Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die Nervenschäden verursachen. Dieser Schaden betrifft hauptsächlich Arme und Beine (periphere Nerven). Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung wird auch als hereditäre motorisch-sensible Neuropathie bezeichnet.

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung führt zu kleineren, schwächeren Muskeln. Es können auch Empfindungsverlust, Muskelkrämpfe und Gehstörungen auftreten. Fußdeformitäten wie Hammerzehen und Hohlfüße sind ebenfalls häufig. Die Symptome beginnen in der Regel in den Füßen und Beinen, können aber schließlich auch Hände und Arme betreffen.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung treten typischerweise in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter auf, können sich aber auch im mittleren Lebensalter entwickeln.

Zeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung können umfassen:

• Schwäche in Beinen, Knöcheln und Füßen
• Verlust an Muskelmasse in Beinen und Füßen
• Hohlfuß
• Krallenzehen (Hammerzehen)
• Verminderte Laufleistung
• Schwierigkeiten, den Fuß im Knöchel anzuheben (Fußheberlähmung)
• Ungeschickter oder höherer als normaler Gang
• Häufiges Stolpern oder Stürzen
• Verminderte Sensibilität oder Gefühlsverlust in Beinen und Füßen

Im Verlauf der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung können sich die Symptome von den Füßen und Beinen auf Hände und Arme ausbreiten. Die Schwere der Symptome kann von Person zu Person, sogar innerhalb von Familienmitgliedern, stark variieren.

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist eine erbliche, genetische Erkrankung. Sie tritt auf, wenn Mutationen in den Genen vorliegen, die die Nerven in Füßen, Beinen, Händen und Armen betreffen.

Manchmal schädigen diese Mutationen die Nerven. Andere Mutationen schädigen die schützende Hülle, die den Nerv umgibt (Myelinscheide). Beides führt dazu, dass schwächere Signale zwischen Ihren Gliedmaßen und dem Gehirn übertragen werden.

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung ist erblich, daher ist Ihr Risiko, diese Erkrankung zu entwickeln, höher, wenn jemand in Ihrer unmittelbaren Familie an dieser Krankheit leidet.

Andere Ursachen von Neuropathien, wie z. B. Diabetes, können ähnliche Symptome wie die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verursachen. Diese anderen Erkrankungen können auch die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verschlimmern. Medikamente wie die Chemotherapeutika Vincristin (Marqibo), Paclitaxel (Abraxane) und andere können die Symptome verschlimmern. Informieren Sie Ihren Arzt unbedingt über alle Medikamente, die Sie einnehmen.

Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung variieren in ihrer Schwere von Person zu Person. Fußanomalien und Gehstörungen sind in der Regel die schwerwiegendsten Probleme. Die Muskeln können schwächer werden, und es kann zu Verletzungen in Körperbereichen kommen, die eine verminderte Sensibilität aufweisen.

Manchmal erhalten die Fußmuskeln das Signal zur Kontraktion vom Gehirn nicht, sodass die Wahrscheinlichkeit zu stürzen und zu fallen erhöht ist. Und das Gehirn erhält möglicherweise keine Schmerzsignale von den Füßen. Wenn Sie sich beispielsweise eine Blase am Zeh gerieben haben, kann diese unbemerkt infiziert werden.

Es können auch Schwierigkeiten beim Atmen, Schlucken oder Sprechen auftreten, wenn die Muskeln, die diese Funktionen steuern, von der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung betroffen sind.

Bei der körperlichen Untersuchung kann Ihr Arzt Folgendes überprüfen:

Ihr Arzt kann auch die folgenden Tests empfehlen, die helfen können, Informationen über das Ausmaß Ihrer Nervenschädigung und deren mögliche Ursache zu liefern.

