Wilsonova Nemoc

Wilsonova nemoc je vzácné dědičné onemocnění, které způsobuje hromadění mědi v několika orgánech, zejména v játrech, mozku a očích. Většina lidí s Wilsonovou nemocí je diagnostikována ve věku 5 až 35 let. Ale mohou být postiženi i mladší a starší lidé. Měď hraje klíčovou roli při tvorbě zdravých nervů, kostí, kolagenu a kožního pigmentu melaninu. Měď obvykle přijímáte z potravy, kterou jíte. Vaše játra produkují látku zvanou žluč, která odstraňuje přebytečnou měď. Ale u lidí s Wilsonovou nemocí se měď neodstraňuje správně a místo toho se hromadí. Někdy to může být život ohrožující, pokud se neléčí. Při včasné diagnóze je Wilsonova nemoc léčitelná a mnoho lidí s tímto onemocněním žije normální život.

Wilsonova nemoc je přítomna od narození, ale příznaky se neobjeví, dokud se v mozku, játrech, očích nebo jiném orgánu nenahromadí vysoké hladiny mědi. Příznaky se liší v závislosti na částech těla, které nemoc postihuje. Mezi tyto příznaky patří: Únava a ztráta chuti k jídlu. Žloutnutí kůže a bělma očí, známé jako žloutenka. Zlatožluté nebo měděně zbarvené kruhy kolem duhovky oka, známé jako Kayser-Fleischerovy kruhy. Hromadění tekutin v nohou nebo v oblasti břicha. Problémy s řečí, polykáním nebo fyzickou koordinací. Deprese, změny nálad a změny osobnosti. Obtíže s usínáním a spánkem. Nekontrolované pohyby nebo ztuhlost svalů. Domluvte si schůzku se svým lékařem nebo jiným poskytovatelem primární péče, pokud máte příznaky, které vás znepokojují, zejména pokud má Wilsonovu nemoc někdo z vaší rodiny.

Domluvte si schůzku se svým lékařem nebo jiným poskytovatelem primární péče, pokud máte příznaky, které vás znepokojily, zejména pokud má někdo z členů vaší rodiny Wilsonovu nemoc.

Wilsonova nemoc je způsobena změněným genem, který se dědí od každého z rodičů. Pokud zdědíte pouze jeden postižený gen, sami onemocníte, ale budete přenašečem. To znamená, že postižený gen můžete předat svým dětem.

Můžete být vystaveni vyššímu riziku Wilsonovy choroby, pokud ji mají vaši rodiče nebo sourozenci. Zeptejte se svého lékaře, zda byste měli podstoupit genetické testování, abyste zjistili, zda máte Wilsonovu chorobu. Diagnostika onemocnění co nejdříve výrazně zvyšuje šanci na úspěšnou léčbu.

Pokud se Wilsonova nemoc neléčí, někdy může vést k smrti. Mezi závažné komplikace patří: Jizvení jater, známé také jako cirhóza. Jak se jaterní buňky snaží opravit poškození způsobené vysokou hladinou mědi, v játrech se tvoří jizvové tkáně. To ztěžuje práci jater. Selhání jater. K tomu může dojít náhle – což je známé jako akutní selhání jater nebo dekompenzovaná Wilsonova nemoc. Může se také objevit postupně v průběhu let. Možností léčby může být transplantace jater. Trvalé problémy s nervovým systémem. Tremory, mimovolní pohyby svalů, neobratná chůze a problémy s mluvením se obvykle zlepšují léčbou Wilsonovy choroby. Někteří lidé však mají trvalé problémy s nervovým systémem, a to i při léčbě. Problémy s ledvinami. Wilsonova nemoc může poškodit ledviny, což vede k problémům, jako jsou ledvinové kameny a neobvyklý počet aminokyselin vylučovaných močí. Problémy s duševním zdravím. Mezi ně mohou patřit změny osobnosti, deprese, podrážděnost, bipolární porucha nebo psychóza. Problémy s krví. Mezi ně může patřit ničení červených krvinek – což je známé jako hemolýza. To vede k anémii a žloutence.

