Marfanův Syndrom
Přehled
Marfanův syndrom je dědičná porucha, která postihuje pojivovou tkáň – vlákna, která podpírají a ukotvují vaše orgány a další struktury ve vašem těle. Marfanův syndrom nejčastěji postihuje srdce, oči, cévy a kostru. Lidé s Marfanovým syndromem jsou obvykle vysocí a štíhlí s neobvykle dlouhými pažemi, nohama, prsty na rukou a nohou. Poškození způsobené Marfanovým syndromem může být mírné nebo závažné. Pokud je postižena vaše aorta – velká krevní céva, která vede krev z vašeho srdce do zbytku těla – může se stav stát život ohrožujícím. Léčba obvykle zahrnuje léky na snížení krevního tlaku, aby se snížilo zatížení aorty. Pravidelné sledování, aby se zkontroloval průběh poškození, je nezbytné. Mnoho lidí s Marfanovým syndromem nakonec potřebuje preventivní operaci k opravě aorty.
Příznaky
Lidé s Marfanovým syndromem mívají typicky obzvlášť dlouhé prsty. Je běžné, že jejich palce přesahují daleko za okraj dlaně, když sevřou pěst.
Marfanův syndrom je genetická porucha, která způsobuje, že lidé mají neobvykle dlouhé paže, nohy a prsty. Váš lékař vám může chtít změřit rozpětí paží, pokud si myslí, že byste mohli mít tuto poruchu.
Známky a příznaky Marfanova syndromu se mohou značně lišit, dokonce i mezi členy stejné rodiny, protože porucha může postihnout tolik různých oblastí těla. Někteří lidé pociťují pouze mírné účinky, ale jiní rozvíjejí život ohrožující komplikace.
Charakteristické znaky Marfanova syndromu mohou zahrnovat:
- Vysoká a štíhlá postava
- Nepoměrně dlouhé paže, nohy a prsty
- Hrudní kost vyčnívající ven nebo prohnutá dovnitř
- Vysoké, klenuté patro a stísněné zuby
- Srdeční šelesty
- Extrémní krátkozrakost
- Nepřirozeně prohnutá páteř
- Ploché nohy
Kdy navštívit lékaře
Pokud se domníváte, že vy nebo vaše dítě můžete mít Marfanův syndrom, poraďte se se svým lékařem nebo dětským lékařem. Pokud váš lékař bude mít podezření na problém, pravděpodobně budete odesláni ke specialistovi pro další vyšetření.
Příčiny
Marfanův syndrom je způsoben vadou genu, která umožňuje vašemu tělu produkovat protein, který dodává pojivové tkáni elasticitu a pevnost.
Většina lidí s Marfanovým syndromem zdědí abnormální gen od rodiče, který má toto onemocnění. Každé dítě postiženého rodiče má 50% šanci zdědit vadný gen. U přibližně 25 % lidí s Marfanovým syndromem pochází abnormální gen od žádného z rodičů. V těchto případech se nová mutace vyvine spontánně.
Rizikové faktory
Marfanův syndrom postihuje muže a ženy stejně a vyskytuje se u všech ras a etnických skupin. Protože se jedná o genetickou poruchu, největším rizikovým faktorem pro Marfanův syndrom je mít rodiče s touto poruchou.
Komplikace
Aneurysma aorty nastane, když se na stěně vaší aorty objeví slabé místo, které začne vyboulit (vlevo). To se může stát kdekoli v aortě. Aneurysma zvyšuje riziko disekce aorty – roztržení výstelky aorty, jak je znázorněno na obrázku vpravo.
Někteří lidé s Marfanovým syndromem mohou zažít dislokaci čočky v oku.
Odchlípení sítnice je nouzová situace, při které se tenká vrstva tkáně na zadní straně oka, zvaná sítnice, odtáhne od své obvyklé polohy. Buňky sítnice se oddělí od vrstvy cév, která zásobuje oko kyslíkem a živinami. Příznaky odchlípení sítnice často zahrnují záblesky a plující tečky v zorném poli.
