Thalasemia

Mae thalasemia (thal-uh-SEE-me-uh) yn anhwylder gwaed etifeddol sy'n achosi i'ch corff gael llai o hemoglobin na'r arfer. Mae hemoglobin yn galluogi celloedd gwaed coch i gario ocsigen. Gall thalasemia achosi anemia, gan eich gadael yn flinedig.

Os oes gennych thalasemia ysgafn, efallai na fydd angen triniaeth arnoch. Ond gall ffurfiau mwy difrifol fod angen trallwysiadau gwaed rheolaidd. Gallwch gymryd camau i ymdopi â blinder, megis dewis diet iach ac ymarfer corff yn rheolaidd.

Mae sawl math o thalasemia. Mae'r arwyddion a'r symptomau rydych chi'n eu cael yn dibynnu ar y math a difrifoldeb eich cyflwr.

Gall arwyddion a symptomau thalasemia gynnwys:

• Blinder
• Gwendid
• Croen gwelw neu felyn
• Anffurfiadau esgyrn wyneb
• Twf araf
• Chwydd yn yr abdomen
• Wrin tywyll

Mae rhai babanod yn dangos arwyddion a symptomau thalasemia ar yr ened; mae eraill yn eu datblygu yn ystod y ddwy flynedd gyntaf o fywyd. Nid oes gan rai pobl sydd â dim ond un genyn hemoglobin wedi'i effeithio symptomau thalasemia.

Gwnewch apwyntiad gyda meddyg eich plentyn ar gyfer asesiad os oes ganddo neu ganddi unrhyw un o arwyddion neu symptomau thalasemia.

Mae thalasemia yn cael ei achosi gan mutations yn DNA o gelloedd sy'n gwneud hemoglobin - y sylwedd mewn celloedd gwaed coch sy'n cario ocsigen drwy eich corff. Mae'r mutations sy'n gysylltiedig â thalasemia yn cael eu trosglwyddo o rieni i blant.

Mae moleciwlau hemoglobin yn cynnwys cadwyni o'r enw cadwyni alpha a beta y gellir eu heffeithio gan mutations. Mewn thalasemia, mae cynhyrchiant y cadwyni alpha neu beta yn cael ei leihau, gan arwain at alpha-thalasemia neu beta-thalasemia.

Mewn alpha-thalasemia, mae difrifoldeb y thalasemia sydd gennych yn dibynnu ar nifer y mutations genynnau rydych chi'n eu hetifeddu oddi wrth eich rhieni. Po fwyaf o genynnau wedi'u mutation, y mwyaf difrifol yw eich thalasemia.

Mewn beta-thalasemia, mae difrifoldeb y thalasemia sydd gennych yn dibynnu ar ba ran o foleciwl hemoglobin sy'n cael ei heffeithio.

Mae ffactorau sy'n cynyddu eich risg o thalasemia yn cynnwys:

• Hanes teuluol o thalasemia. Mae thalasemia yn cael ei basio o rieni i blant trwy genynnau hemoglobin wedi eu newid.
• Rhai llinach. Mae thalasemia yn digwydd amlaf mewn Afro-Americanaid ac mewn pobl o darddiad Môr y Canoldir a De-ddwyrain Asia.

Gall cymhlethdodau posibl thalasemia gymedrol i ddifrifol gynnwys:

• Gorlwyth haearn. Gall pobl â thalasemia gael gormod o haearn yn eu cyrff, naill ai o'r clefyd neu o drawsffusiynau gwaed aml. Gall gormod o haearn arwain at niwed i'ch calon, afu a system endocrin, sy'n cynnwys chwarennau cynhyrchu hormonau sy'n rheoleiddio prosesau drwy eich corff.
• Haint. Mae gan bobl â thalasemia risg uwch o haint. Mae hyn yn wir yn enwedig os ydych chi wedi cael eich ysbleen wedi'i dynnu.

Ym mheiriant thalasemia ddifrifol, gall y cymhlethdodau canlynol ddigwydd:

• Anffurfiadau esgyrn. Gall thalasemia wneud eich mêr esgyrn yn ehangu, sy'n achosi i'ch esgyrn ymledu. Gall hyn arwain at strwythur esgyrn annormal, yn enwedig yn eich wyneb a'ch benglog. Mae ehangu mêr esgyrn hefyd yn gwneud esgyrn yn denau ac yn frau, gan gynyddu'r siawns o esgyrn wedi torri.
• Ysbleen chwyddedig. Mae'r ysbleen yn helpu eich corff i ymladd yn erbyn haint a hidlo deunydd diangen, fel celloedd gwaed hen neu wedi'u difrodi. Mae thalasemia yn aml yn gysylltiedig â dinistrio nifer fawr o gelloedd gwaed coch. Mae hyn yn achosi i'ch ysbleen ehangu a gweithio'n galetach na'r arfer.

