Prader-Williho Syndrom

Prader-Williho (PRAH-der VIL-i) syndrom je vzácné genetické onemocnění, které vede k fyzickým, psychickým a behaviorálním problémům. Klíčovým znakem Prader-Williho syndromu je neustálý pocit hladu. Lidé s Prader-Williho syndromem chtějí jíst neustále, protože nikdy nemají pocit sytosti. Tomu se říká hyperfagie. V důsledku toho jim obvykle dělá potíže udržovat si váhu. Mnoho komplikací Prader-Williho syndromu je způsobeno obezitou. K optimální léčbě příznaků Prader-Williho syndromu je nejlepší tým různých typů specialistů. Týmový přístup k tomuto komplexnímu onemocnění snižuje pravděpodobnost komplikací a zlepšuje kvalitu života.

Příznaky Prader-Williova syndromu, které se mohou lišit, se s časem od dětství do dospělosti pomalu mění. Příznaky, které se mohou projevit od narození, zahrnují: Slabý svalový tonus. Hlavním příznakem v kojeneckém věku je slabý svalový tonus, známý také jako hypotonie. Miminka mohou odpočívat s volně nataženými lokty a koleny namísto zpevněných. Mohou se také zdát ochablá nebo jako hadrové panenky, když je držíte. Zřetelné rysy obličeje. Miminka se mohou narodit s mandlovitýma očima, zúžením hlavy u spánků, sklopenými ústy a tenkou horní ret. Slabý sací reflex. Kojenci mohou mít slabý sací reflex, protože mají menší svalový tonus. Slabé sání ztěžuje krmení a může snížit pravděpodobnost, že budou přibývat na váze očekávaným tempem. Obecně nízká odezva. Miminko se může zdát velmi unavené, špatně reagovat na stimulaci, těžce se probouzet nebo slabě plakat. Nedostatečně vyvinuté genitálie. Samci mohou mít malý penis a šourek. Varlata mohou být malá nebo nesestoupí z břicha do šourku. To je známé jako kryptorchismus. U žen může být klitoris a stydké pysky malé. Další rysy Prader-Williova syndromu se objevují, když je dítě velmi malé, a přetrvávají po celý život, včetně: Chuť k jídlu a přibývání na váze. Klasickým příznakem Prader-Williova syndromu je neustálá touha po jídle, která začíná v raném dětství. Neustálý hlad vede k častému a velkému jídlu. To vede k rychlému přibývání na váze. Mohou se objevit neobvyklé způsoby hledání jídla, jako je hromadění jídla nebo konzumace mražených potravin nebo odpadků. Nedostatečně vyvinuté pohlavní orgány. Stav zvaný hypogonadismus nastává, když pohlavní orgány - varlata u mužů a vaječníky u žen - produkují málo nebo žádné pohlavní hormony. To vede k pohlavním orgánům, které se plně nevyvíjejí, a k neúplné nebo opožděné pubertě. Téměř všichni lidé s Prader-Williovým syndromem se nemohou otěhotnět. Bez léčby se u žen menstruace nemusí objevit až do 30 let, nebo se nemusí objevit vůbec. Muži nemusí mít mnoho ochlupení na obličeji a jejich hlas se nemusí nikdy plně prohloubit. Slabý růst a fyzický vývoj. Nedostatečná produkce růstového hormonu může zkrátit výšku v dospělosti a vést k nízké svalové hmotě a vysokému podílu tělesného tuku. Další endokrinní problémy mohou zahrnovat nedostatečnou produkci tyreoidního hormonu, známého také jako hypotyreóza. Dalším endokrinním problémem je centrální adrenální insuficience, která brání tělu v řádné reakci na stres nebo infekce. Obtížné myšlení, řešení problémů a učení. Běžným znakem Prader-Williova syndromu jsou mírné až středně těžké problémy s myšlením, uvažováním a řešením problémů. To se nazývá kognitivní porucha. I děti a dospělí bez kognitivní poruchy mohou mít poruchy učení. Zpožděné motorické dovednosti. Batolata s Prader-Williovým syndromem často dosahují milníků v pohybu, jako je sedění nebo chůze, později než jiné děti. Problémy s řečí. Řeč je často zpožděna. Obtížné vybírat slova a mluvit jasně může přetrvávat i v dospělosti. Problémy s chováním. Děti a dospělí mohou být občas velmi tvrdohlaví, naštvaní, kontrolující nebo manipulativní. Mohou mít záchvaty vzteku, zejména když jim je odepřeno jídlo. Mohou nepřijímat změny v rutině. Také se u nich mohou objevit obsesivně-kompulzivní nebo repetitivní chování, nebo obojí. Mohou se objevit i další duševní poruchy, jako je úzkost a škubání kůže. Problémy se spánkem. Děti a dospělí s Prader-Williovým syndromem mohou mít problémy se spánkem, včetně narušení typického spánkového cyklu. Mohou také mít spánkovou apnoi, což je stav, kdy se během spánku zastaví dýchání. Tyto stavy je mohou během dne velmi uspávat a zhoršovat problémy s chováním. Další příznaky. Tyto příznaky mohou zahrnovat malé ruce a nohy a zakřivení páteře, známé také jako skolióza. Mohou také mít problémy s kyčlemi, snížený tok slin, zubní problémy a krátkozrakost a další problémy se zrakem. Další příznaky zahrnují nedostatek pigmentu, známý také jako hypopigmentace, která způsobuje bledou barvu vlasů, očí a kůže. Mohou také mít problémy s regulací tělesné teploty. Mohou snášet více bolesti než průměrný člověk. Pravidelné preventivní prohlídky kojenců mohou pomoci odhalit časné známky slabého růstu a vývoje, které mohou být známkami Prader-Williova syndromu nebo jiných stavů. Pokud máte obavy o zdraví vašeho dítěte mezi preventivními prohlídkami, domluvte si schůzku s dětským lékařem.

