Albiniaeth

Mae'r term albiniaeth fel arfer yn cyfeirio at albiniaeth oculocutaneous (oc-u-lo-cu-TAY-nee-us) (OCA). Mae OCA yn grŵp o anhwylderau a dreir i lawr mewn teuluoedd lle mae'r corff yn cynhyrchu ychydig iawn neu ddim o sylwedd o'r enw melanin. Mae'r math a'r swm o melanin yn eich corff yn pennu lliw eich croen, eich gwallt a'ch llygaid. Mae i melanin hefyd rôl i'w chwarae yn datblygiad a swyddogaeth y llygaid, felly mae gan bobl ag albiniaeth broblemau golwg.

Mae symptomau albiniaeth fel arfer yn cael eu gweld yng nghoren, gwallt a lliw llygaid person, ond weithiau mae'r gwahaniaethau'n fach. Mae pobl ag albiniaeth hefyd yn sensitif i effeithiau'r haul, felly maen nhw mewn perygl uwch o gael canser y croen.

Er nad oes iachâd ar gyfer albiniaeth, gall pobl â'r anhwylder gymryd camau i amddiffyn eu croen a'u llygaid a chael gofal llygaid a chroen priodol.

Mae symptomau albiniaeth yn cynnwys lliw croen, gwallt a llygaid, yn ogystal â golwg. Mae'r ffurf hawsaf o albiniaeth i'w gweld yn arwain at wallt gwyn a chroen lliw llachar iawn o'i gymharu â brodyr a chwiorydd neu berthnasau eraill o'r gwaed. Ond gall lliwiad croen, a elwir hefyd yn bigmentiad, a lliw gwallt amrywio o wyn i frown. Gall pobl o dras Affricanaidd sydd ag albiniaeth gael croen sy'n frown golau neu frown coch ac mae ganddo frechni. I rai pobl, gall lliw croen fod bron yr un fath â rhieni neu frodyr a chwiorydd heb albiniaeth. Gyda'r amlygiad i'r haul, gall rhai pobl ddatblygu: Frechni. Mole, gyda neu heb liw, sydd weithiau'n binc. Mannau mawr tebyg i frechni, a elwir yn lentigines solar (len-TIJ-ih-neez). Llosgiad haul a dim gallu i ffrio. I rai pobl ag albiniaeth, nid yw lliwiad croen erioed yn newid. I eraill, gall cynhyrchu melanin ddechrau neu gynyddu yn ystod plentyndod a'r blynyddoedd yn eu harddegau, gan arwain at newidiadau bach mewn lliw. Gall lliw gwallt amrywio o wyn iawn i frown. Gall pobl o dras Affricanaidd neu Asiaidd sydd ag albiniaeth gael lliw gwallt sy'n felyn, coch neu frown. Gall lliw gwallt hefyd dywyllu erbyn oedolyn ifanc. Neu gall gwallt staenio o gysylltiad â mwynau mewn dŵr a'r amgylchedd, gan wneud gwallt yn ymddangos yn dywyllach gydag oedran. Mae eyelashes a llygaid yn aml yn binc. Gall lliw llygaid amrywio o las golau iawn i frown a gall newid gydag oedran. Gyda albiniaeth, fel arfer nid oes digon o bigment yn rhannau lliwgar y llygaid, a elwir yn irises. Mae hyn yn caniatáu i olau tywynnu drwy'r irises ac yn gwneud y llygaid yn hynod o sensitif i olau llachar. Oherwydd hyn, gall llygaid lliw llachar iawn ymddangos yn goch mewn rhai goleuadau. Mae problemau golwg yn nodwedd allweddol o bob math o albiniaeth. Gall problemau llygaid gynnwys: Mudiad cyflym, ymlaen ac yn ôl y llygaid na ellir eu rheoli, a elwir yn nystagmus. Safle pen neu bŵs pen anghyffredin, megis gogwyddo'r pen i geisio lleihau symudiadau llygaid a gweld yn well. Llygaid na allant edrych i'r un cyfeiriad ar yr un pryd neu maen nhw'n ymddangos fel pe baen nhw'n croesi, cyflwr a elwir yn strabismus. Problemau wrth weld gwrthrychau agos neu wrthrychau pell, a elwir yn hypermetropia neu ymddangosiad. Sensitifrwydd eithafol i olau, a elwir yn ffotoffobia. Gwahaniaeth yn gromlin wyneb blaen y llygad neu'r lens y tu mewn i'r llygad, a elwir yn astigmatigiaeth, sy'n achosi golwg aneglur. Gwahaniaethau yn datblygiad y haen denau o feinwe ar wal gefn fewnol y llygad, a elwir yn retina. Mae'r gwahaniaeth hwn yn arwain at olwg lleihau. Signalau nerf o'r retina i'r ymennydd nad ydyn nhw'n dilyn y llwybrau nerf arferol yn y llygad. Gelwir hyn yn gamgyfeirio'r nerf optig. Canfyddiad dyfnder gwael, sy'n golygu nad yw'n gallu gweld pethau mewn tair dimensiwn a barn beth mor bell yw gwrthrych. Dallineb gyfreithiol - golwg lai na 20/200 - neu ddallineb llwyr. Ar enedigaeth eich plentyn, gall y darparwr gofal iechyd sylwi ar ddiffyg lliw mewn gwallt neu groen sy'n effeithio ar yr eyelashes a'r aeliau. Mae'n debyg y bydd y darparwr yn archebu archwiliad llygaid ac yn dilyn yn agos unrhyw newidiadau lliw croen a golwg eich plentyn. Os ydych chi'n sylwi ar arwyddion o albiniaeth yn eich babi, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd. Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd os yw eich plentyn ag albiniaeth yn profi trwynbleddio aml, briwio hawdd neu heintiau hirdymor. Gall y symptomau hyn awgrymu cyflyrau etifeddol prin ond difrifol sy'n cynnwys albiniaeth.

