Leucodystroffia Metachromatig

Mae lewcodystroffi metachromatig yn anhwylder prin, etifeddol (genetig) sy'n achosi i sylweddau brasterog (lipidiau) gronni mewn celloedd, yn enwedig yn yr ymennydd, y mêr ysgyfaint a'r nerfau perifferol. Mae'r gronniad hwn yn cael ei achosi gan ddiffyg ensym sy'n helpu i dorri i lawr lipidau o'r enw sylffatidau. Mae'r ymennydd a'r system nerfol yn colli swyddogaeth yn raddol oherwydd bod y sylwedd sy'n gorchuddio ac yn amddiffyn y celloedd nerf (myelin) wedi'i niweidio.

Mae tri ffurf o lewcodystroffi metachromatig, sy'n cynnwys amrediadau oedran gwahanol: ffurf babandod hwyr, ffurf ieuenctid a ffurf oedolyn. Gall arwyddion a symptomau amrywio. Y ffurf babandod yw'r ffurf fwyaf cyffredin ac mae'n datblygu'n gyflymach na'r ffurfiau eraill.

Nid oes iachâd eto ar gyfer lewcodystroffi metachromatig. Yn dibynnu ar y ffurf ac oedran y dechrau, gall adnabod a thriniaeth gynnar helpu i reoli rhai arwyddion a symptomau a gohirio datblygiad yr anhwylder.

Mae difrod i'r cladin myelin amddiffynnol sy'n gorchuddio'r nerfau yn arwain at waethygu cynnyddol swyddogaethau'r ymennydd a'r system nerfus, gan gynnwys:

• Colli'r gallu i ganfod synhwyrau, megis cyffwrdd, poen, gwres a sain
• Colli sgiliau deallusol, meddwl a chof
• Colli sgiliau modur, megis cerdded, symud, siarad a llyncu
• Cyhyrau stiff, anhyblyg, swyddogaeth gyhyrau gwael a pharlys
• Colli swyddogaeth bledren a coluddyn
• Problemau gallbladder
• Dallineb
• Colli clyw
• Trai
• Problemau emosiynol ac ymddygiadol, gan gynnwys emosiynau ansefydlog a chamddefnyddio sylweddau Mae pob ffurf o lewcodystroffi metachromatig yn digwydd ar oedran gwahanol a gall gael arwyddion a symptomau cychwynnol gwahanol a chyfraddau cynnydd:

Ffurm babanod hwyr. Dyma'r ffurf fwyaf cyffredin o lewcodystroffi metachromatig, gan ddechrau o gwmpas 2 oed neu'n iau. Mae colli cynnyddol iaith a swyddogaeth cyhyrau yn digwydd yn gyflym. Nid yw plant gyda'r ffurf hon yn aml yn goroesi y tu hwnt i blentyndod. Ffurm ieuenctid. Dyma'r ail ffurf fwyaf cyffredin ac mae'n dechrau mewn plant rhwng 3 a 16 oed. Mae arwyddion cynnar yn broblemau ymddygiad a gwybyddol a chynyddu anhawster yn yr ysgol. Gall colli'r gallu i gerdded ddigwydd. Er nad yw'r ffurf ieuenctid yn cynnydd mor gyflym â'r ffurf babanod hwyr, mae goroesiad yn gyffredinol yn llai na 20 mlynedd ar ôl i symptomau ddechrau. Ffurm oedolion. Mae'r ffurf hon yn llai cyffredin ac yn dechrau fel arfer ar ôl 16 oed. Mae arwyddion yn cynnydd yn araf ac efallai eu bod yn dechrau gyda phroblemau ymddygiad a seiciatrig, camddefnyddio cyffuriau ac alcohol, a phroblemau gydag ysgol a gwaith. Gall symptomau seicotig megis rhithwelediadau a rhithwelediadau ddigwydd. Mae cwrs y ffurf hon yn amrywio, gyda chyfnodau o symptomau sefydlog a chyfnodau o ddirywiad cyflym mewn swyddogaeth. Gall oedolion oroesi am sawl degawd ar ôl symptomau cychwynnol. Siaradwch â'ch meddyg os ydych chi'n sylwi ar unrhyw arwyddion a restrir uchod neu os oes gennych chi bryderon ynghylch eich arwyddion neu symptomau eich hun.

Si gwelwch unrhyw arwyddion o'r rhai a restrir uchod, neu os oes gennych bryderon ynghylch eich arwyddion neu symptomau eich hun, siaradwch â'ch meddyg.

