Albinismus

Der Begriff Albinismus bezieht sich in der Regel auf okulokutanen Albinismus (OCA). OCA ist eine Gruppe von vererbbaren Erkrankungen, bei denen der Körper nur wenig oder gar kein Melanin produziert. Art und Menge des Melanins im Körper bestimmen die Farbe von Haut, Haaren und Augen. Melanin spielt auch eine Rolle bei der Entwicklung und Funktion der Augen, daher haben Menschen mit Albinismus Sehprobleme.

Symptome des Albinismus zeigen sich in der Regel an Haut-, Haar- und Augenfarbe, manchmal sind die Unterschiede jedoch gering. Menschen mit Albinismus reagieren außerdem empfindlich auf Sonnenlicht und haben daher ein höheres Risiko, an Hautkrebs zu erkranken.

Obwohl es keine Heilung für Albinismus gibt, können Betroffene Maßnahmen zum Schutz ihrer Haut und Augen ergreifen und eine angemessene Augen- und Hautpflege erhalten.

Symptome von Albinismus betreffen Haut-, Haar- und Augenfarbe sowie das Sehvermögen. Die am leichtesten sichtbare Form des Albinismus führt zu weißem Haar und sehr heller Haut im Vergleich zu Geschwistern oder anderen Blutsverwandten. Aber Hautfarbe, auch Pigmentierung genannt, und Haarfarbe können von weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer Abstammung, die Albinismus haben, können eine hellbraune oder rotbraune Haut und Sommersprossen haben. Bei manchen Menschen kann die Hautfarbe fast die gleiche sein wie die von Eltern oder Geschwistern ohne Albinismus. Bei Sonneneinstrahlung können manche Menschen entwickeln: Sommersprossen. Muttermale, mit oder ohne Farbe, die manchmal rosa sind. Große, sommersprossenartige Flecken, sogenannte Lentigines solares (len-TIJ-ih-neez). Sonnenbrand und Unfähigkeit, sich zu bräunen. Bei manchen Menschen mit Albinismus ändert sich die Hautfarbe nie. Bei anderen kann die Melaninproduktion in der Kindheit und im Jugendalter beginnen oder zunehmen, was zu leichten Farbveränderungen führt. Die Haarfarbe kann von sehr weiß bis braun reichen. Menschen afrikanischer oder asiatischer Abstammung, die Albinismus haben, können eine gelbe, rote oder braune Haarfarbe haben. Die Haarfarbe kann sich auch bis zum frühen Erwachsenenalter verdunkeln. Oder das Haar kann durch Kontakt mit Mineralien im Wasser und in der Umwelt verfärbt werden, wodurch das Haar mit zunehmendem Alter dunkler erscheint. Wimpern und Augenbrauen sind oft blass. Die Augenfarbe kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter ändern. Bei Albinismus haben die farbigen Teile der Augen, die Iris, in der Regel nicht genügend Pigment. Dies lässt Licht durch die Iris scheinen und macht die Augen extrem empfindlich gegenüber hellem Licht. Aus diesem Grund können sehr hellfarbige Augen bei bestimmten Lichtverhältnissen rot erscheinen. Sehstörungen sind ein Hauptmerkmal aller Arten von Albinismus. Augenprobleme können sein: Schnelle, hin und her gehende Augenbewegungen, die nicht kontrolliert werden können, genannt Nystagmus. Eine ungewöhnliche Kopfposition oder Kopfhaltung, z. B. das Neigen des Kopfes, um Augenbewegungen zu reduzieren und besser sehen zu können. Augen, die nicht gleichzeitig in die gleiche Richtung schauen können oder die zu schielen scheinen, ein Zustand, der als Strabismus bezeichnet wird. Probleme beim Sehen von nahen oder fernen Objekten, genannt Weitsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit. Extreme Lichtempfindlichkeit, genannt Photophobie. Ein Unterschied in der Krümmung der vorderen Oberfläche des Auges oder der Linse im Auge, genannt Astigmatismus, der verschwommenes Sehen verursacht. Unterschiede in der Entwicklung der dünnen Gewebeschicht an der inneren Rückwand des Auges, genannt Retina. Dieser Unterschied führt zu einer verringerten Sehfähigkeit. Nervensignale von der Retina zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen im Auge folgen. Dies wird als Fehlleitung des Sehnervs bezeichnet. Schlechte Tiefenwahrnehmung, d. h. die Unfähigkeit, Dinge dreidimensional zu sehen und zu beurteilen, wie weit ein Objekt entfernt ist. Gesetzliche Blindheit – Sehvermögen unter 20/200 – oder vollständige Blindheit. Bei der Geburt Ihres Kindes kann der Arzt einen Mangel an Farbe in Haaren oder Haut feststellen, der sich auf Wimpern und Augenbrauen auswirkt. Der Arzt wird wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Hautfarbe und des Sehvermögens Ihres Kindes genau beobachten. Wenn Sie Anzeichen von Albinismus bei Ihrem Baby beobachten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt. Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder langwierige Infektionen hat. Diese Symptome können auf seltene, aber schwerwiegende erbliche Erkrankungen hinweisen, zu denen auch Albinismus gehört.

