Schwannomatosis

Schwanomatosis je onemocnění, které vede k pomalu rostoucím nádorům na nervové tkáni. Nádorů se může objevit na nervech v uších, mozku, páteři a očích. Mohou se také objevit na periferních nervech, které se nacházejí mimo mozek a míchu. Schwanomatosis je vzácná. Obvykle se diagnostikuje v mladé dospělosti.

Existují tři typy schwanomatosis. Každý typ je způsoben změněným genem.

U schwanomatosis související s NF2 (NF2) rostou nádory v obou uších a mohou způsobit ztrátu sluchu. Změněný gen, který způsobuje tento typ, se někdy dědí od rodiče. Schwanomatosis související s NF2 byla dříve známá jako neurofibromatóza 2 (NF2).

Další dva typy schwanomatosis jsou schwanomatosis související s SMARCB1 a schwanomatosis související s LZTR1. Změněné geny, které způsobují tyto typy, se obvykle nedědí v rodinách.

Nádorů způsobených schwanomatosis obvykle nejsou rakovinné. Příznaky mohou zahrnovat bolesti hlavy, ztrátu sluchu, problémy s rovnováhou a bolest. Léčba se zaměřuje na zvládání příznaků.

Příznaky schwannomatózy závisí na typu. Příznaky schwannomatózy související s NF2 (NF2) obvykle vyplývají z pomalu rostoucích nádorů v obou uších, známých jako akustické neuromy nebo vestibulární schwannomy. Nádor je benigní, což znamená, že není rakovinný. Nádor roste na nervu, který přenáší informace o zvuku a rovnováze z vnitřního ucha do mozku. Tyto nádory mohou způsobit ztrátu sluchu. Příznaky se obvykle objevují v pozdním dospívání a v rané dospělosti a mohou se lišit. Příznaky mohou zahrnovat: Postupnou ztrátu sluchu. Zvonění v uších. Špatnou rovnováhu. Bolesti hlavy. Někdy může NF2 vést k růstu nádorů na jiných nervech, včetně mozku, páteře a očí. Mohou také růst na periferních nervech, které se nacházejí mimo mozek a míchu. Lidé s NF2 mohou také vyvinout další benigní nádory. Příznaky těchto nádorů mohou zahrnovat: Brnění a slabost v pažích nebo nohou. Bolest. Špatnou rovnováhu. Obličejovou ochablost. Změny zraku nebo kataraktu. Záchvaty. Bolesti hlavy. Tyto dva typy schwannomatózy obvykle postihují lidi po 20. roce věku. Příznaky se obvykle objevují mezi 25. a 30. rokem věku. Schwannomatóza související se SMARCB1 a LZTR1 může způsobit růst nádorů na nervech v mozku, páteři a očích. Nádor může také růst na periferních nervech, které se nacházejí mimo mozek a míchu. Příznaky schwannomatózy související se SMARCB1 a LZTR1 zahrnují: Dlouhodobou bolest, která se může objevit kdekoli v těle a může být invalidizující. Brnění nebo slabost v různých částech těla. Úbytek svalové hmoty, známý jako atrofie. Tyto typy schwannomatózy mohou také způsobit růst nádorů v uchu. Stává se to však zřídka a nádory obvykle rostou pouze v jednom uchu. To se liší od NF2, které způsobuje růst nádorů v obou uších. Z tohoto důvodu lidé se schwannomatózou související se SMARCB1 a LZTR1 nemají stejnou ztrátu sluchu jako lidé s NF2. Pokud máte příznaky schwannomatózy, vyhledejte lékařskou pomoc. Ačkoli neexistuje žádná léčba, komplikace lze léčit.

Pokud máte příznaky schwannomatózy, vyhledejte lékařskou pomoc. Ačkoli neexistuje žádná léčba, komplikace se dají léčit.