Mae lewcodystroffi metachromatig yn anhwyfyd etifeddol a achosir gan genyn annormal (mutated). Mae'r cyflwr yn cael ei etifeddu mewn patrwm autosomal resesiw. Mae'r genyn resesiw annormal wedi'i leoli ar un o'r cromosomau nad ydynt yn gysylltiedig â rhyw (autosomes). I etifeddu anhwyfyd autosomal resesiw, mae'n rhaid i'r ddau riant fod yn gludwyr, ond nid ydynt fel arfer yn dangos arwyddion o'r cyflwr. Mae'r plentyn yr effeithir arno yn etifeddu dwy gopi o'r genyn annormal - un gan bob rhiant.

Y rheswm mwyaf cyffredin dros lewcodystroffi metachromatig yw mutation yn y genyn ARSA. Mae'r mutation hwn yn arwain at ddiffyg yr ensym sy'n torri i lawr lipidau o'r enw sylffatidau sy'n cronni yn y myelîn.

Yn anaml, mae lewcodystroffi metachromatig yn cael ei achosi gan ddiffyg mewn math arall o brotein (protein actifadu) sy'n torri i lawr sylffatidau. Mae hyn yn cael ei achosi gan mutation yn y genyn PSAP.

Mae cronni sylffatidau yn wenwynig, gan ddinistrio'r celloedd sy'n cynhyrchu myelîn - a elwir hefyd yn fater gwyn - sy'n amddiffyn y nerfau. Mae hyn yn arwain at niwed i swyddogaeth celloedd nerfau yn yr ymennydd, y sbin yr asgwrn, a'r nerfau perifferol.

Bydd eich meddyg yn cynnal archwiliad corfforol — gan gynnwys archwiliad niwrolegol — ac yn adolygu symptomau a hanes meddygol i wirio am arwyddion o lewcodystroffi metachromatig. Gall eich meddyg archebu profion i wneud diagnosis o'r anhwylder. Mae'r profion hyn hefyd yn helpu i benderfynu pa mor ddifrifol yw'r anhwylder. Profion labordy. Mae profion gwaed yn chwilio am ddiffyg ensym sy'n achosi lewcodystroffi metachromatig. Gellir gwneud profion wrin i wirio lefelau sylffatid. Profion genetig. Gall eich meddyg gynnal profion genetig ar gyfer mutations yn y genyn sy'n gysylltiedig â lewcodystroffi metachromatig. Gall ef neu hi hefyd argymell profi aelodau o'r teulu, yn enwedig menywod sy'n feichiog (profion cynenedigol), ar gyfer mutations yn y genyn. Astudiaeth dargludiad nerf. Mae'r prawf hwn yn mesur ysgogiadau nerf trydanol a swyddogaeth mewn cyhyrau a nerfau trwy basio cerrynt bach trwy electrodau ar y croen. Gall eich meddyg ddefnyddio'r prawf hwn i chwilio am niwed i'r nerfau (niwroopathi perifferol), sy'n gyffredin mewn pobl â lewcodystroffi metachromatig. Delweddu cyseiniant magnetig (MRI). Mae'r prawf hwn yn defnyddio magnetau pwerus a thonfeydd radio i gynhyrchu lluniau manwl o'r ymennydd. Gall y rhain nodi patrwm streipiog nodweddiadol (tigroid) o fater gwyn annormal (lewcodystroffi) yn yr ymennydd. Profion seicolegol a gwybyddol. Gall eich meddyg asesu galluoedd seicolegol a meddwl (gwybyddol) ac asesu ymddygiad. Gall y profion hyn helpu i benderfynu sut mae'r cyflwr yn effeithio ar swyddogaeth yr ymennydd. Gall problemau seiciatrig ac ymddygiadol fod y rhai cyntaf mewn ffurfiau ieuenctid ac oedolion o lewcodystroffi metachromatig. Gofal yn Mayo Clinic Gall ein tîm gofalgar o arbenigwyr Mayo Clinic eich helpu gyda'ch pryderon iechyd sy'n gysylltiedig â lewcodystroffi metachromatig Dechreuwch Yma

Ni ellir gwella dystroffi lewcomatig metachromatig eto, ond mae treialon clinigol yn dangos potensial ar gyfer triniaeth yn y dyfodol. Mae'r driniaeth bresennol wedi'i anelu at atal difrod i'r nerfau, arafu cynnydd y anhwylder, atal cymhlethdodau a darparu gofal cefnogol. Gall adnabod a chymryd camau'n gynnar wella canlyniadau i rai pobl gyda'r anhwylder.

Wrth i'r anhwylder fynd yn ei flaen, mae'r lefel o ofal sydd ei angen i fodloni anghenion dyddiol yn cynyddu. Bydd eich tîm gofal iechyd yn gweithio gyda chi i helpu i reoli arwyddion a symptomau a cheisio gwella ansawdd bywyd. Siaradwch â'ch meddyg am y posibilrwydd o gymryd rhan mewn treial clinigol.

