Thalassémie

Thalassémie (tal-a-SEE-me-eh) je dědičná krevní porucha, která způsobuje, že vaše tělo má méně hemoglobinu než obvykle. Hemoglobin umožňuje červeným krvinkám přenášet kyslík. Thalassémie může způsobit anémii, která vede k únavě.

Pokud máte mírnou thalassémii, možná nebudete potřebovat léčbu. Ale závažnější formy mohou vyžadovat pravidelné krevní transfúze. Můžete podniknout kroky k zvládnutí únavy, například výběrem zdravé stravy a pravidelným cvičením.

Existuje několik typů talasemie. Příznaky, které máte, závisí na typu a závažnosti vašeho onemocnění.

Příznaky talasemie mohou zahrnovat:

• Únavu
• Slabost
• Bledou nebo nažloutlou pleť
• Deformity obličejových kostí
• Pomalý růst
• Otoky břicha
• Tmavý moč

Někteří kojenci vykazují příznaky talasemie již při narození; jiní je rozvinou během prvních dvou let života. Někteří lidé, kteří mají pouze jeden postižený gen hemoglobinu, nemají žádné příznaky talasemie.

Pokud má vaše dítě některý z příznaků nebo symptomů talasemie, objednejte si u jeho lékaře vyšetření.

Thalassémie je způsobena mutacemi v DNA buněk, které tvoří hemoglobin – látku v červených krvinkách, která přenáší kyslík po celém těle. Mutace spojené s thalassémií se dědí z rodičů na děti.

Molekula hemoglobinu se skládá z řetězců zvaných alfa a beta řetězce, které mohou být postiženy mutacemi. Při thalassémii je produkce buď alfa, nebo beta řetězců snížena, což vede k alfa-thalassémii nebo beta-thalassémii.

U alfa-thalassémie závažnost onemocnění závisí na počtu genových mutací, které zdědíte od svých rodičů. Čím více mutovaných genů, tím závažnější thalassémie.

U beta-thalassémie závažnost onemocnění závisí na tom, která část molekuly hemoglobinu je postižena.

Faktory, které zvyšují vaše riziko vzniku talasemie, zahrnují:

• Rodinná anamnéza talasemie. Talasemie se dědí z rodičů na děti prostřednictvím mutovaných genů hemoglobinu.
• Určitý původ. Talasemie se nejčastěji vyskytuje u afroameričanů a u osob středomořského a jihovýchodního asijského původu.

Možné komplikace středně těžké až těžké talasemie zahrnují:

• Přetížení železem. Lidé s talasemií mohou mít v těle příliš mnoho železa, a to buď v důsledku onemocnění, nebo častých krevních transfuzí. Nadměrné množství železa může vést k poškození srdce, jater a endokrinního systému, který zahrnuje žlázy produkující hormony, které regulují procesy v celém těle.
• Infekce. Lidé s talasemií mají zvýšené riziko infekce. To platí zejména v případě, že vám byla odstraněna slezina.

V případech těžké talasemie se mohou vyskytnout následující komplikace:

• Deformace kostí. Talasemie může způsobit rozšíření kostní dřeně, což vede k rozšíření kostí. To může vést k abnormální kostní struktuře, zejména v obličeji a lebce. Rozšíření kostní dřeně také způsobuje, že kosti jsou tenké a křehké, což zvyšuje pravděpodobnost zlomenin.
• Zvětšená slezina. Slezina pomáhá tělu bojovat proti infekcím a filtrovat nežádoucí materiál, jako jsou staré nebo poškozené krvinky. Talasemie je často doprovázena destrukcí velkého počtu červených krvinek. To způsobuje zvětšení sleziny a její větší zátěž.

Zvětšená slezina může zhoršit anémii a může zkrátit životnost transfuzovaných červených krvinek. Pokud slezina příliš zvětší, lékař může navrhnout její chirurgické odstranění.

• Zpomalený růst. Anémie může zpomalit růst dítěte a zpozdit pubertu.
• Problémy se srdcem. Srdeční selhání a abnormální srdeční rytmy mohou být spojeny s těžkou talasemií.

Ve většině případů se thalassemii nedá předcházet. Pokud máte thalassemii nebo jste nositelem genu pro thalassemii, promluvte si s genetickým poradcem o dalším postupu, pokud chcete mít děti. Existuje forma diagnostiky asistované reprodukční technologie, která v raných stádiích screenuje embryo na genetické mutace v kombinaci s oplodněním in vitro. To by mohlo pomoci rodičům, kteří mají thalassemii nebo jsou nositeli vadného genu hemoglobinu, mít zdravé děti. Postup zahrnuje odběr zralých vajíček a jejich oplodnění spermiemi v misce v laboratoři. Embrya se testují na vadné geny a do dělohy se implantují pouze ta bez genetických defektů.

Většina dětí s mírnou až těžkou talasemií vykazuje příznaky v prvních dvou letech života. Pokud lékař podezřívá, že má vaše dítě talasemii, může diagnózu potvrdit krevními testy.

Krevní testy mohou odhalit počet červených krvinek a abnormality ve velikosti, tvaru nebo barvě. Krevní testy lze také použít k analýze DNA a hledání mutovaných genů.

