Idiopatisk Myelofibrose

Myelofibrose er en sjælden type knoglemarvskræft, der forstyrrer kroppens normale produktion af blodlegemer.

Myelofibrose forårsager omfattende ardannelse i knoglemarven, hvilket fører til svær anæmi, der kan forårsage svaghed og træthed. Ardannelse i knoglemarven kan også føre til et lavt antal blodplader, hvilket øger risikoen for blødning. Myelofibrose forårsager ofte en forstørret milt.

Myelofibrose betragtes som en kronisk leukæmi – en kræft, der påvirker de blodproducerende væv i kroppen. Myelofibrose tilhører en gruppe af sygdomme kaldet myeloproliferative sygdomme.

Myelofibrose kan opstå af sig selv (primær myelofibrose), eller den kan udvikle sig fra en anden knoglemarvslidelse (sekundær myelofibrose).

Nogle mennesker med myelofibrose har ingen symptomer og har muligvis ikke brug for behandling med det samme. Andre med mere alvorlige former for sygdommen kan have brug for aggressiv behandling med det samme. Behandling af myelofibrose, der fokuserer på at lindre symptomerne, kan omfatte en række forskellige muligheder.

Myelofibrose udvikler sig sædvanligvis langsomt. I de allertidligste stadier oplever mange mennesker ingen tegn eller symptomer.

Efterhånden som forstyrrelsen af den normale produktion af blodlegemer øges, kan tegn og symptomer omfatte:

• Træthed, svaghed eller åndenød, sædvanligvis på grund af anæmi
• Smerter eller fylde under ribbenene på venstre side, på grund af en forstørret milt
• Let blå mærkning
• Let blødning
• Overdreven svedtendens under søvn (nattesved)
• Feber
• Knoglesmerter

Kontakt din læge, hvis du har vedvarende tegn og symptomer, der bekymrer dig.

Myelofibrose opstår, når stamceller i knoglemarven udvikler ændringer (mutationer) i deres DNA. Stamcellerne har evnen til at replikere og dele sig i de mange specialiserede celler, der udgør dit blod – røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodplader.

Det er ikke klart, hvad der forårsager de genetiske mutationer i knoglemarvstamceller.

Efterhånden som de muterede blodstamceller replikerer og deler sig, videregiver de mutationerne til de nye celler. Når flere og flere af disse muterede celler dannes, begynder de at have alvorlige effekter på blodproduktionen.

Slutresultatet er sædvanligvis en mangel på røde blodlegemer – hvilket forårsager den anæmi, der er karakteristisk for myelofibrose – og et overskud af hvide blodlegemer og varierende niveauer af blodplader. Hos personer med myelofibrose bliver den normalt svampede knoglemarv arret.

Flere specifikke genmutationer er blevet identificeret hos personer med myelofibrose. Den mest almindelige er mutationen i Janus kinase 2 (JAK2)-genet. Andre mindre almindelige mutationer omfatter CALR og MPL. Nogle personer med myelofibrose har ingen identificerbare genmutationer. At vide, om disse genmutationer er forbundet med din myelofibrose, hjælper med at bestemme din prognose og din behandling.

Selvom årsagen til myelofibrose ofte er ukendt, er visse faktorer kendt for at øge din risiko:

• Alder. Myelofibrose kan ramme alle, men den diagnosticeres oftest hos personer over 50 år.
• En anden blodsygdom. En lille del af personer med myelofibrose udvikler tilstanden som en komplikation af essentiel thrombocythemia eller polycythaemia vera.
• Eksponering for visse kemikalier. Myelofibrose er blevet kædet sammen med eksponering for industrielle kemikalier såsom toluen og benzen.
• Eksponering for stråling. Personer, der er udsat for meget høje strålingsniveauer, har en øget risiko for myelofibrose.

Komplikationer, der kan opstå som følge af myelofibrose, omfatter:

• Smerter. En kraftigt forstørret milt kan forårsage abdominalsmerter og rygsmerter.
• Blødningskomplikationer. Når sygdommen skrider frem, falder dit antal blodplader typisk under det normale (trombocytopeni), og blodpladernes funktion bliver nedsat. Et utilstrækkeligt antal blodplader kan føre til let blødning – et problem, som du og din læge vil drøfte, hvis du overvejer enhver form for kirurgisk procedure.
• Akut leukæmi. Nogle personer med myelofibrose udvikler til sidst akut myeloid leukæmi, en type blod- og knoglemarvskræft, der udvikler sig hurtigt.

Ved en knoglemarvsaspiration bruger en sundhedsprofessionel en tynd nål til at fjerne en lille mængde flydende knoglemarv. Den tages normalt fra et sted i bagdelen af hoftebenet, også kaldet bækkenet. En knoglemarvsbiopsi udføres ofte samtidig. Denne anden procedure fjerner et lille stykke knoglevæv og den indesluttede marv.

