Amyloidose

Amyloidose (am-uh-loi-DO-sis) ist eine seltene Krankheit, die auftritt, wenn sich ein Protein namens Amyloid in den Organen ansammelt. Diese Amyloidablagerung kann dazu führen, dass die Organe nicht richtig funktionieren.

Betroffene Organe können sein: Herz, Nieren, Leber, Milz, Nervensystem und Verdauungstrakt.

Einige Arten von Amyloidose treten zusammen mit anderen Krankheiten auf. Diese Arten können sich durch die Behandlung der anderen Krankheiten verbessern. Einige Arten von Amyloidose können zu lebensbedrohlichem Organversagen führen.

Behandlungen können Chemotherapie mit starken Medikamenten zur Behandlung von Krebs umfassen. Andere Medikamente können die Amyloidproduktion reduzieren und Symptome kontrollieren. Manche Menschen können von Organ- oder Stammzelltransplantationen profitieren.

Einige Menschen mit Amyloidose leiden unter Purpura – einer Erkrankung, bei der kleine Blutgefäße Blut in die Haut auslaufen lassen. Dies tritt am häufigsten um die Augen herum auf, kann aber auch andere Körperteile betreffen.

Eine vergrößerte Zunge (Makroglossie) kann ein Zeichen für Amyloidose sein. Manchmal kann sie auch am Rand gewellt erscheinen.

Es kann sein, dass Sie erst später im Verlauf der Krankheit Symptome einer Amyloidose verspüren. Die Symptome können variieren, abhängig davon, welche Organe betroffen sind.

Zeichen und Symptome einer Amyloidose können sein:

• Starke Müdigkeit und Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Taubheit, Kribbeln oder Schmerzen in Händen oder Füßen
• Schwellung der Knöchel und Beine
• Durchfall, möglicherweise blutig, oder Verstopfung
• Eine vergrößerte Zunge, die manchmal am Rand gewellt aussieht
• Hautveränderungen, wie Verdickung oder leichte Blutergüsse, und violette Flecken um die Augen

Suchen Sie Ihren Arzt auf, wenn Sie regelmäßig eines der Anzeichen oder Symptome im Zusammenhang mit Amyloidose verspüren.

Es gibt viele verschiedene Arten von Amyloidose. Einige Arten sind erblich bedingt. Andere werden durch äußere Faktoren verursacht, wie z. B. entzündliche Erkrankungen oder eine Langzeitdialyse. Viele Arten betreffen mehrere Organe. Andere betreffen nur einen Körperteil.

Arten von Amyloidose umfassen:

• AL-Amyloidose (leichtkettige Immunglobulin-Amyloidose). Dies ist die häufigste Amyloidoseart in den Industrieländern. AL-Amyloidose wird auch als primäre Amyloidose bezeichnet. Sie betrifft in der Regel Herz, Nieren, Leber und Nerven.
• AA-Amyloidose. Diese Art wird auch als sekundäre Amyloidose bezeichnet. Sie wird in der Regel durch eine entzündliche Erkrankung wie rheumatoide Arthritis ausgelöst. Sie betrifft am häufigsten Nieren, Leber und Milz.
• Hereditäre Amyloidose (familiäre Amyloidose). Diese erbliche Erkrankung betrifft oft Nerven, Herz und Nieren. Sie tritt am häufigsten auf, wenn ein von der Leber produziertes Protein abnormal ist. Dieses Protein wird Transthyretin (TTR) genannt.
• Wildtyp-Amyloidose. Diese Variante wurde auch als senile systemische Amyloidose bezeichnet. Sie tritt auf, wenn das von der Leber produzierte TTR-Protein normal ist, aber aus unbekannten Gründen Amyloid produziert. Die Wildtyp-Amyloidose betrifft tendenziell Männer über 70 Jahre und zielt häufig auf das Herz ab. Sie kann auch ein Karpaltunnelsyndrom verursachen.
• Lokalisierte Amyloidose. Diese Art von Amyloidose hat oft eine bessere Prognose als die Varianten, die mehrere Organsysteme betreffen. Typische Stellen für eine lokalisierte Amyloidose sind Blase, Haut, Rachen oder Lunge. Eine korrekte Diagnose ist wichtig, damit Behandlungen, die den gesamten Körper betreffen, vermieden werden können.

Faktoren, die das Risiko einer Amyloidose erhöhen, umfassen:

• Alter. Die meisten Menschen, bei denen Amyloidose diagnostiziert wird, sind zwischen 60 und 70 Jahre alt.
• Geschlecht. Amyloidose tritt häufiger bei Männern auf.
• Andere Krankheiten. Eine chronisch-infektiöse oder entzündliche Erkrankung erhöht das Risiko einer AA-Amyloidose.
• Familiengeschichte. Einige Arten von Amyloidose sind erblich.
• Nierendialysen. Dialyse kann nicht immer große Proteine aus dem Blut entfernen. Bei Dialyse können sich abnormale Proteine im Blut ansammeln und sich schließlich im Gewebe ablagern. Diese Erkrankung ist mit moderneren Dialysetechniken seltener.
• Rasse. Menschen afrikanischer Abstammung scheinen ein höheres Risiko zu haben, eine genetische Mutation zu tragen, die mit einer Art von Amyloidose verbunden ist, die das Herz schädigen kann.