Biopsie jater Zvětšit obrázek Zavřít Biopsie jater Biopsie jater Biopsie jater je zákrok, při kterém se odebere malý vzorek jaterní tkáně pro laboratorní vyšetření. Biopsie jater se běžně provádí zavedením tenké jehly kůží do jater. Diagnostika Wilsonovy choroby může být obtížná, protože její příznaky se často podobají příznakům jiných jaterních onemocnění, jako je hepatitida. Příznaky se také mohou objevovat v průběhu času. Změny chování, které se objevují postupně, mohou být obzvláště obtížně spojitelné s Wilsonovou chorobou. Lékaři se při stanovení diagnózy spoléhají na příznaky a výsledky testů. Mezi testy a postupy používané k diagnostice Wilsonovy choroby patří: Krevní a močové testy. Krevní testy mohou sledovat funkci jater a kontrolovat hladinu proteinu zvaného ceruloplazmin, který váže měď v krvi. Mohou také kontrolovat hladinu mědi v krvi. Váš lékař může také chtít změřit množství mědi vyloučené do moči během 24 hodin. Oční vyšetření. Pomocí mikroskopu s vysokou intenzitou světla oční lékař vyšetřuje vaše oči na Kayser-Fleischerovy kruhy. Tomuto vyšetření se říká štěrbinová lampa. Tyto kruhy jsou způsobeny nadbytkem mědi v očích. Wilsonova choroba souvisí také s typem katarakty, kterému se říká slunečnicová katarakta. Tato katarakta je viditelná při očním vyšetření. Odběr vzorku jaterní tkáně pro vyšetření, také známý jako biopsie. Při biopsii lékař zavede tenkou jehlu kůží do jater. Poté lékař odebere malý vzorek tkáně. Laboratoř vyšetří tkáň na nadbytek mědi. Genetické testování. Krevní test může přesně určit genetické změny, které způsobují Wilsonovu chorobu. Pokud máte změněný gen, který způsobuje Wilsonovu chorobu, lékaři mohou také vyšetřit sourozence. Pokud má některý z nich změněný gen, může tento sourozenec zahájit léčbu dříve, než se objeví příznaky. Péče v Mayo Clinic Náš pečující tým expertů Mayo Clinic vám může pomoci s vašimi zdravotními problémy souvisejícími s Wilsonovou chorobou Začněte zde Další informace Péče o Wilsonovu chorobu v Mayo Clinic CT vyšetření Genetické testování Biopsie jater Jaterní testy MRI Zobrazit další související informace

Váš lékař může doporučit léky nazývané chelatační činidla mědi. Tyto léky se vážou na měď a způsobují, že vaše orgány uvolňují tuto měď do krevního oběhu. Vaše ledviny pak filtrují měď a uvolňují ji do moči. Léčba se poté zaměřuje na zastavení opětovného hromadění mědi. Při těžkém poškození jater může být nutná transplantace jater. Léky Pokud užíváte léky na Wilsonovu chorobu, léčba je celoživotní. Léky zahrnují: Penicilamin (Cuprimine, Depen). Penicilamin je chelatační činidlo mědi. Může způsobit závažné nežádoucí účinky, včetně kožních a ledvinových problémů a zhoršení příznaků nervového systému. Může také způsobit supresi kostní dřeně, takže kostní dřeň nemůže produkovat dostatek červených krvinek a krevních destiček. Penicilamin používejte opatrně, pokud máte alergii na penicilin. Zabraňuje také účinku vitaminu B6 (pyridoxinu). To znamená, že budete muset užívat doplněk B6 v malých dávkách. Trientin (Cuvrior, Syprine). Další chelatační činidlo mědi zvané trientin funguje podobně jako penicilamin, ale má tendenci způsobovat méně nežádoucích účinků. Přesto se příznaky nervového systému mohou při užívání trientinu zhoršit. Zinečnatý acetát (Galzin). Tento lék brání vašemu tělu v absorpci mědi z potravy, kterou jíte. Obvykle se používá k zastavení opětovného hromadění mědi po léčbě penicilaminem nebo trientinem. Zinečnatý acetát může být použit jako hlavní terapie, pokud nemůžete užívat penicilamin nebo trientin po dokončení terapie k odstranění nadbytku mědi nebo pokud nemáte žádné příznaky. Zinečnatý acetát může způsobit žaludeční nevolnost. Váš lékař může také doporučit způsoby léčby dalších příznaků Wilsonovy choroby. Chirurgie Transplantace jater od žijícího dárce Zvětšit obrázek Zavřít Transplantace jater od žijícího dárce Transplantace jater od žijícího dárce Během darování jater od žijícího dárce chirurgové odstraní přibližně 40 % až 70 % jater dárce a umístí je do příjemce. Pokud je poškození vašich jater závažné, možná budete potřebovat transplantaci jater. Během transplantace jater chirurg odstraní vaše nemocná játra a nahradí je zdravými játry od dárce. Většina transplantovaných jater pochází od dárců, kteří zemřeli. Někdy může játra pocházet od žijícího dárce, například člena rodiny. V takovém případě chirurg odstraní vaše nemocná játra a nahradí je částí jater dárce. Domluvit si schůzku