Fenylketonurie (Pku)

Fenylketonurie (fenyl-keto-nu-rie), také zvaná PKU, je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje hromadění aminokyseliny zvané fenylalanin v těle. PKU je způsobena změnou v genu fenylalaninhydroxylasy (PAH). Tento gen pomáhá vytvářet enzym potřebný k rozkladu fenylalaninu.

Bez enzymu nezbytného k rozkladu fenylalaninu se může vyvinout nebezpečné nahromadění, když člověk s PKU jí potraviny obsahující bílkoviny nebo konzumuje aspartam, umělé sladidlo. To může nakonec vést k vážným zdravotním problémům.

Po celý život musí lidé s PKU – kojenci, děti i dospělí – dodržovat dietu, která omezuje fenylalanin, který se nachází převážně v potravinách obsahujících bílkoviny. Nové léky mohou některým lidem s PKU umožnit konzumovat stravu s vyšším nebo neomezeným množstvím fenylalaninu.

Kojenci ve Spojených státech a mnoha dalších zemích jsou krátce po narození vyšetřováni na PKU. Ačkoli neexistuje žádný lék na PKU, rozpoznání PKU a zahájení léčby ihned může pomoci předcházet omezením v oblasti myšlení, porozumění a komunikace (intelektuální postižení) a závažným zdravotním problémům.

Novorozenci s fenylketonurií (PKU) zpočátku nemají žádné příznaky. Bez léčby se však u kojenců obvykle objeví příznaky PKU během několika měsíců.

Příznaky a projevy neléčené PKU mohou být mírné nebo závažné a mohou zahrnovat:

• zatuchlý zápach z dechu, kůže nebo moči, způsobený nadbytkem fenylalaninu v těle
• problémy nervového systému (neurologické), které mohou zahrnovat záchvaty
• kožní vyrážky, jako je ekzém
• světlejší barva pleti, vlasů a očí než u členů rodiny, protože fenylalanin se nemůže přeměnit na melanin – pigment zodpovědný za barvu vlasů a pleti
• neobvykle malá velikost hlavy (mikrocefalie)
• hyperaktivita
• mentální retardace
• opožděný vývoj
• behaviorální, emocionální a sociální problémy
• duševní poruchy

Těžkost PKU závisí na typu.

• Klasická PKU. Nejtěžší forma poruchy se nazývá klasická PKU. Enzym potřebný k rozkladu fenylalaninu chybí nebo je silně snížen. To vede k vysokým hladinám fenylalaninu, které mohou způsobit těžké poškození mozku.
• Méně závažné formy PKU. U mírných nebo středně závažných forem má enzym stále určitou funkci, takže hladiny fenylalaninu nejsou tak vysoké, což vede k menšímu riziku významného poškození mozku.

Bez ohledu na formu většina kojenců, dětí a dospělých s touto poruchou stále vyžaduje speciální dietu PKU, aby se zabránilo mentální retardaci a dalším komplikacím.

Ženy, které mají PKU a otěhotní, riskují jinou formu onemocnění zvanou mateřská PKU. Pokud ženy nedodržují speciální dietu PKU před a během těhotenství, hladiny fenylalaninu v krvi se mohou zvýšit a poškodit vyvíjející se dítě.

I ženy s méně závažnými formami PKU mohou ohrozit své nenarozené děti, pokud nedodržují dietu PKU.

Děti narozené ženám s vysokými hladinami fenylalaninu často nezdědí PKU. Ale dítě může mít vážné problémy, pokud je hladina fenylalaninu v krvi matky během těhotenství vysoká. Při narození může mít dítě:

• nízkou porodní váhu
• neobvykle malou hlavu
• problémy se srdcem

Kromě toho může mateřská PKU způsobit u dítěte opožděný vývoj, mentální retardaci a problémy s chováním.

