Was ist eine angeborene Zwerchfellhernie? Symptome, Ursachen & Behandlung

Eine angeborene Zwerchfellhernie (CDH) ist ein Geburtsfehler, bei dem sich eine Öffnung im Zwerchfell befindet, dem Muskel, der Ihnen beim Atmen hilft. Diese Öffnung ermöglicht es Organen aus dem Bauch, in den Brustraum zu wandern, was die Atmung bei Babys erschweren kann.

Stellen Sie sich Ihr Zwerchfell als eine starke Wand vor, die Ihre Brust von Ihrem Bauch trennt. Wenn diese Wand ein Loch hat, können Organe wie Magen oder Darm in den Raum gelangen, in dem sich die Lungen befinden sollten. Diese Erkrankung betrifft etwa 1 von 2.500 bis 3.000 Babys.

Welche Symptome weist eine angeborene Zwerchfellhernie auf?

Die meisten Babys mit CDH zeigen direkt nach der Geburt Atemprobleme. Die Symptome können je nachdem, wie viel Platz die verlagerten Organe im Brustkorb einnehmen, von leicht bis schwer reichen.

Hier sind die wichtigsten Anzeichen, die Sie möglicherweise bemerken:

• Schnelle, erschwerte Atmung oder Atemnot
• Blaue oder gräuliche Hautfarbe, besonders um die Lippen und Fingernägel
• Ungemein schneller Herzschlag
• Fassförmige Brust, die ungewöhnlich rund aussieht
• Bauch, der eingefallen oder konkav erscheint
• Reduzierte Atemgeräusche auf einer Seite der Brust

Einige Babys können auch Schwierigkeiten beim Füttern haben oder ungewöhnlich quengelig sein. In seltenen Fällen verursacht eine leichte CDH möglicherweise erst später in der Kindheit bemerkbare Symptome, wenn ein Kind eine wiederkehrende Lungenentzündung oder Verdauungsprobleme hat.

Welche Arten von angeborenen Zwerchfellhernien gibt es?

CDH gibt es in verschiedenen Arten, abhängig davon, wo sich die Öffnung im Zwerchfell befindet. Die häufigste Art ist eine Bochdalek-Hernie, die an der Rückseite und Seite des Zwerchfells auftritt.

Die Haupttypen umfassen:

• Bochdalek-Hernie: Macht etwa 85-90% der Fälle aus, tritt meist auf der linken Seite auf
• Morgagni-Hernie: Tritt an der Vorderseite des Zwerchfells auf, seltener, aber oft milder
• Zentrale Zwerchfellhernie: Sehr selten, tritt in der Mitte des Zwerchfells auf
• Eventration: Der Zwerchfellmuskel ist dünn und schwach, anstatt ein Loch zu haben

Linksseitige Hernien sind tendenziell schwerwiegender, da sie oft mehr Organe betreffen, die in die Brust wandern. Rechtsseitige Hernien sind seltener, können aber dennoch erhebliche Atemprobleme verursachen.

Was verursacht eine angeborene Zwerchfellhernie?

CDH tritt auf, wenn sich das Zwerchfell während der frühen Schwangerschaft nicht vollständig bildet. Dies geschieht zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche, wenn sich die Organe Ihres Babys noch entwickeln.

Die genaue Ursache ist nicht vollständig geklärt, aber Forscher glauben, dass es wahrscheinlich eine Kombination aus genetischen und Umweltfaktoren ist. In den meisten Fällen gibt es keinen klaren Grund, warum es passiert, und es ist nichts, was Eltern getan oder nicht getan haben.

Einige potenzielle Faktoren sind:

• Genetische Veränderungen oder Mutationen, die die Zwerchfellentwicklung beeinflussen
• Chromosomenanomalien wie Trisomie 18 oder 13
• Familienanamnese von CDH, obwohl dies ungewöhnlich ist
• Bestimmte Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden
• Schwangerschaftsdiabetes oder andere gesundheitliche Probleme

Es ist wichtig zu wissen, dass CDH in den meisten Fällen zufällig auftritt. Selbst wenn Sie ein Kind mit CDH haben, ist die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Baby mit derselben Erkrankung zu bekommen, immer noch sehr gering.

