Kavernöse Malformationen

Eine zerebrale kavernöse Malformation ist ein unregelmäßig geformtes Blutgefäß, das wie eine kleine Maulbeere aussieht. Sie kann sich im Gehirn oder Rückenmark bilden und eine Vielzahl neurologischer Symptome verursachen.

Zerebrale kavernöse Malformationen (ZKMs) sind Gruppen dicht gepackter, unregelmäßiger kleiner Blutgefäße mit dünnen Wänden. Sie können im Gehirn oder Rückenmark vorhanden sein. Die Gefäße enthalten langsam fließendes Blut, das normalerweise gerinnt ist. ZKMs sehen aus wie kleine Maulbeeren. Bei manchen Menschen können ZKMs dazu führen, dass Blut im Gehirn oder Rückenmark ausläuft.

ZKMs variieren in der Größe. Oft sind sie kleiner als 1,25 cm (ein Zentimeter). Die meisten ZKMs sind sporadisch. Das bedeutet, dass die ZKM als einzelne kavernöse Malformation auftritt und es keine Familienanamnese gibt. Aber etwa 20 % der ZKMs betreffen Menschen derselben Familie. Diese werden als familiäre ZKMs bezeichnet. Familiäre ZKMs stehen mit einer genetischen Veränderung in Zusammenhang, die innerhalb von Familien vererbt wird. Menschen mit familiären ZKMs haben in der Regel mehrere kavernöse Malformationen.

Eine ZKM ist eine von mehreren Arten von zerebralen vaskulären Malformationen, die unregelmäßige Blutgefäße enthalten. Andere Arten von vaskulären Malformationen umfassen:

• Arteriovenöse Malformation (AVM).
• Durale arteriovenöse Fistel.
• Entwicklungsanomalie der Venen (DAV).
• Kapilläre Teleangiektasie.

Bei Menschen mit der sporadischen Form ist es üblich, sowohl eine DAV als auch eine ZKM zu haben.

ZKMs können Blut auslaufen lassen und zu Blutungen im Gehirn oder Rückenmark führen, bekannt als Hämorrhagie. Gehirnblutungen können viele Symptome verursachen, wie z. B. Krampfanfälle.

Abhängig von der Lokalisation können ZKMs auch Schlaganfall-ähnliche Symptome verursachen, wie z. B. Bewegungsprobleme oder Gefühlsstörungen in den Beinen und manchmal auch in den Armen. ZKMs können auch Darm- und Blasenbeschwerden verursachen.

Zerebrale kavernöse Malformationen (CCMs) verursachen möglicherweise keine Symptome. Manchmal, wenn das CCM an der äußeren Oberfläche des Gehirns auftritt, kann es Krampfanfälle verursachen. Und CCMs, die in anderen Bereichen gefunden werden, können eine Vielzahl von Symptomen haben. Dazu gehören CCMs im Rückenmark, im Hirnstamm, der das Rückenmark und das Gehirn verbindet, und in den Basalganglien im inneren Gehirn. Beispielsweise kann eine Blutung im Rückenmark Darm- und Blasenbeschwerden oder Bewegungsprobleme oder Gefühlsstörungen in den Beinen oder Armen verursachen. Im Allgemeinen können Symptome von CCMs Folgendes umfassen: Krampfanfälle. Starke Kopfschmerzen. Schwäche in Armen oder Beinen. Taubheitsgefühl. Sprachstörungen. Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsstörungen. Gleichgewichts- und Gehstörungen. Sehstörungen, wie z. B. Doppelbilder. Die Symptome können sich im Laufe der Zeit mit wiederholten Blutungen verschlimmern. Blutungen können kurz nach der ersten Blutung oder viel später erneut auftreten. Bei manchen Menschen tritt möglicherweise nie eine erneute Blutung auf. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Symptome eines Krampfanfalls verspüren. Holen Sie sich auch sofort ärztliche Hilfe, wenn Sie Symptome haben, die auf eine zerebrale kavernöse Malformation oder eine Gehirnblutung hindeuten.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Symptome eines Krampfanfalls verspüren. Holen Sie sich auch sofort ärztliche Hilfe, wenn Sie Symptome haben, die auf eine zerebrale kavernöse Malformation oder eine Gehirnblutung hindeuten.

