Klippel-Trénaunayův Syndrom

Syndrom Klippel-Trenaunay (klih-PEL trey-no-NEY) – také zvaný KTS – je vzácné onemocnění přítomné od narození (vrozené), které zahrnuje problémy ve vývoji některých krevních cév, měkkých tkání (jako je kůže a svaly), kostí a někdy i lymfatického systému. Hlavní rysy zahrnují červené mateřské znaménko (vínové znaménko), které se v barvě pohybuje od růžové po červenofialovou, atypický vývoj žil nebo lymfatických cév (malformace) a nadměrný růst tkání a kostí. Tyto nálezy nejčastěji postihují jednu nohu, ale mohou se objevit na paži nebo jinde. Ačkoli neexistuje žádná léčba KTS, cíle léčby jsou zlepšení příznaků a prevence komplikací.

Lidé s KTS mohou mít následující příznaky, které se mohou pohybovat od mírných po rozsáhlejší: Materské znaménko. Toto růžové až červenofialové znaménko se objevuje při narození a je způsobeno nadbytkem drobných cév (kapilár) v horní vrstvě kůže. Znaménko často pokrývá část jedné nohy, ale může postihnout jakoukoli část kůže. S věkem může tmavnut nebo světlet. Vrozené vady žil. Patří mezi ně oteklé, pokroucené žíly (křečové žíly), obvykle na povrchu nohou. Mohou se vyskytnout i hlubší vrozené vady žil v pažích, nohou, břichu a pánvi. V kůži nebo pod ní se může nacházet houbovitá tkáň vyplněná malými žilami. Vrozené vady žil se s věkem mohou zvětšovat. Nadměrný růst kostí a měkkých tkání. Začíná v kojeneckém věku a může být omezen na jednu nohu, ale může se objevit na ruce nebo vzácně na trupu nebo obličeji. Tento nadměrný růst kostí a tkání vytváří delší a větší končetinu. Vzácně se může objevit srůst prstů na rukou nebo nohou nebo nadpočetné prsty na rukou nebo nohou. Vrozené vady lymfatického systému. Lymfatický systém – součást imunitního systému, která chrání před infekcí a chorobami a transportuje lymfatickou tekutinu – může být vrozeně vadný. Mohou být přítomny další lymfatické cévy, které nefungují správně a mohou vést k úniku tekutiny do tkání a otoku. Další stavy. KTS může také zahrnovat kataraktu, glaukom, vrozenou dislokaci kyčle, fialově červené zbarvení kůže při chladu a problémy se srážením krve. KTS se obvykle zjistí při narození. Je důležité získat rychlou, přesnou diagnózu a vhodnou péči k léčbě příznaků a prevenci komplikací.

KTS se obvykle identifikuje při narození. Je důležité získat rychlou, přesnou diagnózu a vhodnou péči k léčbě příznaků a prevenci komplikací.

KTS je genetická porucha. Zahrnuje genetické změny (mutace), nejčastěji v genu PIK3CA. Tento gen je zodpovědný za růst buněk a vývoj tkání v těle. Změna v tomto genu vede k nadměrnému růstu tkání. KTS se obvykle nedědí. Genetické změny vznikají náhodně během dělení buněk v raném vývoji před narozením.

Rodinná anamnéza se nejeví jako rizikový faktor, takže je nepravděpodobné, že rodiče jednoho dítěte s KTS budou mít další dítě s touto poruchou, i když jeden z rodičů má KTS.

Komplikace KTS mohou vyplývat z atypického vývoje krevních cév, měkkých tkání, kostí a lymfatického systému. Mezi ně patří: Komplikace způsobené vínovými znaménky. Některé oblasti vínového znaménka se mohou časem ztlušťovat a mohou se tvořit puchýře (bleby), které jsou náchylné ke krvácení a infekcím. Mohou se také objevit kožní vředy a špatné hojení ran. Malformace žil. Varixy mohou způsobovat bolest a kožní vředy v důsledku špatného prokrvení. Hlubší malformované žíly mohou zvyšovat riziko krevních sraženin (hluboká žilní trombóza) a způsobovat život ohrožující stav zvaný plicní embolie, pokud se sraženiny uvolní a dostanou se do plic. Žilní malformace v pánvi a břišních orgánech mohou způsobovat vnitřní krvácení. Povrchové žíly se mohou vyvíjet méně závažné, ale bolestivé sraženiny a záněty (povrchová tromboflebitida). Přerůstání kostí a měkkých tkání. Přerůstání kostí a tkání může způsobovat bolest, pocit těžkosti, zvětšení končetin a problémy s pohybem. Přerůstání, které způsobí, že jedna noha je delší než druhá, může vést k problémům s chůzí a může vést k problémům s kyčlí a zády. Malformace lymfatického systému. Malformace v lymfatickém systému mohou způsobovat hromadění tekutin a otok v tkáních paží nebo nohou (lymfedém), rozpad kůže a kožní vředy, únik lymfatické tekutiny nebo infekci vrstvy pod kůží (celulitidu). Chronická bolest. Bolest může být častým problémem, který vyplývá z komplikací, jako jsou infekce, otoky, postižení kostí nebo problémy s žilami.

