Tetralogie Fallot

Tetralogie Fallotů je kombinace čtyř srdečních změn přítomných při narození. V srdci je díra, která se nazývá ventrikulární septální defekt. Dochází také k zúžení plicní chlopně nebo jiné oblasti podél cesty mezi srdcem a plícemi. Zúžení plicní chlopně se nazývá plicní stenóza. Hlavní tepna těla, nazývaná aorta, je špatně umístěna. Spodní pravá srdeční komora je ztluštěná, stav nazývaný pravostranná hypertrofie komory. Tetralogie Fallotů mění průtok krve srdcem a do zbytku těla.

Tetralogie Fallotů (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) je vzácné srdeční onemocnění, které je přítomno při narození. To znamená, že se jedná o vrozenou srdeční vadu. Dítě narozené s tímto onemocněním má čtyři různé srdeční problémy.

Tyto srdeční problémy ovlivňují strukturu srdce. Onemocnění způsobuje změněný průtok krve srdcem a do zbytku těla. Děti s tetralogií Fallotů často mají modrou nebo šedou barvu kůže kvůli nízké hladině kyslíku.

Tetralogie Fallotů se obvykle diagnostikuje během těhotenství nebo krátce po narození dítěte. Pokud jsou srdeční změny a příznaky mírné, tetralogie Fallotů nemusí být zjištěna nebo diagnostikována až do dospělosti.

Lidé, u kterých je diagnostikována tetralogie Fallotů, potřebují operaci k opravě srdce. Budou potřebovat pravidelné zdravotní prohlídky po celý život.

Optimální léčebný přístup zůstává kontroverzní, ale obecně se doporučuje úplná oprava v prvních třech až šesti měsících života. Důležité je, že použití modifikovaného Blalock-Taussigova shuntu jako paliativní procedury se v současné době provádí mnohem méně často. Cílem chirurgického zákroku je úplná oprava, která zahrnuje uzavření ventrikulárního septálního defektu a úlevu od obstrukce pravostranného výtoku komory, která se ideálně provádí s zachováním funkce plicní chlopně. Nejčastější vrozenou srdeční operací prováděnou v dospělosti je výměna plicní chlopně po opravě tetralogie Fallotů v kojeneckém nebo dětském věku.

Existují dva standardní přístupy k úplné opravě. První je transatriální-transpulmonální přístup a druhý je transventrikulární přístup. Transatriální-transpulmonální přístup má zřetelnou výhodu v zachování funkce plicní chlopně, ale může být lépe proveden a o něco jednodušší po čtyřech měsících věku. Selektivní použití malého infundibulárního řezu může být užitečné k úplnému uvolnění obstrukce pravostranného výtoku komory a/nebo ke zlepšení vizualizace ventrikulárního septálního defektu v některých situacích. Vynakládá se soustředěné úsilí, aby se zůstalo pod plicním anulus a zachovala se plicní chlopeň, když se to provádí, zejména pokud je velikost plicního anulu přijatelná, a vyžaduje se tak pouze plicní valvotomie. Transventrikulární přístup lze použít v jakémkoli věku. Ačkoli obstál ve zkoušce času, zjistili jsme, že mnoho pacientů nakonec vyžaduje výměnu plicní chlopně později v životě kvůli plicní regurgitaci. V důsledku toho, pokud se používá transventrikulární přístup, rozsáhlá transanulární záplata se vyhýbá, aby se minimalizovala pozdní pravostranná dilatace komory a dysfunkce pravé komory, těžká plicní regurgitace a aby se zabránilo ventrikulárním arytmiím. Ačkoli je důležité adekvátně uvolnit obstrukci pravostranného výtoku komory, ponechání určité zbytkové obstrukce je považováno za přijatelné, zejména pokud lze zachovat funkci plicní chlopně. Obecně je zbytkový gradient 20 až 30 milimetrů rtuti přes plicní chlopeň obvykle dobře tolerován a přípustný.

Přítomnost anomální levé přední sestupné koronární arterie obvykle není kontraindikací úplné opravy v současné době. Lze provést krátký transanulární řez, který se vyhýbá anomální levé přední sestupné koronární arterii a lze jej použít k dalšímu uvolnění obstrukce pravostranného výtoku komory, je-li to potřeba. Rozhodnutí o uzavření otevřeného foramen ovale je do značné míry určeno věkem pacienta a zda byla použita transanulární oprava. Obecně se foramen ovale ponechá otevřené, když se úplná oprava provádí u novorozence nebo když byla provedena transanulární oprava a je přítomna těžká plicní regurgitace. Použití monokuspové opravy ke zlepšení kompetence plicní chlopně může být v této situaci užitečné a může vyhladit časné pooperační období.

V moderní době lze opravu tetralogie Fallotů provést s velmi nízkou mortalitou, v okolí 1 %, a pozdní přežití a kvalita života jsou vynikající pro většinu pacientů. Obecně děti navštěvují školu a mohou se účastnit většiny dětských sportovních aktivit bez omezení. Raná oprava v prvních šesti měsících života je pravidlem a cílem je zachování plicní chlopně a minimalizace plicní regurgitace. Nutnost pilné celoživotní surveillance nelze zdůraznit dost, aby se optimalizovalo správné načasování jakýchkoli potenciálních následných intervencí.

