Noonův Syndrom

Noonanův syndrom je genetické onemocnění, které brání typickému vývoji v různých částech těla. Může postihnout člověka několika způsoby, včetně neobvyklých rysů obličeje, nízké výšky, srdečních problémů a dalších fyzických problémů. Může také způsobit, že se dítě vyvíjí pomaleji než obvykle, například při chůzi, mluvení nebo učení se novým věcem.

Změněný gen způsobuje Noonanův syndrom. Dítě zdědí kopii postiženého genu od rodiče. Tomu se říká dominantní dědičnost. Stav se může také objevit jako spontánní změna. To znamená, že se nejedná o rodinnou anamnézu.

Lékaři zvládají Noonanův syndrom kontrolou příznaků a komplikací. U některých lidí s Noonanovým syndromem mohou použít růstový hormon k léčbě nízké výšky.

Příznaky Noonanova syndromu se značně liší a pohybují se od mírných po těžké. Tyto příznaky mohou souviset s konkrétním genem obsahujícím změnu. Tvar obličeje je jedním z klíčových znaků, které vedou k diagnóze Noonanova syndromu. Rysy obličeje mohou být snadněji viditelné u kojenců a malých dětí, ale s věkem se mění. Tyto charakteristické rysy se u dospělých stávají méně zřetelnými. Noonanov syndrom může zahrnovat tyto rysy: Oči jsou široce rozložené, šikmo dolů a mají ochablé víčka. Oči mohou být světle modré nebo zelené. Uši jsou nízko posazené a vypadají, jako by byly sklopené dozadu. Nos je nahoře prohloubený, se širokou bází a kulatou špičkou. Ústa mají hlubokou rýhu mezi nosem a ústy a široké vrcholy na horním rtu. Rýha, která vede od okraje nosu k koutku úst, se s věkem prohlubuje. Zuby mohou být křivé. Strop ústní dutiny může být vysoce klenutý. A dolní čelist může být malá. Rysy obličeje se mohou jevit hrubé, ale s věkem se zdají ostřejší. Obličej se může jevit ochablý a nevyjadřovat emoce. Hlava může být velká s velkým čelem a nízkou linií vlasů na zadní straně hlavy. Kůže se s věkem může jevit tenká a průhledná. Mnoho lidí s Noonanovým syndromem se narodí s vrozenou srdeční vadou, která způsobuje některé klíčové příznaky onemocnění. Toto se nazývá vrozená srdeční vada. Také se mohou objevit některé srdeční problémy později v životě. Některé formy vrozených srdečních vad spojených s Noonanovým syndromem zahrnují: Stav chlopní. Stenóza plicní chlopně je zúžení plicní chlopně. Tato chlopeň je chlopeň tkáně, která odděluje dolní pravou komoru srdce - nazývanou pravá komora - od tepny, která zásobuje plíce krví - nazývané plicní tepna. Stenóza plicní chlopně je nejčastějším srdečním problémem pozorovaným u Noonanova syndromu. Může se vyskytovat s jinými srdečními problémy nebo bez nich. Ztluštění srdečního svalu. Neobvyklý růst nebo ztluštění srdečního svalu - také známé jako hypertrofická kardiomyopatie - postihuje některé lidi s Noonanovým syndromem. Jiné srdeční problémy. Problémy se strukturou srdce mohou zahrnovat díru ve stěně, která odděluje dvě dolní komory srdce, známé jako komory. Tomu se říká ventrikulární septální defekt. Další vadou, která se někdy vyskytuje, je zúžení tepny, která přivádí krev do plic pro okysličení. Tomu se říká stenóza plicní tepny. Nebo může dojít k zúžení hlavní krevní cévy známé jako aorta, která přivádí krev ze srdce do těla. Tomu se říká koarktace aorty. Nepravidelný srdeční rytmus. To se může vyskytovat s jinými problémy ve struktuře srdce nebo bez nich. Většina lidí s Noonanovým syndromem má srdeční rytmus, který není pravidelný. Noonanov syndrom může ovlivnit typický růst. Mnoho dětí s Noonanovým syndromem neroste typickou rychlostí. Problémy mohou zahrnovat: Typická porodní hmotnost, ale pomalejší