Co je fenylketonurie? Příznaky, příčiny a léčba

Fenylketonurie, běžně zvaná PKU, je vzácné genetické onemocnění, při kterém vaše tělo nedokáže správně rozkládat aminokyselinu zvanou fenylalanin. Tato aminokyselina se nachází v mnoha potravinách bohatých na bílkoviny, jako je maso, vejce a mléčné výrobky.

Když má někdo PKU, fenylalanin se hromadí v krvi a může poškodit mozek, pokud se neléčí. Dobrou zprávou je, že s včasnou detekcí pomocí novorozeneckého screeningu a správnou dietní léčbou mohou lidé s PKU žít zcela normální, zdravý život.

Co je fenylketonurie?

PKU vzniká, když vašemu tělu chybí nebo má velmi málo enzymu zvaného fenylalanin hydroxyláza. Představte si tento enzym jako speciálního pracovníka, jehož úkolem je přeměnit fenylalanin na jinou aminokyselinu zvanou tyrosin, kterou vaše tělo může bezpečně využít.

Bez dostatečného množství tohoto enzymu se fenylalanin hromadí v krevním řečišti a tkáních. Vysoké hladiny fenylalaninu jsou toxické pro mozkové buňky, zejména v kojeneckém a dětském věku, kdy se mozek stále vyvíjí.

PKU postihuje přibližně 1 z 10 000 až 15 000 dětí narozených ve Spojených státech. Je přítomna od narození a vyžaduje celoživotní léčbu, ale s náležitou péčí nemusí omezovat to, čeho můžete v životě dosáhnout.

Jaké jsou příznaky fenylketonurie?

Děti narozené s PKU se obvykle při narození jeví jako zcela normální. Příznaky se však mohou objevit během prvních několika měsíců, pokud onemocnění zůstane nezjištěno a neléčeno.

Zde jsou rané příznaky, které se mohou objevit u kojenců s neléčenou PKU:

• Mentální retardace, která se časem zhoršuje
• Zpožděný vývoj v sezení, lezení nebo chůzi
• Problémy s chováním, jako je hyperaktivita nebo agrese
• Křeče nebo třes
• Kožní vyrážky nebo ekzémy
• Zvláštní zatuchlý nebo myší zápach z dechu, kůže nebo moči
• Světlá barva pleti a vlasů v důsledku snížené produkce melaninu
• Malá velikost hlavy ve srovnání s jinými dětmi stejného věku

Zatuchlý zápach vzniká proto, že nadbytek fenylalaninu se přeměňuje na jiné sloučeniny, které vaše tělo vylučuje močí a potem. Tyto příznaky jsou zcela preventabilní, když je PKU odhalena brzy a správně léčena.

V některých případech mohou mít lidé mírnější formu PKU, která nezpůsobuje závažné příznaky, ale stále vyžaduje sledování stravy. Proto je novorozenecký screening tak důležitý pro odhalení všech forem onemocnění.

Jaké jsou typy fenylketonurie?

PKU není jen jedno onemocnění, ale ve skutečnosti zahrnuje několik souvisejících poruch, které ovlivňují způsob, jakým vaše tělo zpracovává fenylalanin. Hlavní rozdíl mezi typy je v tom, kolik enzymatické aktivity zbývá ve vašem těle.

Klasická PKU je nejzávažnější forma, kdy máte malou nebo žádnou aktivitu enzymu fenylalanin hydroxylázy. Lidé s klasickou PKU musí dodržovat velmi přísnou dietu s nízkým obsahem fenylalaninu po celý život.

Mírná PKU nebo ne-PKU hyperfenylalaninemie nastává, když vám zbývá určitá enzymatická aktivita. Možná budete potřebovat změny ve stravě, ale obvykle jsou méně omezující než ty, které jsou nutné u klasické PKU.

Existuje také vzácná forma zvaná maligní PKU nebo atypická PKU, která zahrnuje problémy s jinými enzymy potřebnými k recyklaci kofaktoru, který pomáhá fenylalanin hydroxyláze fungovat. Tento typ je obtížnější léčit a nemusí tak dobře reagovat pouze na dietní změny.

Co způsobuje fenylketonurii?

PKU je způsobena změnami (mutacemi) v genu PAH, který poskytuje instrukce pro tvorbu enzymu fenylalanin hydroxylázy. Toto genetické onemocnění zdědíte od svých rodičů.

