Deficit Mcad

Nedostatek medium-chain acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD) je dědičná porucha, která brání vašemu tělu v rozkládání určitých tuků a jejich přeměně na energii. Váš metabolismus zahrnuje procesy, které vaše tělo používá k produkci energie. Nedostatek MCAD může způsobovat problémy s metabolismem.

Pokud se nedostatek MCAD neléčí, může vést k těžkému nedostatku energie a únavě, onemocnění jater, kómatu a dalším závažným zdravotním problémům. Také hladina cukru v krvi může nebezpečně klesnout – stav zvaný hypoglykémie. Prevence a včasná léčba jsou nezbytné bez ohledu na hladinu cukru v krvi. Pokud máte nedostatek MCAD, náhlá epizoda, nazývaná metabolická krize, může být způsobena běžnými nemocemi, vysokou horečkou, zažívacími problémy nebo příliš dlouhým hladověním, známým jako prodloužené hladovění.

Nedostatek MCAD je přítomen od narození a je celoživotním stavem. Ve Spojených státech amerických všechny státy testují na nedostatek MCAD při narození jako součást novorozeneckého screeningu. Mnoho dalších zemí také poskytuje rutinní novorozenecký screening na nedostatek MCAD. Pokud je nedostatek MCAD diagnostikován a léčen brzy, porucha může být dobře zvládnuta pomocí diety a životního stylu.

Nedostatek MCAD se obvykle poprvé zjistí u kojenců a malých dětí. Vzácných případech se porucha diagnostikuje až v dospělosti. Příznaky se u lidí s deficitem MCAD mohou lišit. Mohou zahrnovat: Zvracení. Nízká nebo žádná energie. Slabost. Nízká hladina cukru v krvi. Náhlý těžký záchvat, nazývaný metabolická krize, může být způsoben: Příliš dlouhým hladověním. Vynecháním jídel. Běžnými infekcemi. Vysokou horečkou. Trvalými problémy se žaludkem a trávením, které mohou způsobovat zvracení a průjem. Intenzivním cvičením. V USA a mnoha dalších zemích se novorozenci testují na nedostatek MCAD pomocí novorozeneckého screeningu. Po prvním vyšetření můžete být odesláni ke specialistovi na vyšetřování a léčbu deficitu MCAD. Můžete být také odesláni k dalším členům zdravotnického týmu, jako je registrovaný dietolog. Kontaktujte svůj zdravotnický tým, pokud vám byla diagnostikována deficience MCAD a máte vysokou horečku, žádnou chuť k jídlu, příznaky ze strany žaludku nebo trávicího traktu nebo plánovaný lékařský zákrok, který vyžaduje hladovění.

V USA a mnoha dalších zemích se novorozenecké screeningové programy testují na nedostatek MCAD. Po prvním vyšetření můžete být odesláni ke specialistovi na vyšetřování a léčbu deficience MCAD. Můžete být také odesláni k dalším členům zdravotnického týmu, jako je registrovaný dietolog.

Kontaktujte svůj zdravotnický tým, pokud vám byla diagnostikována deficience MCAD a máte vysokou horečku, žádnou chuť k jídlu, žaludeční nebo trávicí potíže nebo plánovaný lékařský zákrok, který vyžaduje hladovění.

Aby se objevila autozomálně recesivní porucha, zdědíte dva změněné geny, někdy nazývané mutace. Jeden dostanete od každého rodiče. Jejich zdraví je zřídka ovlivněno, protože mají pouze jeden změněný gen. Dva nosiči mají 25% šanci, že budou mít zdravé dítě se dvěma nezměněnými geny. Mají 50% šanci, že budou mít zdravé dítě, které je také nositelem. Mají 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma změněnými geny.

Když nemáte v těle dostatek enzymu MCAD, určité tuky zvané mastné kyseliny se středně dlouhým řetězcem se nemohou rozložit a přeměnit na energii. To vede k nízké energii a nízké hladině cukru v krvi. Mastné kyseliny se také mohou hromadit v tělesných tkáních a způsobovat poškození.

Nedostatek MCAD je způsoben změnou v genu ACADM. Stav se dědí od obou rodičů autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že oba rodiče jsou nositelé – každý má jeden změněný gen a jeden nezměněný gen – ale nemají příznaky onemocnění. Dítě s deficitem MCAD zdědí dvě kopie změněného genu – jednu od každého rodiče.

Pokud zdědíte pouze jeden změněný gen, nerozvinete se u vás nedostatek MCAD. S jedním změněným genem jste nositelem a můžete změněný gen předat svým dětem. Ale nerozvinou se u nich onemocnění, pokud také nezdědí změněný gen od druhého rodiče.

Dítě je ohroženo deficitem MCAD, pokud jsou oba rodiče nosiči genu, o kterém je známo, že jej způsobuje. Dítě pak zdědí dvě kopie genu – jednu od každého rodiče. Děti, které zdědí pouze jednu kopii postiženého genu od jednoho rodiče, obvykle nebudou trpět deficitem MCAD, ale budou nosiči genu.

Pokud se metabolická krize způsobená deficiencí MCAD neléčí, může vést k:

• Záchvatům.
• Problémem s játry.
• Poškození mozku.
• Kómatu.
• Náhlé smrti.

Nedostatek MCAD se diagnostikuje novorozeneckým screeningem, po kterém následuje genetické testování.

• Novorozenecký screening. Mnoho zemí, včetně všech států ve Spojených státech, provádí screening na nedostatek MCAD při narození. Pomocí vpichu do paty se odebere několik kapek krve vašeho dítěte a analyzuje se. Pokud jsou hodnoty screeningu mimo standardní rozmezí, lze provést další testy.
• Genetické testování. Genetické testování může odhalit změněný gen, který způsobuje nedostatek MCAD. V závislosti na typu testu se odebere vzorek krve, slin nebo buněk z vnitřní strany tváře, kůže nebo jiné tkáně a odešle se do laboratoře k testování. Váš poskytovatel zdravotní péče může také doporučit testování členů rodiny na tento gen. Genetické poradenství vám může pomoci porozumět procesu testování a tomu, co výsledky znamenají.

Do vaší diagnostiky a léčby je obvykle zapojen specialista na metabolismus a často i registrovaný dietolog. Lze provést laboratorní testy, které pomohou identifikovat problémy s metabolismem – procesy, které vaše tělo používá k produkci energie. Výsledky mohou pomoci léčit nebo předcházet komplikacím.