Pohled ze strany ukazuje, že typická páteř má tvar prodlouženého S, horní část zad se vyklenuje ven a dolní část se mírně prohýbá dovnitř. Pohled zezadu však ukazuje, že páteř by se měla jevit jako přímá čára od báze krku k kostrči. Skolióza je boční zakřivení páteře.
Marfanův syndrom může narušit normální vývoj žeber, což může způsobit, že hrudní kost buď vyčnívá, nebo se zdá být zapuštěná do hrudníku.
Protože Marfanův syndrom může postihnout téměř jakoukoli část těla, může způsobit širokou škálu komplikací.
Nejzávažnější komplikace Marfanova syndromu zahrnují srdce a cévy. Vadná pojivová tkáň může oslabit aortu – velkou tepnu, která vychází ze srdce a zásobuje tělo krví.
- Disekce aorty. Stěna aorty se skládá z vrstev. Disekce nastane, když malá trhlina ve vnitřní vrstvě stěny aorty umožní krvi proniknout mezi vnitřní a vnější vrstvu stěny. To může způsobit silnou bolest na hrudi nebo zádech. Disekce aorty oslabuje strukturu cévy a může vést k prasknutí, které může být smrtelné.
- Malformace chlopní. Lidé s Marfanovým syndromem mohou mít slabou tkáň v srdečních chlopních. To může vést k natažení chlopňové tkáně a abnormální funkci chlopní. Když srdeční chlopně nefungují správně, srdce se často musí více namáhat, aby to kompenzovalo. To může nakonec vést k srdečnímu selhání.
Komplikace očí mohou zahrnovat:
- Dislokace čočky. Zaostřovací čočka v oku se může posunout z místa, pokud se její podpůrné struktury oslabí. Lékařský termín pro tento problém je ektopie lentis a vyskytuje se u více než poloviny lidí s Marfanovým syndromem.
- Problémy se sítnicí. Marfanův syndrom také zvyšuje riziko odchlípení nebo roztržení sítnice, světločivé tkáně, která lemuje zadní stěnu oka.
Marfanův syndrom zvyšuje riziko abnormálních zakřivení páteře, jako je skolióza. Může také narušit normální vývoj žeber, což může způsobit, že hrudní kost buď vyčnívá, nebo se zdá být zapuštěná do hrudníku. Bolest nohou a bolest v dolní části zad jsou u Marfanova syndromu běžné.
Marfanův syndrom může oslabit stěny aorty, hlavní tepny, která vychází ze srdce. Během těhotenství srdce pumpuje více krve než obvykle. To může vyvíjet další tlak na aortu, což zvyšuje riziko smrtelné disekce nebo prasknutí.
Diagnóza
Marfanův syndrom může být pro lékaře obtížné diagnostikovat, protože mnoho poruch pojivové tkáně má podobné příznaky. I mezi členy stejné rodiny se příznaky Marfanova syndromu značně liší – jak ve svých projevech, tak v jejich závažnosti. K potvrzení diagnózy Marfanova syndromu musí být přítomny určité kombinace příznaků a rodinné anamnézy. V některých případech může mít člověk některé rysy Marfanova syndromu, ale ne tolik, aby mu byla diagnostikována tato porucha. Vyšetření srdce Pokud váš lékař podezřívá Marfanův syndrom, jedním z prvních vyšetření, která může doporučit, je echokardiogram. Toto vyšetření používá zvukové vlny k zachycení snímků vašeho srdce v pohybu v reálném čase. Kontroluje stav vašich srdečních chlopní a velikost vaší aorty. Mezi další možnosti zobrazování srdce patří počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI). Pokud vám bude diagnostikován Marfanův syndrom, budete muset podstoupit pravidelná zobrazovací vyšetření, abyste sledovali velikost a stav vaší aorty. Vyšetření očí Oční vyšetření, která mohou být nutná, zahrnují: Vyšetření štěrbinovou lampou. Toto vyšetření kontroluje dislokaci čočky, kataraktu nebo odchlípení sítnice. Pro toto vyšetření bude nutné vaše oči zcela zdilatovat kapkami. Měření nitroočního tlaku. K zjištění glaukomu může váš oční lékař změřit tlak uvnitř vašeho očního bulbu dotykem speciálním nástrojem. Před tímto vyšetřením se obvykle používají znecitlivující oční kapky. Genetické testování Genetické testování se často používá k potvrzení diagnózy Marfanova syndromu. Pokud je nalezena mutace Marfan, mohou být testováni členové rodiny, aby se zjistilo, zda jsou také postiženi. Před založením rodiny se možná budete chtít poradit s genetickým poradcem, abyste zjistili, jaká je vaše šance na předání Marfanova syndromu vašim budoucím dětem. Péče na Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic vám může pomoci s vašimi zdravotními problémy souvisejícími s Marfanovým syndromem. Začněte zde Další informace Péče o Marfanův syndrom na Mayo Clinic CT vyšetření Echokardiogram Genetické testování MRI Marfanův syndrom: Důležitost diagnózy a léčby Zobrazit další související informace
Léčba
Ačkoliv na Marfanův syndrom neexistuje lék, léčba se zaměřuje na prevenci různých komplikací onemocnění. K dosažení tohoto cíle budete muset být pravidelně kontrolováni na známky progrese poškození způsobeného onemocněním.