Bei der Geburt Ihres Kindes kann der Arzt möglicherweise einen Farbmangel in Haaren oder Haut feststellen, der sich auf Wimpern und Augenbrauen auswirkt. Der Arzt wird wahrscheinlich eine Augenuntersuchung anordnen und alle Veränderungen der Hautfarbe und des Sehvermögens Ihres Kindes genau beobachten.

Wenn Sie Anzeichen von Albinismus bei Ihrem Baby beobachten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Ihr Kind mit Albinismus häufig Nasenbluten, leichte Blutergüsse oder langwierige Infektionen hat. Diese Symptome können auf seltene, aber schwerwiegende Erbkrankheiten hinweisen, zu denen auch Albinismus gehört.

Um eine autosomal-rezessive Störung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen haben. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Mehrere Gene geben Anweisungen zur Herstellung eines von mehreren Proteinen, die an der Melaninproduktion beteiligt sind. Melanin wird von Zellen namens Melanozyten hergestellt, die sich in Haut, Haaren und Augen befinden.

Albinismus wird durch eine Veränderung in einem dieser Gene verursacht. Es können verschiedene Arten von Albinismus auftreten, hauptsächlich abhängig davon, welche Genveränderung die Störung verursacht hat. Die Genveränderung kann zu keinem Melanin oder zu einer starken Abnahme der Melaninmenge führen.

Albinismustypen werden danach gruppiert, wie sie in Familien vererbt werden und welches Gen betroffen ist.

• Okulokutaner Albinismus (OCA), die häufigste Art, bedeutet, dass eine Person zwei Kopien eines veränderten Gens erhält – eine von jedem Elternteil. Dies wird als autosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. OCA ist das Ergebnis einer Veränderung in einem von acht Genen, die von OCA1 bis OCA8 bezeichnet werden. OCA verursacht eine verminderte Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen sowie Sehprobleme. Die Pigmentmenge variiert je nach Typ. Die resultierende Farbe von Haut, Haaren und Augen variiert ebenfalls je nach und innerhalb der Typen.
• Okularer Albinismus ist hauptsächlich auf die Augen beschränkt und verursacht Sehprobleme. Die häufigste Form des okulären Albinismus ist Typ 1. Dieser Typ wird durch eine Genveränderung auf dem X-Chromosom vererbt. X-chromosomal-rezessiver okulärer Albinismus kann von einer Mutter, die ein verändertes X-Gen trägt, an ihren Sohn weitergegeben werden. Dies wird als X-chromosomal-rezessive Vererbung bezeichnet. Okulärer Albinismus tritt in der Regel nur bei Männern auf. Er ist viel seltener als OCA.
• Albinismus im Zusammenhang mit seltenen erblichen Syndromen kann auftreten. Zum Beispiel umfasst das Hermansky-Pudlak-Syndrom eine Form von OCA sowie Blutungs- und Blutergussprobleme und Lungen- und Darmerkrankungen. Das Chediak-Higashi-Syndrom umfasst eine Form von OCA sowie Immunprobleme mit wiederkehrenden Infektionen, Probleme mit Gehirn und Nerven, Blutungsstörungen und andere schwerwiegende Probleme.

Risikofaktoren hängen davon ab, ob ein oder beide Elternteile ein betroffenes Gen tragen. Unterschiedliche Arten von Albinismus haben unterschiedliche Vererbungsmuster.

Albinismus kann Haut- und Augenkomplikationen umfassen. Er kann auch soziale und emotionale Herausforderungen mit sich bringen.

Sehstörungen können sich auf Lernen, Beschäftigung und die Fahrtauglichkeit auswirken.

Menschen mit Albinismus haben eine sehr lichtempfindliche Haut. Sonnenbrand ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen des Albinismus. Sonnenexposition kann zu Sonnenschäden führen, die zu rauer und verdickter Haut führen können. Sonnenbrand kann auch das Risiko, an Hautkrebs zu erkranken, erhöhen.