Wrth eni eich plentyn, gall y darparwr gofal iechyd sylwi ar ddiffyg lliw yn y gwallt neu'r croen sy'n effeithio ar yr aeliau a'r aeliau. Mae'n debyg y bydd y darparwr yn archebu archwiliad llygaid ac yn dilyn unrhyw newidiadau lliw croen a golwg eich plentyn yn agos. Os gwelwch arwyddion o albiniaeth yn eich babi, siaradwch â'ch darparwr gofal iechyd. Cysylltwch â'ch darparwr gofal iechyd os yw eich plentyn ag albiniaeth yn profi trwynbleddio aml, briwio hawdd neu heintiau tymor hir. Gall y symptomau hyn awgrymu cyflyrau etifeddol prin ond difrifol sy'n cynnwys albiniaeth.

I gael anhwyfderau autosomal resesiw, rydych chi'n etifeddu dau gen wedi'u newid, weithiau'n cael eu galw'n mutationau. Rydych chi'n cael un gan bob rhiant. Anaml y mae eu hiechyd yn cael ei effeithio oherwydd nad oes ganddo ond un gen wedi'i newid. Mae gan ddau gludwr siawns o 25% o gael plentyn heb ei effeithio gyda dau gen heb eu heffeithio. Mae ganddo siawns o 50% o gael plentyn heb ei effeithio sydd hefyd yn gludwr. Mae ganddo siawns o 25% o gael plentyn sydd wedi'i effeithio gyda dau gen wedi'u newid.

Mae sawl gen yn rhoi cyfarwyddiadau ar gyfer gwneud un o sawl protein sy'n rhan o gynhyrchu melanin. Mae melanin yn cael ei wneud gan gelloedd o'r enw melanocytes a geir yn eich croen, gwallt a llygaid.

Mae albiniaeth yn cael ei achosi gan newid mewn un o'r genynnau hyn. Gall gwahanol fathau o albiniaeth ddigwydd, yn bennaf yn seiliedig ar ba newid gen a achosodd yr anhwyfder. Gall y newid gen arwain at ddim melanin o gwbl neu ostyngiad mawr yn swm y melanin.

