Thalassemia

Thalassemia (tal-ə-SEE-me-ə) er en arvelig blodsygdom, der får din krop til at have mindre hæmoglobin end normalt. Hæmoglobin gør det muligt for røde blodlegemer at transportere ilt. Thalassemia kan forårsage anæmi, hvilket efterlader dig træt.

Hvis du har mild thalassemia, har du måske ikke brug for behandling. Men mere alvorlige former kan kræve regelmæssige blodtransfusioner. Du kan tage skridt til at håndtere træthed, såsom at vælge en sund kost og dyrke motion regelmæssigt.

Der findes flere typer af thalassæmi. De tegn og symptomer, du har, afhænger af typen og sværhedsgraden af din tilstand.

Thalassæmis tegn og symptomer kan omfatte:

• Træthed
• Svaghed
• Bleg eller gullig hud
• Ansigtsknogledeformiteter
• Langsom vækst
• Abdominal hævelse
• Mørk urin

Nogle babyer viser tegn og symptomer på thalassæmi ved fødslen; andre udvikler dem i løbet af de første to år af livet. Nogle mennesker, der kun har ét påvirket hæmoglobin-gen, har ikke thalassæmi-symptomer.

Lav en aftale med din childs læge til en vurdering, hvis han eller hun har nogen af tegnene eller symptomerne på thalassæmi.

Thalassæmi skyldes mutationer i DNA'et af de celler, der producerer hæmoglobin – det stof i de røde blodlegemer, der transporterer ilt rundt i kroppen. De mutationer, der er forbundet med thalassæmi, nedarves fra forældre til børn.

Hæmoglobinmolekyler er lavet af kæder kaldet alfa- og beta-kæder, der kan påvirkes af mutationer. Ved thalassæmi reduceres produktionen af enten alfa- eller beta-kæderne, hvilket resulterer i enten alfa-thalassæmi eller beta-thalassæmi.

Ved alfa-thalassæmi afhænger sværhedsgraden af den thalassæmi, du har, af antallet af genmutationer, du arver fra dine forældre. Jo flere muterede gener, jo sværere er din thalassæmi.

Ved beta-thalassæmi afhænger sværhedsgraden af den thalassæmi, du har, af hvilken del af hæmoglobinmolekylet der er påvirket.

Faktorer, der øger din risiko for thalassæmi, omfatter:

• Familiær disposition for thalassæmi. Thalassæmi nedarves fra forældre til børn gennem muterede hæmoglobin-gener.
• Visse etniciteter. Thalassæmi forekommer oftest hos afroamerikanere og personer af middelhavs- og sydøstasiatisk afstamning.

Mulig komplikationer ved moderat til svær thalassæmi omfatter:

• Jernbelastning. Personer med thalassæmi kan få for meget jern i kroppen, enten på grund af sygdommen eller hyppige blodtransfusioner. For meget jern kan føre til skader på hjertet, leveren og det endokrine system, som omfatter hormonproducerende kirtler, der regulerer processer i hele kroppen.
• Infektion. Personer med thalassæmi har en øget risiko for infektion. Dette gælder især, hvis du har fået fjernet din milt.

I tilfælde af svær thalassæmi kan følgende komplikationer opstå:

• Knogledeformiteter. Thalassæmi kan få din knoglemarv til at udvide sig, hvilket får dine knogler til at blive bredere. Dette kan føre til unormal knoglestruktur, især i dit ansigt og kranium. Knoglemarvsudvidelse gør også knoglerne tynde og skrøbelige, hvilket øger risikoen for knoglebrud.
• Forstørret milt. Milt hjælper din krop med at bekæmpe infektion og filtrere uønsket materiale, såsom gamle eller beskadigede blodlegemer. Thalassæmi ledsages ofte af ødelæggelsen af et stort antal røde blodlegemer. Dette får din milt til at forstørres og arbejde hårdere end normalt.

En forstørret milt kan forværre anæmi, og den kan reducere levetiden for transfunderede røde blodlegemer. Hvis din milt vokser for stor, kan din læge foreslå en operation for at fjerne den.

• Langsom væksthastighed. Anæmi kan både bremse et barns vækst og forsinke puberteten.
• Hjerteproblemer. Hjerteinsufficiens og unormale hjerterytmer kan være forbundet med svær thalassæmi.

I de fleste tilfælde kan du ikke forebygge thalassæmi. Hvis du har thalassæmi, eller hvis du bærer et thalassæmi-gen, bør du overveje at tale med en genetisk rådgiver for vejledning, hvis du ønsker at få børn. Der findes en form for assisteret reproduktionsteknologi-diagnostik, som screener et embryo i dets tidlige stadier for genetiske mutationer kombineret med in vitro befrugtning. Dette kan hjælpe forældre, der har thalassæmi eller som er bærere af et defekt hæmoglobin-gen, med at få sunde børn. Proceduren indebærer at hente modne æg og befrugte dem med sæd i en skål i et laboratorium. Embryonerne testes for de defekte gener, og kun dem uden genetiske defekter implanteres i livmoderen.

De fleste børn med moderat til svær thalassæmi viser tegn og symptomer inden for de første to leveår. Hvis din læge mistænker, at dit barn har thalassæmi, kan han eller hun bekræfte en diagnose med blodprøver.

