Health Library Logo

Health Library

Genitalia Anarferol

Trosolwg

Genitalia anarferol, a elwid daeth yn cael ei alw'n genitalia amwys, yw cyflwr prin lle nad yw genitalia baban yn ymddangos yn ddynol neu'n fenywaidd yn glir ar yr ochr allanol. Mewn babi â genitalia anarferol, efallai na fydd y genitalia wedi datblygu'n llawn neu efallai eu bod yn edrych yn wahanol i'r hyn a ddisgwylir. Neu efallai bod gan y babi nodweddion mwy nag un rhyw. Efallai na fydd y organau rhyw ar yr ochr allanol i'r corff yn cyfateb i'r organau rhyw ar yr ochr fewnol. Ac efallai na fyddant yn cyfateb i'r rhyw genetig, a bennir gan gromosomau rhyw: yn nodweddiadol, XX ar gyfer benywod ac XY ar gyfer gwrywod.

Genitalia allanol yw'r organau rhyw ar yr ochr allanol i'r corff. Maent yn cynnwys agoriad y fagina a'r labia, clitoris, pidyn a'r scrotum. Genitalia mewnol yw'r organau rhyw y tu mewn i'r corff. Maent yn cynnwys y fagina, tiwbiau fallopian, groth, prostad, ofariau a thiwbiau. Mae hormonau rhyw yn cael eu gwneud gan yr ofariau a'r tiwbiau, a elwir hefyd yn gonadau. Mae rhyw genetig yn cael ei osod yn seiliedig ar gromosomau rhyw. Yn nodweddiadol, mae'r cromosomau rhyw hyn yn fenyw genetig â dwy gromosom X ac yn wryw genetig ag un cromosom X ac un cromosom Y.

Nid yw genitalia anarferol yn glefyd; mae'n wahaniaeth datblygiad rhyw. Fel arfer, gellir gweld genitalia anarferol ar adeg genedigaeth neu yn fuan wedi hynny. Gall y cyflwr fod yn llawer o drafferth i deuluoedd. Mae eich tîm meddygol yn chwilio am achos genitalia anarferol ac yn darparu gwybodaeth a chyngor a all helpu i arwain penderfyniadau ynghylch rhyw eich babi ac unrhyw driniaeth sydd ei hangen.

Symptomau

Mae'n debyg y bydd eich tîm meddygol yn sylwi ar y cyntaf ar organau cenhedlu anarferol yn fuan ar ôl geni eich babi. Weithiau, gellir amau organau cenhedlu anarferol cyn genedigaeth. Gall organau cenhedlu anarferol amrywio o ran ymddangosiad. Gall y gwahaniaethau ddibynnu ar pryd yn ystod datblygiad organau cenhedlu y digwyddodd y newidiadau hormonau a effeithiodd ar y datblygiad a'r achos.

Gall babanod sy'n fenyw yn enetig, sy'n golygu bod ganddo ddau gromosom X, gael:

  • Clitoris wedi'i ehangu, a allai edrych fel pidyn.
  • Labia wedi'u cau, neu labia sy'n cynnwys plygiadau ac yn edrych fel scrotum.
  • Lumps sy'n teimlo fel tiwmorau yn y labia wedi'u cyfuno.

Gall babanod sy'n ddyn yn enetig, sy'n golygu bod ganddo un cromosom X ac un cromosom Y, gael:

  • Cyflwr lle nad yw'r tiwb cul sy'n cario wrin a semen, a elwir yn wrethra, yn ymestyn yn llawn i ben y pidyn. Os yw agoriad y tiwb ar ochr is y pidyn, gelwir y cyflwr yn hypospadias.
  • Pidyn bach iawn gyda'r agoriad wrethral yn nes at y scrotum.
  • Un neu'r ddau destun yn gollwng yn yr hyn sy'n ymddangos fel y scrotum.
  • Testicles sy'n aros yn y corff, a elwir hefyd yn destunau heb eu gostwng, a scrotum gwag sydd â ymddangosiad labia gyda neu heb ficropidyn.
Achosion

Mae genitalia anarferol fel arfer yn digwydd pan fydd newidiadau hormonau yn ystod beichiogrwydd yn stopio neu'n tarfu ar organau rhyw baban heb ei eni sy'n datblygu. Gelwir baban heb ei eni hefyd yn ffetws.