Test og procedurer, der bruges til at diagnosticere myelofibrose, omfatter:

• Blodprøver. Ved myelofibrose viser et komplet blodbillede typisk unormalt lave niveauer af røde blodlegemer, et tegn på anæmi, der er almindeligt hos personer med myelofibrose. Hvide blodlegemer og blodplader er også normalt unormale. Ofte er niveauet af hvide blodlegemer højere end normalt, selvom det hos nogle personer kan være normalt eller endda lavere end normalt. Antallet af blodplader kan være højere eller lavere end normalt.
• Billeddiagnostiske undersøgelser. Billeddiagnostiske undersøgelser, såsom røntgen og MR-scanning, kan bruges til at indsamle mere information om din myelofibrose.
• Test af kræftceller for genmutationer. På et laboratorium vil lægerne analysere dine blod- eller knoglemarvsceller for genmutationer, såsom JAK2, CALR og MPL. Din læge bruger oplysningerne fra disse tests til at bestemme din prognose og dine behandlingsmuligheder.

Knoglemarvsundersøgelse. Knoglemarvsbiopsi og -aspiration kan bekræfte en diagnose af myelofibrose.

Ved en knoglemarvsbiopsi bruges en nål til at tage en prøve af knoglevæv og den indesluttede marv fra dit hofteben. Under samme procedure kan en anden type nål bruges til at trække en prøve af den flydende del af din knoglemarv. Prøverne undersøges på et laboratorium for at bestemme antallet og typerne af celler, der findes.

Målet med behandlingen for de fleste mennesker med myelofibrose er at lindre tegn og symptomer på sygdommen. For nogle kan en knoglemarvstransplantation give en chance for helbredelse, men denne behandling er meget hård ved kroppen, og den er måske ikke en mulighed for mange mennesker.

For at bestemme, hvilke myelofibrosebehandlinger der sandsynligvis vil gavne dig mest, kan din læge bruge en eller flere formler til at vurdere din tilstand. Disse formler tager højde for mange aspekter af din kræft og din generelle sundhed for at tildele en risikokategori, der angiver sygdommens aggressivitet.

Lavrisikomyelofibrose kræver muligvis ikke øjeblikkelig behandling, mens personer med højrisikomyelofibrose kan overveje en aggressiv behandling, såsom knoglemarvstransplantation. For myelofibrose med intermediær risiko er behandlingen normalt rettet mod at håndtere symptomer.

Myelofibrosebehandling er muligvis ikke nødvendig, hvis du ikke oplever symptomer. Du har måske ikke brug for behandling med det samme, hvis du ikke har en forstørret milt, og du ikke har anæmi, eller din anæmi er meget mild. I stedet for behandling vil din læge sandsynligvis overvåge din sundhed nøje gennem regelmæssige check-ups og undersøgelser og holde øje med tegn på sygdomsprogression. Nogle mennesker forbliver symptomfri i årevis.

Hvis myelofibrose forårsager svær anæmi, kan du overveje behandling, såsom:

• Blodtransfusioner. Hvis du har svær anæmi, kan periodiske blodtransfusioner øge dit antal røde blodlegemer og lindre anæmisymptomer, såsom træthed og svaghed. Nogle gange kan medicin hjælpe med at forbedre anæmi.
• Androgenbehandling. At tage en syntetisk version af det mandlige hormon androgen kan fremme produktionen af røde blodlegemer og kan forbedre svær anæmi hos nogle mennesker. Androgenbehandling har dog risici, herunder leverskader og maskuliniserende effekter hos kvinder.
• Talidomid og beslægtede lægemidler. Talidomid (Thalomid) og det beslægtede lægemiddel lenalidomid (Revlimid) kan hjælpe med at forbedre blodlegemekællinger og kan også lindre en forstørret milt. Disse lægemidler kan kombineres med steroidmedicin. Talidomid og beslægtede lægemidler medfører en risiko for alvorlige fødselsskader og kræver særlige forholdsregler.

Hvis en forstørret milt forårsager komplikationer, kan din læge anbefale behandling. Dine muligheder kan omfatte:

• Målrettet lægemiddelbehandling. Målrettet lægemiddelbehandling fokuserer på specifikke abnormiteter, der er til stede i kræftceller. Målrettede behandlinger for myelofibrose fokuserer på celler med JAK2-genmutationen. Disse behandlinger bruges til at reducere symptomer på en forstørret milt.
• Kemoterapi. Kemoterapi bruger kraftige lægemidler til at dræbe kræftceller. Kemoterapilægemidler kan reducere størrelsen af en forstørret milt og lindre relaterede symptomer, såsom smerter.
• Kirurgisk fjernelse af milten (splenektomi). Hvis din milt bliver så stor, at den forårsager smerter og begynder at forårsage skadelige komplikationer — og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi — kan du have gavn af at få din milt kirurgisk fjernet.

