Nefrogenní Systémová Fibrosa
Přehled
Nefrogenní systémová fibrosa je vzácné onemocnění, které se vyskytuje převážně u lidí s pokročilým selháním ledvin s dialýzou nebo bez ní. Nefrogenní systémová fibrosa se může podobat kožním onemocněním, jako je sklerodermie a skleromyxedém, s tloustnutím a tmavnutím se vyvíjejícím na velkých plochách kůže.
Nefrogenní systémová fibrosa může také postihnout vnitřní orgány, jako je srdce a plíce, a může způsobit invalidizující zkracování svalů a šlach v kloubech (kontraktury kloubů).
U některých lidí s pokročilým onemocněním ledvin byla expozice starším gadoliniovým kontrastním látkám (skupina 1) během magnetické rezonance (MRI) a dalších zobrazovacích studií identifikována jako spouštěč rozvoje tohoto onemocnění. Uznání této souvislosti dramaticky snížilo výskyt nefrogenní systémové fibrosy. Nové gadoliniové kontrastní látky (skupina 2) nejsou spojeny se zvýšeným rizikem systémové nefrogenní fibrosy.
Příznaky
Nefrogenní systémová fibrosa se může objevit dny až měsíce, a dokonce i roky po expozici staršímu gadoliniovému kontrastnímu prostředku (skupina 1). Některé příznaky a symptomy nefrogenní systémové fibrosy mohou zahrnovat:
- Otok a stažení kůže
- Zarudlé nebo ztmavlé skvrny na kůži
- Ztluštění a ztvrdnutí kůže, typicky na pažích a nohou a někdy na těle, ale téměř nikdy na obličeji nebo hlavě
- Kůže, která může být "dřevitá" a vyvíjet vzhled pomerančové kůže
- Pálení, svědění nebo silné ostré bolesti v postižených oblastech
- Ztluštění kůže, které brání pohybu, což vede ke ztrátě pohyblivosti kloubů
- Vzácně puchýře nebo vředy
U některých lidí může postižení svalů a orgánů způsobit:
- Svalovou slabost
- Omezení pohybu kloubů způsobené stažením svalů (kontraktury) v pažích, rukou, nohou a chodidlech
- Bolest kostí, zejména v kyčelních kostech nebo žebrech
- Sníženou funkci vnitřních orgánů, včetně srdce, plic, bránice, gastrointestinálního traktu nebo jater
- Žluté plaky na bílém povrchu (skléře) očí
Stav je obecně dlouhodobý (chronický), ale někteří lidé se mohou zlepšit. U několika lidí to může způsobit těžké postižení, dokonce i smrt.
Příčiny
Přesná příčina nefrogenní systémové fibrózy není zcela objasněna. V kůži a pojivových tkáních se tvoří vazivová tkáň, což vede k jizvení tkání v celém těle, nejčastěji v kůži a podkoží.
Expozice starším gadoliniovým kontrastním látkám (skupina 1) během magnetické rezonance (MRI) byla identifikována jako spouštěč rozvoje tohoto onemocnění u lidí s onemocněním ledvin. Toto zvýšené riziko se pravděpodobně vztahuje ke snížené schopnosti ledvin odstraňovat kontrastní látku z krevního oběhu.
Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) doporučuje vyhnout se starším gadoliniovým kontrastním látkám (skupina 1) u osob s akutním poškozením ledvin nebo chronickým onemocněním ledvin.