Gall ysbleen chwyddedig waethygu anemia, a gall leihau oes celloedd gwaed coch a drawsffusiwn. Os yw eich ysbleen yn tyfu'n rhy fawr, efallai y bydd eich meddyg yn awgrymu llawdriniaeth i'w dynnu.

• Cyfraddau twf araf. Gall anemia arafu twf plentyn a oedi puberty.
• Problemau calon. Gall methiant calon cronig a rhythmiau calon annormal gysylltu â thalasemia ddifrifol.

Yn y rhan fwyaf o achosion, ni allwch atal thalasemia. Os oes gennych thalasemia, neu os ydych chi'n cario gen thalasemia, ystyriwch siarad â chynghorydd geneteg am gyfarwyddyd os ydych chi eisiau cael plant. Mae ffurf o ddiagnosis technoleg atgenhedlu â chymorth, sy'n sgrinio embryw yn ei gamau cynnar am waddodau genetig ynghyd â ffrwythloni in vitro. Gallai hyn helpu rhieni sydd â thalasemia neu sy'n gludwyr gen ynni haemoglobin â nam i gael babanod iach. Mae'r weithdrefn yn cynnwys adennill wyau aeddfed a'u ffrwythloni â sberm mewn dysgl mewn labordy. Mae'r embryonau'n cael eu profi am y genynnau â nam, a dim ond y rhai heb ddiffygion genetig sy'n cael eu mewnblannu i'r groth.

Mae'r rhan fwyaf o blant â thalasemia canolig i ddifrifol yn dangos arwyddion a symptomau o fewn eu dau flwyddyn gyntaf o fywyd. Os yw eich meddyg yn amau bod gan eich plentyn thalasemia, gall ef neu hi gadarnhau diagnosis gyda phrofion gwaed.

Gall profion gwaed ddatgelu nifer y celloedd gwaed coch ac annormaleddau mewn maint, siâp neu liw. Gellir defnyddio profion gwaed hefyd ar gyfer dadansoddiad DNA i chwilio am genynnau wedi newid.

Gellir gwneud profion cyn i fabi gael ei eni i weld a oes ganddo thalasemia a phenderfynu pa mor ddifrifol y gallai fod. Mae profion a ddefnyddir i ddiagnosio thalasemia mewn ffetws yn cynnwys:

• Samplu ffilws corionig. Fel arfer yn cael ei wneud tua'r 11fed wythnos o feichiogrwydd, mae'r prawf hwn yn cynnwys tynnu darn bach o'r blancen ar gyfer gwerthuso.
• Amniocentesis. Fel arfer yn cael ei wneud tua'r 16eg wythnos o feichiogrwydd, mae'r prawf hwn yn cynnwys archwilio sampl o'r hylif sy'n amgylchynu'r ffetws.

Nid oes angen triniaeth ar ffurfiau ysgafn o nodwedd thalasemia.

Ar gyfer thalasemia canolig i ddifrifol, gall triniaethau gynnwys:

Therapi chelaciwn. Mae hon yn driniaeth i gael gwared ar haearn gormodol o'ch gwaed. Gall haearn gronni o ganlyniad i drawsffusiynau rheolaidd. Gall rhai pobl â thalasemia nad oes ganddo drawsffusiynau rheolaidd ddatblygu haearn gormodol hefyd. Mae cael gwared ar yr haearn gormodol yn hanfodol i'ch iechyd.

I helpu i gael gwared ar yr haearn ychwanegol o'ch corff, efallai y bydd angen i chi gymryd meddyginiaeth ar lafar, megis deferasirox (Exjade, Jadenu) neu deferiprone (Ferriprox). Mae cyffur arall, deferoxamine (Desferal), yn cael ei roi trwy nodwydd.

Trasplannu celloedd bonyn. A elwir hefyd yn drawsblannu mêr esgyrn, gall trasplannu celloedd bonyn fod yn opsiwn mewn rhai achosion. I blant â thalasemia ddifrifol, gall ddileu'r angen am drawsffusiynau gwaed gydol oes a chyffuriau i reoli gorlwytho haearn.

