Charcot-Marie-Tooth Sygdom

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en gruppe af arvelige sygdomme, der forårsager nerveskader. Denne skade er mest i arme og ben (perifere nerver). Charcot-Marie-Tooth sygdom kaldes også arvelig motorisk og sensorisk neuropati.

Charcot-Marie-Tooth sygdom resulterer i mindre, svagere muskler. Du kan også opleve følelsesløshed og muskelkontraktioner samt besvær med at gå. Foddeformiteter såsom hammertæer og høje svang er også almindelige. Symptomerne begynder typisk i fødderne og benene, men kan med tiden påvirke hænder og arme.

Symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom optræder typisk i ungdomsårene eller den tidlige voksenalder, men kan også udvikle sig i midlife.

Tegn og symptomer på Charcot-Marie-Tooth sygdom kan omfatte:

• Svaghed i ben, ankler og fødder
• Tab af muskelmasse i ben og fødder
• Høje svang
• Krøllede tæer (hammertæer)
• Nedsat evne til at løbe
• Besvær med at løfte foden i anklen (foddrop)
• Klodset eller højere end normalt skridt (gang)
• Hyppig snublen eller fald
• Nedsat følesans eller tab af følelse i ben og fødder

Efterhånden som Charcot-Marie-Tooth sygdommen skrider frem, kan symptomerne sprede sig fra fødder og ben til hænder og arme. Alvorligheden af symptomerne kan variere meget fra person til person, selv blandt familiemedlemmer.

Charcot-Marie-Tooth sygdom er en arvelig, genetisk tilstand. Den opstår, når der er mutationer i generne, der påvirker nerverne i fødder, ben, hænder og arme.

Nogle gange beskadiger disse mutationer nerverne. Andre mutationer beskadiger den beskyttende beklædning, der omgiver nerven (myelinskeder). Begge forårsager svagere signaler mellem lemmer og hjerne.

Charcot-Marie-Tooth sygdom er arvelig, så du har en øget risiko for at udvikle sygdommen, hvis nogen i din nærmeste familie har sygdommen.

Andre årsager til neuropatier, såsom diabetes, kan forårsage symptomer, der ligner Charcot-Marie-Tooth sygdom. Disse andre tilstande kan også forværre symptomerne på Charcot-Marie-Tooth sygdom. Medicin såsom kemoterapi-lægemidlerne vincristin (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) og andre kan forværre symptomerne. Sørg for at fortælle din læge om al den medicin, du tager.

Komplikationer ved Charcot-Marie-Tooth sygdom varierer i sværhedsgrad fra person til person. Fodafvigelser og gangbesvær er sædvanligvis de mest alvorlige problemer. Musklerne kan blive svagere, og du kan komme til skade i områder af kroppen, der oplever nedsat følsomhed.

Nogle gange modtager musklerne i dine fødder ikke signalet fra din hjerne om at trække sig sammen, så du er mere tilbøjelig til at snuble og falde. Og din hjerne modtager muligvis ikke smertesignaler fra dine fødder, så hvis du for eksempel har gnidet en blære på din tå, kan den blive inficeret uden at du opdager det.

Du kan også opleve åndedrætsbesvær, synkebesvær eller talebesvær, hvis de muskler, der styrer disse funktioner, er påvirket af Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Under den fysiske undersøgelse kan din læge tjekke for:

Din læge kan også anbefale følgende tests, som kan hjælpe med at give information om omfanget af din nerveskade og hvad der kan forårsage den.

• Tegn på muskelsvaghed i arme, ben, hænder og fødder

• Nedsat muskelmasse i underbenene, hvilket resulterer i et udseende som en omvendt champagnekurv

• Nedsatte reflekser

• Sensorisk tab i fødder og hænder

• Foddeformiteter, såsom høje svang eller hammertæer

• Andre ortopædiske problemer, såsom mild skoliose eller hoftedysplasi

• Nerveledningsundersøgelser. Disse tests måler styrken og hastigheden af ​​elektriske signaler, der transmitteres gennem dine nerver. Elektroder på huden afgiver små elektriske stød for at stimulere nerven. Forsinket eller svag respons kan indikere en nervelidelse som Charcot-Marie-Tooth sygdom.

• Elektromyografi (EMG). En tynd nålelektrode indsættes gennem din hud i musklen. Elektrisk aktivitet måles, når du slapper af og når du spænder musklen let. Din læge kan muligvis bestemme sygdommens fordeling ved at teste forskellige muskler.

• Nervebiopsi. Et lille stykke perifert nerve tages fra din læg gennem et snit i din hud. Laboratorieanalyse af nerven skelner Charcot-Marie-Tooth sygdom fra andre nervelidelser.

• Genetisk test. Disse tests, der kan påvise de mest almindelige genetiske defekter, der er kendt for at forårsage Charcot-Marie-Tooth sygdom, udføres med en blodprøve. Genetisk test kan give personer med lidelsen mere information til familieplanlægning. Det kan også udelukke andre neuropatier. Nylige fremskridt inden for genetisk test har gjort det mere overkommeligt og omfattende. Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver før test, så du bedst kan forstå fordele og ulemper ved test.