Mae mathau o albiniaeth yn cael eu grwpio yn seiliedig ar sut maen nhw'n cael eu trosglwyddo i mewn i deuluoedd ac ar y genyn sydd wedi'i effeithio.

• Albiniaeth Oculocutaneous (OCA), y math mwyaf cyffredin, mae'n golygu bod person yn cael dau gopi o gen wedi'i newid - un gan bob rhiant. Gelwir hyn yn etifeddiaeth autosomal resesiw. Mae OCA yn ganlyniad i newid mewn un o wyth genyn, wedi'u labelu o OCA1 i OCA8. Mae OCA yn achosi llai o bigment yn y croen, gwallt a llygaid, yn ogystal â phroblemau golwg. Mae swm y pigment yn amrywio yn ôl y math. Mae lliw'r croen, y gwallt a'r llygaid yn amrywio hefyd yn ôl a o fewn mathau.
• Mae albiniaeth llygaid yn bennaf yn gyfyngedig i'r llygaid, gan achosi problemau golwg. Y math mwyaf cyffredin o albiniaeth llygaid yw math 1. Mae'r math hwn yn cael ei basio ymlaen gan newid gen ar y cromosom X. Gellir pasio albiniaeth llygaid cysylltiedig-X ymlaen gan fam sy'n cario un gen X wedi'i newid i'w mab. Gelwir hyn yn etifeddiaeth resesiw cysylltiedig-X. Mae albiniaeth llygaid fel arfer yn digwydd mewn gwrywod yn unig. Mae'n llawer llai cyffredin nag OCA.
• Gall albiniaeth sy'n gysylltiedig â syndromau etifeddol prin ddigwydd. Er enghraifft, mae syndrom Hermansky-Pudlak yn cynnwys ffurf o OCA, yn ogystal â phroblemau gwaedu a briwio a chlefydau'r ysgyfaint a'r coluddyn. Mae syndrom Chediak-Higashi yn cynnwys ffurf o OCA, yn ogystal â phroblemau imiwnedd gyda heintiau ailadroddus, problemau gyda'r ymennydd a'r nerfau, anhwylderau gwaedu, a materion difrifol eraill.

Mae ffactorau risg yn dibynnu a yw un neu'r ddau riant yn cario genyn yr effeithir arno. Mae gwahanol fathau o albiniaeth yn cael gwahanol batrymau etifeddiaeth.

Gall albiniaeth gynnwys cymhlethdodau croen a llygaid. Gall hefyd gynnwys heriau cymdeithasol ac emosiynol.

Gall problemau gyda golwg effeithio ar ddysgu, cyflogaeth a'r gallu i yrru.

Mae gan bobl ag albiniaeth groen sy'n sensitif iawn i olau a haul. Llosgi haul yw un o'r cymhlethdodau mwyaf difrifol o albiniaeth. Gall amlygiad i'r haul achosi difrod i'r haul, a all arwain at groen garw a thew. Gall llosgi haul hefyd gynyddu'r risg o ddatblygu canser y croen.

Oherwydd diffyg pigment croen, gall math o ganser y croen o'r enw melanoma ymddangos fel twf neu farciau pinc neu goch, yn hytrach na'r lliw du neu frown arferol. Gall hyn wneud canser y croen yn anoddach i'w adnabod yn gynnar. Heb archwiliadau croen gofalus a rheolaidd, efallai na fydd melanoma yn cael ei ddiagnosio tan ei fod wedi datblygu.

Efallai y bydd rhai pobl ag albiniaeth yn profi gwahaniaethu. Gall adweithiau pobl eraill i'r rhai ag albiniaeth gael effaith negyddol ar bobl gyda'r cyflwr.