růst v průběhu času. Obtíže s jídlem, které mohou vést k nedostatečné výživě a přibývání na váze. Hladiny růstového hormonu, které mohou být příliš nízké. Zpoždění růstového spurtu, který se typicky objevuje v dospívání, protože kosti nedosahují maximální pevnosti nebo hustoty až později. Malá výška v dospělosti, což je běžné, ale někteří lidé s Noonanovým syndromem nemusí být malí. Některé běžné problémy mohou zahrnovat: Stav zvaný excavatum pectus, kdy se hrudní kost a žebra příliš propadají do hrudníku. Je také možné mít carinatum pectus, kdy hrudní kost a žebra rostou ven, takže hrudník vyčnívá více než obvykle. Široce rozložené bradavky. Krátký krk, často s extra záhyby kůže, nazývaný spojený krk. Páteř, která má neobvyklou křivku. Noonanov syndrom neovlivňuje inteligenci většiny lidí, kteří tímto onemocněním trpí. Mohou však mít: Vyšší riziko poruch učení a mírné mentální retardace. Širokou škálu mentálních, emocionálních a behaviorálních problémů, které jsou obvykle mírné. Problémy se sluchem a zrakem, které mohou ztěžovat učení. Běžné příznaky Noonanova syndromu jsou neobvyklé oči a víčka, včetně: Problémy s očními svaly, jako je šilhání, také známé jako strabismus. Refrakční problémy, což znamená, že rohovka nebo čočka je vejčitá se dvěma křivkami, které se neshodují. To může způsobit rozmazané nebo zkreslené vidění nebo ztěžovat vidění věcí zblízka nebo z dálky. Rychlý pohyb očních bulv, také známý jako nystagmus. Katarakta, která zamlžuje oko. Noonanov syndrom může způsobit problémy se sluchem kvůli problémům s nervy nebo netypické struktuře kosti vnitřního ucha. Noonanov syndrom může způsobit problémy s krvácením a snadné tvorbou modřin. To je proto, že krev některých lidí s Noonanovým syndromem se nemusí správně srážet a může mít nízkou hladinu proteinů, které jsou potřebné pro tvorbu sraženin. Takže krvácejí déle než obvykle. Noonanov syndrom může způsobit problémy s lymfatickým systémem, který odvádí přebytečnou tekutinu z těla a pomáhá bojovat proti infekcím. Tyto problémy: Se mohou objevit před nebo po narození nebo začít v dospívání nebo v dospělosti. Některé děti se rodí s otokem rukou, nohou a tkáně krku. Se mohou zaměřit na konkrétní oblast těla nebo být rozšířené. Nejčastěji způsobují hromadění příliš velkého množství tekutiny na zadní straně rukou nebo nahoře na nohou. Toto hromadění tekutiny se nazývá lymfedém. Mnoho lidí s Noonanovým syndromem má problémy s genitáliemi a ledvinami: Varlata. U mužů s Noonanovým syndromem je běžné, že mají nesestouplá varlata. To jsou varlata, která se nepřemístila do správné polohy v kožním váčku visícím pod penisem, nazývaném šourek. Puberta. Puberta se může u mužů a žen zpozdit. Plodnost. U většiny žen Noonanov syndrom neovlivňuje jejich schopnost otěhotnět. Ale plodnost u mužů se nemusí vyvíjet podle očekávání, často kvůli nesestouplým varlatům. Ledviny. Problémy s ledvinami jsou obecně mírné a nejsou časté. Lidé s Noonanovým syndromem mohou mít kožní problémy. Mohou mít různé problémy, které ovlivňují barvu a texturu kůže. Mohou mít také hrubé nebo řídké vlasy. Někdy mohou být příznaky Noonanova syndromu těžko viditelné. Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě můžete mít tento stav, navštivte svého praktického lékaře nebo dětského lékaře. Můžete být odesláni ke specialistovi na genetiku nebo specialistovi na srdeční problémy nebo jinému typu lékaře, v závislosti na příznacích. Pokud je vaše nenarozené dítě ohroženo kvůli rodinné anamnéze Noonanova syndromu, testy mohou být provedeny před narozením.

