Idiopatická Myelofibrosis

Myelofibrosis je vzácný typ rakoviny kostní dřeně, která narušuje normální tvorbu krvinek v těle.

Myelofibrosis způsobuje rozsáhlé zjizvení kostní dřeně, což vede k těžké anémii, která může způsobovat slabost a únavu. Jizvení kostní dřeně může také vést k nízkému počtu krevních destiček, které se podílejí na srážení krve, což zvyšuje riziko krvácení. Myelofibrosis často způsobuje zvětšení sleziny.

Myelofibrosis se považuje za chronickou leukémii – rakovinu, která postihuje krvetvorné tkáně v těle. Myelofibrosis patří do skupiny onemocnění nazývaných myeloproliferativní poruchy.

Myelofibrosis se může objevit samostatně (primární myelofibrosis) nebo se může vyvinout z jiné poruchy kostní dřeně (sekundární myelofibrosis).

Někteří lidé s myelofibrosis nemají žádné příznaky a nemusí okamžitě potřebovat léčbu. Jiní s těžšími formami onemocnění mohou potřebovat agresivní léčbu ihned. Léčba myelofibrosis, která se zaměřuje na zmírnění příznaků, může zahrnovat různé možnosti.

Myelofibrosis se obvykle vyvíjí pomalu. V samotných počátečních stádiích mnoho lidí nepociťuje žádné známky ani příznaky.

Jak narůstá narušení normální tvorby krvinek, mohou se objevit tyto známky a příznaky:

• Pocit únavy, slabosti nebo dušnosti, obvykle v důsledku anémie
• Bolest nebo tlak pod žebry na levé straně, způsobené zvětšenou slezinou
• Snadná tvorba podlitin
• Snadné krvácení
• Nadměrné pocení během spánku (noční pocení)
• Horečka
• Bolest kostí

Domluvte si schůzku se svým lékařem, pokud máte jakékoli přetrvávající příznaky, které vás znepokojují.

Myelofibrosis vzniká, když se v kmenových buňkách kostní dřeně objeví změny (mutace) v jejich DNA. Kmenové buňky mají schopnost replikace a dělení na mnoho specializovaných buněk, které tvoří krev – červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.

Není jasné, co způsobuje genetické mutace v kmenových buňkách kostní dřeně.

Jak se mutované kmenové buňky krve replikují a dělí, předávají mutace novým buňkám. Jak se vytváří stále více těchto mutovaných buněk, začínají mít závažné účinky na tvorbu krve.

Koncovým výsledkem je obvykle nedostatek červených krvinek – což způsobuje anémii charakteristickou pro myelofibrosu – a nadbytek bílých krvinek a různé hladiny krevních destiček. U lidí s myelofibrosou se normálně houbovitá kostní dřeň stává zjizvenou.

U lidí s myelofibrosou bylo identifikováno několik specifických genových mutací. Nejčastější je mutace genu Janus kináza 2 (JAK2). Mezi další méně časté mutace patří CALR a MPL. Někteří lidé s myelofibrosou nemají žádné identifikovatelné genové mutace. Znalost toho, zda jsou tyto genové mutace spojeny s vaší myelofibrosou, pomáhá určit vaši prognózu a léčbu.

Přestože příčina myelofibrosy často není známa, existují určité faktory, o nichž je známo, že zvyšují vaše riziko:

• Věk. Myelofibrosa se může objevit u kohokoli, ale nejčastěji je diagnostikována u osob starších 50 let.
• Jiná porucha krvinek. Malá část osob s myelofibrosou rozvine toto onemocnění jako komplikaci esenciální trombocytémie nebo polycytémie vera.
• Expozice určitým chemikáliím. Myelofibrosa byla spojena s expozicí průmyslovým chemikáliím, jako je toluen a benzen.
• Expozice záření. Osoby vystavené velmi vysokým dávkám záření mají zvýšené riziko myelofibrosy.

Komplikace, které mohou být důsledkem myelofibrosy, zahrnují:

• Bolest. Silně zvětšená slezina může způsobovat bolest břicha a zad.
• Krevní komplikace. Jak nemoc postupuje, počet krevních destiček má tendenci klesat pod normální hodnotu (trombocytopenie) a funkce krevních destiček se zhoršuje. Nedostatečný počet krevních destiček může vést k snadnému krvácení – problém, o kterém byste se měli s lékařem poradit, pokud zvažujete jakýkoli typ chirurgického zákroku.
• Akutní leukémie. Někteří lidé s myelofibrosou nakonec rozvinou akutní myeloidní leukémii, typ rakoviny krve a kostní dřeně, která rychle postupuje.

Při aspiraci kostní dřeně zdravotnický pracovník pomocí tenké jehly odebere malé množství tekuté kostní dřeně. Obvykle se odebírá z místa na zadní straně kyčelní kosti, také zvané pánev. Biopsie kostní dřeně se často provádí současně. Tento druhý zákrok odebere malý kousek kostní tkáně a uzavřené dřeně.

