Genetické testování

Genetické testování zahrnuje vyšetření vaší DNA, chemické databáze, která nese instrukce pro funkce vašeho těla. Genetické testování může odhalit změny (mutace) ve vašich genech, které mohou způsobit nemoc nebo onemocnění. Ačkoli genetické testování může poskytnout důležité informace pro diagnostiku, léčbu a prevenci nemocí, existují omezení. Například, pokud jste zdravý člověk, pozitivní výsledek genetického testování neznamená, že se u vás vždycky nemoc rozvine. Na druhou stranu, v některých situacích negativní výsledek nezaručuje, že nebudete mít určitou poruchu.

Genetické testování hraje klíčovou roli při určování rizika vzniku určitých onemocnění, stejně jako při screeningu a někdy i lékařské léčbě. Různé typy genetického testování se provádějí z různých důvodů: Diagnostické testování. Pokud máte příznaky onemocnění, které může být způsobeno genetickými změnami, někdy nazývanými mutované geny, genetické testování může odhalit, zda máte podezření na danou poruchu. Například genetické testování se může použít k potvrzení diagnózy cystické fibrózy nebo Huntingtonovy choroby. Presymptomatické a prediktivní testování. Pokud máte rodinnou anamnézu genetického onemocnění, provedení genetického testování předtím, než se u vás objeví příznaky, může ukázat, zda máte riziko vzniku tohoto onemocnění. Například tento typ testu může být užitečný pro identifikaci vašeho rizika určitých typů kolorektálního karcinomu. Test nositele. Pokud máte rodinnou anamnézu genetické poruchy – například srpkovité anémie nebo cystické fibrózy – nebo patříte do etnické skupiny s vysokým rizikem specifické genetické poruchy, můžete se před početím dítěte rozhodnout pro genetické testování. Rozšířený test screeningu nosičů může detekovat geny spojené s širokou škálou genetických onemocnění a mutací a může identifikovat, zda vy a váš partner jste nositeli stejných onemocnění. Farmakogenetika. Pokud máte konkrétní zdravotní stav nebo onemocnění, tento typ genetického testování může pomoci určit, která medikace a dávkování budou pro vás nejúčinnější a nejvýhodnější. Prenatální testování. Pokud jste těhotná, testy mohou detekovat některé typy abnormalit v genech vašeho dítěte. Downova choroba a trisomie 18 jsou dvě genetické poruchy, které se často vyšetřují jako součást prenatálního genetického testování. Tradičně se to provádí sledováním markerů v krvi nebo invazivním testováním, jako je amniocentéza. Novější testování zvané testování bezbuněčné DNA sleduje DNA dítěte pomocí krevního testu provedeného u matky. Novorozenecký screening. Toto je nejběžnější typ genetického testování. Ve Spojených státech vyžadují všechny státy, aby se novorozenci testovali na určité genetické a metabolické abnormality, které způsobují specifické stavy. Tento typ genetického testování je důležitý, protože pokud výsledky ukážou, že existuje porucha, jako je vrozená hypotyreóza, srpkovitá anémie nebo fenylketonurie (PKU), péče a léčba se mohou začít ihned. Preimplantační testování. Také nazývané preimplantační genetická diagnostika, tento test se může použít, když se snažíte počít dítě pomocí in vitro fertilizace. Embrya se vyšetřují na genetické abnormality. Embrya bez abnormalit se implantují do dělohy v naději na dosažení těhotenství.

Genetické testy obecně představují malé fyzické riziko. Testy z krve a stěru z tváře jsou téměř bez rizika. Prenatální testy, jako je amniocentéza nebo odběr choriových klků, však nesou malé riziko potratu. Genetické testování může mít také emocionální, sociální a finanční rizika. Před genetickým testováním proberte všechna rizika a přínosy s lékařem, lékařským genetikem nebo genetickým poradcem.

Než podstoupíte genetické testování, shromážděte co nejvíce informací o zdravotní historii vaší rodiny. Poté si s lékařem nebo genetickým poradcem promluvte o vaší osobní a rodinné anamnéze, abyste lépe porozuměli svému riziku. Na této schůzce se ptejte a diskutujte o všech obavách ohledně genetického testování. Také si promluvte o svých možnostech v závislosti na výsledcích testů. Pokud se testujete na genetickou poruchu, která se dědí v rodinách, možná budete chtít zvážit prodiskutování vašeho rozhodnutí podstoupit genetické testování s vaší rodinou. Tyto rozhovory před testováním vám mohou dát představu o tom, jak vaše rodina může reagovat na vaše výsledky testů a jak to může na ně mít vliv. Ne všechny zdravotní pojišťovny hradí genetické testování. Proto se před genetickým testem obraťte na svého poskytovatele pojištění, abyste zjistili, co bude hrazeno. Ve Spojených státech pomáhá federální zákon o nediskriminaci genetických informací z roku 2008 (GINA) předcházet diskriminaci ze strany zdravotních pojišťoven nebo zaměstnavatelů na základě výsledků testů. Podle zákona GINA je také nezákonná diskriminace v zaměstnání na základě genetického rizika. Tento zákon však nepokrývá životní, dlouhodobou ošetřovatelskou nebo invalidní pojištění. Většina států nabízí dodatečnou ochranu.

V závislosti na typu testu se odebere vzorek krve, kůže, plodové vody nebo jiné tkáně a odešle se do laboratoře k analýze. Vzorek krve. Člen vašeho zdravotnického týmu odebere vzorek vložením jehly do žíly na paži. U novorozeneckých screeningových testů se vzorek krve odebere propíchnutím paty vašeho dítěte. Stěr z tváře. U některých testů se pro genetické testování odebere vzorek stěrem z vnitřní strany tváře. Amniocentéza. Při tomto prenatálním genetickém testu váš lékař zavede tenkou dutou jehlu přes vaši břišní stěnu a do dělohy, aby odebral malý vzorek plodové vody k testování. Biopsie choriových klků. Při tomto prenatálním genetickém testu váš lékař odebere vzorek tkáně z placenty. V závislosti na vaší situaci se vzorek může odebírat hadičkou (katétrem) přes děložní čípek nebo přes břišní stěnu a dělohu pomocí tenké jehly.