Metachromatická Leukodystrofie

Metachromatická leukodystrofie je vzácné dědičné (genetické) onemocnění, které způsobuje hromadění tukových látek (lipidů) v buňkách, zejména v mozku, míchě a periferních nervech. Toto hromadění je způsobeno nedostatkem enzymu, který pomáhá rozkládat lipidy zvané sulfatiidy. Mozek a nervový systém postupně ztrácejí funkci, protože látka, která pokrývá a chrání nervové buňky (myelin), je poškozena.

Existují tři formy metachromatické leukodystrofie, které zahrnují různé věkové kategorie: pozdní infantilní forma, juvenilní forma a forma dospělých. Příznaky se mohou lišit. Infantilní forma je nejčastější a postupuje rychleji než ostatní formy.

V současné době neexistuje žádný lék na metachromatickou leukodystrofii. V závislosti na formě a věku nástupu může včasná identifikace a léčba pomoci zvládat některé příznaky a zpomalit progresi onemocnění.

Poškození ochranné myelinové pochvy nervů vede k progresivnímu zhoršování funkcí mozku a nervového systému, včetně: Ztráty schopnosti vnímat pocity, jako je dotyk, bolest, teplo a zvuk Ztráty intelektuálních, myšlenkových a paměťových schopností Ztráty motorických dovedností, jako je chůze, pohyb, mluvení a polykání Ztuhlých, rigidních svalů, špatné funkce svalů a paralýzy Ztráty funkce močového měchýře a střev Problémy se žlučníkem Slepoty Ztráty sluchu Záchvatů Emočních a behaviorálních problémů, včetně nestabilních emocí a zneužívání návykových látek Každá forma metachromatické leukodystrofie se vyskytuje v jiném věku a může mít různé počáteční příznaky a symptomy a rychlost progrese: Pozdní infantilní forma. Toto je nejčastější forma metachromatické leukodystrofie, která začíná kolem 2 let věku nebo dříve. Progresivní ztráta řeči a svalové funkce nastává rychle. Děti s touto formou často nepřežijí dětství. Juvenilní forma. Toto je druhá nejčastější forma a začíná u dětí ve věku 3 až 16 let. Rané příznaky jsou behaviorální a kognitivní problémy a rostoucí obtíže ve škole. Může dojít ke ztrátě schopnosti chodit. Ačkoli juvenilní forma neprogreduje tak rychle jako pozdní infantilní forma, přežití je obecně kratší než 20 let od začátku symptomů. Dospělá forma. Tato forma je méně častá a obvykle začíná po 16. roce věku. Příznaky postupují pomalu a mohou začít behaviorálními a psychiatrickými problémy, zneužíváním drog a alkoholu a problémy ve škole a v práci. Mohou se objevit psychotické příznaky, jako jsou bludy a halucinace. Průběh této formy je variabilní, s obdobími stabilních symptomů a obdobími rychlého poklesu funkcí. Dospělí mohou přežít několik desetiletí po počátečních příznacích. Pokud pozorujete některý z výše uvedených příznaků nebo máte obavy o své vlastní příznaky, promluvte si se svým lékařem.

Pokud pozorujete některý z výše uvedených příznaků nebo máte obavy o své vlastní příznaky či symptomy, poraďte se se svým lékařem.

Metachromatická leukodystrofie je dědičná porucha způsobená abnormálním (mutovaným) genem. Toto onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem. Abnormální recesivní gen se nachází na jednom z chromozomů, které nejsou pohlavní (autozomy). Aby se zdědila autozomálně recesivní porucha, oba rodiče musí být nosiči, ale obvykle nevykazují příznaky onemocnění. Postižené dítě zdědí dvě kopie abnormálního genu – jednu od každého rodiče.

Nejčastější příčinou metachromatické leukodystrofie je mutace v genu ARSA. Tato mutace vede k nedostatku enzymu, který rozkládá lipidy zvané sulfatiidy, které se hromadí v myelinu.

Vzácně je metachromatická leukodystrofie způsobena deficitem jiného druhu proteinu (aktivačního proteinu), který rozkládá sulfatiidy. To je způsobeno mutací v genu PSAP.

Hromadění sulfatidů je toxické a ničí buňky produkující myelin – také nazývané bílá hmota – které chrání nervy. To vede k poškození funkce nervových buněk v mozku, míchě a periferních nervech.