Někdy mohou být příznaky Noonanova syndromu těžko rozpoznatelné. Pokud máte podezření, že vy nebo vaše dítě můžete mít toto onemocnění, navštivte svého praktického lékaře nebo dětského lékaře. V závislosti na příznacích můžete být odesláni ke specialistovi na genetiku, specialistovi na srdeční problémy nebo jinému typu lékaře.

Pokud je vaše nenarozené dítě ohroženo kvůli rodinné anamnéze Noonanova syndromu, je možné před narozením provést testy.

U autosomálně dominantní poruchy je změněný gen dominantním genem. Nachází se na jednom z chromozomů, které nejsou pohlavní, tzv. autozomech. K tomu, aby byl člověk touto poruchou postižen, stačí pouze jeden změněný gen. Osoba s autosomálně dominantní poruchou – v tomto příkladu otec – má 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jedním změněným genem, a 50% šanci, že bude mít dítě zdravé.

Změna jednoho nebo více genů může způsobit Noonův syndrom. Změny v těchto genech produkují proteiny, které jsou vždy aktivní. Protože tyto geny hrají roli v tom, jak se v těle tvoří tkáně, tato neustálá aktivace proteinů narušuje typický proces růstu a dělení buněk.

Genové změny, které způsobují Noonův syndrom, mohou být:

• Dědičné. Děti, které mají jednoho rodiče s Noonovým syndromem, který nese změněný gen, mají 50% šanci, že se u nich tato porucha rozvine. Tomu se říká autosomálně dominantní dědičný vzor.
• Náhodné. Noonův syndrom se může u dítěte rozvinout kvůli novému změněnému genu – to znamená, že dítě tento gen nezdědilo od rodiče. Tomu se říká de novo genetická porucha.

V některých případech není příčina Noonova syndromu známa.

Rodič s Noonanovým syndromem má 50% šanci předat změněný gen dítěti. Dítě, které zdědí nepravidelný gen, může nebo nemusí mít více příznaků než postižený rodič.

Komplikace Noonanův syndromu, které mohou vyžadovat pozornost, zahrnují:

• Vývojová zpoždění. Děti s Noonanovým syndromem se mohou vyvíjet pomaleji než jiné děti stejného věku. Mohou například zaostávat v učení se mluvit, chodit nebo ve školních předmětech. Je nutný plán, který řeší vývojové výzvy dítěte a jeho vzdělávací potřeby.
• Krvácení a tvorba modřin. Někdy se problém s krvácením, běžný u lidí s Noonanovým syndromem, zjistí až při stomatologickém zákroku nebo operaci.
• Hromadění tekutin. Tato komplikace, nazývaná lymfedém, zahrnuje nadměrné hromadění tekutin v různých částech těla. Tekutina se někdy může hromadit v prostoru kolem srdce a plic.
• Problémy s močovými cestami. Netypická struktura ledvin může zvyšovat riziko infekcí močových cest.
• Problémy s plodností. Muži mohou mít nízký počet spermií a další problémy s plodností kvůli nesejdu testikulům nebo testikulům, které nefungují správně.
• Vyšší riziko rakoviny. Může existovat vyšší riziko vzniku určitých typů rakoviny, jako je leukémie nebo určité typy nádorů.

Máte-li v rodinné anamnéze Noonův syndrom, promluvte si se svým lékařem nebo zdravotnickým týmem o výhodách genetického poradenství dříve, než budete mít děti. Genetické testování může Noonův syndrom odhalit. Pokud je Noonův syndrom odhalen včas, je možné, že řádná a průběžná péče může zmírnit komplikace, jako jsou srdeční choroby.