Pravidelné preventivní prohlídky kojenců mohou pomoci odhalit časná znamení špatného růstu a vývoje, které mohou být příznaky Prader-Williho syndromu nebo jiných onemocnění. Pokud máte mezi preventivními prohlídkami obavy o zdraví svého dítěte, domluvte si schůzku s dětským lékařem.

Prader-Williův syndrom je genetické onemocnění způsobené chybou v jednom nebo více genech. Přesná příčina Prader-Williova syndromu není známa, problém však spočívá v genech v oblasti chromozomu 15. Kromě genů souvisejících s pohlavními znaky se všechny geny vyskytují v párech. Jedna kopie je zděděna od otce, známá jako otcovský gen. A jedna kopie je zděděna od matky, známá jako mateřský gen. U většiny typů genů, je-li jedna kopie aktivní, také známá jako exprimovaná, pak je exprimovaná i druhá kopie. Ale je typické, že některé typy genů fungují samostatně. Prader-Williův syndrom vzniká proto, že určité otcovské geny, které by měly být exprimovány, nejsou, protože: Otcovské geny na chromozomu 15 chybí. Dítě zdědilo dvě kopie chromozomu 15 od matky a žádný chromozom 15 od otce. Došlo k nějaké změně v otcovských genech na chromozomu 15. Chybějící nebo změněný gen na chromozomu 15 narušuje typickou funkci části mozku zvané hypothalamus. Tato část mozku řídí uvolňování hormonů. Nesprávně fungující hypothalamus může ovlivnit hlad, růst, sexuální vývoj, tělesnou teplotu, náladu a spánek. Ve většině případů je příčinou Prader-Williova syndromu náhodná genetická změna, která se nedědí. Zjištění, která genetická změna způsobila Prader-Williův syndrom, může pomoci s genetickým poradenstvím.

Dítě s chybou v jednom nebo více genech na chromozomu 15 má nejvyšší riziko vzniku Prader-Williho syndromu. Například jeden z genů může chybět. Tato chyba se může, ale nemusí, dědit. Ti, kteří mají dítě s Prader-Williho syndromem a chtějí mít další dítě, by měli zvážit genetické poradenství. Genetický poradce může pomoci určit riziko, že další dítě bude mít Prader-Williho syndrom.