Mae'r weithdrefn hon yn cynnwys derbyn trwythau o gelloedd bonyn gan roddwr cydnaws, fel arfer brawd neu chwaer.

• Tramsffusiynau gwaed aml. Mae ffurfiau mwy difrifol o thalasemia yn aml yn gofyn am drawsffusiynau gwaed aml, efallai bob ychydig wythnosau. Dros amser, mae trawsffusiynau gwaed yn achosi cronni haearn yn eich gwaed, a all niweidio eich calon, eich afu a'ch organau eraill.

• Therapi chelaciwn. Mae hon yn driniaeth i gael gwared ar haearn gormodol o'ch gwaed. Gall haearn gronni o ganlyniad i drawsffusiynau rheolaidd. Gall rhai pobl â thalasemia nad oes ganddo drawsffusiynau rheolaidd ddatblygu haearn gormodol hefyd. Mae cael gwared ar yr haearn gormodol yn hanfodol i'ch iechyd.

  I helpu i gael gwared ar yr haearn ychwanegol o'ch corff, efallai y bydd angen i chi gymryd meddyginiaeth ar lafar, megis deferasirox (Exjade, Jadenu) neu deferiprone (Ferriprox). Mae cyffur arall, deferoxamine (Desferal), yn cael ei roi trwy nodwydd.

• Trasplannu celloedd bonyn. A elwir hefyd yn drawsblannu mêr esgyrn, gall trasplannu celloedd bonyn fod yn opsiwn mewn rhai achosion. I blant â thalasemia ddifrifol, gall ddileu'r angen am drawsffusiynau gwaed gydol oes a chyffuriau i reoli gorlwytho haearn.

  Mae'r weithdrefn hon yn cynnwys derbyn trwythau o gelloedd bonyn gan roddwr cydnaws, fel arfer brawd neu chwaer.

Gallwch chi helpu i reoli eich thalasemia drwy ddilyn eich cynllun triniaeth a mabwysiadu arferion byw iach.

Bwyta diet iach. Gall bwyta iach eich helpu i deimlo'n well a rhoi hwb i'ch egni. Gallai eich meddyg hefyd argymell atodiad asid ffolig i helpu eich corff i wneud celloedd gwaed coch newydd.

Er mwyn cadw eich esgyrn yn iach, gwnewch yn siŵr bod digon o galsiwm a fitamin D yn eich diet. Gofynnwch i'ch meddyg beth yw'r symiau cywir i chi a pha un a oes angen atodiad arnoch.

Gofynnwch i'ch meddyg am gymryd atodiadau eraill hefyd, fel asid ffolig. Mae'n fitamin B sy'n helpu i adeiladu celloedd gwaed coch.

Osgoi heintiau. Golchwch eich dwylo'n aml ac osgoi pobl sâl. Mae hyn yn arbennig o bwysig os ydych chi wedi cael eich spleen wedi'i dynnu.

Bydd angen saig ffliw flynyddol arnoch chi hefyd, yn ogystal â chlecsin i atal meningitis, niwmonia a hepatitis B. Os ydych chi'n datblygu twymyn neu arwyddion a symptomau eraill o haint, ewch i weld eich meddyg am driniaeth.

• Osgoi haearn gormodol. Oni argymhellir gan eich meddyg, peidiwch â chymryd fitaminau neu atodiadau eraill sy'n cynnwys haearn.

• Bwyta diet iach. Gall bwyta iach eich helpu i deimlo'n well a rhoi hwb i'ch egni. Gallai eich meddyg hefyd argymell atodiad asid ffolig i helpu eich corff i wneud celloedd gwaed coch newydd.

  Er mwyn cadw eich esgyrn yn iach, gwnewch yn siŵr bod digon o galsiwm a fitamin D yn eich diet. Gofynnwch i'ch meddyg beth yw'r symiau cywir i chi a pha un a oes angen atodiad arnoch.

  Gofynnwch i'ch meddyg am gymryd atodiadau eraill hefyd, fel asid ffolig. Mae'n fitamin B sy'n helpu i adeiladu celloedd gwaed coch.

• Osgoi heintiau. Golchwch eich dwylo'n aml ac osgoi pobl sâl. Mae hyn yn arbennig o bwysig os ydych chi wedi cael eich spleen wedi'i dynnu.

  Bydd angen saig ffliw flynyddol arnoch chi hefyd, yn ogystal â chlecsin i atal meningitis, niwmonia a hepatitis B. Os ydych chi'n datblygu twymyn neu arwyddion a symptomau eraill o haint, ewch i weld eich meddyg am driniaeth.