Angeborene Myasthene Syndrome

Kongenitale myasthene Syndrome sind eine Gruppe seltener, erblicher Erkrankungen, die durch eine Genveränderung verursacht werden und zu Muskelschwäche führen, die sich bei körperlicher Aktivität verschlimmert. Alle Muskeln, die für Bewegungen verwendet werden, können betroffen sein, darunter die Muskeln, die das Sprechen, Kauen und Schlucken, Sehen und Blinzeln, Atmen und Gehen steuern.

Es gibt viele Arten von kongenitalen myasthenen Syndromen, abhängig davon, welches Gen betroffen ist. Das veränderte Gen bestimmt auch viele der Anzeichen und Symptome und den Schweregrad der Erkrankung.

Kongenitale myasthene Syndrome werden in der Regel bei der Geburt oder im frühen Kindesalter erkannt und sind lebenslange Erkrankungen.

Es gibt keine Heilung für kongenitale myasthene Syndrome. Medikamente sind im Allgemeinen eine wirksame Behandlung für Symptome der Muskelschwäche. Welches Medikament wirkt, hängt davon ab, welches Gen als Ursache des kongenitalen myasthenen Syndroms identifiziert wird. Selten können einige Kinder eine leichte Form haben, die keiner Behandlung bedarf.

Kongenitale myasthene Syndrome werden typischerweise bei der Geburt erkannt. Wenn Anzeichen und Symptome jedoch leicht sind, wird die Erkrankung möglicherweise erst in der Kindheit oder selten im frühen Erwachsenenalter erkannt.

Abhängig von der Art des kongenitalen myasthenen Syndroms variiert die Schwere der Anzeichen und Symptome stark, von leichter Schwäche bis hin zur Bewegungsunfähigkeit. Einige Symptome können lebensbedrohlich sein.

Allen kongenitalen myasthenen Syndromen gemeinsam ist eine Muskelschwäche, die sich bei körperlicher Aktivität verschlimmert. Alle Muskeln, die für die Bewegung verwendet werden, können betroffen sein, am häufigsten sind jedoch die Muskeln, die die Bewegung der Augenlider und Augen sowie das Kauen und Schlucken steuern.

Während des Säuglings- und Kleinkindesalters kommt es mit der Muskelbeanspruchung zu einem fortschreitenden Verlust der essentiellen willkürlichen Muskelaktivität. Eine beeinträchtigte Muskelschwäche kann zu Folgendem führen:

• Herabhängende Augenlider und schlechte Augenkontrolle, oft mit Doppelbildern.
• Schwierigkeiten beim Kauen und Schlucken.
• Schwäche der Gesichtsmuskulatur.
• Schwacher Schrei.
• Undeutliche oder nasale Sprache.
• Verzögertes Krabbeln und Laufen.
• Verzögerte Entwicklung der Hand- und Fingerfertigkeiten, wie z. B. Zähneputzen oder Haare kämmen.
• Schwierigkeiten, den Kopf in aufrechter Position zu halten.
• Atemprobleme, wie z. B. Kurzatmigkeit und kurze Atempausen, manchmal verschlimmert durch Infektionen, Fieber oder Stress.

Abhängig von der Art des kongenitalen myasthenen Syndroms können weitere Anzeichen und Symptome umfassen:

• Skelettdeformitäten, wie z. B. Gelenk-, Wirbelsäulen- oder Fußdeformitäten.
• Ungewöhnliche Gesichtszüge, wie z. B. schmaler Kiefer oder weit auseinander stehende Augen.
• Hörverlust.
• Schwäche, Taubheit und Schmerzen, meist in Händen und Füßen.
• Krampfanfälle.
• Nierenprobleme.
• Kognitive Beeinträchtigung, selten.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie eines der oben aufgeführten Anzeichen bei Ihrem Kind beobachten oder wenn Sie Bedenken hinsichtlich Ihrer eigenen Anzeichen oder Symptome haben.

Verursacht durch eines von mehr als 30 identifizierten Genen, hängt die Art des kongenitalen myasthenischen Syndroms davon ab, welches Gen betroffen ist.