Příznaky tetralogie Fallot závisí na tom, kolik průtoku krve je zablokováno z odchodu ze srdce do plic. Příznaky mohou zahrnovat: Modrou nebo šedou barvu kůže. Dušnost a zrychlené dýchání, zejména během krmení nebo cvičení. Problémy s přibíráním na váze. Snadná únava během hry nebo cvičení. Dráždivost. Pláč po dlouhou dobu. Ztráta vědomí. Některá miminka s tetralogií Fallot náhle vyvinou hlubokou modrou nebo šedou barvu kůže, nehtů a rtů. To se obvykle stává, když dítě pláče, jí nebo je rozrušené. Tyto epizody se nazývají tetralogické záchvaty. Tetralogické záchvaty jsou způsobeny rychlým poklesem množství kyslíku v krvi. Jsou nejčastější u malých kojenců, kolem 2 až 4 měsíců věku. Tetralogické záchvaty mohou být méně nápadné u batolat a starších dětí. To je proto, že obvykle dřepí, když se jim špatně dýchá. Dřepnutí posílá více krve do plic. Vážné vrozené srdeční vady se často diagnostikují před nebo krátce po narození vašeho dítěte. Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete, že vaše miminko má tyto příznaky: Problémy s dýcháním. Namodralá barva kůže. Nedostatek bdělosti. Křeče. Slabost. Více podrážděné než obvykle. Pokud vaše miminko zmodrá nebo zešedne, položte ho na bok a přitáhněte mu kolena k hrudi. To pomáhá zvýšit průtok krve do plic. Okamžitě volejte 155 nebo místní číslo tísňového volání.

Vážné vrozené srdeční vady se často diagnostikují ještě před narozením dítěte nebo krátce po něm. Vyhledejte lékařskou pomoc, pokud si všimnete, že vaše miminko vykazuje tyto příznaky:

• Obtížné dýchání.
• Namodralé zbarvení kůže.
• Snížená bdělost.
• Křeče.
• Slabost.
• Více podrážděné než obvykle.

Pokud vaše miminko zmodrá nebo zešedne, položte ho na bok a přitáhněte mu kolena k hrudníku. To pomáhá zvýšit průtok krve do plic. Okamžitě volejte 911 nebo místní číslo tísňového volání.

Tetralogie Fallot se objevuje, když se srdce dítěte vyvíjí během těhotenství. Příčina obvykle není známa.

Tetralogie Fallot zahrnuje čtyři problémy se strukturou srdce:

• Zúžení chlopně mezi srdcem a plícemi, nazývané pulmonální stenóza. Tento stav snižuje průtok krve ze srdce do plic. Zúžení může zahrnovat pouze chlopeň. Nebo se může objevit na více místech podél cesty mezi srdcem a plícemi. Někdy se chlopeň nevytvoří. Místo toho je průtok krve z pravé strany srdce blokován pevnou vrstvou tkáně. Tomu se říká pulmonální atrezie.
• Díra mezi dolními srdečními komorami, nazývaná ventrikulární septální defekt. Ventrikulární septální defekt mění způsob, jakým krev proudí srdcem a plícemi. Kyslíkem chudá krev v dolní pravé komoře se mísí s kyslíkem bohatou krví v dolní levé komoře. Srdce musí pracovat tvrději, aby pumpovalo krev do těla. Tento problém může časem oslabit srdce.
• Posunutí hlavní tepny těla. Hlavní tepna těla se nazývá aorta. Obvykle je připojena k levé dolní srdeční komoře. U tetralogie Fallot je aorta na špatném místě. Je posunuta doprava a nachází se přímo nad otvorem ve stěně srdce. To mění způsob, jakým krev proudí z aorty do plic.
• Ztluštění pravé dolní komory srdce, nazývané pravostranná hypertrofie komory. Když musí srdce pracovat příliš tvrdě, stěna pravé dolní srdeční komory zhoustne. Časem to může způsobit oslabení srdce a nakonec selhání.

Někteří lidé s tetralogií Fallot mají další problémy, které postihují aortu nebo srdeční tepny. Může se také objevit díra mezi horními komorami srdce, nazývaná atriální septální defekt.

Přesná příčina tetralogie Fallot není známa. Některé faktory mohou zvýšit riziko, že se dítě narodí s tetralogií Fallot. Mezi rizikové faktory patří:

• Rodinná anamnéza.
• Infekce virem během těhotenství. To zahrnuje i rubeolu, známou také jako německé spalničky.
• Konzumace alkoholu během těhotenství.
• Špatná strava během těhotenství.
• Kouření během těhotenství.
• Věk matky nad 35 let.
• Downova syndrom nebo DiGeorgeův syndrom u dítěte.

Neoperovaná tetralogie Fallottova obvykle vede k život ohrožujícím komplikacím. Komplikace mohou způsobit invaliditu nebo smrt v mladém dospělém věku.