Gellir rheoli dystroffi lewcomatig metachromatig gyda sawl dull o driniaeth:

• Meddyginiaethau. Gall meddyginiaethau leihau arwyddion a symptomau, megis problemau ymddygiad, trawiadau, anhawster cysgu, problemau gastroberfeddol, haint a phoen.
• Therapi corfforol, galwedigaethol a lleferydd. Gall therapi corfforol i hyrwyddo hyblygrwydd cyhyrau a chymalau a chynnal ystod o symudiad fod yn ddefnyddiol. Gall therapi galwedigaethol a lleferydd helpu i gynnal swyddogaeth.
• Cymorth maethol. Gall gweithio gyda maethegydd (maethegydd) helpu i ddarparu maeth priodol. Yn y pen draw, gall ddod yn anodd llyncu bwyd neu hylif. Gall hyn ei gwneud yn angenrheidiol defnyddio dyfeisiau bwydo cynorthwyol wrth i'r cyflwr fynd yn ei flaen.
• Triniaethau eraill. Efallai y bydd angen triniaethau eraill wrth i'r cyflwr fynd yn ei flaen. Mae enghreifftiau'n cynnwys cadair olwyn, cerddwr neu ddyfeisiau cynorthwyol eraill; awyru mecanyddol i gynorthwyo gyda'r anadl; triniaethau i atal neu fynd i'r afael â chymhlethdodau; a gofal tymor hir neu ysbyty.

Gall gofalu am ddystroffi lewcomatig metachromatig fod yn gymhleth ac yn newid dros amser. Gall apwyntiadau dilynol rheolaidd gyda thîm o weithwyr proffesiynol meddygol sydd â phrofiad o reoli'r anhwylder hwn helpu i atal rhai cymhlethdodau a'ch cysylltu â chymorth priodol gartref, yn yr ysgol neu yn y gwaith.

Mae triniaethau posibl ar gyfer dystroffi lewcomatig metachromatig sy'n cael eu hastudio yn cynnwys:

• Therapi genynnau a mathau eraill o therapi celloedd sy'n cyflwyno genynnau iach i gymryd lle rhai afiach
• Therapi amnewid neu wella ensymau i leihau cronni sylweddau brasterog
• Therapi lleihau sylfaen, sy'n lleihau cynhyrchu sylweddau brasterog

Gall gofalu am blentyn neu aelod o'r teulu sydd ag anhwylder cronig sy'n gwaethygu'n raddol fel dystroffi lewcomatig metachromatig fod yn llafurus ac yn blino. Mae lefel y gofal corfforol dyddiol yn cynyddu wrth i'r clefyd fynd yn ei flaen. Efallai na fyddwch yn gwybod beth i'w ddisgwyl, a gallwch boeni am eich gallu i ddarparu'r gofal sydd ei angen.

Ystyriwch y camau hyn i baratoi eich hun:

• Dysgu am yr anhwylder. Dysgwch gymaint ag y gallwch am ddystroffi lewcomatig metachromatig. Yna gallwch wneud y dewisiadau gorau a bod yn eiriolwr i chi eich hun neu eich plentyn.
• Dod o hyd i dîm o weithwyr proffesiynol ymddiried ynddo. Bydd angen i chi wneud penderfyniadau pwysig ynghylch gofal. Gall canolfannau meddygol gyda thimau arbenigol gynnig gwybodaeth i chi am yr anhwylder, cydlynu eich gofal ymysg arbenigwyr, eich helpu i werthuso opsiynau a darparu triniaeth.
• Chwilio am deuluoedd eraill. Gall siarad â phobl sy'n delio â heriau tebyg roi gwybodaeth a chymorth emosiynol i chi. Gofynnwch i'ch meddyg am grwpiau cymorth yn eich cymuned. Os nad yw grŵp yn addas i chi, efallai y gall eich meddyg eich rhoi mewn cysylltiad â theulu sydd wedi delio â'r anhwylder. Neu efallai y byddwch yn gallu dod o hyd i gymorth grŵp neu unigol ar-lein.
• Ystyriwch gymorth i ofalwyr. Gofynnwch am neu dderbyniwch gymorth wrth ofalu am eich anwylyd pan fo ei angen. Gall opsiynau ar gyfer cymorth ychwanegol gynnwys gofyn am ffynonellau gofal oedi, gofyn am gymorth gan deulu a ffrindiau, a chymryd amser ar gyfer eich diddordebau a'ch gweithgareddau eich hun. Gall cynghori gyda phroffesiynol iechyd meddwl helpu gyda addasu a chael gwared ar broblemau.