidem s Klinefelterovým syndromem umožnit mít biologické děti.

Příznaky Klinefelterova syndromu se značně liší. Mnoho dětí s Klinefelterovým syndromem vykazuje jen málo nebo pouze mírné příznaky. Nejčastěji se onemocnění diagnostikuje až v pubertě nebo v dospělosti, nebo se nemusí diagnostikovat vůbec. U jiných má onemocnění znatelný vliv na růst nebo vzhled. Klinefelterův syndrom může ovlivnit vývoj, fyzický vzhled, sexuální vývoj a duševní zdraví. Pomalý motorický vývoj, například delší než průměrná doba, než dítě začne sedět, plazit se a chodit. Pozdější mluvení než u jiných dětí stejného věku. Problémy s učením a jazykem, jako je potíže s čtením, psaním, pravopisem nebo matematikou. Vyšší než průměrná výška. Delší nohy, kratší trup, užší ramena, širší boky a více břišního tuku ve srovnání s jinými dětmi a dospělými přiřazenými mužskému pohlaví při narození. Po pubertě menší svalová hmota a méně ochlupení na obličeji a těle ve srovnání s jinými dospívajícími a dospělými přiřazenými mužskému pohlaví při narození. Nadbytečná tkáň prsu, tzv. gynekomastie. Nízká hladina energie. Malá, pevná varlata a malý penis. Děti se mohou narodit s varlaty, která se nepřemístila z břicha do šourku, stav zvaný kryptorchismus. Změny v pubertě, které jsou opožděné, zahrnují pouze některé změny nebo se vůbec neobjeví. Nízký počet spermií nebo žádné spermie. Nízká sexuální touha. Obtížné vyjadřování myšlenek a pocitů. Obtížné zapojení se do společenských aktivit. Pokud si všimnete: Pomalého vývoje v kojeneckém věku nebo v dětství. Zpoždění růstu a vývoje mohou být prvním příznakem několika stavů, které vyžadují léčbu, včetně Klinefelterova syndromu. Ačkoli se u dětí očekávají určité rozdíly ve fyzickém a psychickém vývoji, poraďte se s lékařem, pokud máte jakékoli obavy. Problémy s plodností. Problémy s plodností se u lidí s Klinefelterovým syndromem často diagnostikují až tehdy, když si uvědomí, že nemohou mít biologické dítě.

Promluvte si se svým lékařem, pokud si všimnete:

• Pomalejšího vývoje v kojeneckém nebo dětském věku. Zpoždění růstu a vývoje může být prvním příznakem několika stavů, které vyžadují léčbu, včetně Klinefelterova syndromu. Ačkoli se u dětí očekávají určité rozdíly ve fyzickém a psychickém vývoji, poraďte se s lékařem, pokud máte jakékoli obavy.
• Problémy s plodností. Problémy s plodností se u lidí s Klinefelterovým syndromem často diagnostikují až tehdy, když si uvědomí, že nemohou mít biologické dítě.

Klinefelterův syndrom vzniká v důsledku náhodné změny v vajíčku nebo spermii, která způsobí, že se dítě přiřazené mužskému pohlaví narodí s extra chromozomem X. Toto onemocnění se v rodinách nedědí.

Klinefelterův syndrom může být způsoben:

• Jednou extra kopií chromozomu X v každé buňce (XXY), což je nejčastější příčina.
• Extra chromozomem X v některých buňkách. To se nazývá mozaikový Klinefelterův syndrom a může vést k menšímu počtu příznaků.
• Více než jednou extra kopií chromozomu X, což je vzácné a vede k těžké formě syndromu.

U osob přiřazených mužskému pohlaví při narození mohou extra kopie genů na chromozomu X interferovat s pohlavním vývojem a plodností.

Klinefelterův syndrom vzniká v důsledku náhodné genetické změny ve spermii nebo vajíčku. Riziko Klinefelterova syndromu nezvyšuje nic, co rodiče dělají nebo nedělají. U žen, které otěhotní po 35. roce věku, je riziko vyšší, ale jen nepatrně.

Klinefelterův syndrom může zvýšit riziko:

• Sociálních, emocionálních a behaviorálních problémů, jako je nízká sebeúcta.
• Problémy s plodností a sexuální funkcí.
• Tenkých a křehkých kostí, stavu zvaného osteoporóza.
• Onemocnění srdce a cév.
• Rakoviny prsu a některých dalších typů rakoviny.
• Onemocnění plic.
• Nadváhy.
• Autoimunitních onemocnění, jako je lupus a revmatoidní artritida.
• Problémy se zuby a ústy, které zvyšují pravděpodobnost zubního kazu.
• Poruchy autistického spektra.