Váš lékař provede fyzikální vyšetření – včetně neurologického vyšetření – a zkontroluje příznaky a anamnézu, aby zjistil známky metachromatické leukodystrofie. Váš lékař může nařídit testy k diagnostice poruchy. Tyto testy také pomáhají určit závažnost poruchy. Laboratorní testy. Krevní testy hledají enzymový deficit, který způsobuje metachromatickou leukodystrofii. Mohou se provádět testy moči ke kontrole hladin sulfatide. Genetické testy. Váš lékař může provádět genetické testy na mutace v genu spojeném s metachromatickou leukodystrofií. Může také doporučit testování členů rodiny, zejména těhotných žen (prenatální testování), na mutace v genu. Studie nervové vodivosti. Tento test měří elektrické nervové impulsy a funkci ve svalech a nervech průchodem malého proudu přes elektrody na kůži. Váš lékař může tento test použít k hledání poškození nervů (periferní neuropatie), které je běžné u lidí s metachromatickou leukodystrofií. Magnetická rezonance (MRI). Tento test používá silné magnety a rádiové vlny k vytvoření detailních snímků mozku. Tyto mohou identifikovat charakteristický pruhovaný vzor (tigroidní) abnormální bílé hmoty (leukodystrofie) v mozku. Psychologické a kognitivní testy. Váš lékař může posoudit psychologické a myšlenkové (kognitivní) schopnosti a posoudit chování. Tyto testy mohou pomoci určit, jak stav ovlivňuje funkci mozku. Psychiatrické a behaviorální problémy mohou být prvními příznaky u juvenilních a dospělých forem metachromatické leukodystrofie. Péče na Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic vám může pomoci s vašimi zdravotními problémy souvisejícími s metachromatickou leukodystrofií. Začněte zde

Leukodystrofie metachromatická se zatím nelze vyléčit, ale klinické studie slibují naději na budoucí léčbu. Současná léčba je zaměřena na prevenci poškození nervů, zpomalení progrese onemocnění, prevenci komplikací a poskytování podpůrné péče. Včasné rozpoznání a intervence mohou zlepšit výsledky u některých lidí s tímto onemocněním.

Jak onemocnění postupuje, zvyšuje se úroveň péče potřebná k uspokojení každodenních potřeb. Váš zdravotnický tým s vámi bude spolupracovat na zvládání příznaků a snaze zlepšit kvalitu života. Promluvte si se svým lékařem o možnosti účasti na klinické studii.

Leukodystrofie metachromatická se dá zvládat několika léčebnými přístupy:

• Léky. Léky mohou zmírnit příznaky, jako jsou poruchy chování, záchvaty, potíže se spánkem, gastrointestinální problémy, infekce a bolest.
• Fyzioterapie, ergoterapie a logopedie. Fyzioterapie na podporu flexibility svalů a kloubů a udržení rozsahu pohybu může být užitečná. Ergoterapie a logopedie mohou pomoci udržet funkčnost.
• Nutriční asistence. Spolupráce s nutričním specialistou (dietuologem) může pomoci zajistit správnou výživu. Nakonec se může stát obtížným polykání jídla nebo tekutin. To může vyžadovat asistenční přístroje pro krmení, jak se stav zhoršuje.
• Další léčby. Jak se stav zhoršuje, mohou být nutné další léčby. Mezi příklady patří invalidní vozík, chodítko nebo jiné asistenční pomůcky; mechanická ventilace na pomoc s dýcháním; léčba k prevenci nebo řešení komplikací; a dlouhodobá péče nebo hospitalizace.

Péče o leukodystrofii metachromatickou může být komplexní a měnit se v čase. Pravidelné kontrolní prohlídky u týmu zdravotnických odborníků se zkušenostmi se zvládáním tohoto onemocnění mohou pomoci předcházet určitým komplikacím a spojit vás s vhodnou podporou doma, ve škole nebo v práci.

Mezi potenciální léčby leukodystrofie metachromatické, které se studují, patří:

• Genová terapie a další typy buněčné terapie, které zavádějí zdravé geny, aby nahradily nemocné geny
• Enzymová substituční nebo zdokonalující terapie ke snížení hromadění mastných látek
• Terapie redukce substrátu, která snižuje produkci mastných látek

Péče o dítě nebo člena rodiny s chronickým a progresivně se zhoršujícím onemocněním, jako je leukodystrofie metachromatická, může být stresující a vyčerpávající. Úroveň každodenní fyzické péče se zvyšuje s postupem nemoci. Možná nevíte, co očekávat, a můžete se obávat své schopnosti poskytovat potřebnou péči.

Zvažte tyto kroky, abyste se připravili:

• Naučte se o onemocnění. Naučte se co nejvíce o leukodystrofii metachromatické. Pak můžete činit nejlepší rozhodnutí a být zastáncem sami sebe nebo svého dítěte.
• Najděte si tým důvěryhodných odborníků. Budete muset činit důležitá rozhodnutí o péči. Lékařská centra s odbornými týmy vám mohou nabídnout informace o onemocnění, koordinovat vaši péči mezi specialisty, pomoci vám vyhodnotit možnosti a poskytnout léčbu.
• Hledejte další rodiny. Rozhovor s lidmi, kteří se potýkají s podobnými problémy, vám může poskytnout informace a emocionální podporu. Zeptejte se svého lékaře na podpůrné skupiny ve vašem okolí. Pokud skupina není pro vás, možná vám váš lékař může dát do kontaktu s rodinou, která se s onemocněním potýkala. Nebo možná najdete skupinovou nebo individuální podporu online.
• Zvažte podporu pro pečovatele. Požádejte o pomoc nebo ji přijměte při péči o vašeho blízkého, když je to potřeba. Možnosti další podpory mohou zahrnovat dotazování se na zdroje odlehčovací péče, žádost o podporu od rodiny a přátel a věnování času vlastním zájmům a aktivitám. Poradenství s odborníkem na duševní zdraví může pomoci s adaptací a zvládáním.