Kromě neustálého pocitu hladu mají lidé s Prader-Williho syndromem nízkou svalovou hmotu. V důsledku toho potřebují méně kalorií a nemusí být fyzicky aktivní. Tyto faktory je predisponují k obezitě a s ní souvisejícími zdravotními problémy, jako jsou: Diabetes 2. typu. Vysoký krevní tlak. Vysoký cholesterol. Srdeční onemocnění. Spánková apnoe. Další komplikace, jako je vyšší pravděpodobnost jaterních onemocnění a žlučových kamenů. Komplikace vyplývající z nedostatečné produkce hormonů mohou zahrnovat: Sterilitu. Ačkoli existuje několik zpráv o těhotenství žen s Prader-Williho syndromem, většina lidí s tímto onemocněním nemůže mít děti. Osteoporózu. Osteoporóza způsobuje snadné lámání kostí. Lidé s Prader-Williho syndromem mají vyšší pravděpodobnost osteoporózy, protože mají nízkou hladinu pohlavních hormonů. Mohou mít také nízkou hladinu růstového hormonu. Oba hormony podporují pevné kosti. Prader-Williho syndrom může způsobit další komplikace, včetně: Udušení a prasknutí žaludku. Rychlé pojídání velkého množství jídla, tzv. záchvatovité přejídání, může způsobit zvětšení žaludku nad obvyklou míru. Lidé s Prader-Williho syndromem nemusí hlásit bolest a zřídka zvrací. Záchvatovité přejídání může také způsobit udušení. Vzácně se může stát, že lidé snědí tolik, že jim praskne žaludek. Zubní problémy. Snížená tvorba slin a zahuštěné sliny se suchými ústy jsou běžné u Prader-Williho syndromu, stejně jako špatně vyvinutá zubní sklovina. Tyto problémy, v kombinaci se špatnou ústní hygienou, mohou vést k zubním kazům a onemocnění dásní. Snížená kvalita života. Problémy s chováním mohou ovlivnit fungování rodiny, získávání vzdělání a účast na společenských aktivitách. Tyto problémy snižují kvalitu života.

Máte-li dítě s Prader-Williho syndromem a chcete mít další dítě, zvažte genetické poradenství. Genetický poradce vám může pomoci zjistit riziko, že budete mít další dítě s Prader-Williho syndromem.

Profesionálové v oblasti zdravotní péče obvykle podezřívají syndrom Prader-Willi na základě příznaků. Diagnózu lze téměř vždy stanovit pomocí genetického testování. Tento krevní test může odhalit problémy v chromozomech dítěte, které naznačují syndrom Prader-Willi. Více informací Genetické testování