Die meisten zerebralen kavernösen Malformationen (CCMs) sind als "sporadische Form" bekannt. Sie treten als einzelne Malformation ohne Familienanamnese auf. Die sporadische Form weist häufig eine assoziierte Entwicklungsanomalie der Venen (DVA) auf, die eine unregelmäßige Vene mit einem Besenreiseraussehen darstellt.

Etwa 20 % der Menschen mit einer CCM weisen jedoch eine genetische Form auf. Diese Form wird in Familien vererbt und als familiäres kavernöses Malformationssyndrom bezeichnet. Menschen mit dieser Form können Familienmitglieder mit CCMs haben, meistens mit mehr als einer Malformation. Eine Diagnose kann durch einen Gentest bestätigt werden, der eine Blut- oder Speichelprobe erfordert. Ein Gentest wird häufig empfohlen für Menschen mit:

• MRT-Befund multipler CCMs ohne DVA.
• Familienanamnese von CCMs.

Auch eine Bestrahlung des Gehirns oder des Rückenmarks kann innerhalb von 2 bis 20 Jahren zu CCMs führen. Andere seltene Syndrome können mit CCM assoziiert sein.

Die meisten zerebralen kavernösen Malformationen (CCMs) haben keine eindeutige Ursache. Die vererbbare Form kann jedoch multiple CCMs verursachen, sowohl initial als auch im Laufe der Zeit.

Bis heute wurden drei genetische Veränderungen identifiziert, die für vererbte kavernöse Malformationen verantwortlich sind. Fast alle familiären Fälle kavernöser Malformationen konnten auf diese genetischen Veränderungen zurückgeführt werden.

Familiäre CCMs werden in Familien durch eine Veränderung in einem dieser Gene vererbt:

• KRIT1, auch bekannt als CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, auch bekannt als CCM3.

Diese Gene beeinflussen die Undichtigkeit von Blutgefäßen und die Proteine, die die Blutgefäßzellen zusammenhalten.

Die schwerwiegendsten Komplikationen zerebraler kavernöser Malformationen (KKMs) resultieren aus wiederholten Blutungen, auch Hämorrhagien genannt. KKMs, die immer wieder bluten, können einen hämorrhagischen Schlaganfall verursachen und zu Schäden im Nervensystem führen.

Eine erneute Blutung ist bei Personen mit früheren Hämorrhagien wahrscheinlicher. Das Risiko einer erneuten Blutung ist auch bei KKMs im Hirnstamm höher.

Oftmals haben Menschen mit zerebralen kavernösen Malformationen (CCMs) keine Symptome. Ein CCM kann als Ergebnis einer Gehirnbildgebung aufgrund einer anderen Erkrankung gefunden werden. Manchmal können spezifische Symptome Ihren Arzt zu weiteren Untersuchungen veranlassen.

Je nachdem, warum der Verdacht auf die Erkrankung besteht, kann Ihr Arzt Tests anordnen, um CCMs zu bestätigen oder andere verwandte Erkrankungen zu identifizieren oder auszuschließen. Sie können Bildgebungsuntersuchungen haben, um nach Veränderungen in den Blutgefäßen zu suchen. Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, wenn bei Ihnen bereits ein CCM diagnostiziert wurde und Sie neue Symptome haben. Die Tests können zeigen, ob eine Blutung oder neue CCMs vorliegen.

• Magnetresonanztomographie (MRT). Bei diesem Test wird ein detailliertes Bild Ihres Gehirns oder Ihrer Wirbelsäule erstellt. Manchmal wird ein Kontrastmittel in eine Vene am Arm injiziert.
• Gentest. Wenn Sie eine Familienanamnese der Erkrankung haben, können eine genetische Beratung und Blut- oder Speicheltests helfen, Genveränderungen im Zusammenhang mit CCMs zu finden.

Eine MRT wird einer Person verabreicht.