Mae rhyw genetig y babi yn cael ei osod ar ffrwythloni, yn seiliedig ar y cromosomau rhyw. Ffrwythloni yw pan fydd y wy o un rhiant yn cwrdd â'r sberm o'r rhiant arall. Mae'r wy yn cynnwys cromosom X. Mae'r sberm yn cynnwys cromosom X neu gromosom Y. Mae babi sy'n cael y cromosom X o'r sberm yn fenyw genetig â dwy gromosom X. Mae babi sy'n cael y cromosom Y o'r sberm yn wryw genetig ag un cromosom X ac un cromosom Y.

Mae organau rhyw gwrywaidd a benywaidd yn datblygu o'r un meinwe. P'un a yw'r feinwe hon yn dod yn organau gwrywaidd neu organau benywaidd yn dibynnu ar y cromosomau a phresenoldeb neu absenoldeb hormonau o'r enw androgenau. Mae androgenau yn achosi datblygiad genitalia gwrywaidd.

  • Mewn ffetws â chromosom Y, mae rhanbarth ar y cromosom hwnnw yn sbarduno datblygiad y testicles, sy'n gwneud androgenau. Mae genitalia gwrywaidd yn datblygu mewn ymateb i'r hormonau hyn o'r testicles ffetal.
  • Mewn ffetws heb gromosom Y, a heb effeithiau androgenau, mae'r genitalia yn datblygu fel benywaidd.

Weithiau gall newid cromosomaidd ei gwneud hi'n anodd darganfod y rhyw genetig.

Gall newid yn y camau sy'n dylanwadu ar ddatblygiad rhyw ffetal arwain at anghydweddiad rhwng ymddangosiad genitalia allanol y babi a'r organau rhyw fewnol neu'r rhyw genetig y babi, fel arfer XX neu XY.

  • Os nad yw ffetws gwrywaidd genetig yn gwneud hormonau o'r enw androgenau neu os nad oes ganddo ddigon o'r hormonau hyn, gall hyn achosi genitalia anarferol. Mae amlygiad i androgenau yn ystod datblygiad mewn ffetws benywaidd genetig yn arwain at genitalia allanol anarferol.
  • Gall newidiadau mewn genynnau penodol effeithio ar ddatblygiad rhyw ffetal ac achosi genitalia anarferol.
  • Gall genitalia anarferol hefyd fod yn nodwedd o syndromau prin neu gymhleth penodol sy'n effeithio ar lawer o organau. Gall y syndromau hyn gynnwys newidiadau cromosomaidd fel cromosom rhyw sydd ar goll neu un ychwanegol.

Weithiau nid yw'n bosibl dod o hyd i achos genitalia anarferol.

Achosion genitalia anarferol mewn benywod genetig efallai yn cynnwys:

  • Hyperplasia adrenal cynhenid. Mae rhai ffurfiau o'r cyflwr genetig hwn yn achosi i'r chwarennau adrenal wneud gormod o hormonau o'r enw androgenau.
  • Amlygiad i hormonau penodol cyn geni. Gall rhai cyffuriau sy'n cynnwys androgenau neu sy'n achosi i gorff person beichiog wneud y hormonau hyn achosi i genitalia benywaidd sy'n datblygu ddod yn fwy gwrywaidd. Gall ffetws sy'n datblygu hefyd gael ei amlygu i ormod o'r hormonau sy'n achosi datblygiad genitalia gwrywaidd os oes gan y person beichiog gyflwr sy'n achosi i hormonau fod allan o gydbwysedd.
  • Tiwmorau. Yn anaml, gall tiwmor yn y person beichiog wneud hormonau sy'n achosi datblygiad genitalia gwrywaidd.