Wann sollte man wegen einer angeborenen Zwerchfellhernie einen Arzt aufsuchen?

CDH wird normalerweise vor der Geburt während routinemäßiger pränataler Ultraschalluntersuchungen oder unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert, wenn Atemprobleme deutlich werden. Wenn Ihr Baby Anzeichen von Atembeschwerden zeigt, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

Notfallzeichen, die sofortige medizinische Versorgung benötigen, sind:

• Schwere Atembeschwerden oder nach Luft schnappen
• Blaue oder graue Färbung der Haut, Lippen oder Fingernägel
• Extreme Quengeligkeit oder Lethargie
• Unfähigkeit zu füttern oder Nahrung zu behalten
• Schneller Herzschlag oder unregelmäßige Atemmuster

Bei älteren Kindern mit leichter CDH, die nicht bei der Geburt diagnostiziert wurde, achten Sie auf wiederkehrende Infektionen der Atemwege, anhaltenden Husten oder Verdauungsprobleme. Diese Symptome, obwohl weniger dringend, rechtfertigen dennoch einen Besuch bei Ihrem Kinderarzt.

Welche Risikofaktoren gibt es für eine angeborene Zwerchfellhernie?

Die meisten Fälle von CDH treten ohne bekannte Risikofaktoren auf, was die Vorhersage erschwert. Einige Faktoren können jedoch die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser Erkrankung geringfügig erhöhen.

Faktoren, die zu CDH beitragen können, sind:

• Höheres mütterliches Alter (über 35)
• Schwangerschaftsdiabetes oder andere Stoffwechselerkrankungen
• Exposition gegenüber bestimmten Chemikalien oder Medikamenten während der Schwangerschaft
• Familienanamnese von Geburtsfehlern
• Genetische Syndrome, die die Entwicklung beeinträchtigen
• Rauchen oder Alkoholkonsum der Mutter während der Schwangerschaft

Denken Sie daran, dass das Vorliegen von Risikofaktoren nicht bedeutet, dass CDH definitiv auftritt. Viele Babys mit diesen Risikofaktoren werden vollkommen gesund geboren, während andere ohne Risikofaktoren dennoch eine CDH entwickeln können.

Welche möglichen Komplikationen können bei einer angeborenen Zwerchfellhernie auftreten?

Die Hauptsorge bei CDH ist, dass sie die Lungenentwicklung und -funktion beeinträchtigen kann. Wenn Organe aus dem Bauch Platz in der Brust einnehmen, können die Lungen nicht richtig wachsen oder werden möglicherweise komprimiert.

Häufige Komplikationen sind:

• Pulmonale Hypoplasie (unterentwickelte Lungen)
• Persistente pulmonale Hypertonie (hoher Blutdruck in den Lungengefäßen)
• Gastroösophagealer Reflux (Magensäure, die zurückfließt)
• Schwierigkeiten beim Füttern und schlechte Gewichtszunahme
• Hörverlust durch längerfristige Sauerstoffunterstützung
• Entwicklungsverzögerungen in schweren Fällen

Seltene, aber schwerwiegende Komplikationen können Herzprobleme, Nierenprobleme oder neurologische Probleme sein. Mit angemessener medizinischer Versorgung und Überwachung wachsen jedoch viele Kinder mit CDH zu einem gesunden, aktiven Leben heran.

Wie wird eine angeborene Zwerchfellhernie diagnostiziert?

CDH wird oft während der Schwangerschaft durch routinemäßige Ultraschalluntersuchungen, in der Regel um die 18. bis 20. Woche, festgestellt. Ihr Arzt könnte feststellen, dass sich Organe an der falschen Stelle befinden oder dass die Lungen des Babys kleiner als erwartet aussehen.