Amyloidose kann folgende Organe schwer schädigen:

• Herz. Amyloid reduziert die Fähigkeit des Herzens, sich zwischen den Herzschlägen mit Blut zu füllen. Weniger Blut wird mit jedem Schlag gepumpt. Dies kann zu Kurzatmigkeit führen. Wenn die Amyloidose das elektrische System des Herzens betrifft, kann sie Herzrhythmusstörungen verursachen. Amyloidbedingte Herzprobleme können lebensbedrohlich werden.
• Nieren. Amyloid kann das Filtersystem der Nieren schädigen. Dies beeinträchtigt ihre Fähigkeit, Abfallprodukte aus dem Körper zu entfernen. Es kann schließlich zu Nierenversagen führen.

Amyloidose wird oft übersehen, da die Anzeichen und Symptome denen häufiger vorkommender Krankheiten ähneln können. Eine frühzeitige Diagnose kann dazu beitragen, weitere Organschäden zu verhindern. Eine genaue Diagnose ist wichtig, da die Behandlung je nach Ihrem spezifischen Zustand stark variiert. Laboruntersuchungen Blut und Urin können auf abnormale Proteine untersucht werden, die auf eine Amyloidose hinweisen können. Personen mit bestimmten Symptomen benötigen möglicherweise auch Schilddrüsen- und Nierenfunktionstests. Biopsie Eine Gewebeprobe kann auf Anzeichen einer Amyloidose untersucht werden. Die Biopsie kann aus dem Unterhautfettgewebe am Bauch oder aus dem Knochenmark entnommen werden. Einige Personen benötigen möglicherweise eine Biopsie eines betroffenen Organs, wie z. B. der Leber oder der Niere. Das Gewebe kann untersucht werden, um festzustellen, welche Art von Amyloid beteiligt ist. Bildgebende Verfahren Bilder der von Amyloidose betroffenen Organe können umfassen: Echokardiogramm. Diese Technologie verwendet Schallwellen, um bewegte Bilder zu erzeugen, die zeigen können, wie gut das Herz arbeitet. Sie kann auch Herzerkrankungen zeigen, die spezifisch für bestimmte Arten von Amyloidose sein können. Magnetresonanztomographie (MRT). MRT verwendet Radiowellen und ein starkes Magnetfeld, um detaillierte Bilder von Organen und Geweben zu erstellen. Diese können verwendet werden, um die Struktur und Funktion des Herzens zu überprüfen. Nuklearmedizinische Bildgebung. Bei diesem Test werden winzige Mengen radioaktiver Stoffe (Tracer) in eine Vene injiziert. Dies kann frühzeitige Herzerkrankungen aufdecken, die durch bestimmte Arten von Amyloidose verursacht werden. Es kann auch helfen, zwischen verschiedenen Arten von Amyloidose zu unterscheiden, was die Behandlungsentscheidungen beeinflussen kann. Betreuung in der Mayo Clinic Unser fürsorgliches Team von Mayo Clinic-Experten kann Ihnen bei Ihren gesundheitsbezogenen Bedenken im Zusammenhang mit Amyloidose helfen. Hier beginnen Weitere Informationen Amyloidose-Behandlung in der Mayo Clinic Urinanalyse

Es gibt keine Heilung für Amyloidose. Aber Behandlungen können helfen, Anzeichen und Symptome zu bewältigen und die weitere Produktion von Amyloidprotein zu begrenzen. Wenn die Amyloidose durch eine andere Erkrankung wie rheumatoide Arthritis oder Tuberkulose ausgelöst wurde, kann die Behandlung der Grunderkrankung hilfreich sein.

• Chemotherapie. Einige Krebsmedikamente werden bei AL-Amyloidose eingesetzt, um das Wachstum abnormaler Zellen zu stoppen, die das Protein produzieren, das Amyloid bildet.
• Herzmedikamente. Wenn Ihr Herz betroffen ist, müssen Sie möglicherweise Blutverdünner einnehmen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. Möglicherweise benötigen Sie auch Medikamente zur Kontrolle Ihrer Herzfrequenz. Medikamente, die die Urinproduktion steigern, können die Belastung Ihres Herzens und Ihrer Nieren verringern.
• Gezielte Therapien. Bei bestimmten Arten von Amyloidose können Medikamente wie Patisiran (Onpattro) und Inotersen (Tegsedi) die Befehle von fehlerhaften Genen, die Amyloid produzieren, stören. Andere Medikamente wie Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) und Diflunisal können Proteinfragmente im Blutstrom stabilisieren und verhindern, dass sie sich in Amyloidablagerungen umwandeln.
• Autologe Blutstammzelltransplantation. Dieses Verfahren beinhaltet die Entnahme Ihrer eigenen Stammzellen aus Ihrem Blut über eine Vene und deren kurzzeitige Lagerung, während Sie eine Hochdosis-Chemotherapie erhalten. Die Stammzellen werden dann über eine Vene wieder in Ihren Körper zurückgeführt. Diese Behandlung ist am besten geeignet für Menschen, deren Krankheit nicht fortgeschritten ist und deren Herz nicht stark betroffen ist.
• Dialyse. Wenn Ihre Nieren durch Amyloidose geschädigt wurden, müssen Sie möglicherweise eine Dialyse beginnen. Bei diesem Verfahren werden Abfallstoffe, Salze und Flüssigkeit regelmäßig mit einer Maschine aus Ihrem Blut gefiltert.
• Organtransplantation. Wenn Amyloidablagerungen Ihr Herz oder Ihre Nieren schwer geschädigt haben, benötigen Sie möglicherweise eine Operation, um diese Organe zu ersetzen. Einige Arten von Amyloid werden in der Leber gebildet, daher könnte eine Lebertransplantation diese Produktion stoppen.