Poradte se se svým poskytovatelem zdravotní péče v těchto situacích:

• Novorozenci. Pokud rutinní novorozenecké screeningové testy ukážou, že vaše dítě může mít fenylketonurii (PKU), bude chtít poskytovatel zdravotní péče vašeho dítěte zahájit dietní léčbu ihned, aby se předešlo dlouhodobým problémům.
• Ženy v plodném věku. Je zvláště důležité, aby ženy s anamnézou PKU navštívily poskytovatele zdravotní péče a dodržovaly dietu PKU před otěhotněním a během těhotenství. To snižuje riziko poškození nenarozených dětí vysokou hladinou fenylalaninu v krvi.
• Dospělí. Lidé s PKU potřebují celoživotní péči. Dospělí s PKU, kteří přestali dodržovat dietu PKU v dospívání, mohou mít prospěch z návštěvy u svých poskytovatelů zdravotní péče. Návrat k dietě může zlepšit duševní funkce a chování a zabránit dalšímu poškození centrálního nervového systému, které může být způsobeno vysokou hladinou fenylalaninu.

Aby se vyskytla autozomálně recesivní porucha, zdědíte dva změněné geny, někdy nazývané mutace. Jeden dostanete od každého rodiče. Jejich zdraví je zřídka ovlivněno, protože mají pouze jeden změněný gen. Dva nosiči mají 25% šanci, že budou mít zdravé dítě se dvěma zdravými geny. Mají 50% šanci, že budou mít zdravé dítě, které je také nositelem. Mají 25% šanci, že budou mít postižené dítě se dvěma změněnými geny.

Změna genu (genetická mutace) způsobuje fenylketonurii (PKU), která může být mírná, středně těžká nebo těžká. U osoby s PKU způsobuje změna v genu pro fenylalaninhydroxylázu (PAH) nedostatek nebo snížené množství enzymu, který je nezbytný pro zpracování fenylalaninu, aminokyseliny.

Nebezpečné nahromadění fenylalaninu se může vyvinout, když osoba s PKU jí potraviny bohaté na bílkoviny, jako je mléko, sýr, ořechy nebo maso, nebo obiloviny, jako je chléb a těstoviny, nebo aspartam, umělé sladidlo.

Aby dítě zdědilo PKU, matka i otec musí mít a předat změněný gen. Tento způsob dědičnosti se nazývá autozomálně recesivní.

Je možné, aby rodič byl nositelem – aby měl změněný gen, který způsobuje PKU, ale onemocnění nemá. Pokud má změněný gen pouze jeden rodič, neexistuje riziko předání PKU dítěti, ale je možné, aby dítě bylo nositelem.

Nejčastěji se PKU předává dětem od dvou rodičů, kteří jsou oba nositelé změněného genu, ale nevědí o tom.

Rizikové faktory pro dědičnost fenylketonurie (PKU) zahrnují:

• Mít oba rodiče s genovou změnou, která způsobuje PKU. Oba rodiče musí předat kopii změněného genu, aby se u jejich dítěte onemocnění rozvinulo.
• Patřit k určité rase nebo etnickému původu. PKU postihuje lidi z většiny etnických skupin po celém světě. Ve Spojených státech je však nejčastější u lidí evropského původu a mnohem méně častá u lidí afrického původu.

Nezpracovaná fenylketonurie (PKU) může vést ke komplikacím u kojenců, dětí i dospělých s touto poruchou. Pokud mají ženy s PKU během těhotenství vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, může to poškodit jejich nenarozené dítě.

Nezpracovaná PKU může vést k:

• Nevratnému poškození mozku a výraznému intelektovému postižení, které začíná během prvních několika měsíců života
• Neurologickým problémům, jako jsou záchvaty a třes
• Problémem s chováním, emocemi a sociálními problémy u starších dětí a dospělých
• Závažným zdravotním a vývojovým problémům

Máte-li fenylketonurii (PKU) a uvažujete o těhotenství:

• Dodržujte dietu s nízkým obsahem fenylalaninu. Ženy s PKU mohou zabránit poškození vyvíjejícího se dítěte dodržováním nebo návratem k dietě s nízkým obsahem fenylalaninu před otěhotněním. Výživové doplňky určené pro osoby s PKU mohou zajistit dostatek bílkovin a živin během těhotenství. Máte-li PKU, poraďte se se svým poskytovatelem zdravotní péče dříve, než se začnete snažit o početí.
• Zvažte genetické poradenství. Máte-li PKU, blízkého příbuzného s PKU nebo dítě s PKU, můžete mít prospěch z genetického poradenství před otěhotněním. Specialista na lékařskou genetiku (genetik) vám může pomoci lépe porozumět tomu, jak se PKU dědí ve vaší rodině. Specialista vám také může pomoci určit vaše riziko, že budete mít dítě s PKU, a pomoci s plánováním rodiny.