Diagnostische Tests können umfassen:

• Detaillierter Ultraschall zur Beurteilung der Organposition
• Fetal-MRT für detailliertere Bilder
• Amniozentese zur Überprüfung auf genetische Erkrankungen
• Röntgenaufnahme des Brustkorbs nach der Geburt zur Bestätigung der Diagnose
• Echokardiogramm zur Überprüfung der Herzfunktion
• Bluttests zur Beurteilung des Sauerstoffspiegels

Manchmal wird CDH erst nach der Geburt diagnostiziert, besonders in milderen Fällen. Ihr medizinisches Team wird Röntgenaufnahmen des Brustkorbs und andere bildgebende Verfahren verwenden, um die Diagnose zu bestätigen und die Behandlung zu planen.

Was ist die Behandlung einer angeborenen Zwerchfellhernie?

Die Behandlung von CDH beinhaltet typischerweise eine Operation zur Reparatur des Zwerchfells, aber der Zeitpunkt hängt vom Zustand Ihres Babys ab. Das medizinische Team konzentriert sich zunächst auf die Stabilisierung der Atmung und die Unterstützung der Lungen vor der Operation.

Erste Behandlungsschritte umfassen:

• Atemunterstützung mit einem Beatmungsgerät
• Medikamente zur Unterstützung von Blutdruck und Herzfunktion
• IV-Ernährung, da das Füttern schwierig sein kann
• Überwachung in einer spezialisierten Neonatologischen Intensivstation

Die chirurgische Reparatur erfolgt in der Regel, wenn Ihr Baby stabil ist, oft innerhalb der ersten paar Tage bis Wochen des Lebens. Der Chirurg wird die verlagerten Organe zurück in den Bauchraum verlagern und das Loch im Zwerchfell reparieren. Manchmal wird ein Flicken benötigt, wenn das Loch groß ist.

Die Genesung variiert je nach Schweregrad der Erkrankung. Einige Babys benötigen möglicherweise eine fortlaufende Atemunterstützung, während andere sich schneller erholen. Ihr medizinisches Team wird eng mit Ihnen zusammenarbeiten, um den Fortschritt zu überwachen und die Behandlung nach Bedarf anzupassen.

Wie kann man während der Genesung von einer angeborenen Zwerchfellhernie zu Hause helfen?

Die meisten Babys mit CDH verbringen mehrere Wochen oder Monate im Krankenhaus, bevor sie nach Hause gehen. Zu Hause müssen Sie die spezialisierte Pflege fortsetzen, um die Genesung und Entwicklung Ihres Babys zu unterstützen.

Die häusliche Pflege umfasst in der Regel:

• Einhaltung der Fütterungspläne und Überwachung der Gewichtszunahme
• Verabreichung von Medikamenten genau nach Vorschrift
• Überwachung der Atemmuster und des Sauerstoffspiegels, falls erforderlich
• Teilnahme an regelmäßigen Nachuntersuchungen
• Achten Sie auf Anzeichen von Komplikationen wie Atem- oder Fütterprobleme
• Bereitstellung von Entwicklungsunterstützung und Physiotherapie nach Empfehlung

Ihr medizinisches Team wird detaillierte Anweisungen und Unterstützungsressourcen bereitstellen. Zögern Sie nicht, anzurufen, wenn Sie Veränderungen in der Atmung, Fütterung oder dem Allgemeinzustand Ihres Babys bemerken.

Wie sollten Sie sich auf Ihren Arzttermin vorbereiten?

Die Vorbereitung auf Arzttermine kann Ihnen helfen, das Beste aus Ihren Besuchen herauszuholen und sicherzustellen, dass alle Ihre Bedenken berücksichtigt werden. Schreiben Sie Ihre Fragen vorher auf, damit Sie nichts Wichtiges vergessen.

Berücksichtigen Sie Folgendes:

• Eine Liste aller aktuellen Symptome und wann sie begannen
• Fragen zu Behandlungsmöglichkeiten und was zu erwarten ist
• Informationen zur familiären Anamnese
• Aktuelle Medikamente und Dosierungen
• Versicherungsinformationen und Überweisungsunterlagen
• Eine Begleitperson, die Ihnen hilft, sich an Informationen zu erinnern

Scheuen Sie sich nicht, um Klärung zu bitten, wenn medizinische Begriffe verwirrend sind. Ihr medizinisches Team möchte sicherstellen, dass Sie den Zustand und den Behandlungsplan Ihres Babys vollständig verstehen.