Lékař obvykle diagnostikuje Noonův syndrom poté, co zjistí některé klíčové příznaky. To však může být obtížné, protože některé rysy onemocnění nejsou snadno viditelné a je těžké je najít. Někdy se Noonův syndrom nezjistí až do dospělosti, poté, co má postižený osoba dítě, které je onemocněním zřetelněji postiženo. Genetické testování může diagnózu potvrdit.

Pokud existují důkazy o srdečních problémech, kardiolog může zjistit typ a závažnost problému.

Ačkoli na Noonův syndrom neexistuje lék, léčba může pomoci zmírnit jeho účinky. Čím dříve je stanovena diagnóza a zahájena léčba, tím větší jsou přínosy.

Léčba Noonova syndromu závisí na příznacích a komplikacích a na jejich závažnosti. Mnoho zdravotních a fyzických problémů se léčí stejně jako u kohokoli jiného. Vzhledem k mnoha problémům s tímto onemocněním je nejlepší koordinovaný týmový přístup.

Doporučené přístupy mohou zahrnovat:

• Léčba srdce. Některé druhy srdečních problémů lze léčit určitými léky. Pokud existuje problém s chlopněmi srdce, může být nutný chirurgický zákrok. Lékař může také doporučit pravidelné sledování srdeční funkce.
• Léčba nízké rychlosti růstu. Zdravotnický pracovník by měl měřit výšku třikrát ročně do 3 let a poté jednou ročně až do dospělosti. To zajistí, že vaše dítě roste. Pro zjištění, zda existuje problém s výživou, mohou být nařízena krevní vyšetření. Pokud hladiny růstového hormonu vašeho dítěte nejsou dostatečně vysoké, může být léčba růstovým hormonem léčebnou variantou.
• Řízení poruch učení. U vývojových zpoždění v raném dětství se zeptejte svého lékaře nebo zdravotnického pracovníka na programy stimulace kojenců. Mohou být nutné fyzioterapie a logopedie. V některých případech může být vhodné speciální vzdělávání nebo výukové strategie přizpůsobené potřebám vašeho dítěte.
• Léčba zraku a sluchu. Oční vyšetření se doporučují alespoň jednou za dva roky. Většinu očních problémů lze léčit pouze brýlemi. U některých stavů, jako je šedý zákal, může být nutný chirurgický zákrok. Vyšetření sluchu se doporučují každoročně v dětství.
• Léčba krvácení a tvorby modřin. Pokud existuje anamnéza snadné tvorby modřin nebo problémů s krvácením, nepoužívejte aspirin a produkty obsahující aspirin. V některých případech mohou lékaři předepsat léky, které pomáhají srážení krve. Informujte zdravotnické pracovníky o problémech s krvácením a tvorbou modřin před jakýmikoli zákroky.
• Léčba hromadění tekutin. Hromadění tekutin v těle může nebo nemusí vyžadovat léčbu. Promluvte si o tom se svým lékařem nebo zdravotnickým týmem. Mohou navrhnout určité kroky.
• Léčba genitálních problémů. Pokud se jeden nebo oba varlata nedostala do správné polohy během prvních několika měsíců života, vaše dítě může potřebovat operaci.

Mohou být nutná další vyšetření a pravidelná následná péče. To závisí na specifických problémech. Každý s Noonovým syndromem by měl mít čas od času probíhající lékařské sledování.

Pro osoby s Noonovým syndromem a jejich rodiny jsou k dispozici podpůrné skupiny. Promluvte si se svým zdravotnickým týmem o nalezení podpůrné skupiny ve vašem okolí. Zeptejte se také na zdroje na internetu, kterým můžete důvěřovat a které vás nasměrují na místní podpůrné skupiny a informace o Noonově syndromu.

Pro osoby s Noonanovým syndromem a jejich rodiny jsou k dispozici podpůrné skupiny. Promluvte si se svým zdravotnickým týmem o nalezení podpůrné skupiny ve vašem okolí. Zeptejte se také na zdroje na internetu, kterým můžete důvěřovat a které vás nasměrují na místní podpůrné skupiny a informace o Noonanově syndromu.