• Anzeichen von Muskelschwäche in Armen, Beinen, Händen und Füßen

• Verminderte Muskelmasse in den Unterschenkeln, was zu einem umgekehrten Champagnerflaschen-Aussehen führt

• Verminderte Reflexe

• Sensibilitätsverlust in Füßen und Händen

• Fußdeformitäten, wie z. B. Hohlfüße oder Hammerzehen

• Andere orthopädische Probleme, wie z. B. leichte Skoliose oder Hüftdysplasie

• Nervenleitungsstudien. Diese Tests messen die Stärke und Geschwindigkeit der elektrischen Signale, die durch Ihre Nerven übertragen werden. Elektroden auf der Haut geben kleine elektrische Schocks ab, um den Nerv zu stimulieren. Verzögerte oder schwache Reaktionen können auf eine Nervenerkrankung wie die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung hinweisen.

• Elektromyographie (EMG). Eine dünne Nadelelektrode wird durch Ihre Haut in den Muskel eingeführt. Die elektrische Aktivität wird gemessen, während Sie sich entspannen und während Sie den Muskel leicht anspannen. Ihr Arzt kann möglicherweise die Verteilung der Erkrankung bestimmen, indem er verschiedene Muskeln untersucht.

• Nervenbiopsie. Ein kleines Stück peripherer Nerv wird durch einen Hautschnitt an Ihrer Wade entnommen. Die Laboranalyse des Nervs unterscheidet die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung von anderen Nervenerkrankungen.

• Gentest. Diese Tests, mit denen die häufigsten genetischen Defekte nachgewiesen werden können, von denen bekannt ist, dass sie die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verursachen, werden mit einer Blutprobe durchgeführt. Gentests können Menschen mit der Erkrankung mehr Informationen für die Familienplanung liefern. Sie können auch andere Neuropathien ausschließen. Jüngste Fortschritte in der Gentestung haben sie erschwinglicher und umfassender gemacht. Ihr Arzt kann Sie vor dem Test an einen Genetischen Berater überweisen, damit Sie die Vor- und Nachteile des Tests optimal verstehen können.

Es gibt keine Heilung für die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung. Die Krankheit schreitet jedoch im Allgemeinen langsam voran und beeinträchtigt die Lebenserwartung nicht.

Es gibt einige Behandlungen, die Ihnen helfen können, die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung zu bewältigen.

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung kann manchmal Schmerzen aufgrund von Muskelkrämpfen oder Nervenschäden verursachen. Wenn Schmerzen ein Problem für Sie darstellen, können verschreibungspflichtige Schmerzmittel helfen, Ihre Schmerzen zu kontrollieren.

Orthopädische Hilfsmittel. Viele Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung benötigen die Hilfe bestimmter orthopädischer Hilfsmittel, um die Mobilität im Alltag zu erhalten und Verletzungen vorzubeugen. Bein- und Knöchelorthesen oder Schienen können beim Gehen und Treppensteigen für Stabilität sorgen.

Ziehen Sie Stiefel oder hohe Schuhe für zusätzliche Knöchelunterstützung in Betracht. Maßgeschneiderte Schuhe oder Schuheinlagen können Ihren Gang verbessern. Ziehen Sie Daumenschienen in Betracht, wenn Sie unter Handsschwäche und Schwierigkeiten beim Greifen und Halten von Gegenständen leiden.

Wenn Fußdeformitäten schwerwiegend sind, kann eine korrigierende Fußoperation helfen, Schmerzen zu lindern und Ihre Gehfähigkeit zu verbessern. Eine Operation kann Schwäche oder Verlust des Gefühls nicht verbessern.

Forscher untersuchen eine Reihe potenzieller Therapien, die eines Tages die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung behandeln könnten. Zu den potenziellen Therapien gehören Medikamente, Gentherapie und In-vitro-Verfahren, die dazu beitragen können, die Weitergabe der Krankheit an zukünftige Generationen zu verhindern.

