Muskulární Dystrofie

Ačkoliv neexistuje lék na žádnou formu svalové dystrofie, léčba některých forem této nemoci může pomoci prodloužit dobu, po kterou může postižený člověk zůstat pohyblivý, a zlepšit sílu srdečního a plicního svalstva. Probýhají klinické zkoušky nových terapií.

Lidé se svalovou dystrofií by měli být sledováni po celý život. Jejich ošetřující tým by měl zahrnovat neurologa se specializací na neuromuskulární onemocnění, specialistu na fyziatrickou medicínu a rehabilitaci a fyzioterapeuty a ergoterapeuty.

Někteří lidé mohou také potřebovat plicního specialistu (pneumologa), srdečního specialistu (kardiologa), specialistu na spánek, specialistu na endokrinní systém (endokrinologa), ortopedického chirurga a další specialisty.

Možnosti léčby zahrnují léky, fyzioterapii a ergoterapii a chirurgické a další zákroky. Průběžné hodnocení chůze, polykání, dýchání a funkce rukou umožňuje léčebnému týmu upravovat léčbu s postupujícím onemocněním.

Váš lékař může doporučit:

Novější léky zahrnují eteplirsen (Exondys 51), první lék schválený Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) speciálně k léčbě některých lidí s Duchennovou svalovou dystrofií. Byl podmíněně schválen v roce 2016.

V roce 2019 schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) golodirsen (Vyondys 53) k léčbě některých lidí s Duchennovou dystrofií, kteří mají určitou genetickou mutaci.

Několik typů terapie a podpůrných pomůcek může zlepšit kvalitu a někdy i délku života u lidí, kteří mají svalovou dystrofii. Příklady zahrnují:

Chirurgický zákrok může být nutný k nápravě kontraktur nebo zakřivení páteře, které by mohlo nakonec ztěžovat dýchání. Funkce srdce může být zlepšena pomocí kardiostimulátoru nebo jiného srdečního zařízení.

Respirační infekce se mohou u svalové dystrofie stát problémem. Je proto důležité nechat se očkovat proti pneumonii a držet krok s očkováním proti chřipce. Snažte se vyhýbat kontaktu s dětmi nebo dospělými, kteří mají zjevné infekce.

• Kortikosteroidy, jako je prednison a deflazacort (Emflaza), které mohou pomoci zlepšit sílu svalů a zpomalit progresi určitých typů svalové dystrofie. Dlouhodobé užívání těchto typů léků však může způsobit přibývání na váze a oslabení kostí, čímž se zvyšuje riziko zlomenin.

• Nové léky zahrnují eteplirsen (Exondys 51), první lék schválený Úřadem pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) speciálně k léčbě některých lidí s Duchennovou svalovou dystrofií. Byl podmíněně schválen v roce 2016.

  V roce 2019 schválil Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) golodirsen (Vyondys 53) k léčbě některých lidí s Duchennovou dystrofií, kteří mají určitou genetickou mutaci.

• Léky na srdce, jako jsou inhibitory angiotensin konvertujícího enzymu (ACE) nebo beta-blokátory, pokud svalová dystrofie poškozuje srdce.

• Cvičení v rozsahu pohybu a protahovací cvičení. Svalová dystrofie může omezovat flexibilitu a pohyblivost kloubů. Končetiny se často stahují dovnitř a fixují se v této poloze. Cvičení v rozsahu pohybu mohou pomoci udržet klouby co nejflexibilnější.

• Cvičení. Nízkointenzivní aerobní cvičení, jako je chůze a plavání, mohou pomoci udržovat sílu, pohyblivost a celkové zdraví. Některé typy posilovacích cvičení mohou být také užitečné. Je však důležité nejprve se poradit s lékařem, protože některé typy cvičení mohou být škodlivé.

• Ortotické pomůcky. Ortotické pomůcky mohou pomoci udržet svaly a šlachy natažené a flexibilní, čímž se zpomalí progrese kontraktur. Ortotické pomůcky mohou také pomoci s pohyblivostí a funkcí tím, že poskytují podporu oslabeným svalům.

• Pomůcky pro pohyb. Hole, chodítka a invalidní vozíky mohou pomoci udržet pohyblivost a nezávislost.

• Podpora dýchání. Jakmile se dýchací svaly oslabí, může zařízení na spánkovou apnoi pomoci zlepšit dodávku kyslíku v noci. Někteří lidé s těžkou svalovou dystrofií musí používat přístroj, který vhání a vyfukuje vzduch z plic (ventilátor).