Schwanomatosis je způsobena změněným genem. Konkrétní geny závisí na typu: Schwanomatosis související s NF2 (NF2). Gen NF2 produkuje protein zvaný merlin, také nazývaný schwanomin, který potlačuje nádory. Změněný gen způsobuje ztrátu merlinu, což vede k nekontrolovanému růstu buněk. Schwanomatosis související se SMARCB1 a LZTR1. Dosud jsou známy dva geny, které způsobují tyto typy schwanomatosis. Změny genů SMARCB1 a LZTR1, které potlačují nádory, jsou spojeny s těmito stavy.

Při autosomálně dominantní poruše je změněný gen dominantním genem. Nachází se na jednom z chromozomů, které nejsou pohlavní, tzv. autozomech. K tomu, aby byl člověk touto poruchou postižen, stačí pouze jeden změněný gen. Osoba s autosomálně dominantní poruchou – v tomto příkladu otec – má 50% šanci, že bude mít postižené dítě s jedním změněným genem, a 50% šanci, že bude mít dítě bez postižení.

Gen, který způsobuje schwannomatosis, se někdy dědí od rodiče. Riziko zdědění genu se liší v závislosti na typu schwannomatosis.

U přibližně poloviny lidí, kteří mají schwannomatosis související s NF2 (NF2), dostali změněný gen od rodiče, který způsobil onemocnění. NF2 má autosomálně dominantní dědičný vzor. To znamená, že každé dítě rodiče, který je onemocněním postižen, má 50% šanci, že bude mít změnu genu. Lidé, kteří mají NF2 a jejichž příbuzní nejsou postiženi, pravděpodobně mají novou změnu genu.

U schwannomatosis související se SMARCB1 a LZTR1 je méně pravděpodobné, že se onemocnění dědí od rodiče. Vědci odhadují, že riziko zdědění schwannomatosis související se SMARCB1 a LZTR1 od postiženého rodiče je přibližně 15 %.

U schwanomatosis se mohou vyskytnout komplikace, které závisí na typu onemocnění.

Komplikace schwanomatosis související s NF2 (NF2) mohou zahrnovat:

• Částečnou nebo úplnou ztrátu sluchu.
• Poškození lícního nervu.
• Změny zraku.
• Malé benigní kožní nádory, známé jako kožní schwannomy.
• Slabost nebo necitlivost v nohou nebo pažích.
• Výskyt mnoha benigních nádorů mozku nebo páteře, známých jako meningiomy. Tyto vyžadují časté operace.

Bolest způsobená tímto typem schwanomatosis může být oslabující. Lidé s tímto typem onemocnění mohou potřebovat operaci nebo péči specialisty na bolest.

K diagnostice schwannomatózy lékař začne rozhovorem o vaší osobní a rodinné anamnéze a fyzikálním vyšetřením. K diagnostice schwannomatózy související s NF2 (NF2) nebo schwannomatózy související s SMARCB1 a LZTR1 můžete také potřebovat další vyšetření.

Mezi další vyšetření patří:

• Vyšetření očí. Vyšetření očí může odhalit kataraktu a ztrátu zraku.
• Vyšetření sluchu a rovnováhy. Patří sem test sluchu zvaný audiometrie a test rovnováhy zaznamenáváním pohybů očí, známý jako elektronistagmografie. Další test měří elektrické signály, které přenášejí zvuk z vnitřního ucha do mozku, známé jako sluchově evokované potenciály mozkového kmene.
• Zobrazovací vyšetření. Rentgenové snímky, CT vyšetření nebo MRI mohou pomoci identifikovat změny kostí, nádory v mozku nebo míše a velmi malé nádory. Zobrazovací vyšetření se také používají k monitorování stavu po diagnóze.
• Genetické testy. Genetické testy ne vždy identifikují NF2 nebo schwannomatózu související s SMARCB1 a LZTR1, protože na tomto onemocnění se mohou podílet i další neznámé geny. Někteří lidé se však pro genetické testování rozhodnou před početím dětí.