Was ist die wichtigste Erkenntnis über eine angeborene Zwerchfellhernie?

CDH ist ein schwerer, aber behandelbarer Geburtsfehler, der den Zwerchfellmuskel betrifft. Obwohl es eine spezialisierte medizinische Versorgung und eine Operation erfordert, führen viele Kinder mit CDH mit der richtigen Behandlung ein gesundes, normales Leben.

Das Wichtigste ist, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung einen erheblichen Einfluss auf die Ergebnisse haben. Wenn CDH während der Schwangerschaft festgestellt wird, kann sich Ihr medizinisches Team auf die Entbindung und die unmittelbare Versorgung vorbereiten. Mit Fortschritten in der Medizintechnik und den chirurgischen Techniken verbessern sich die Aussichten für Babys mit CDH ständig.

Denken Sie daran, dass jeder Fall anders ist und Ihr medizinisches Team mit Ihnen zusammenarbeiten wird, um den besten Behandlungsplan für Ihre spezifische Situation zu entwickeln. Bleiben Sie mit Ihrem medizinischen Team in Verbindung, stellen Sie Fragen und zögern Sie nicht, Unterstützung zu suchen, wenn Sie sie benötigen.

Häufig gestellte Fragen zur angeborenen Zwerchfellhernie

Kann eine angeborene Zwerchfellhernie verhindert werden?

Derzeit gibt es keine bekannte Möglichkeit, CDH zu verhindern, da sie sich während der frühen fetalen Entwicklung ereignet. Die Einnahme von Schwangerschaftsvitaminen, die Vermeidung schädlicher Substanzen während der Schwangerschaft und die Aufrechterhaltung einer guten Schwangerschaftsvorsorge werden immer für die allgemeine Gesundheit des Fötus empfohlen, aber diese Maßnahmen verhindern CDH nicht speziell.

Wie hoch ist die Überlebensrate für Babys mit CDH?

Die Überlebensrate für CDH hat sich im Laufe der Jahre deutlich verbessert und liegt jetzt zwischen 70 und 90 %, abhängig von der Schwere der Erkrankung. Babys mit leichter CDH und gut entwickelten Lungen haben hervorragende Ergebnisse, während diejenigen mit schwereren Fällen möglicherweise zusätzliche Herausforderungen haben, aber dennoch gute Überlebenschancen mit angemessener medizinischer Versorgung haben.

Wird mein Kind nach der CDH-Operation eine kontinuierliche medizinische Versorgung benötigen?

Die meisten Kinder benötigen regelmäßige Nachsorge, um die Lungenfunktion, das Wachstum und die Entwicklung zu überwachen. Einige benötigen möglicherweise zusätzliche Behandlungen für Komplikationen wie gastroösophagealen Reflux oder Hörprobleme. Viele Kinder mit CDH können jedoch mit zunehmendem Alter an normalen Aktivitäten teilnehmen, einschließlich Sport und anderen körperlichen Aktivitäten.

Kann CDH in zukünftigen Schwangerschaften wieder auftreten?

Das Risiko, ein weiteres Baby mit CDH zu bekommen, ist sehr gering, typischerweise weniger als 2 %. Die meisten Fälle von CDH treten zufällig auf und werden nicht vererbt. Wenn jedoch genetische Faktoren beteiligt sind, kann Ihr Arzt eine genetische Beratung empfehlen, um Ihre spezifische Situation und alle Testmöglichkeiten zu besprechen.

Wie bald nach der Geburt findet die CDH-Operation typischerweise statt?

Der Zeitpunkt der Operation variiert je nach Zustand Ihres Babys. Einige Babys benötigen eine Operation innerhalb der ersten paar Lebenstage, während andere möglicherweise einige Wochen warten müssen, bis sie stabiler sind. Das medizinische Team konzentriert sich zunächst auf die Unterstützung der Atmung und der allgemeinen Gesundheit, bevor mit der Operation zur Reparatur des Zwerchfells fortgefahren wird.