Achosion genitalia anarferol mewn gwrywod genetig efallai yn cynnwys:

  • Problemau â datblygiad y testicles. Gall hyn fod oherwydd newidiadau mewn genynnau neu oherwydd achosion anhysbys.
  • Syndrom insensitifrwydd androgen. Yn y cyflwr hwn, nid yw meinweoedd genitalia sy'n datblygu yn ymateb fel y dylai i hormonau a wneir gan y testicles.
  • Problemau gyda'r testicles neu testosterone. Gall amrywiaeth o broblemau ymyrryd â gweithgaredd y testicles. Gall y rhain gynnwys problemau gyda sut mae'r testicles yn cael eu ffurfio a phroblemau wrth wneud y hormon testosterone. Gall hyn hefyd gynnwys problemau gyda rhai proteinau mewn celloedd sy'n dweud wrth y celloedd i ymateb i testosterone.
  • Diffyg 5-alpha-reductase. Nid yw digon o'r ensym hwn yn achosi problemau wrth wneud hormonau sy'n achosi datblygiad genitalia gwrywaidd.
Ffactorau risg

Gall hanes teuluol chwarae rhan ym datblygiad genitalia anarferol. Mae hyn oherwydd bod llawer o wahaniaethau datblygiad rhyw yn deillio o newidiadau genynnau y gellir eu trosglwyddo o fewn teuluoedd. Ymhlith y ffactorau risg posibl ar gyfer genitalia anarferol mae hanes teuluol o:

  • Marwolaethau afalladwy yn ystod babandod cynnar.
  • Anffrwythlondeb, diffyg cyfnodau mislif neu ormod o wallt wyneb mewn benywod.
  • Genitalia anarferol.
  • Datblygiad corfforol anarferol yn ystod puberty.
  • Hyperplasia adrenal cynhenid, grŵp o gyflyrau genetig sy'n effeithio ar y chwarennau adrenal ac sy'n cael eu trosglwyddo o fewn teuluoedd.

Os oes gan eich teulu hanes o'r ffactorau risg hyn, siaradwch â'ch gweithiwr gofal iechyd cyn ceisio beichiogi. Gall cynghori genetig hefyd helpu wrth gynllunio ymlaen llaw.

Cymhlethdodau

Gall cymhlethdodau genitalia anarferol gynnwys:

  • Anfrodlondeb. Mae'r gallu i gael plant gan bobl â genitalia anarferol yn dibynnu ar y diagnosis penodol. Er enghraifft, gall menywod genetig â hyperplasia adrenal cynhenid ​​ddod yn feichiog os yw hynny'n eu dewis nhw.
  • Risg uwch o rai mathau o ganser. Mae rhai gwahaniaethau datblygiad rhyw yn gysylltiedig â risg uwch o rai mathau o ganser.
Diagnosis

Mae genitalia anarferol fel arfer yn cael eu diagnosio ar y genedigaeth neu yn fuan wedi hynny. Weithiau, gall gweithwyr proffesiynol gofal iechyd amau genitalia anarferol yn ystod beichiogrwydd pan fydd canlyniadau profion gwaed o ryw y babi heb ei eni yn wahanol i ddelweddu uwchsain genitalia'r babi. Ond yn gyffredinol, nid yw'r diagnosis yn cael ei wneud tan ar ôl genedigaeth. Gall gweithwyr proffesiynol gofal iechyd sy'n helpu gyda genedigaeth sylwi ar arwyddion genitalia anarferol yn eich newydd-anedig.

Os yw eich babi yn cael ei eni gyda genitalia anarferol, mae eich meddyg a gweithwyr proffesiynol gofal iechyd eraill yn gweithio i ddod o hyd i'r achos. Mae'r achos yn helpu i arwain triniaeth a phenderfyniadau ynghylch rhyw eich babi. Mae eich gweithiwr proffesiynol gofal iechyd yn dechrau trwy ofyn cwestiynau am eich hanes teuluol a meddygol. Mae eich babi yn cael archwiliad corfforol i wirio am destíau a gwerthuso'r genitalia.