Abyste se mohli vyvinout PKU, musíte zdědit dvě kopie mutovaného genu, jednu od každého rodiče. Tomu se říká autozomálně recesivní dědičnost. Pokud zdědíte pouze jednu mutovanou kopii, jste nosičem, ale sami nebudete mít PKU.

Když jsou oba rodiče nosiči, každé těhotenství má 25% šanci na dítě s PKU, 50% šanci na dítě nosiče a 25% šanci na dítě bez mutací. Nosiči obvykle nemají žádné příznaky a normální hladiny fenylalaninu.

Bylo identifikováno více než 1 000 různých mutací v genu PAH. Některé mutace zcela eliminují enzymatickou aktivitu, zatímco jiné ji snižují v různé míře, což vysvětluje, proč se závažnost PKU může mezi jednotlivci lišit.

Kdy vyhledat lékařskou pomoc pro fenylketonurii?

Ve většině vyspělých zemí se u všech novorozenců provádí screening na PKU během prvních několika dnů života, takže o onemocnění obvykle víte ještě předtím, než se objeví příznaky. Pokud váš novorozenec testuje pozitivně, budete okamžitě odesláni ke specialistovi.

Měli byste okamžitě kontaktovat svého lékaře, pokud vaše dítě vykazuje známky vývojových zpoždění, změn v chování nebo charakteristického zatuchlého zápachu, zejména pokud se novorozenecký screening neprováděl nebo pokud máte obavy z výsledků testů.

Dospělí s PKU potřebují pravidelné sledování po celý život. Kontaktujte svého lékaře, pokud máte potíže s dodržováním diety, zažíváte změny nálad nebo problémy s koncentrací, protože to může znamenat, že vaše hladiny fenylalaninu jsou příliš vysoké.

Ženy s PKU, které plánují otěhotnět, potřebují zvláštní lékařskou péči. Vysoké hladiny fenylalaninu během těhotenství mohou poškodit vyvíjející se dítě, i když dítě nemá PKU.

Jaké jsou rizikové faktory fenylketonurie?

Primárním rizikovým faktorem pro PKU je mít rodiče, kteří oba nesou mutace v genu PAH. Jelikož je PKU dědičná, vaše genetické pozadí hraje nejdůležitější roli při určování vašeho rizika.

Některé etnické skupiny mají vyšší výskyt nosičů PKU. Onemocnění je častější u lidí evropského původu a méně časté u lidí afrického, hispánského nebo asijského původu, i když se může vyskytovat v jakékoli etnické skupině.

Geografické faktory mohou také ovlivnit riziko. Některé populace, které byly historicky izolované, jako například v Irsku, mají vyšší výskyt nosičů v důsledku toho, čemu genetici říkají "efekt zakladatele".

Rodinná anamnéza PKU nebo příbuzenství s někým, kdo má toto onemocnění, zvyšuje vaši pravděpodobnost, že budete nosičem. Genetické poradenství vám může pomoci pochopit vaše osobní riziko a možnosti plánování rodiny.

Jaké jsou možné komplikace fenylketonurie?

Když je PKU správně léčena od narození, většina komplikací se dá zcela zabránit. Pokud však zůstane neléčená nebo špatně kontrolovaná, PKU může vést k závažným dlouhodobým problémům.

Nejzávažnější komplikací je mentální retardace, která může být závažná a nevratná, pokud přetrvávají vysoké hladiny fenylalaninu během raného vývoje mozku. K tomu obvykle dochází, když PKU není zjištěna nebo léčena během prvních několika měsíců života.

Zde jsou další možné komplikace nekontrolované PKU:

• Problémy s chováním a psychiatrické problémy, včetně ADHD, úzkosti a deprese
• Křečové choroby, které mohou být obtížně kontrolovatelné
• Třes a další pohybové problémy
• Zpoždění růstu a menší než průměrná velikost těla
• Kožní problémy, včetně ekzému a vyrážek
• Vzácně srdeční vady
• Kostní problémy a zvýšené riziko zlomenin

I s dobrou dietní kontrolou mohou někteří dospělí s PKU zažívat jemné kognitivní účinky nebo změny nálad, pokud jejich hladiny fenylalaninu nejsou optimální. Pravidelné sledování pomáhá těmto problémům předcházet.

Syndrom mateřské PKU je závažným problémem u žen s PKU, které otěhotní. Vysoké hladiny fenylalaninu mohou způsobit vrozené vady, mentální retardaci a srdeční problémy u dítěte, bez ohledu na to, zda má dítě PKU.