Včasná diagnostika a léčba mohou zlepšit kvalitu života lidí s Prader-Williho syndromem. Stav bude pravděpodobně řídit tým zdravotnických odborníků. Tým vašeho dítěte může zahrnovat lékaře, který léčí hormonální poruchy, také známého jako endokrinolog, stejně jako specialistu na chování, dietologa, fyzioterapeuta a ergoterapeuta, logopeda, odborníka na duševní zdraví, genetika a další specialisty. Ačkoli se specifická léčba liší v závislosti na příznacích, většina dětí s Prader-Williho syndromem bude potřebovat: Dobrou výživu. Mnoho kojenců s Prader-Williho syndromem má potíže s krmením, protože mají menší svalový tonus. Zdravotnický pracovník vašeho dítěte může doporučit vysokokalorickou výživu nebo speciální metody krmení, které pomohou vašemu dítěti přibrat na váze. Budou sledovat růst vašeho dítěte. Léčbu lidským růstovým hormonem (HGH). Léčba HGH pomáhá kojencům a dětem s Prader-Williho syndromem růst. Zlepšuje také svalový tonus a snižuje tělesný tuk. HGH se může používat i u dospělých. Lékař, který léčí hormonální poruchy, také známý jako endokrinolog, může pomoci zjistit, zda by vaše dítě mělo z HGH prospěch, a promluvit si o všech rizicích. Léčbu pohlavních hormonů. Váš endokrinolog může navrhnout, aby vaše dítě užívalo hormonální substituční terapii – testosteron pro muže nebo estrogen a progesteron pro ženy – kvůli nízké hladině pohlavních hormonů. Hormonální substituční terapie se obvykle začíná, když vaše dítě dosáhne obvyklého věku puberty. Může snížit riziko řídnutí kostí, také známého jako osteoporóza. Vaše dítě může potřebovat operaci k nápravě nesestouplých varlat. Řízení hmotnosti. Dietolog vám může pomoci vytvořit zdravou, nízkokalorickou dietu, která pomůže zvládat váhu vašeho dítěte a zároveň zajistí správnou výživu. Diéta s omezeným příjmem kalorií může vyžadovat doplňkové vitamíny nebo minerály, aby se zajistila vyvážená výživa. Zvýšená fyzická aktivita a cvičení mohou pomoci zvládat váhu a zlepšit fyzickou funkci vašeho dítěte. Léčba poruch spánku. Léčba spánkové apnoe a dalších problémů se spánkem může zlepšit denní ospalost a problémy s chováním. Různé terapie. Vaše dítě pravděpodobně bude mít prospěch z řady terapií. Patří mezi ně fyzioterapie ke zlepšení pohybových dovedností a síly, logopedie ke zlepšení verbálních dovedností a ergoterapie k osvojení každodenních dovedností. Může také pomoci vývojová terapie k osvojení věku odpovídajících chování, sociálních dovedností a mezilidských dovedností. V USA jsou programy rané intervence s těmito typy terapie obvykle dostupné pro kojence a batolata prostřednictvím státního zdravotnického úřadu. Během školních let může vzdělávací plánování a podpora zlepšit učení. Řízení chování. Možná budete muset vytvořit rozvrhy pro vaše dítě a stanovit přísné limity přístupu k jídlu a množství snědeného jídla. Je důležité jasně říci, co očekáváte, pokud jde o chování vašeho dítěte. Někdy je k léčbě problémů s chováním nutné užívání léků. Péče o duševní zdraví. Odborník na duševní zdraví, jako je psycholog nebo psychiatr, může pomoci s problémy duševního zdraví, jako jsou obsesivně-kompulzivní poruchy, škubání kůže, úzkost nebo porucha nálady. Léky mohou zmírnit příznaky duševního zdraví. Další léčba. To může zahrnovat léčbu specifických příznaků nebo komplikací. Například vyšetření zrakových problémů nebo skoliózy a testy na hypotyreózu nebo diabetes mohou odhalit problémy. Přechod do péče o dospělé Mnoho dospělých s tímto onemocněním žije v zařízeních pobytové péče, která jim umožňují zdravě se stravovat, žít bezpečně, pracovat a užívat si volnočasové aktivity. Jak se vaše dítě blíží dospělosti, zvažte tyto plány: Najděte místní zdroje a služby pro dospělé prostřednictvím školy vašeho dítěte a organizací, jako je Prader-Willi Syndrome Association – USA. Zaměřte se na otázky opatrovnictví, závětí a svěřeneckých fondů pro osoby se speciálními potřebami, aby bylo o vaše dítě v budoucnu postaráno a dohlíženo. Promluvte si s lékařem vašeho dítěte o způsobech přechodu na péči o dospělé. Vyžádejte si schůzku.

Mít dítě s Prader-Williho syndromem je náročné a vyžaduje hodně trpělivosti. Zvládání problémů s příjmem potravy, chováním a zdravotními problémy může ovlivnit celou rodinu. Pro zvládání situace a podporu zvažte tyto kroky: Promluvte si s odborníkem na duševní zdraví. Pokud máte potíže se zvládáním situace nebo se cítíte zahlceni, promluvte si s poradcem nebo terapeutem pro duševní zdraví. Připojte se k podpůrné skupině. Někteří lidé shledávají užitečným mluvit s ostatními, kteří sdílejí podobné zkušenosti. Zeptejte se svého poskytovatele zdravotní péče na rodinné podpůrné skupiny ve vašem okolí. Organizace, jako je Prader-Willi Syndrome Association — USA, poskytují zdroje, podpůrné skupiny a vzdělávací materiály. Hledejte další zdroje podpory. Zeptejte se na zdroje krátkodobé péče a požádejte o podporu rodinu a přátele. Také si udělejte čas na své vlastní zájmy a aktivity.