Možnou komplikací tetralogie Fallottovy je infekce vnitřní výstelky srdce nebo srdečních chlopní. Tomu se říká infekční endokarditida. Někdy se před dentální prací podávají antibiotika, aby se zabránilo tomuto typu infekce. Zeptejte se svého zdravotnického týmu, zda jsou preventivní antibiotika vhodná pro vás nebo vaše dítě.

Komplikace jsou také možné po operaci k opravě tetralogie Fallottovy. Většina lidí se však po takové operaci zotaví dobře. Pokud k komplikacím dojde, mohou zahrnovat:

-Zpětný tok krve srdeční chlopní. -Nepořádný srdeční rytmus. -Díra v srdci, která po operaci nezmizí. -Změny velikosti srdečních komor. -Otok části aorty, nazývaný dilatace kořene aorty. -Náhlá srdeční smrt.

K nápravě těchto komplikací může být nutný další zákrok nebo operace.

Lidé narození se složitou vrozenou srdeční vadou mohou být během těhotenství ohroženi komplikacemi. Promluvte si se svým zdravotnickým týmem o možných rizicích a komplikacích těhotenství. Společně můžete prodiskutovat a naplánovat veškerou potřebnou zvláštní péči.

Protože přesná příčina většiny vrozených srdečních vad není známa, nemusí být možné těmto stavům předcházet. Pokud máte vysoké riziko porodu dítěte s vrozenou srdeční vadou, během těhotenství se mohou provádět genetické testy a screening. Existuje několik kroků, které můžete podniknout, abyste pomohli snížit celkové riziko vrozených vad vašeho dítěte, například:

• Zajistěte si správnou prenatální péči. Pravidelné kontroly u zdravotnického týmu během těhotenství mohou pomoci udržet zdraví matky i dítěte.
• Užívejte multivitamin s kyselinou listovou. Užívání 400 mikrogramů kyseliny listové denně prokazatelně snižuje vrozené vady mozku a míchy. Může také pomoci snížit riziko srdečních vad.
• Nepijte alkohol a nekuřte. Tyto životní návyky mohou poškodit zdraví dítěte. Vyhýbejte se také pasivnímu kouření.
• Nechte se očkovat proti spalničkám (rubeole). Infekce spalničkami během těhotenství může ovlivnit vývoj srdce dítěte. Nechte se očkovat předtím, než se pokusíte otěhotnět.
• Kontrolujte hladinu cukru v krvi. Pokud máte cukrovku, dobrá kontrola hladiny cukru v krvi může snížit riziko vrozených srdečních vad.
• Zvládněte chronická onemocnění. Pokud máte jiná zdravotní onemocnění, včetně fenylketonurie, poraďte se se svým zdravotnickým týmem o nejlepším způsobu léčby a zvládání těchto onemocnění.
• Vyhýbejte se škodlivým látkám. Během těhotenství nechte někoho jiného provádět malování a čištění s produkty s výrazným zápachem.
• Před užíváním jakýchkoli léků se poraďte se svým zdravotnickým týmem. Některé léky mohou způsobit vrozené vady. Informujte svůj zdravotnický tým o všech lécích, které užíváte, včetně těch, které jste si koupili bez lékařského předpisu.

Tetralogie Fallot se často diagnostikuje krátce po narození. Kůže vašeho dítěte může vypadat namodralá nebo šedá. Při poslechu srdce dítěte stetoskopem může být slyšitelný šum. Tomu se říká srdeční šelest.

Vyšetření k diagnostice tetralogie Fallot zahrnují:

• Měření hladiny kyslíku. Malý senzor umístěný na prstu nebo palci nohy rychle zkontroluje množství kyslíku v krvi. Tomu se říká pulsoxymetrie.
• Echokardiogram. Toto vyšetření používá zvukové vlny k vytvoření snímků srdce v pohybu. Ukazuje srdce a srdeční chlopně a jak dobře fungují.
• Elektrokardiogram, také zvaný EKG. Toto vyšetření zaznamenává elektrickou aktivitu srdce. Ukazuje, jak srdce bije. Lepkavé náplasti zvané elektrody se umisťují na hrudník a někdy na paže nebo nohy. Dráty spojují náplasti s počítačem. Počítač vytiskne nebo zobrazí výsledky. Elektrokardiogram může pomoci diagnostikovat nepravidelný srdeční rytmus. Změny v srdečních signálech mohou být také způsobeny zvětšeným srdcem.
• Rentgen hrudníku. Rentgen hrudníku ukazuje tvar a stav srdce a plic. Běžným znakem tetralogie Fallot na rentgenovém snímku je srdce ve tvaru boty. To znamená, že pravá dolní komora je příliš velká.
• Srdeční katetrizace. Toto vyšetření pomáhá diagnostikovat nebo léčit některé srdeční choroby. Může být provedeno k plánování operace. Lékař zavede jednu nebo více tenkých, ohebných trubiček do krevní cévy, obvykle v třísle. Trubičky se nazývají katétry. Lékař vede trubičky k srdci. Během vyšetření mohou lékaři provádět různé srdeční testy nebo léčbu.