V minulosti lidé s Marfanovým syndromem často umírali mladí. S pravidelným monitorováním a moderní léčbou se většina lidí s Marfanovým syndromem nyní může těšit na delší a normálnější život.
Problémy se zrakem spojené s vykloubenou čočkou v oku lze často korigovat brýlemi nebo kontaktními čočkami.
Operace kořene aorty se obecně provádí dvěma způsoby. Šetřící operace kořene aorty (horní pravý obrázek) nahrazuje zvětšenou část aorty umělou trubicí, tzv. štěpem. Aortální chlopeň zůstává na svém místě. Při výměně aortální chlopně a kořene aorty (dolní pravý obrázek) se odstraní aortální chlopeň a část aorty. Část aorty se nahradí štěpem. Mechanická nebo biologická chlopeň nahradí chlopeň.
V závislosti na vašich znacích a příznacích mohou postupy zahrnovat:
- Oprava aorty. Pokud průměr vaší aorty dosáhne přibližně 50 milimetrů nebo pokud se rychle zvětšuje, váš lékař může doporučit operaci k nahrazení části vaší aorty trubicí vyrobenou ze syntetického materiálu. To může pomoci zabránit život ohrožujícímu prasknutí. Možná bude nutné vyměnit i vaši aortální chlopeň.
- Léčba skoliózy. Při významné skolióze je nutná konzultace s odborníkem na páteř. V některých případech je nutné ortézování a operace.
- Korektury hrudní kosti. K nápravě vzhledu prohloubené nebo vyčnívající hrudní kosti jsou k dispozici chirurgické možnosti. Protože tyto operace jsou často považovány za kosmetické, vaše pojišťovna nemusí hradit náklady.
- Oční operace. Pokud se části vaší sítnice protrhly nebo uvolnily ze zadní části oka, chirurgická oprava je obvykle úspěšná. Pokud máte šedý zákal, vaše zakalená čočka může být nahrazena umělou čočkou.
Kořen aorty je začátek aorty. Nachází se na přechodu mezi hlavní pumpovací komorou srdce a zbytkem aorty. Obsahuje aortální chlopeň a počátek koronárních tepen. Výměna kořene aorty je indikována v přítomnosti aneuryzmatu aorty. Aneurysma je abnormální rozšíření krevní cévy. Maximální průměr aneuryzmatu se používá k posouzení rizika prasknutí nebo disekce. Na úrovni kořene aorty se průměr 5,5 centimetru považuje za velikost, při které by se u většiny pacientů měla provést náhradní operace. Stavy, při kterých je stěna aorty vnitřně slabší, vyžadují intervenci při menším průměru. Většina těchto stavů je způsobena genetickou abnormalitou stěny aorty. Klasickou abnormalitou je Marfanův syndrom, ale byly definovány i další vzácné abnormality, jako je Ehlers-Danlosův syndrom, Loeys-Dietzův syndrom a několik dalších. Nejčastější genetickou abnormalitou aorty postihující kořen aorty je však onemocnění bikuspidální aortální chlopně. U všech těchto pacientů s vysokým rizikem by se spouštěcí bod pro chirurgický zákrok měl snížit na 5 centimetrů u mnoha bikuspidálních aortálních chlopní a na 4,5 centimetru u většiny Marfanových a dalších závažnějších genetických abnormalit.