Některé komplikace způsobené Klinefelterovým syndromem jsou výsledkem nízké hladiny testosteronu, také nazývaného hypogonadismus. Hormonální terapie snižuje riziko určitých zdravotních problémů, zejména pokud se terapie zahájí na začátku puberty.

K diagnostice Klinefelterova syndromu zdravotnický pracovník provádí fyzikální vyšetření a ptá se na příznaky a zdravotní stav. To může zahrnovat prohlídku genitální oblasti a hrudníku a rozhovor o vývoji a funkci.

Hlavní testy používané k diagnostice Klinefelterova syndromu jsou:

• Hormonální vyšetření. Krevní testy mohou ukázat změny hladin hormonů, které jsou známkou Klinefelterova syndromu.
• Chromozomová analýza. Také nazývaná karyotyp, tento test může potvrdit diagnózu Klinefelterova syndromu. Vzorek krve se odešle do laboratoře ke kontrole tvaru a počtu chromozomů.

Zdravotničtí pracovníci někdy diagnostikují Klinefelterův syndrom před narozením, když se provádí testování z jiného důvodu. Syndrom může být zjištěn během těhotenství během procedury, která zkoumá fetální buňky odebrané z plodové vody nebo z placenty. Tyto testy se mohou provádět u těhotných žen starších 35 let nebo s rodinnou anamnézou genetických onemocnění.

Klinefelterův syndrom může být podezřelý během neinvazivního prenatálního screeningového krevního testu. Tento test sleduje volnou DNA ve vzorku krve těhotné ženy. K potvrzení diagnózy je nutné invazivnější prenatální testování.

Pokud u vás nebo vašeho dítěte byla diagnostikována Klinefelterova syndrom, váš zdravotnický tým může zahrnovat lékaře, kterým je endokrinolog, specializující se na onemocnění týkající se žláz s vnitřní sekrecí a hormonů. Váš tým může také zahrnovat logopeda, pediatra, fyzioterapeuta, genetického poradce, specialistu na reprodukční medicínu nebo neplodnost a poradce nebo psychologa.

I když neexistuje způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů způsobené Klinefelterovým syndromem, léčba může pomoci zmírnit její účinky. Čím dříve je stav diagnostikován a zahájena léčba, tím větší jsou přínosy. Ale nikdy není pozdě na pomoc.

Léčba Klinefelterova syndromu je založena na příznacích a může zahrnovat:

• Testosteronová terapie. Počátek v době obvyklého nástupu puberty, testosteronová terapie může být podána k podpoře změn, které se obvykle vyskytují v pubertě. Tyto změny zahrnují hlubší hlas, ochlupení obličeje a těla, větší svalovou hmotu a sexuální touhu. Testosteronová terapie může také pomoci s hustotou kostí. Může také pomoci s náladou, soustředěním a pozorností. Testosteronová terapie nepomáhá s problémy s plodností.
• Odstranění prsní tkáně. Pokud se vyvine nadbytečná prsní tkáň, tkáň může být odstraněna plastickým chirurgem, pokud je to žádoucí.
• Terapie. Logopedická terapie může pomoci, pokud existují problémy s řečí nebo jazykem. Fyzioterapie může pomoci s motorickými dovednostmi a svalovou silou. Ergoterapie může pomoci se sociálními dovednostmi a pracovními dovednostmi.
• Vzdělávací vyhodnocení a podpora. Pokud je problém s učením a socializací, mohou pomoci další služby. Promluvte si s učitelem, školním poradcem nebo školní zdravotní sestrou o tom, jaká podpora je k dispozici.
• Léčba neplodnosti. Většina lidí s Klinefelterovým syndromem nemůže mít biologické děti, protože v varlatech se tvoří málo nebo žádné spermie. U některých lidí, kteří produkují malé množství spermií, může pomoci postup zvaný intracytoplazmatická injekce spermií (ICSI). Během ICSI se spermie odebírá z varlete bioptickou jehlou a injikuje se přímo do vajíčka.
• Podpora duševního zdraví. Mít Klinefelterův syndrom může být náročné, zejména během puberty a mladé dospělosti. Zvládání neplodnosti může být také náročné. Rodinné terapie, poradce nebo psycholog mohou pomoci s emocionálními problémy.

Léčba, zdravotní výchova a sociální podpora mohou lidem s Klinefelterovým syndromem velmi prospět.

Máte-li dítě s Klinefelterovým syndromem, můžete pomoci s jeho zdravým duševním, fyzickým, emocionálním a sociálním vývojem.