Mae'n debyg y bydd eich babi yn cael y profion hyn:

  • Profion gwaed i fesur lefelau hormonau.
  • Profion gwaed i edrych ar gromosomau. Gall hyn ddangos y rhyw genetig: fel arfer, XX neu XY. Gall y profion gwaed hyn hefyd ddangos cyflyrau a achosir gan newid genyn sy'n effeithio ar ddatblygiad organau rhyw.
  • Uwchsain o'r pelfis a'r bol i chwilio am destíau nad ydyn nhw wedi disgyn, groth neu fagina.
  • Astudiaethau pelydr-X gan ddefnyddio lliw cyferbyniad i helpu i roi darlun clir o strwythurau'r pelfis a'r bol.

Weithiau mae angen llawdriniaeth leiaf ymledol i gasglu sampl meinwe o organau atgenhedlu eich newydd-anedig. Mae'r llawdriniaeth hon yn cael ei gwneud trwy un toriad bach neu fwy gan ddefnyddio camerâu bach a chynwysyddion llawfeddygol.

Gan ddefnyddio'r wybodaeth a gasglwyd o'r profion hyn, gall eich gweithiwr proffesiynol gofal iechyd awgrymu rhyw i'ch babi. Mae'r awgrym yn seiliedig ar yr achos, y rhyw genetig, y ffurfwedd, y potensial atgenhedlu a rhywiol yn y dyfodol, y posibilrwydd o hunaniaeth rywedd oedolyn, a thrafodaeth gyda chi.

Weithiau, gall teulu wneud penderfyniad o fewn ychydig ddyddiau ar ôl y genedigaeth. Ond mae'n bwysig bod teuluoedd yn aros nes bod y profion wedi'u cwblhau. Gall penodi rhyw fod yn gymhleth ac yn cael ei ohirio. Dylai rhieni fod yn ymwybodol, wrth i'r plentyn dyfu i fyny, y gall y plentyn wneud penderfyniad gwahanol ynghylch adnabod rhywedd.

Triniaeth

Nod y driniaeth yw iechyd meddwl a lles cymdeithasol tymor hir, yn ogystal â chael cymaint o swyddogaeth rywiol a ffrwythlondeb â phosibl. Mae pryd i ddechrau'r driniaeth yn dibynnu ar sefyllfa penodol eich plentyn.

Mae genitalia anarferol yn gymhleth ac nid yw'n gyffredin. Efallai y bydd ei reoli yn gofyn am dîm o arbenigwyr. Gallai'r tîm gynnwys:

  • Pediatregwyr.
  • Arbenigwyr mewn babanod newydd-anedig a anwyd yn gynnar neu â chyflyrau meddygol, a elwir hefyd yn neonatolegwyr.
  • Arbenigwyr mewn systemau wrinol plant, a elwir hefyd yn wrolegwyr pediatrig.
  • Llawfeddygon cyffredinol pediatrig.
  • Arbenigwyr mewn hormonau'r corff, a elwir hefyd yn endocrinolegwyr.
  • Genetegwyr meddygol.
  • Gweithwyr proffesiynol iechyd meddwl, megis seicolegwyr neu weithwyr cymdeithasol.

Gall meddyginiaethau hormonau helpu i gywiro neu reoli hormonau sydd allan o gydbwysedd. Er enghraifft, mewn benyw enetig â chlitoris ychydig yn fwy na'r arfer a achosir gan hyperplasia adrenal cynhenid ​​ ysgafn, efallai mai'r unig driniaeth sydd ei hangen yw triniaeth hormonau.

Mewn plant â genitalia anarferol, gellir defnyddio llawdriniaeth i:

  • Gadw swyddogaeth rywiol iach.
  • Creu genitalia sy'n ymddangos yn fwy nodweddiadol.

Mae amseru'r llawdriniaeth yn dibynnu ar sefyllfa benodol eich plentyn. Mae rhai gweithwyr proffesiynol gofal iechyd yn well ganddo ohirio llawdriniaeth a wneir er ymddangosiad yn unig. Maen nhw'n awgrymu aros tan fod y person â genitalia anarferol yn aeddfed digon i fod yn rhan o'r penderfyniad ynghylch penodi rhyw.