Vyšetření a postupy používané k diagnostice myelofibrosy zahrnují:

• Krevní testy. Při myelofibroze úplný krevní obraz obvykle ukazuje abnormálně nízké hladiny červených krvinek, což je známka anémie běžné u lidí s myelofibrosou. Počet bílých krvinek a krevních destiček je obvykle také abnormální. Počet bílých krvinek je často vyšší než normální, ačkoli u některých lidí může být normální nebo dokonce nižší než normální. Počet krevních destiček může být vyšší nebo nižší než normální.
• Zobrazovací vyšetření. Zobrazovací vyšetření, jako jsou rentgenové snímky a MRI, se mohou použít k získání dalších informací o vaší myelofibroze.
• Testování nádorových buněk na genové mutace. V laboratoři lékaři analyzují vaše buňky z krve nebo kostní dřeně na genové mutace, jako jsou JAK2, CALR a MPL. Váš lékař použije informace z těchto testů k určení vaší prognózy a možností léčby.

Vyšetření kostní dřeně. Biopsie a aspirace kostní dřeně mohou potvrdit diagnózu myelofibrosy.

Při biopsii kostní dřeně se k odběru vzorku kostní tkáně a uzavřené dřeně z kyčelní kosti použije jehla. Během stejného zákroku se k odběru vzorku tekuté části kostní dřeně může použít jiný typ jehly. Vzorky se v laboratoři zkoumají, aby se určily počty a typy nalezených buněk.

Cílem léčby většiny lidí s myelofibrozou je zmírnění příznaků a symptomů onemocnění. U některých může transplantace kostní dřeně nabídnout šanci na vyléčení, ale tato léčba je pro tělo velmi náročná a nemusí být pro mnoho lidí možností.

Aby lékař mohl určit, které léčby myelofibrosy vám s největší pravděpodobností prospějí, může použít jeden nebo více vzorců k posouzení vašeho stavu. Tyto vzorce berou v úvahu mnoho aspektů vaší rakoviny a vašeho celkového zdraví, aby přiřadily rizikovou kategorii, která ukazuje agresivitu onemocnění.

Myelofibroza s nízkým rizikem nemusí vyžadovat okamžitou léčbu, zatímco lidé s myelofibrozou s vysokým rizikem mohou zvážit agresivní léčbu, jako je transplantace kostní dřeně. U myelofibrosy se středním rizikem je léčba obvykle zaměřena na zvládání symptomů.

Léčba myelofibrosy nemusí být nutná, pokud nemáte žádné příznaky. Léčba nemusí být nutná hned, pokud nemáte zvětšenou slezinu a nemáte anémii nebo je vaše anémie velmi mírná. Místo léčby bude lékař pravděpodobně pečlivě sledovat vaše zdraví prostřednictvím pravidelných kontrol a vyšetření a bude sledovat jakékoli známky progrese onemocnění. Někteří lidé zůstávají bez příznaků po mnoho let.

Pokud myelofibroza způsobuje těžkou anémii, můžete zvážit léčbu, jako je:

• Krevní transfuze. Pokud máte těžkou anémii, periodické krevní transfuze mohou zvýšit počet červených krvinek a zmírnit příznaky anémie, jako je únava a slabost. Někdy mohou léky pomoci zlepšit anémii.
• Androgenní terapie. Užívání syntetické verze mužského hormonu androgenu může podporovat tvorbu červených krvinek a může zlepšit těžkou anémii u některých lidí. Androgenní terapie má rizika, včetně poškození jater a maskulinizačních účinků u žen.
• Talidomid a související léky. Talidomid (Thalomid) a související lék lenalidomid (Revlimid) mohou pomoci zlepšit počet krvinek a mohou také zmírnit zvětšenou slezinu. Tyto léky mohou být kombinovány se steroidními léky. Talidomid a související léky nesou riziko závažných vrozených vad a vyžadují zvláštní opatření.

Pokud zvětšená slezina způsobuje komplikace, lékař může doporučit léčbu. Vaše možnosti mohou zahrnovat:

• Cílená léčba. Cílené léčby se zaměřují na specifické abnormality přítomné v nádorových buňkách. Cílené léčby myelofibrosy se zaměřují na buňky s mutací genu JAK2. Tyto léčby se používají ke snížení příznaků zvětšené sleziny.
• Chemoterapie. Chemoterapie používá silné léky k usmrcení nádorových buněk. Chemoterapeutické léky mohou snížit velikost zvětšené sleziny a zmírnit související příznaky, jako je bolest.
• Chirurgické odstranění sleziny (splenektomie). Pokud se vaše slezina zvětší natolik, že vám způsobuje bolest a začne způsobovat škodlivé komplikace – a pokud nereagujete na jiné formy terapie – můžete mít prospěch z chirurgického odstranění sleziny.

Rizika zahrnují infekci, nadměrné krvácení a tvorbu krevních sraženin vedoucí k mrtvici nebo plicní embolii. Po zákroku někteří lidé zaznamenají zvětšení jater a abnormální zvýšení počtu krevních destiček.