Historicky vyžadovala výměna kořene aorty výměnu aortální chlopně obsažené v něm, i když chlopeň nemusí být významně poškozena. U mladšího jedince by se doporučila mechanická aortální chlopeň kvůli její odolnosti, ale vyžaduje celoživotní antikoagulaci s antikoagulanty, jako je Warfarin. Alternativní tkáňová aortální chlopeň by Warfarin nevyžadovala, ale má omezenou životnost, což vyžaduje reoperaci. Reluktance k výměně kořene aorty, pokud se nachází v normální aortální chlopni, vedla ve 80. letech k vývoji technik šetřících nativní chlopeň. První pokus se stal známým jako remodelace, následovaný technikou reimplantace, kterou poprvé popsal Tirone David. Technika reimplantace se v následujících letech ukázala jako nejodolnější. Chirurgický princip spočívá v nahrazení celého kořene aorty od ventrikulárního anulárního spojení po tzv. sinutubulární spojení trubicí z Dacronu. Do této trubice je reimplantována trojrozměrná aortální chlopeň, a proto název. V následujících letech se ukázalo, že reimplantace kořene aorty, někdy známá jako Davidova operace, je bezpečná a účinná ve specializovaném centru prováděná specializovanými aortálními chirurgy. Ačkoli dlouhodobé výsledky byly velmi pozitivní, u některých pacientů se může původní aortální chlopeň stále zhoršovat, což vyžaduje dlouhodobé sledování a u některých jedinců i případnou výměnu.
V průběhu let byly identifikovány faktory, které ovlivňují úspěšný výsledek zákroku. Například čím větší je aneurysma, tím větší je deformace cípku aortální chlopně, což vede k horší insuficienci aortální chlopně. Čím delší je insuficience aortální chlopně, tím více fibrózy a abnormalit se vyskytuje v cípcích, což vede k nižšímu úspěchu při šetření chlopně a nižší dlouhodobé životnosti šetřené chlopně. To vedlo k dřívější intervenci u vybraných pacientů, aby se umožnila trvalá funkce chlopně v nahrazeném kořeni.
Navzdory této obecné tendenci k dřívější operaci moje praxe nadále používá maximální průměr aorty v kombinaci s genetickými rizikovými faktory k ospravedlnění výměny kořene. Na začátku vývoje šetřící výměny kořene chlopně nebyly bikuspidální aortální chlopně považovány za způsobilé kvůli vnitřní abnormalitě těchto chlopní. V poslední době byly dosaženy dobré výsledky při léčbě aneuryzmatu kořene, kde bikuspidální aortální chlopně dobře fungují. Ačkoli dlouhodobé výsledky u této skupiny pacientů mohou být méně optimální než u trojcípé aortální chlopně, šetřená bikuspidální chlopeň bude pravděpodobně také poměrně odolná. Bohužel, významná část bikuspidálních chlopní u pacientů s aneuryzmaty kořene není normální a stále vyžaduje výměnu chlopně.
Shrnutí: Výměna kořene aorty by měla být diktována velikostí aneuryzmatu kořene aorty a genetickými rizikovými faktory. Pokud jsou cípky aortální chlopně kvalitní a lze je šetřit, měly by být. Pokud však cípky mají významné abnormality a oprava pravděpodobně nebude trvalá, chlopeň by měla být nahrazena vhodnou protézou, která uspokojí potřeby jednotlivých pacientů. Klinické úsudky by se měly používat jak při rozhodování o tom, kdy operovat – aby se předešlo předčasné intervenci – tak i při operaci – aby se maximalizovaly výhody pro pacienta, i když to může občas znamenat výměnu aortální chlopně.
Odmítnutí odpovědnosti: August je platforma pro informace o zdraví a jeho odpovědi nepředstavují lékařskou radu. Před provedením jakýchkoli změn se vždy poraďte s licencovaným lékařem ve vašem okolí.