I blant â genitalia anarferol, gall y cyfarpar rhyw weithio'n iawn er gwaethaf sut mae'r genitalia yn edrych ar yr ochr allanol. I ferched, os yw'r fagina wedi'i chuddio o dan y croen, er enghraifft, gall llawdriniaeth yn ystod plentyndod helpu gyda swyddogaeth rywiol yn ddiweddarach. I fechgyn, gall llawdriniaeth i ailadeiladu pidyn sydd wedi'i ddatblygu'n rhannol greu ymddangosiad mwy nodweddiadol a gwneud codi yn bosibl. Efallai y bydd angen llawdriniaeth i symud y testicles i'r scrotum.

Mae canlyniadau llawdriniaeth yn aml yn boddhaol. Ond efallai y bydd angen llawdriniaethau ailadrodd. Mae risgiau yn cynnwys ymddangosiad siomedig neu broblemau gyda swyddogaeth rywiol, megis trafferth cyrraedd orgasm.

Mae angen gofal meddygol parhaus ar blant â genitalia anarferol. Mae hyn yn cynnwys gwylio am gymhlethdodau, megis cael sgrinio ar gyfer canser i oedolion.

Os oes gan eich babi genitalia anarferol, efallai y byddwch yn poeni am ddyfodol y babi. Gall gweithwyr proffesiynol iechyd meddwl eich helpu i ymdrin â'r gwahaniaeth hwn nad oeddech yn ei ddisgwyl. Gofynnwch i weithiwr proffesiynol gofal iechyd eich plentyn am gyfeirio at weithiwr proffesiynol iechyd meddwl sydd â phrofiad o helpu pobl yn eich sefyllfa. Efallai y byddwch hefyd yn ei chael yn ddefnyddiol ymuno â grŵp cymorth, naill ai'n bersonol neu ar-lein.

Efallai y bydd eich plentyn yn dod o hyd i gyngor parhaus gan weithwyr proffesiynol iechyd meddwl yn ddefnyddiol a gall ddewis bod yn rhan o grwpiau cymorth i oedolion.

Efallai y bydd peidio â gwybod rhyw eich newydd-anedig ar unwaith yn troi dathlu a gobeithiwr yn amser llawn straen. Gall eich tîm meddygol roi diweddariadau a gwybodaeth i chi cyn gynted â phosibl. Gallant hefyd ateb cwestiynau a siarad â chi am iechyd eich plentyn.

Ystyriwch aros i wneud cyhoeddiad ffurfiol am y genedigaeth nes bod y profion wedi'u gwneud a'ch bod wedi creu cynllun gyda chyngor gan eich tîm meddygol. Rhowch amser i chi ddysgu a meddwl am gyflwr eich plentyn cyn ateb cwestiynau gan deulu a ffrindiau.

Hunanofal

Os oes gan eich babi genitalia anarferol, efallai y byddwch yn poeni am ddyfodol y babi. Gall proffesiynol iechyd meddwl eich helpu i ymdopi â'r gwahaniaeth hwn nad oeddech yn ei ddisgwyl. Gofynnwch i broffesiynol gofal iechyd eich plentyn am gyfeirio at weithiwr iechyd meddwl sydd â phrofiad o helpu pobl yn eich sefyllfa chi. Efallai y byddwch hefyd yn ei chael yn ddefnyddiol ymuno â grŵp cymorth, naill ai'n bersonol neu ar-lein. Efallai y bydd eich plentyn yn dod o hyd i gyngor parhaus gan weithwyr iechyd meddwl yn ddefnyddiol a gall ddewis bod yn rhan o grwpiau cymorth hyd yn oed i oedolion. Efallai y bydd peidio â gwybod rhyw eich newydd-anedig ar unwaith yn troi dathlu a gobeithiwr yn amser llawn straen. Gall eich tîm meddygol roi diweddariadau a gwybodaeth i chi cyn gynted â phosibl. Gallant hefyd ateb cwestiynau a siarad â chi am iechyd eich plentyn. Ystyriwch aros i wneud cyhoeddiad ffurfiol am y genedigaeth nes bod y profion wedi'u gwneud a bod gennych gynllun wedi'i greu gyda chyngor gan eich tîm meddygol. Rhowch amser i chi eich hun i ddysgu a meddwl am gyflwr eich plentyn cyn ateb cwestiynau gan berthnasau a ffrindiau.