Risici omfatter infektion, overdreven blødning og blodpropdannelse, der fører til slagtilfælde eller lungeemboli. Efter proceduren oplever nogle mennesker leverforstørrelse og en unormal stigning i antallet af blodplader.

• Strålebehandling. Stråling bruger kraftige stråler, såsom røntgenstråler og protoner, til at dræbe kræftceller. Strålebehandling kan hjælpe med at reducere størrelsen af milten, når kirurgisk fjernelse ikke er en mulighed.

Kirurgisk fjernelse af milten (splenektomi). Hvis din milt bliver så stor, at den forårsager smerter og begynder at forårsage skadelige komplikationer — og hvis du ikke reagerer på andre former for terapi — kan du have gavn af at få din milt kirurgisk fjernet.

Risici omfatter infektion, overdreven blødning og blodpropdannelse, der fører til slagtilfælde eller lungeemboli. Efter proceduren oplever nogle mennesker leverforstørrelse og en unormal stigning i antallet af blodplader.

En knoglemarvstransplantation, også kaldet en stamcelletransplantation, er en procedure til at erstatte din syge knoglemarv ved hjælp af sunde blodstamceller. For myelofibrose bruger proceduren stamceller fra en donor (allogene stamcelletransplantation).

Denne behandling har potentiale til at helbrede myelofibrose, men den har også en høj risiko for livstruende bivirkninger, herunder en risiko for, at de nye stamceller vil reagere mod kroppens sunde væv (transplantat-versus-vært-sygdom).

Mange mennesker med myelofibrose, på grund af alder, sygdommens stabilitet eller andre sundhedsproblemer, kvalificerer sig ikke til denne behandling.

Før en knoglemarvstransplantation får du kemoterapi eller strålebehandling for at ødelægge din syge knoglemarv. Derefter får du infusioner af stamceller fra en kompatibel donor.

Palliativ pleje er specialiseret lægehjælp, der fokuserer på at lindre smerter og andre symptomer på en alvorlig sygdom. Palliative plejespecialister arbejder sammen med dig, din familie og dine andre læger for at give et ekstra lag af støtte, der supplerer din igangværende pleje. Palliativ pleje kan bruges, mens du gennemgår andre aggressive behandlinger, såsom kirurgi, kemoterapi eller strålebehandling.

Når palliativ pleje bruges sammen med alle de andre relevante behandlinger, kan kræftpatienter føle sig bedre og leve længere.

Palliativ pleje leveres af et team af læger, sygeplejersker og andre specielt uddannede fagfolk. Palliative plejeteams sigter mod at forbedre livskvaliteten for kræftpatienter og deres familier. Denne form for pleje tilbydes sammen med kurativ eller anden behandling, du måtte modtage.

At leve med myelofibrose kan indebære at håndtere smerter, ubehag, usikkerhed og bivirkninger af langtidsbehandlinger. Følgende trin kan hjælpe med at lette udfordringen og få dig til at føle dig mere komfortabel og ansvarlig for din sundhed:

• Lær nok om din tilstand til at føle dig tryg ved at træffe beslutninger. Myelofibrose er ret sjælden. For at hjælpe dig med at finde nøjagtige og troværdige oplysninger, bed din læge om at henvise dig til passende kilder. Brug disse kilder til at finde ud af så meget som muligt om myelofibrose.
• Udforsk måder at håndtere sygdommen på. Hvis du har myelofibrose, kan du stå over for hyppig blodprøvetagning og lægebesøg og regelmæssige knoglemarvsundersøgelser. Nogle dage kan du føle dig syg, selvom du ikke ser syg ud. Og nogle dage kan du bare være træt af at være syg.

Prøv at finde en aktivitet, der hjælper, uanset om det er yoga, motion, socialisering eller at få en mere fleksibel arbejdsplan. Tal med en rådgiver, terapeut eller onkologisk socialrådgiver, hvis du har brug for hjælp til at håndtere de følelsesmæssige udfordringer ved denne sygdom.

Du kan også have gavn af at deltage i en støttegruppe, enten i dit lokalsamfund eller på internettet. En støttegruppe af mennesker med den samme eller en lignende diagnose, såsom en myeloproliferativ sygdom eller en anden sjælden sygdom, kan være en kilde til nyttige oplysninger, praktiske tips og opmuntring.

Udforsk måder at håndtere sygdommen på. Hvis du har myelofibrose, kan du stå over for hyppig blodprøvetagning og lægebesøg og regelmæssige knoglemarvsundersøgelser. Nogle dage kan du føle dig syg, selvom du ikke ser syg ud. Og nogle dage kan du bare være træt af at være syg.

Prøv at finde en aktivitet, der hjælper, uanset om det er yoga, motion, socialisering eller at få en mere fleksibel arbejdsplan. Tal med en rådgiver, terapeut eller onkologisk socialrådgiver, hvis du har brug for hjælp til at håndtere de følelsesmæssige udfordringer ved denne sygdom.