Jak se diagnostikuje fenylketonurie?

PKU se primárně diagnostikuje pomocí novorozeneckého screeningu, který zahrnuje odběr malé vzorku krve z paty vašeho dítěte během prvních 24 až 48 hodin po narození. Tento test měří hladiny fenylalaninu v krvi.

Pokud počáteční screening ukáže zvýšené hladiny fenylalaninu, provedou se další testy k potvrzení diagnózy. Mohou zahrnovat opakované krevní testy, testy moči a genetické testování k identifikaci specifických mutací.

Lékaři také měří hladiny tyrosinu a vypočítávají poměr fenylalanin-tyrosin, což pomáhá určit závažnost onemocnění a řídit léčebná rozhodnutí. Někdy se provádějí testy k přímému měření enzymatické aktivity.

Ve vzácných případech, kdy se novorozenecký screening neprováděl nebo byl neprůkazný, se PKU může diagnostikovat později, když se objeví příznaky. Krevní a močové testy mohou odhalit zvýšené hladiny fenylalaninu v jakémkoli věku.

Genetické poradenství a rodinné testování se mohou doporučit k identifikaci nosičů a poskytnutí informací pro budoucí rozhodování o plánování rodiny.

Jaká je léčba fenylketonurie?

Hlavní léčbou PKU je dodržování pečlivě naplánované diety s nízkým obsahem fenylalaninu po celý život. To znamená omezení nebo vyhýbání se potravinám s vysokým obsahem bílkovin, protože bílkoviny obsahují fenylalanin.

Budete spolupracovat s registrovaným dietologem, který se specializuje na PKU, abyste si vytvořili jídelníček, který uspokojí všechny vaše nutriční potřeby a zároveň udrží hladiny fenylalaninu v bezpečném rozmezí. To obvykle zahrnuje konzumaci převážně ovoce, zeleniny a speciálních nízkobílkovinných potravin.

Speciální lékařské přípravky a doplňky jsou nezbytnou součástí léčby PKU. Ty poskytují bílkoviny, vitamíny a minerály, které potřebujete, bez fenylalaninu. Mnoho lidí s PKU se na tyto přípravky spoléhá jako na svůj hlavní zdroj bílkovin.

Pravidelné krevní testy jsou nezbytné pro sledování hladin fenylalaninu a úpravu stravy podle potřeby. Tyto testy se mohou provádět týdně v kojeneckém věku, pak méně často, jak stárnete a vaše hladiny se stabilizují.

Někteří lidé s mírnějšími formami PKU mohou mít prospěch z léku zvaného sapropterin (Kuvan), který může pomoci zvýšit aktivitu zbývajícího enzymu. Tento lék však nefunguje u všech a obvykle se používá spolu s dietní léčbou.

Pro ty s nejzávažnějšími formami PKU se zkoumají novější léčby, jako je enzymatická substituční terapie a genová terapie, i když tyto nejsou ještě široce dostupné.

Jak zvládat PKU doma?

Zvládání PKU doma vyžaduje pečlivé plánování a pozornost k detailům, ale s praxí se stane rutinou. Klíčem je naučit se číst etikety potravin a porozumět tomu, které potraviny jsou bezpečné k jídlu.

Věďte si jídelní deník, abyste sledovali příjem fenylalaninu a pomohli identifikovat vzorce, pokud se vaše hladiny v krvi zvýší. Mnoho lidí shledává aplikace pro chytré telefony užitečnými pro výpočet obsahu fenylalaninu v potravinách.

Zásobte si kuchyň potravinami vhodnými pro PKU, jako jsou nízkobílkovinné chleby, těstoviny a mouky. Mnoho specializovaných potravinářských společností vyrábí produkty speciálně navržené pro lidi s PKU, které skvěle chutnají a usnadňují plánování jídel.

Pokud je to možné, připravujte si jídla předem a vždy mějte po ruce bezpečné svačiny. To pomáhá předcházet situacím, kdy byste mohli být v pokušení jíst potraviny, které by mohly zvýšit vaše hladiny fenylalaninu.

Užívejte si lékařské přípravky nebo doplňky konzistentně, i když vám nechutnají. Ty poskytují základní živiny, které nemůžete získat pouze z vaší omezené stravy.

Jak se připravit na návštěvu lékaře?