Další stavy mohou zvyšovat riziko nefrogenní systémové fibrózy v kombinaci s existujícím onemocněním ledvin a expozicí starším gadoliniovým kontrastním látkám (skupina 1), ale souvislost je nejistá. Patří mezi ně:
- Použití vysokých dávek erytropoetinu (EPO), hormonu, který podporuje tvorbu červených krvinek, často používaného k léčbě anémie
- Nedávná cévní chirurgie
- Problémy se srážením krve
- Těžká infekce
Rizikové faktory
Nejvyšší riziko nefrogenní systémové fibrózy po expozici starším gadolinio-kontrastním látkám (skupina 1) se vyskytuje u osob, které:
- Trpí středně těžkým až těžkým onemocněním ledvin
- Podstoupily transplantaci ledviny, ale mají kompromitovanou funkci ledvin
- Jsou na hemodialýze nebo peritoneální dialýze
- Trpí akutním poškozením ledvin
Prevence
Klíčem k prevenci nefrogenní systémové fibrózy je vyhýbání se starším gadoliniovým kontrastním látkám (skupina 1), jelikož novější gadoliniové kontrastní látky (skupina 2) jsou bezpečnější a nesouvisejí se zvýšeným rizikem.
Diagnóza
Diagnóza nefrogenní systémové fibrózy se stanoví pomocí:
- Fyzikálního vyšetření pro zjištění známek a příznaků onemocnění a vyhodnocení možné anamnézy MRI s použitím kontrastní látky na bázi gadolinia, je-li přítomno pokročilé onemocnění ledvin
- Vzorku tkáně (biopsie) odebraného z kůže a svalů
- Další testy dle potřeby, které mohou indikovat postižení svalů a vnitřních orgánů
Léčba
Neexistuje žádný lék na nefrogenní systémovou fibrosózu a žádná léčba není konzistentně úspěšná při zastavení nebo zvrácení progrese onemocnění. Nefrogenní systémová fibrosóza se vyskytuje pouze vzácně, což ztěžuje provádění rozsáhlých studií.
Některé léčby prokázaly omezený úspěch u některých lidí s nefrogenní systémovou fibrosózou, ale je zapotřebí dalšího výzkumu, aby se zjistilo, zda tyto léčby pomáhají:
- Hemodialýza. U lidí s pokročilým chronickým onemocněním ledvin, kteří podstupují hemodialýzu, může provedení hemodialýzy bezprostředně po podání kontrastní látky na bázi gadolinia snížit možnost nefrogenní systémové fibrosózy.
- Fyzioterapie. Fyzioterapie, která pomáhá protahovat postižené končetiny, může pomoci zpomalit progresi kontraktur kloubů a zachovat pohyb.
- Transplantace ledvin. U lidí, kteří jsou vhodnými kandidáty, může zlepšení renální funkce v důsledku transplantace ledvin pomoci v průběhu času zlepšit nefrogenní systémovou fibrosózu.
- Extrakorporální fotoferéza s ultrafialovým zářením A. Tato léčba zahrnuje odběr krve z těla a ošetření krve lékem, který ji senzibilizuje na ultrafialové světlo. Krev je poté vystavena ultrafialovému světlu a vrácena do těla. Někteří lidé po této terapii vykazovali zlepšení.
Tyto léky jsou experimentální, ale v současné době se nepoužívají. Ukázalo se, že pomáhají některým lidem, ale jejich použití omezují nežádoucí účinky:
- Imatinib (Gleevec). Ačkoli tato léčba vykazuje určitý slib v redukci ztluštění a zpevnění kůže, je zapotřebí dalšího výzkumu.
- Pentoxifyllin (Pentoxil). Tato léčba má omezený úspěch, teoreticky snižuje tloušťku a lepivost (viskozitu) krve a napomáhá krevnímu oběhu. Je zapotřebí dalšího výzkumu.
- Thiosíran sodný. Možný přínos byl prokázán použitím tohoto léku, ale je zapotřebí dalšího výzkumu.
- Intravenózní imunoglobulin ve vysoké dávce. Možný přínos byl prokázán použitím tohoto léku, ale je zapotřebí dalšího výzkumu.
Odmítnutí odpovědnosti: August je platforma pro informace o zdraví a jeho odpovědi nepředstavují lékařskou radu. Před provedením jakýchkoli změn se vždy poraďte s licencovaným lékařem ve vašem okolí.