Efallai y bydd pobl ag albiniaeth yn profi bwlio, chwarae neu gwestiynau diangen am eu golwg, eu sbectol neu'u cyfarpar cymorth gweledol. Efallai eu bod yn edrych yn wahanol i aelodau o'u teuluoedd eu hunain neu grwpiau ethnig, felly efallai y byddant yn teimlo fel pobl o'r tu allan neu'n cael eu trin fel pobl o'r tu allan. Gall y profiadau hyn achosi ynysu cymdeithasol, hunan-barch gwael a straen.

Defnyddio'r term "person ag albiniaeth" yw'r dewis gorau er mwyn osgoi effaith negyddol termau eraill.

Os oes gan aelod o'r teulu albiniaeth, gall cynghorydd geneteg eich helpu i ddeall y math o albiniaeth a'r siawns o gael plentyn yn y dyfodol ag albiniaeth. Gall y cynghorydd egluro'r profion genetig sydd ar gael.

Mae diagnosis albiniaeth yn seiliedig ar: Archwiliad corfforol sy'n cynnwys gwirio pigmentiad y croen a'r gwallt. Archwiliad trylwyr o'r llygaid. Cymharu pigmentiad eich plentyn â phigmentiad aelodau eraill o'r teulu. Adolygiad o hanes meddygol eich plentyn, gan gynnwys a oes wedi bod yn oedi gwaedu nad yw'n stopio, briwsion aml neu fawr, neu heintiau annisgwyl. Dylai arbenigwr mewn anhwylderau golwg a llygaid, a elwir yn ophthalmolegydd, fel arfer wneud archwiliad llygaid eich plentyn. Mae'r archwiliad yn cynnwys asesiad gan ddefnyddio offer i edrych ar y retina a phenderfynu a oes arwyddion o broblemau gyda datblygiad neu swyddogaeth y llygaid. Gall profion genetig helpu i benderfynu ar y math o albiniaeth a'r risg o basio'r newid genyn i blant.

Mae albiniaeth yn anhwyf genetig, ac nid oes iachâd ar hyn o bryd. Mae triniaeth yn canolbwyntio ar gael gofal llygaid priodol a monitro'r croen am broblemau. Gall eich tîm gofal gynnwys eich darparwr gofal sylfaenol, arbenigwr mewn gofal llygaid o'r enw ophthalmolegydd ac arbenigwr mewn gofal croen o'r enw dermatolegydd.

Gall arbenigwr mewn geneteg helpu i nodi'r math penodol o albiniaeth. Gall y wybodaeth hon helpu i arwain gofal, nodi cymhlethdodau posibl a phenderfynu ar risg y cyflwr mewn plant yn y dyfodol.

Mae triniaeth fel arfer yn cynnwys:

• Gofal llygaid. Mae hyn yn cynnwys cael archwiliad llygaid o leiaf bob blwyddyn gan ophthalmolegydd. Bydd angen lensys presgripsiwn arnoch chi o bosibl i helpu gyda phroblemau gweledigaeth. Er nad yw llawdriniaeth yn rhan o driniaeth ar gyfer problemau llygaid sy'n gysylltiedig ag albiniaeth yn aml, gall eich ophthalmolegydd argymell llawdriniaeth ar gyhyrau llygaid i leihau nystagmus. Gall llawdriniaeth i gywiro strabismus wneud y cyflwr yn llai amlwg.
• Gofal croen ac atal canser y croen. Mae hyn yn cynnwys cael archwiliad croen o leiaf bob blwyddyn i sgrinio am ganser y croen neu smotiau a all arwain at ganser. Gall ffurf ymosodol o ganser y croen o'r enw melanoma ymddangos fel mól neu dwf pinc neu goch. Dylid gwirio mól neu dwf, gyda neu heb liw - yn enwedig rhai sy'n binc neu'n goch ac yn parhau i newid - gan arbenigwr croen ar unwaith.

Mae angen gofal arbenigol rheolaidd ar bobl â syndromau Hermansky-Pudlak neu Chediak-Higashi fel arfer ar gyfer problemau meddygol ac i atal cymhlethdodau.