• Naučte se o Klinefelterově syndromu. Pak můžete poskytnout přesné informace, podporu a povzbuzení.
• Sledujte vývoj svého dítěte. Vyhledejte pomoc s problémy, které si všimnete, například problémy s řečí nebo jazykem.
• Dodržujte pravidelné kontrolní prohlídky u lékařů. To může pomoci předcházet budoucím problémům.
• Poskytněte sportovní a fyzické aktivity. Tyto aktivity pomohou budovat svalovou sílu a motorické dovednosti.
• Plánujte společenské a skupinové aktivity. Tyto aktivity mohou pomoci rozvíjet sociální dovednosti.
• Úzce spolupracujte se školou vašeho dítěte. Učitelé, školní poradci a administrátoři, kteří rozumí potřebám vašeho dítěte, mohou udělat velký rozdíl.
• Zjistěte, jaká podpora je k dispozici. Zeptejte se například na služby speciálního vzdělávání nebo služby duševního zdraví, pokud je to potřeba.
• Spojte se s dalšími rodiči a rodinami. Klinefelterův syndrom je běžný stav. Zeptejte se svého zdravotnického pracovníka na internetové zdroje a podpůrné skupiny, které vám mohou pomoci zodpovědět otázky a poskytnout podporu.

Máte-li Klinefelterův syndrom, můžete mít prospěch z těchto tipů na péči o sebe:

• Spolupracujte se svým zdravotnickým pracovníkem. Léčba vám může pomoci udržet si fyzické a duševní zdraví a pomoci předcházet problémům později v životě, jako jsou oslabené kosti, které vedou k osteoporóze.
• Zjistěte si možnosti plánování rodiny. Vy a váš partner si možná budete chtít promluvit se zdravotnickým pracovníkem o vašich možnostech.
• Naučte se o tom a promluvte si s ostatními, kteří mají tento stav. Zeptejte se svého zdravotnického týmu na zdroje, které poskytují informace o Klinefelterově syndromu a nabízejí názory ostatních a jejich partnerů, kteří se s tímto stavem vyrovnávají. Můžete také zjistit, že je užitečné se připojit k podpůrné skupině.

Máte-li v jakémkoli věku obavy o duševní zdraví, jako je smutek nebo nízká sebeúcta, může vám pomoci rozhovor s odborníkem na duševní zdraví.

Léčba, zdravotní výchova a sociální podpora mohou lidem s Klinefelterovým syndromem výrazně prospět. Děti a dospívající s Klinefelterovým syndromem Pokud máte dítě s Klinefelterovým syndromem, můžete pomoci s jeho zdravým mentálním, fyzickým, emocionálním a sociálním vývojem. Naučte se o Klinefelterově syndromu. Poté můžete poskytovat přesné informace, podporu a povzbuzení. Sledujte vývoj svého dítěte. Vyhledejte pomoc s problémy, které si všimnete, například problémy s řečí nebo jazykem. Dodržujte pravidelné kontrolní prohlídky u lékařských odborníků. To může pomoci předcházet budoucím problémům. Nabídněte sportovní a fyzické aktivity. Tyto aktivity pomohou budovat svalovou sílu a motorické dovednosti. Plánujte společenské a skupinové aktivity. Tyto aktivity mohou pomoci rozvíjet sociální dovednosti. Úzce spolupracujte se školou svého dítěte. Učitelé, školní poradci a administrátoři, kteří rozumí potřebám vašeho dítěte, mohou udělat velký rozdíl. Zjistěte, jaká podpora je k dispozici. Zeptejte se například na speciálně pedagogické služby nebo služby duševního zdraví, pokud je to potřeba. Spojte se s dalšími rodiči a rodinami. Klinefelterův syndrom je běžný stav. Zeptejte se svého zdravotnického pracovníka na internetové zdroje a podpůrné skupiny, které vám mohou pomoci zodpovědět otázky a poskytnout podporu. Dospělí s Klinefelterovým syndromem Pokud máte Klinefelterův syndrom, můžete mít prospěch z těchto tipů na péči o sebe: Spolupracujte se svým zdravotnickým pracovníkem. Léčba vám může pomoci udržet si fyzické a duševní zdraví a pomoci předcházet problémům později v životě, jako jsou oslabené kosti, které vedou k osteoporóze. Zjistěte si možnosti plánování rodiny. Vy a váš partner si možná budete chtít promluvit se zdravotnickým pracovníkem o vašich možnostech. Naučte se o tomto onemocnění a promluvte si s ostatními, kteří ho mají. Zeptejte se svého zdravotnického týmu na zdroje, které poskytují informace o Klinefelterově syndromu a nabízejí názory ostatních a jejich partnerů, kteří se s tímto onemocněním vyrovnávají. Můžete také zjistit, že je užitečné se připojit k podpůrné skupině. Pokud máte v jakémkoli věku obavy o duševní zdraví, jako je smutek nebo nízká sebeúcta, může vám pomoci rozhovor s odborníkem na duševní zdraví.