Novorozenecký screening identifikuje téměř všechny případy fenylketonurie. Všech 50 států ve Spojených státech vyžaduje, aby novorozenci byli na PKU vyšetřeni. Mnoho dalších zemí také rutinně vyšetřuje kojence na PKU.

Máte-li PKU nebo rodinnou anamnézu PKU, váš poskytovatel zdravotní péče může doporučit screeningové testy před těhotenstvím nebo porodem. Je možné identifikovat přenašeče PKU pomocí krevního testu.

Test na PKU se provádí den nebo dva po narození vašeho dítěte. Pro přesné výsledky se test provádí po 24 hodinách života dítěte a poté, co dítě přijalo nějaké bílkoviny v potravě.

• Z paty vašeho dítěte odebírá sestra nebo laborant několik kapek krve.
• Laboratoř testuje vzorek krve na některé metabolické poruchy, včetně PKU.
• Pokud nerozdáte své dítě v nemocnici nebo jste propuštěni krátce po porodu, možná budete muset naplánovat novorozenecký screening se svým poskytovatelem zdravotní péče.

Pokud tento test naznačuje, že vaše dítě může mít PKU:

• Vaše dítě může podstoupit další testy k potvrzení diagnózy, včetně dalších krevních testů a testů moči
• Vy a vaše dítě můžete podstoupit genetické testování k identifikaci změny genu pro PKU

Včasné zahájení léčby a její dodržování po celý život může pomoci předcházet mentální retardaci a závažným zdravotním problémům. Hlavní léčba fenylketonurie (PKU) zahrnuje:

• celoživotní dietu s velmi omezeným příjmem potravin s fenylalaninem
• užívání speciální výživové směsi pro PKU – speciálního nutričního doplňku – po celý život, aby se zajistilo dostatečné množství esenciálních bílkovin (bez fenylalaninu) a živin nezbytných pro růst a celkové zdraví
• léky, pro některé lidi s PKU Bezpečné množství fenylalaninu se liší u každého člověka s PKU a může se v průběhu času měnit. Obecně platí, že cílem je konzumovat pouze takové množství fenylalaninu, které je nezbytné pro zdravý růst a tělesné procesy, ale ne více. Váš poskytovatel zdravotní péče může určit bezpečné množství pomocí:
• pravidelného přezkoumávání záznamů o jídle a křivek růstu
• častých krevních testů, které monitorují hladinu fenylalaninu v krvi, zejména během dětských růstových spurtů a těhotenství
• dalších testů, které hodnotí růst, vývoj a zdraví Váš poskytovatel zdravotní péče vás může doporučit registrovanému dietologovi, který vám pomůže dozvědět se více o dietě pro PKU, provádět potřebné úpravy vaší diety a nabídnout návrhy na zvládání výzev spojených s dietou pro PKU. Protože množství fenylalaninu, které může člověk s PKU bezpečně konzumovat, je tak nízké, je důležité vyhýbat se všem potravinám s vysokým obsahem bílkovin, jako jsou:
• mléko
• vejce
• sýr
• ořechy
• sójové produkty, jako je sója, tofu, tempeh a mléko
• fazole a hrášek
• drůbež, hovězí maso, vepřové maso a jakékoli jiné maso
• ryby Brambory, obiloviny a další zelenina budou pravděpodobně omezené. Děti i dospělí se musí vyhýbat i některým dalším potravinám a nápojům, včetně mnoha dietních limonád a dalších nápojů, které obsahují aspartam (NutraSweet, Equal). Aspartam je umělé sladidlo vyrobené z fenylalaninu. Některé léky mohou obsahovat aspartam a některé vitamíny nebo jiné doplňky mohou obsahovat aminokyseliny nebo odstředěné mléko v prášku. Zeptejte se svého lékárníka na obsah volně prodejných i léků na předpis. Promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo registrovaným dietologem, abyste se dozvěděli více o vašich specifických dietních potřebách. Kvůli omezené dietě musí lidé s PKU získávat esenciální živiny prostřednictvím speciálního nutričního doplňku. Bezfenylalaninová směs poskytuje esenciální bílkoviny (aminokyseliny) a další živiny v podobě, která je bezpečná pro lidi s PKU. Váš poskytovatel zdravotní péče a dietolog vám mohou pomoci najít vhodný typ směsi.
• Směs pro kojence a batolata. Protože běžná kojenecká výživa a mateřské mléko obsahují fenylalanin, kojenci s PKU potřebují místo toho bezfenylalaninovou kojeneckou výživu. Dietolog může pečlivě vypočítat množství mateřského mléka nebo běžné výživy, které se přidá do bezfenylalaninové směsi. Dietolog může také naučit rodiče, jak vybírat pevnou stravu, aniž by překročili denní dávku fenylalaninu dítěte.
• Směs pro starší děti a dospělé. Starší děti a dospělí pokračují v pití nebo konzumaci bezfenylalaninového nutričního doplňku (směs ekvivalentní bílkovinám), jak je doporučeno poskytovatelem zdravotní péče nebo dietologem. Vaše denní dávka směsi je rozdělena mezi jídla a svačiny, místo aby se jedla nebo pila najednou. Směs pro starší děti a dospělé není stejná jako ta, která se používá pro kojence, ale také poskytuje esenciální bílkoviny bez fenylalaninu. Směs se užívá po celý život. Potřeba nutričního doplňku, zejména pokud vy nebo vaše dítě nenajdete jeho chuť příjemnou, a omezený výběr potravin mohou ztížit dodržování diety pro PKU. Ale pevné odhodlání k této změně životního stylu je jediný způsob, jak zabránit závažným zdravotním problémům, které se u lidí s PKU mohou vyvinout. Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil lék sapropterin (Kuvan) k léčbě PKU. Lék lze použít v kombinaci s dietou pro PKU. Někteří lidé s PKU, kteří užívají lék, nemusí dodržovat dietu pro PKU. Ale lék nefunguje u všech lidí s PKU. FDA také schválila novou enzymovou terapii, pegvaliase-pqpz (Palynziq), pro dospělé s PKU, pokud současná terapie nedostatečně snižuje hladinu fenylalaninu. Ale kvůli častým nežádoucím účinkům, které mohou být závažné, je tato léčba dostupná pouze v rámci omezeného programu pod dohledem certifikovaných poskytovatelů zdravotní péče.

Strategie pro zvládání fenylketonurie zahrnují sledování konzumovaných potravin, přesné měření a kreativitu. Stejně jako u všeho, čím více se tyto strategie praktikují, tím větší pohodlí a sebevědomí si můžete vypěstovat.

Pokud vy nebo vaše dítě dodržujete dietu s nízkým obsahem fenylalaninu, budete si muset každý den vést záznamy o snědených potravinách.

Pro co největší přesnost měřte porce jídla pomocí standardních odměrných nádob a kuchyňské váhy, která ukazuje v gramech. Množství potravin se porovnává se seznamem potravin nebo se používá k výpočtu množství snědeného fenylalaninu každý den. Každé jídlo a svačina zahrnuje odpovídající rozdělenou porci vaší denní formule pro PKU.

K dispozici jsou deníky stravy, počítačové programy a aplikace pro chytré telefony, které uvádějí množství fenylalaninu v dětských příkrmech, pevných potravinách, formulích pro PKU a běžných pečicích a vařicích ingrediencích.

Plánování jídel nebo rotace jídel ze známých potravin může pomoci snížit část denního sledování.