Před vaší schůzkou si shromážděte své poslední výsledky krevních testů a jídelní deník, pokud si ho vede. Tyto informace pomohou vašemu zdravotnickému týmu pochopit, jak dobře funguje váš současný léčebný plán.

Zapište si všechny příznaky, které jste zažívali, změny chuti k jídlu nebo problémy, které máte se svou dietou. I malé změny mohou být důležité pro efektivní zvládání PKU.

Připravte si seznam otázek týkajících se vaší léčby, například zda by mohly být užitečné nějaké úpravy vaší stravy nebo zda existují nové možnosti léčby, které byste měli zvážit.

Pokud plánujete těhotenství, užíváte nové léky nebo čelíte velkým životním změnám, diskutujte o tom se svým zdravotnickým týmem. Mohou vám pomoci upravit váš léčebný plán podle toho.

Vezměte si s sebou člena rodiny nebo přítele, pokud chcete podporu, zejména pokud diskutujete o složitých léčebných rozhodnutích nebo pokud se cítíte zahlceni zvládáním svého onemocnění.

Co je klíčové si odnést o fenylketonurie?

PKU je závažné genetické onemocnění, ale je to také jedna z nejúspěšněji léčitelných dědičných poruch, když se odhalí brzy. S náležitou dietní léčbou a lékařskou péčí mohou lidé s PKU žít zcela normální, zdravý život.

Nejdůležitější je si pamatovat, že včasná detekce a konzistentní léčba dělají velký rozdíl. Díky programům novorozeneckého screeningu se většina dětí s PKU identifikuje a léčí ještě předtím, než dojde k poškození.

Dodržování diety s nízkým obsahem fenylalaninu sice vyžaduje odhodlání a plánování, ale s náležitou podporou a zdroji je to zcela zvládnutelné. Mnoho lidí s PKU vede úspěšnou kariéru, má rodiny a plně se účastní všech aspektů života.

Pokud vy nebo někdo, koho máte rádi, má PKU, pamatujte, že nejste sami. Existují vynikající podpůrné sítě, specializovaní poskytovatelé zdravotní péče a neustále se zlepšující možnosti léčby, které vám pomohou prosperovat.

Často kladené otázky o fenylketonurie

Mohou lidé s PKU někdy jíst normální jídlo?

Lidé s PKU mohou jíst mnoho "normálních" jídel, ale musí být vybíraví ohledně zdrojů bílkovin. Většina ovoce a zeleniny je v pořádku a existují speciálně vyrobené nízkobílkovinné verze chlebů, těstovin a dalších základních potravin. I když nemohou jíst potraviny s vysokým obsahem bílkovin, jako je maso, ryby, vejce a mléčné výrobky v normálním množství, mohou často konzumovat malé, odměřené porce v závislosti na jejich individuální toleranci.

Je PKU vyléčitelná?

V současné době neexistuje žádný lék na PKU, ale je vysoce léčitelná. Dieta s nízkým obsahem fenylalaninu a lékařská léčba mohou zcela zabránit závažným komplikacím spojeným s tímto onemocněním. Vědci pracují na potenciálních léčbách, včetně genové terapie a enzymatické substituční terapie, ale tyto jsou stále experimentální.

Mohou ženy s PKU mít zdravé děti?

Ano, ženy s PKU mohou mít zdravé děti, ale vyžaduje to velmi pečlivé plánování a lékařský dohled. Musí dosáhnout a udržovat velmi nízké hladiny fenylalaninu před početím a během těhotenství. To obvykle znamená dodržování ještě přísnější diety než obvykle, ale s náležitou léčbou se riziko vrozených vad může výrazně snížit.

Ovlivňuje PKU délku života?

Když se správně léčí od narození, PKU významně neovlivňuje délku života. Lidé s dobře kontrolovanou PKU mohou žít stejně dlouho jako kdokoli jiný. Klíčem je udržovat dobrou dietní kontrolu a pravidelné lékařské sledování po celý život.

Co se stane, když někdo s PKU náhodou sní potravinu s vysokým obsahem bílkovin?

Občasné konzumování potravin s vysokým obsahem fenylalaninu nezpůsobí okamžité poškození, ale může dočasně zvýšit hladiny fenylalaninu v krvi. To může způsobit krátkodobé příznaky, jako je potíže s koncentrací, změny nálad nebo bolesti hlavy. Důležité je vrátit se k správné dietě a informovat váš zdravotnický tým, který může doporučit další sledování krve.