Der findes ingen kur mod Charcot-Marie-Tooth sygdom. Men sygdommen udvikler sig generelt langsomt, og den påvirker ikke den forventede levetid.

Der findes nogle behandlinger, der kan hjælpe dig med at håndtere Charcot-Marie-Tooth sygdom.

Charcot-Marie-Tooth sygdom kan sommetider forårsage smerter på grund af muskelkramper eller nerveskader. Hvis smerter er et problem for dig, kan receptpligtig smertestillende medicin hjælpe med at kontrollere dine smerter.

Ortopædiske hjælpemidler. Mange mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom har brug for hjælp fra visse ortopædiske hjælpemidler for at opretholde daglig mobilitet og for at forebygge skader. Ben- og ankelbeskyttere eller skinner kan give stabilitet under gang og trappegang.

Overvej støvler eller højhælede sko for ekstra støtte til anklerne. Specialfremstillede sko eller såler kan forbedre din gang. Overvej tommelfingerskinner, hvis du har svaghed i hænderne og har svært ved at gribe og holde ting.

Hvis foddeformiteter er alvorlige, kan korrigerende fodkirurgi hjælpe med at lindre smerter og forbedre din evne til at gå. Kirurgi kan ikke forbedre svaghed eller tab af følelse.

Forskere undersøger en række potentielle terapier, der en dag kan behandle Charcot-Marie-Tooth sygdom. Potentielle terapier omfatter medicin, genterapi og in vitro-procedurer, der kan hjælpe med at forhindre overførsel af sygdommen til fremtidige generationer.

• Fysioterapi. Fysioterapi kan hjælpe med at styrke og strække dine muskler for at forhindre muskelstramning og tab. Et program omfatter normalt lav-impact øvelser og strækteknikker, der ledes af en uddannet fysioterapeut og godkendt af din læge. Begyndt tidligt og fulgt regelmæssigt, kan fysioterapi hjælpe med at forhindre handicap.
• Ergoterapeut. Svaghed i arme og hænder kan forårsage vanskeligheder med at gribe og fingerbevægelser, såsom at lukke knapper eller skrive. Ergoterapeut kan hjælpe ved hjælp af hjælpemidler, såsom specielle gummigreb på dørhåndtag eller tøj med trykknapper i stedet for knapper.
• Ortopædiske hjælpemidler. Mange mennesker med Charcot-Marie-Tooth sygdom har brug for hjælp fra visse ortopædiske hjælpemidler for at opretholde daglig mobilitet og for at forebygge skader. Ben- og ankelbeskyttere eller skinner kan give stabilitet under gang og trappegang.

Overvej støvler eller højhælede sko for ekstra støtte til anklerne. Specialfremstillede sko eller såler kan forbedre din gang. Overvej tommelfingerskinner, hvis du har svaghed i hænderne og har svært ved at gribe og holde ting.

Nogle vaner kan forhindre komplikationer forårsaget af Charcot-Marie-Tooth sygdom og hjælpe dig med at håndtere dens virkninger.

Startet tidligt og fulgt regelmæssigt, kan hjemmeaktiviteter give beskyttelse og lindring:

På grund af foddeformiteter og tab af følelse er regelmæssig fodpleje vigtig for at lindre symptomer og forhindre komplikationer:

• Stræk regelmæssigt. Strækning kan hjælpe med at forbedre eller vedligeholde bevægelsesområdet i dine led og reducere risikoen for skader. Det er også nyttigt til at forbedre din fleksibilitet, balance og koordination. Hvis du har Charcot-Marie-Tooth sygdom, kan regelmæssig strækning forhindre eller reducere leddeformiteter, der kan skyldes ujævn trækning af muskler på dine knogler.

• Træn dagligt. Regelmæssig motion holder dine knogler og muskler stærke. Lav-impact øvelser, såsom cykling og svømning, er mindre belastende for skrøbelige muskler og led. Ved at styrke dine muskler og knogler kan du forbedre din balance og koordination og reducere din risiko for fald.

• Forbedre din stabilitet. Muskelsvaghed forbundet med Charcot-Marie-Tooth sygdom kan få dig til at være ustabil på fødderne, hvilket resulterer i fald og alvorlige skader. At gå med en stok eller en rollator kan øge din stabilitet. God belysning om natten kan hjælpe dig med at undgå at snuble og falde.

• Inspicer dine fødder. Tjek dem dagligt for at forhindre ligtorne, sår og infektioner.

• Pas på dine negle. Klip dine negle regelmæssigt. For at undgå indgroede tånegle og infektioner, skal du klippe lige over og undgå at klippe i neglesengen. En fodterapeut kan klippe tånegle for dig, hvis du har problemer med cirkulation, følelse og nerveskader i fødderne. Din fodterapeut kan også anbefale en salon til sikkert at klippe dine tånegle.

• Brug de rigtige sko. Vælg passende, beskyttende sko. Overvej at bære støvler eller højhælede sko for at støtte anklerne. Hvis du har foddeformiteter, såsom hammertå, kan du overveje at få specialfremstillede sko.