Testování lze provést ještě před narozením dítěte, aby se zjistilo, zda má talasemii a jak těžká by mohla být. Testy používané k diagnostice talasemie u plodů zahrnují:

• Biopsie choriových klků. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství a zahrnuje odebrání malého kousku placenty k vyhodnocení.
• Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství a zahrnuje vyšetření vzorku plodové vody, která obklopuje plod.

Lehké formy talasemie minor nevyžadují léčbu.

U středně těžké až těžké talasemie může léčba zahrnovat:

Chelatační terapie. Jedná se o léčbu, která odstraňuje přebytečné železo z krve. Železo se může hromadit v důsledku pravidelných transfuzí. Přebytek železa se může vyvinout i u některých lidí s talasemií, kteří nemají pravidelné transfúze. Odstraňování přebytečného železa je nezbytné pro vaše zdraví.

Aby se vaše tělo zbavilo přebytečného železa, možná budete muset užívat perorální léky, jako je deferasirox (Exjade, Jadenu) nebo deferipron (Ferriprox). Další lék, deferoxamin (Desferal), se podává injekčně.

Transplantace kmenových buněk. Také nazývaná transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk může být v některých případech volbou. U dětí s těžkou talasemií může eliminovat potřebu celoživotních krevních transfuzí a léků na kontrolu přetížení železem.

Tento postup zahrnuje infuze kmenových buněk od kompatibilního dárce, obvykle sourozence.

• Časté krevní transfúze. Těžší formy talasemie často vyžadují časté krevní transfúze, případně každých několik týdnů. Krevní transfúze v průběhu času způsobují hromadění železa v krvi, které může poškodit srdce, játra a další orgány.
• Chelatační terapie. Jedná se o léčbu, která odstraňuje přebytečné železo z krve. Železo se může hromadit v důsledku pravidelných transfuzí. Přebytek železa se může vyvinout i u některých lidí s talasemií, kteří nemají pravidelné transfúze. Odstraňování přebytečného železa je nezbytné pro vaše zdraví.

Aby se vaše tělo zbavilo přebytečného železa, možná budete muset užívat perorální léky, jako je deferasirox (Exjade, Jadenu) nebo deferipron (Ferriprox). Další lék, deferoxamin (Desferal), se podává injekčně.

• Transplantace kmenových buněk. Také nazývaná transplantace kostní dřeně, transplantace kmenových buněk může být v některých případech volbou. U dětí s těžkou talasemií může eliminovat potřebu celoživotních krevních transfuzí a léků na kontrolu přetížení železem.

Tento postup zahrnuje infuze kmenových buněk od kompatibilního dárce, obvykle sourozence.

Můžete pomoci zvládat svou talasemii dodržováním léčebného plánu a osvojením si zdravých životních návyků.

Jezte zdravou stravu. Zdravé stravování vám může pomoci cítit se lépe a zvýšit vaši energii. Váš lékař vám může také doporučit doplněk kyseliny listové, který pomůže vašemu tělu vytvářet nové červené krvinky.

Pro udržení zdravých kostí se ujistěte, že vaše strava obsahuje dostatek vápníku a vitaminu D. Zeptejte se svého lékaře, jaké množství je pro vás vhodné a zda potřebujete doplněk.

Zeptejte se svého lékaře také na užívání dalších doplňků, jako je kyselina listová. Je to vitamin B, který pomáhá budovat červené krvinky.

Vyhýbejte se infekcím. Často si myjte ruce a vyhýbejte se nemocným lidem. To je obzvláště důležité, pokud vám byla odstraněna slezina.

Budete také potřebovat každoroční očkování proti chřipce, stejně jako očkování proti meningitidě, pneumonii a hepatitidě B. Pokud se u vás rozvine horečka nebo jiné příznaky infekce, vyhledejte lékařskou pomoc.

• Vyhýbejte se nadbytku železa. Pokud vám to lékař nedoporučí, neužívejte vitamíny ani jiné doplňky obsahující železo.

• Jezte zdravou stravu. Zdravé stravování vám může pomoci cítit se lépe a zvýšit vaši energii. Váš lékař vám může také doporučit doplněk kyseliny listové, který pomůže vašemu tělu vytvářet nové červené krvinky.

  Pro udržení zdravých kostí se ujistěte, že vaše strava obsahuje dostatek vápníku a vitaminu D. Zeptejte se svého lékaře, jaké množství je pro vás vhodné a zda potřebujete doplněk.

  Zeptejte se svého lékaře také na užívání dalších doplňků, jako je kyselina listová. Je to vitamin B, který pomáhá budovat červené krvinky.

• Vyhýbejte se infekcím. Často si myjte ruce a vyhýbejte se nemocným lidem. To je obzvláště důležité, pokud vám byla odstraněna slezina.

  Budete také potřebovat každoroční očkování proti chřipce, stejně jako očkování proti meningitidě, pneumonii a hepatitidě B. Pokud se u vás rozvine horečka nebo jiné příznaky infekce, vyhledejte lékařskou pomoc.