Aufgrund des Mangels an Hautpigment kann eine Art von Hautkrebs, das Melanom, als rosa oder rote Wucherungen oder Muttermale auftreten, anstatt der üblichen schwarzen oder braunen Farbe. Dies kann die frühzeitige Erkennung von Hautkrebs erschweren. Ohne sorgfältige und regelmäßige Hautuntersuchungen wird ein Melanom möglicherweise erst im fortgeschrittenen Stadium diagnostiziert.

Einige Menschen mit Albinismus können Diskriminierung erfahren. Die Reaktionen anderer Menschen auf Menschen mit Albinismus können sich negativ auf die Betroffenen auswirken.

Menschen mit Albinismus können Mobbing, Hänseleien oder unerwünschte Fragen zu ihrem Aussehen, ihrer Brille oder ihren Sehhilfen erleben. Sie können sich von Mitgliedern ihrer eigenen Familie oder ethnischen Gruppen unterscheiden und sich daher als Außenseiter fühlen oder wie Außenseiter behandelt werden. Diese Erfahrungen können zu sozialer Isolation, geringem Selbstwertgefühl und Stress führen.

Die Verwendung des Begriffs "Person mit Albinismus" wird bevorzugt, um die negativen Auswirkungen anderer Begriffe zu vermeiden.

Wenn ein Familienmitglied Albinismus hat, kann ein Gentest Ihnen helfen, die Art des Albinismus und die Wahrscheinlichkeit zu verstehen, dass ein zukünftiges Kind Albinismus hat. Der Berater kann die verfügbaren Gentests erklären.

Die Diagnose von Albinismus basiert auf: Einer körperlichen Untersuchung, einschließlich der Überprüfung der Haut- und Haarfarbe. Einer gründlichen Augenuntersuchung. Einem Vergleich der Pigmentierung Ihres Kindes mit der anderer Familienmitglieder. Einer Überprüfung der Krankengeschichte Ihres Kindes, einschließlich der Frage, ob es zu Blutungen gekommen ist, die nicht aufhören, häufige oder große Blutergüsse oder unerwartete Infektionen aufgetreten sind. Ein auf Sehstörungen und Augenkrankheiten spezialisierter Arzt, ein Ophthalmologe, sollte in der Regel die Augenuntersuchung Ihres Kindes durchführen. Die Untersuchung umfasst eine Beurteilung mit Instrumenten zur Untersuchung der Netzhaut und zur Feststellung, ob Anzeichen von Problemen mit der Augenentwicklung oder -funktion vorliegen. Gentests können helfen, die Art des Albinismus und das Risiko der Weitergabe der Genveränderung an Kinder zu bestimmen.

Albinismus ist eine genetische Erkrankung, für die es derzeit keine Heilung gibt. Die Behandlung konzentriert sich auf die richtige Augenpflege und die Überwachung der Haut auf Probleme. Zu Ihrem Behandlungsteam gehören möglicherweise Ihr Hausarzt, ein Augenarzt (Facharzt für Augenheilkunde) und ein Hautarzt (Facharzt für Dermatologie).

Ein Spezialist für Genetik kann helfen, die spezifische Art des Albinismus zu identifizieren. Diese Informationen können die Behandlung unterstützen, mögliche Komplikationen identifizieren und das Risiko der Erkrankung bei zukünftigen Kindern bestimmen.

Die Behandlung umfasst in der Regel:

• Augenpflege. Dazu gehört eine jährliche Augenuntersuchung durch einen Augenarzt. Wahrscheinlich benötigen Sie Korrekturlinsen, um Sehprobleme zu beheben. Obwohl eine Operation selten Teil der Behandlung von Augenproblemen im Zusammenhang mit Albinismus ist, kann Ihr Augenarzt eine Operation der Augenmuskeln empfehlen, um Nystagmus zu reduzieren. Eine Operation zur Korrektur eines Schielens kann das Erscheinungsbild der Erkrankung verbessern.
• Hautpflege und Hautkrebsprävention. Dazu gehört eine jährliche Hautuntersuchung zur Früherkennung von Hautkrebs oder Hautveränderungen, die zu Krebs führen können. Eine aggressive Form von Hautkrebs, das Melanom, kann als rosa oder rote Muttermale oder Wucherungen auftreten. Muttermale oder Wucherungen, mit oder ohne Farbe – insbesondere solche, die rosa oder rot sind und sich verändern – sollten sofort von einem Hautarzt untersucht werden.

Menschen mit Hermansky-Pudlak- oder Chediak-Higashi-Syndrom benötigen in der Regel eine regelmäßige spezialisierte medizinische Betreuung zur Vorbeugung von Komplikationen.