Diagnostika syndromu Klippel-Trénaunay začíná fyzikální prohlídkou. Konzultace se specialistou na vaskulární malformace je užitečná pro vyhodnocení a doporučení léčby. Během vyšetření Váš poskytovatel zdravotní péče: Položí otázky o Vaší rodinné anamnéze a anamnéze onemocnění Provede vyšetření, aby zjistil otok, křečové žíly a vínové névy Vizuálně vyhodnotí růst kostí a měkkých tkání Několik diagnostických testů může pomoci Vašemu lékaři vyhodnotit a identifikovat typ a závažnost onemocnění a pomoci určit léčbu. Některé testy zahrnují: Duplexované ultrazvukové skenování. Tento test používá vysokofrekvenční zvukové vlny k vytvoření detailních snímků krevních cév a průtoku krve. MRI a magnetická rezonanční (MR) angiografie. Tyto postupy pomáhají rozlišovat mezi kostí, tukem, svaly a krevními cévami a mohou identifikovat malformace. Scanogram. Také nazývaný skenerová fotografie, tato rentgenová technika vytváří snímky kostí a pomáhá měřit jejich délku. CT vyšetření nebo CT angiografie. CT vyšetření vytváří 3D snímky těla, které pomáhají zobrazit krevní sraženiny v žilách. Kontrastní venografie. Tento postup zahrnuje injekci barviva do žil a pořízení rentgenových snímků, které mohou odhalit atypické žíly, blokády nebo krevní sraženiny. Studie koagulace. Tyto testy mohou pomoci vyhodnotit, jak krev sráží. Genetické studie. Tyto testy mohou identifikovat charakteristický vzor rozdílů v genech (genetický podpis), který může vysvětlit, proč k onemocnění došlo. Péče v Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic Vám může pomoci s Vašimi zdravotními problémy souvisejícími se syndromem Klippel-Trénaunay Začněte zde

Ačkoli neexistuje lék na KTS, váš lékař vám může pomoci zvládat příznaky a předcházet komplikacím. Protože KTS může postihnout mnoho systémů v těle, váš zdravotnický tým může zahrnovat specialisty na cévní medicínu a chirurgii, kožní choroby (dermatologii), intervenční radiologii, ortopedickou chirurgii, fyzioterapii a rehabilitaci a další oblasti podle potřeby. Vy a váš lékař můžete společně určit, které z následujících léčebných postupů jsou pro vás nejvhodnější. Léčba může zahrnovat: Kompresní terapii. Na postižené končetiny se obalují bandáže nebo elastické oděvy, aby se zabránilo otokům, problémům s křečovými žilami a kožním vředům. Tyto bandáže nebo elastické oděvy se často musí vyrábět na míru. Mohou se používat intermitentní pneumatické kompresní přístroje – návleky na nohy nebo paže, které se automaticky nafukují a vyfukují v nastavených intervalech. Péči o kůži. Hygiena kůže postižené končetiny může snížit riziko infekce a být součástí léčby povrchového krvácení. Fyzioterapii. Masáž, komprese a pohyb končetin, pokud je to vhodné, mohou pomoci zmírnit lymfedém v pažích nebo nohou a otok cév. Ortopedické pomůcky. Mohou zahrnovat ortopedické boty nebo vložky do bot, které kompenzují rozdíly v délce nohou. Epifýziodézu (ep-ih-fiz-e-OD-uh-sis). Jedná se o ortopedický chirurgický zákrok, který může účinně zastavit nadměrný růst dolní končetiny. Embolizaci. Tento zákrok, prováděný pomocí malých katétrů zavedených do žil nebo tepen, blokuje průtok krve do určitých cév. Laserovou terapii. Tento zákrok se může použít k odstranění nebo zesvětlení vínových znamének a k léčbě netěsnících a krvácejících puchýřů na kůži. Ablaci žil laserem nebo radiofrekvencí. Tento minimálně invazivní zákrok se používá k uzavření deformovaných žil. MR řízenou ablaci. Cévy se ošetřují laserem nebo kauterizací pod kontrolou magnetické rezonance. Skleroterapii. Do žíly se vstřikuje roztok, který vytváří jizvové tkáně, které pomáhají uzavřít žílu. Chirurgii. V některých případech může být přínosné chirurgické odstranění nebo rekonstrukce postižených žil, odstranění nadbytečné tkáně a korekce nadměrného růstu kostí. Léky. Někteří lidé měli prospěch z perorálních léků, které mohou pomoci léčit komplexní cévní a lymfatické malformace, které způsobují příznaky. Tyto léky však mohou mít významné nežádoucí účinky, které vyžadují sledování. Lokální sirolimus může pomoci zmírnit příznaky povrchových cévních malformací. Probíhají studie, které mají určit účinnost a bezpečnost těchto léků u lidí s KTS. Kromě toho může být nutná léčba komplikací, jako je krvácení, infekce, krevní sraženiny nebo kožní vředy. Během těhotenství může být nutná zvláštní péče, aby se zabránilo komplikacím. Vyžádejte si schůzku

Život s KTS může být náročný. Skupiny podpory a zastupování mohou poskytnout spojení s dalšími lidmi, kteří mají KTS. Podpůrná skupina K-T a další organizace poskytují vzdělávací materiály, zdroje a informace o navazování kontaktů s ostatními. Zeptejte se svého lékaře, zda ve vašem okolí existuje místní podpůrná skupina. Mnoha lidem s KTS může být také užitečné hovořit s psychologem, psychiatrem nebo jiným odborníkem na duševní zdraví.