Paratoi ar gyfer eich apwyntiad

Os yw eich babi yn cael ei eni â genitalia anarferol, efallai y cyfeirir chi at ganolfan feddygol lle mae meddygon a gweithwyr gofal iechyd eraill sydd â phrofiad o reoli'r cyflwr hwn. Dyma rai gwybodaeth i'ch helpu i baratoi ar gyfer eich apwyntiad a dysgu beth i'w ddisgwyl. Beth allwch chi ei wneud Cyn eich apwyntiad: Gofynnwch a oes unrhyw beth sydd angen i chi ei wneud i baratoi eich babi ar gyfer profion a gweithdrefnau. Trafod hanes teuluol gyda'ch perthnasau agos, fel rhieni, neiniau a theidiau a chefndryd, a dod â gwybodaeth bersonol allweddol, gan gynnwys hanes teuluol o gyflyrau genetig, fel genitalia anarferol. Ystyriwch gymryd aelod o'r teulu neu ffrind gyda chi. Weithiau gall fod yn anodd cofio'r holl wybodaeth a roddir yn ystod apwyntiad. Efallai y bydd rhywun sy'n mynd gyda chi yn cofio rhywbeth a gollwyd gennych neu a eich bod wedi ei anghofio. Gwnewch restr o gwestiynau i'w gofyn i'ch gweithiwr gofal iechyd. Mae cwestiynau i'w gofyn yn gallu cynnwys: Beth achosodd genitalia anarferol fy mabi? Pa brofion genetig sydd wedi cael eu gwneud? Pa brofion eraill y gallai fy mabi eu hangen? Beth yw'r cynllun triniaeth gorau? Beth yw dewisiadau eraill i'r driniaeth brif fater sy'n cael ei awgrymu gennych? A oes opsiwn generig i'r meddyginiaeth rydych chi'n ei rhagnodi? A oes unrhyw gyfarwyddiadau arbennig sydd angen i mi eu dilyn? Ai dylai fy mabi weld unrhyw arbenigwyr eraill? Pa opsiynau sydd ar gael ar gyfer cynghori a chymorth i'n teulu? Oes gennych unrhyw ddeunydd argraffedig a all fy helpu i ddysgu mwy? Pa wefannau rydych chi'n eu hawgrymu? Mae croeso i chi ofyn cwestiynau eraill yn ystod eich apwyntiad. Beth i'w ddisgwyl gan eich meddyg Mae'r tebygolrwydd bod eich gweithiwr gofal iechyd yn gofyn cwestiynau i chi, megis: A oes hanes teuluol o genitalia anarferol gennych? A oes hanes teuluol o gyflyrau genetig gennych? A oes unrhyw gyflyrau iechyd sy'n tueddu i redeg yn eich teulu? A ydych chi erioed wedi cael colli beichiogrwydd? A ydych chi erioed wedi cael plentyn a fu farw yn ei fabi? Byddwch yn barod i ateb cwestiynau fel bod gennych amser i siarad am yr hyn sy'n bwysicaf i chi. Gan Staff Clinig Mayo

Cyfeiriad: 506/507, 1st Main Rd, Murugeshpalya, K R Garden, Bengaluru, Karnataka 560075

Ymwadiad: Mae Awst yn blatfform gwybodaeth iechyd ac nid yw ei ymatebion yn gyngor meddygol. Ymgynghorwch â gweithiwr meddygol proffesiynol trwyddedig gerllaw bob amser cyn gwneud unrhyw newidiadau.

Gwneuthurwyd yn India, i'r byd