• Physiotherapie. Physiotherapie kann helfen, Ihre Muskeln zu stärken und zu dehnen, um Muskelverspannungen und -verlust zu verhindern. Ein Programm umfasst in der Regel gelenkschonende Übungen und Dehntechniken, die von einem ausgebildeten Physiotherapeuten angeleitet und von Ihrem Arzt genehmigt werden. Frühzeitig begonnen und regelmäßig durchgeführt, kann Physiotherapie dazu beitragen, Behinderungen vorzubeugen.
• Ergotherapie. Schwäche in Armen und Händen kann Schwierigkeiten beim Greifen und bei Fingerbewegungen verursachen, z. B. beim Knöpfen oder Schreiben. Ergotherapie kann durch den Einsatz von Hilfsmitteln helfen, z. B. spezielle Gummigreife an Türklinken oder Kleidung mit Druckknöpfen anstelle von Knöpfen.
• Orthopädische Hilfsmittel. Viele Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung benötigen die Hilfe bestimmter orthopädischer Hilfsmittel, um die Mobilität im Alltag zu erhalten und Verletzungen vorzubeugen. Bein- und Knöchelorthesen oder Schienen können beim Gehen und Treppensteigen für Stabilität sorgen.

Ziehen Sie Stiefel oder hohe Schuhe für zusätzliche Knöchelunterstützung in Betracht. Maßgeschneiderte Schuhe oder Schuheinlagen können Ihren Gang verbessern. Ziehen Sie Daumenschienen in Betracht, wenn Sie unter Handsschwäche und Schwierigkeiten beim Greifen und Halten von Gegenständen leiden.

Einige Gewohnheiten können Komplikationen durch die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung verhindern und Ihnen helfen, deren Auswirkungen zu bewältigen.

Frühzeitig begonnen und regelmäßig durchgeführt, können Aktivitäten zu Hause Schutz und Linderung bieten:

Aufgrund von Fußdeformitäten und Empfindungsverlust ist eine regelmäßige Fußpflege wichtig, um die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden:

• Dehnen Sie sich regelmäßig. Dehnen kann dazu beitragen, die Beweglichkeit Ihrer Gelenke zu verbessern oder zu erhalten und das Verletzungsrisiko zu verringern. Es hilft auch, Ihre Flexibilität, Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination zu verbessern. Bei einer Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung kann regelmäßiges Dehnen Gelenkdeformitäten verhindern oder reduzieren, die durch ungleichmäßiges Ziehen der Muskeln an Ihren Knochen entstehen können.

• Täglich Sport treiben. Regelmäßige Bewegung hält Ihre Knochen und Muskeln stark. Sportarten mit geringer Belastung, wie Radfahren und Schwimmen, belasten empfindliche Muskeln und Gelenke weniger. Durch die Stärkung Ihrer Muskeln und Knochen können Sie Ihr Gleichgewicht und Ihre Koordination verbessern und Ihr Sturzrisiko verringern.

• Verbessern Sie Ihre Stabilität. Muskelschwäche im Zusammenhang mit der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung kann dazu führen, dass Sie unsicher auf den Beinen sind, was zu Stürzen und schweren Verletzungen führt. Gehen Sie mit einem Stock oder einem Rollator, um Ihre Stabilität zu erhöhen. Eine gute Beleuchtung in der Nacht kann Ihnen helfen, Stolpern und Stürze zu vermeiden.

• Untersuchen Sie Ihre Füße. Untersuchen Sie sie täglich, um Schwielen, Geschwüre, Wunden und Infektionen zu vermeiden.

• Pflegen Sie Ihre Nägel. Schneiden Sie Ihre Nägel regelmäßig. Um eingewachsene Zehennägel und Infektionen zu vermeiden, schneiden Sie sie gerade und vermeiden Sie es, in die Nagelbettränder zu schneiden. Ein Podologe kann Ihre Zehennägel für Sie schneiden, wenn Sie Probleme mit der Durchblutung, dem Gefühl und Nervenschäden an Ihren Füßen haben. Ihr Podologe kann Ihnen möglicherweise auch einen Salon empfehlen, der Ihre Zehennägel sicher schneiden kann.

• Tragen Sie die richtigen Schuhe. Wählen Sie gut sitzende, schützende Schuhe. Ziehen Sie in Erwägung, Stiefel oder High-Top-Schuhe zur Unterstützung des Knöchels zu tragen. Wenn Sie Fußdeformitäten wie einen Hammerzeh haben, lassen Sie sich Schuhe nach Maß anfertigen.