• Radioterapie. Radioterapie používá vysoce výkonné paprsky, jako jsou rentgenové paprsky a protony, k usmrcení nádorových buněk. Radioterapie může pomoci snížit velikost sleziny, když chirurgické odstranění není možností.

Chirurgické odstranění sleziny (splenektomie). Pokud se vaše slezina zvětší natolik, že vám způsobuje bolest a začne způsobovat škodlivé komplikace – a pokud nereagujete na jiné formy terapie – můžete mít prospěch z chirurgického odstranění sleziny.

Rizika zahrnují infekci, nadměrné krvácení a tvorbu krevních sraženin vedoucí k mrtvici nebo plicní embolii. Po zákroku někteří lidé zaznamenají zvětšení jater a abnormální zvýšení počtu krevních destiček.

Transplantace kostní dřeně, také nazývaná transplantace kmenových buněk, je postup, při kterém se vaše nemocná kostní dřeň nahradí zdravými kmenovými buňkami krve. U myelofibrosy se postup používá kmenové buňky od dárce (allogenní transplantace kmenových buněk).

Tento postup má potenciál vyléčit myelofibrozu, ale také nese vysoké riziko život ohrožujících vedlejších účinků, včetně rizika, že nové kmenové buňky budou reagovat proti zdravým tkáním vašeho těla (nemoc štěp proti hostiteli).

Mnoho lidí s myelofibrozou se kvůli věku, stabilitě onemocnění nebo jiným zdravotním problémům nekvalifikuje pro tuto léčbu.

Před transplantací kostní dřeně dostanete chemoterapii nebo radioterapii, abyste zničili nemocnou kostní dřeň. Poté dostanete infuze kmenových buněk od kompatibilního dárce.

Paliativní péče je specializovaná lékařská péče, která se zaměřuje na zmírnění bolesti a dalších příznaků závažného onemocnění. Specialisté na paliativní péči spolupracují s vámi, vaší rodinou a vašimi dalšími lékaři, aby poskytli další vrstvu podpory, která doplňuje vaši probíhající péči. Paliativní péče se může používat během jiných agresivních léčebných postupů, jako je chirurgie, chemoterapie nebo radioterapie.

Když se paliativní péče používá spolu se všemi dalšími vhodnými léčbami, lidé s rakovinou se mohou cítit lépe a žít déle.

Paliativní péče je poskytována týmem lékařů, zdravotních sester a dalších speciálně vyškolených odborníků. Týmy paliativní péče si kladou za cíl zlepšit kvalitu života lidí s rakovinou a jejich rodin. Tato forma péče je nabízena vedle léčebných nebo jiných léčebných postupů, které můžete dostávat.

Život s myelofibrozou může zahrnovat zvládání bolesti, nepohodlí, nejistoty a vedlejších účinků dlouhodobé léčby. Následující kroky mohou pomoci zmírnit výzvy a přimět vás cítit se pohodlněji a mít větší kontrolu nad svým zdravím:

• Naučte se dostatek o svém stavu, abyste se cítili pohodlně při rozhodování. Myelofibroza je poměrně neobvyklá. Abyste našli přesné a důvěryhodné informace, požádejte svého lékaře, aby vás nasměroval na vhodné zdroje. Pomocí těchto zdrojů se dozvíte co nejvíce o myelofibroze.
• Prozkoumejte způsoby, jak se vyrovnat s onemocněním. Pokud máte myelofibrozu, můžete čelit častým odběrům krve a lékařským schůzkám a pravidelným vyšetřením kostní dřeně. Některé dny se můžete cítit nemocní, i když nevypadáte nemocně. A některé dny se vám prostě může hnusit být nemocní.

Zkuste najít aktivitu, která vám pomůže, ať už je to jóga, cvičení, socializace nebo přijetí flexibilnějšího pracovního rozvrhu. Pokud potřebujete pomoc se zvládáním emocionálních výzev tohoto onemocnění, promluvte si s poradcem, terapeutem nebo onkologickým sociálním pracovníkem.

Můžete také mít prospěch z připojení se k podpůrné skupině, ať už ve vaší komunitě nebo na internetu. Podpůrná skupina lidí se stejnou nebo podobnou diagnózou, jako je myeloproliferativní porucha nebo jiné vzácné onemocnění, může být zdrojem užitečných informací, praktických tipů a povzbuzení.

Prozkoumejte způsoby, jak se vyrovnat s onemocněním. Pokud máte myelofibrozu, můžete čelit častým odběrům krve a lékařským schůzkám a pravidelným vyšetřením kostní dřeně. Některé dny se můžete cítit nemocní, i když nevypadáte nemocně. A některé dny se vám prostě může hnusit být nemocní.

Zkuste najít aktivitu, která vám pomůže, ať už je to jóga, cvičení, socializace nebo přijetí flexibilnějšího pracovního rozvrhu. Pokud potřebujete pomoc se zvládáním emocionálních výzev tohoto onemocnění, promluvte si s poradcem, terapeutem nebo onkologickým sociálním pracovníkem.