Blodprøver kan afsløre antallet af røde blodlegemer og abnormiteter i størrelse, form eller farve. Blodprøver kan også bruges til DNA-analyse for at lede efter muterede gener.

Test kan udføres, før et barn fødes, for at finde ud af, om han eller hun har thalassæmi, og for at bestemme, hvor alvorlig den kan være. Test, der bruges til at diagnosticere thalassæmi hos fostre, omfatter:

• Chorionbiopsi. Denne test, der normalt udføres omkring den 11. graviditetsuge, involverer fjernelse af en lille del af moderkagen til vurdering.
• Amniocentese. Denne test, der normalt udføres omkring den 16. graviditetsuge, involverer undersøgelse af en prøve af den væske, der omgiver fosteret.

Milde former for thalassæmi træk kræver ikke behandling.

For moderat til svær thalassæmi kan behandlinger omfatte:

Kelaterapi. Dette er en behandling til at fjerne overskydende jern fra blodet. Jern kan ophobes som følge af regelmæssige transfusioner. Nogle mennesker med thalassæmi, der ikke får regelmæssige transfusioner, kan også udvikle overskydende jern. At fjerne det overskydende jern er afgørende for dit helbred.

For at hjælpe med at fjerne det ekstra jern fra din krop, skal du muligvis tage en oral medicin, såsom deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Et andet lægemiddel, deferoxamin (Desferal), gives med nål.

Stamcelletransplantation. Også kaldet en knoglemarvstransplantation, kan en stamcelletransplantation være en mulighed i nogle tilfælde. For børn med svær thalassæmi kan det eliminere behovet for livslange blodtransfusioner og medicin til at kontrollere jernbelastning.

Denne procedure involverer at modtage infusioner af stamceller fra en kompatibel donor, sædvanligvis et søskende.

• Hyppige blodtransfusioner. Mere alvorlige former for thalassæmi kræver ofte hyppige blodtransfusioner, muligvis hver få uger. Over tid forårsager blodtransfusioner en ophobning af jern i blodet, hvilket kan beskadige dit hjerte, lever og andre organer.

• Kelaterapi. Dette er en behandling til at fjerne overskydende jern fra blodet. Jern kan ophobes som følge af regelmæssige transfusioner. Nogle mennesker med thalassæmi, der ikke får regelmæssige transfusioner, kan også udvikle overskydende jern. At fjerne det overskydende jern er afgørende for dit helbred.

  For at hjælpe med at fjerne det ekstra jern fra din krop, skal du muligvis tage en oral medicin, såsom deferasirox (Exjade, Jadenu) eller deferipron (Ferriprox). Et andet lægemiddel, deferoxamin (Desferal), gives med nål.

• Stamcelletransplantation. Også kaldet en knoglemarvstransplantation, kan en stamcelletransplantation være en mulighed i nogle tilfælde. For børn med svær thalassæmi kan det eliminere behovet for livslange blodtransfusioner og medicin til at kontrollere jernbelastning.

  Denne procedure involverer at modtage infusioner af stamceller fra en kompatibel donor, sædvanligvis et søskende.

Du kan være med til at håndtere din thalassæmi ved at følge din behandlingsplan og vedtage sunde vaner.

Spis en sund kost. Sund kost kan hjælpe dig med at føle dig bedre og øge din energi. Din læge kan også anbefale et folinsyretilskud for at hjælpe din krop med at producere nye røde blodlegemer.

For at holde dine knogler sunde, skal du sørge for, at din kost indeholder nok calcium og D-vitamin. Spørg din læge, hvad de rigtige mængder er for dig, og om du har brug for et tilskud.

Spørg din læge om at tage andre tilskud, såsom folinsyre. Det er et B-vitamin, der hjælper med at opbygge røde blodlegemer.

Undgå infektioner. Vask dine hænder ofte, og undgå syge mennesker. Dette er især vigtigt, hvis du har fået fjernet din milt.

Du skal også have en årlig influenzavaccine samt vacciner mod meningitis, lungebetændelse og hepatitis B. Hvis du udvikler feber eller andre tegn og symptomer på en infektion, skal du kontakte din læge for behandling.

• Undgå overskydende jern. Medmindre din læge anbefaler det, må du ikke tage vitaminer eller andre tilskud, der indeholder jern.
• Spis en sund kost. Sund kost kan hjælpe dig med at føle dig bedre og øge din energi. Din læge kan også anbefale et folinsyretilskud for at hjælpe din krop med at producere nye røde blodlegemer.

For at holde dine knogler sunde, skal du sørge for, at din kost indeholder nok calcium og D-vitamin. Spørg din læge, hvad de rigtige mængder er for dig, og om du har brug for et tilskud.

Spørg din læge om at tage andre tilskud, såsom folinsyre. Det er et B-vitamin, der hjælper med at opbygge røde blodlegemer.

• Undgå infektioner. Vask dine hænder ofte, og undgå syge mennesker. Dette er især vigtigt, hvis du har fået fjernet din milt.

Du skal også have en årlig influenzavaccine samt vacciner mod meningitis, lungebetændelse og hepatitis B. Hvis du udvikler feber eller andre tegn og symptomer på en infektion, skal du kontakte din læge for behandling.