Promluvte si s vaším dietologem, abyste zjistili, jak můžete být kreativní s jídlem, abyste zůstali na správné cestě. Například použijte koření a různé způsoby vaření, abyste proměnili zeleninu s nízkým obsahem fenylalaninu na celé menu různých jídel. Byliny a aromata s nízkým obsahem fenylalaninu mohou mít spoustu chuti. Jen nezapomeňte změřit a spočítat každou ingredienci a upravit recepty podle vaší specifické diety.

Máte-li nějaké další zdravotní problémy, možná je budete muset také zvážit při plánování vaší diety. Pokud máte jakékoli dotazy, promluvte si se svým poskytovatelem zdravotní péče nebo dietologem.

Život s fenylketonurií může být náročný. Tyto strategie vám mohou pomoci:

• Učte se od jiných rodin. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na místní nebo online podpůrné skupiny pro lidi žijící s fenylketonurií. Mluvit s ostatními, kteří zvládli podobné výzvy, může být užitečné. Národní aliance pro PKU je online podpůrná skupina pro rodiny a dospělé s PKU.
• Získejte pomoc s plánováním jídelníčku. Registrovaný dietolog se zkušenostmi s PKU vám může pomoci vymyslet chutné večeře s nízkým obsahem fenylalaninu. Váš dietolog může mít také skvělé nápady na sváteční jídla a narozeniny.
• Plánujte dopředu, když jíte venku. Jídlo v místní restauraci vám poskytne pauzu od kuchyně a může být zábavné pro celou rodinu. Většina míst nabízí něco, co se hodí do diety PKU. Možná budete chtít ale zavolat dopředu a zeptat se na menu nebo si přinést jídlo z domova.
• Nesoustřeďte se na jídlo. Udělat z jídla čas pro rodinu může snížit zaměření na jídlo. Zkuste rodinné konverzace nebo hry během jídla. Povzbuzujte děti s PKU, aby se soustředily na sport, hudbu nebo oblíbené koníčky, a ne jen na to, co mohou a nemohou jíst. Zvažte také vytvoření svátečních tradic, které se zaměřují na speciální projekty a aktivity, a ne jen na jídlo.
• Nechte své dítě, aby se co nejdříve zapojilo do řízení diety. Batolata si mohou vybrat, jakou cereálii, ovoce nebo zeleninu by chtěla jíst a pomoci odměřit porce. Mohou si také sami brát předem odměřené svačiny. Starší děti mohou pomáhat s plánováním jídelníčku, balit si vlastní obědy a vést si vlastní záznamy o jídle.
• Vytvořte si seznam potravin a jídel s ohledem na celou rodinu. Skříň plná zakázaných potravin může být pro dítě nebo dospělého s PKU lákavá, takže se snažte zaměřit na potraviny, které může jíst každý. Podávejte restovanou zeleninu, která má nižší obsah bílkovin. Pokud si ostatní členové rodiny přejí, mohou přidat hrášek, kukuřici, maso a rýži. Nebo si vytvořte salátový bar s nízkým a středním obsahem bílkovin. Můžete také podávat celé rodině chutnou polévku nebo kari s nízkým obsahem fenylalaninu.
• Buďte připraveni na společné hostiny, pikniky a cesty autem. Plánujte dopředu, abyste vždy měli k dispozici možnost jídla vhodného pro PKU. Zabalte svačiny z čerstvého ovoce nebo krekry s nižším obsahem bílkovin. Vezměte si na grilování ovocné špízy nebo zeleninové špízy a připravte salát s nízkým obsahem fenylalaninu na sousedské společné hostině. Jiní rodiče, přátelé a členové rodiny pravděpodobně provedou úpravy a budou nápomocni, pokud vysvětlíte dietní omezení.
• Mluvte s učiteli a dalšími zaměstnanci ve škole vašeho dítěte. Učitelé a personál jídelny vašeho dítěte vám mohou hodně pomoci s dietou PKU, pokud si uděláte čas na vysvětlení její důležitosti a fungování. Spoluprací s učiteli vašeho dítěte můžete také plánovat dopředu speciální školní akce a párty, aby vaše dítě vždy mělo něco k snědení.