Kongenitale myasthenische Syndrome werden danach klassifiziert, welcher Ort an der neuromuskulären Verbindungsstelle – dem Bereich, der Signale (Impulse) zwischen den Nervenzellen und den Muskelzellen zur Auslösung von Bewegungen (Synapsen) bereitstellt – betroffen ist. Gestörte Signale, die zu einem Verlust der Muskelfunktion führen, können an verschiedenen Stellen auftreten:

• Nervenzellen, wo der Impuls beginnt (präsynaptisch).
• Raum zwischen Ihren Nerven- und Muskelzellen (synaptisch).
• Muskelzellen, wo der Impuls empfangen wird (postsynaptisch), der häufigste Ort.

Einige Arten von kongenitalen myasthenischen Syndromen sind das Ergebnis angeborener Glykosylierungsstörungen. Glykosylierung ist ein komplexer chemischer Prozess, der eine Rolle bei der Regulierung der Kommunikation zwischen Zellen spielt. Glykosylierungsdefekte können die Signalübertragung von Nervenzellen zu Muskeln nachteilig beeinflussen.

Kongenitale myasthenische Syndrome werden am häufigsten autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass beide Eltern Träger sein müssen, aber typischerweise keine Anzeichen der Erkrankung zeigen. Das betroffene Kind erbt zwei Kopien des abnormalen Gens – eine von jedem Elternteil. Wenn Kinder nur eine Kopie erben, entwickeln sie das Syndrom nicht, aber sie sind Träger und geben das Gen möglicherweise an ihre eigenen Kinder weiter.

Selten können kongenitale myasthenische Syndrome autosomal-dominant vererbt werden, d. h., nur ein Elternteil gibt das betroffene Gen weiter. In einigen Fällen tritt das betroffene Gen zufällig auf und wird nicht vererbt. In anderen Fällen kann kein Gen identifiziert werden.

Ein Kind hat ein erhöhtes Risiko für ein kongenitales myasthenisches Syndrom, wenn beide Eltern Träger eines Gens sind, von dem bekannt ist, dass es das Syndrom verursacht. Das Kind erbt dann zwei Kopien des Gens. Kinder, die nur eine Kopie des Gens von einem Elternteil erben, entwickeln das Syndrom in der Regel nicht, sind aber Träger.

Ihr Arzt wird eine körperliche Untersuchung – einschließlich einer neurologischen Untersuchung – durchführen und Symptome und Anamnese überprüfen, um nach Anzeichen eines kongenitalen myasthenischen Syndroms zu suchen. Ihr Arzt kann auch Tests anordnen, um andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.

Die folgenden Tests können bei der Diagnose eines kongenitalen myasthenischen Syndroms und der Bestimmung des Schweregrades der Erkrankung hilfreich sein.

• Blutuntersuchungen. Eine Blutuntersuchung könnte das Vorhandensein abnormaler Antikörper aufdecken, die die Signale zwischen Ihren Nerven und Ihren Muskeln stören. Andere Blutuntersuchungen können hilfreich sein, um andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen auszuschließen.
• Elektromyographie (EMG). EMG ist ein diagnostisches Verfahren zur Beurteilung des Zustands der Muskeln und der Nervenzellen, die sie steuern, der sogenannten motorischen Neuronen. EMG-Ergebnisse können Nervenfunktionsstörungen, Muskelfunktionsstörungen oder Probleme bei der Signalübertragung zwischen Nerven und Muskeln aufdecken.
• Repetitive Nervenstimulation. Bei dieser Nervenleitungsstudie werden Elektroden auf Ihrer Haut über den zu untersuchenden Muskeln angebracht. Kleine elektrische Impulse werden durch die Elektroden geschickt, um die Fähigkeit des Nervs zu messen, ein Signal an Ihren Muskel zu senden. Der Nerv wird wiederholt getestet, um zu sehen, ob seine Fähigkeit, Signale zu senden, mit zunehmender Ermüdung nachlässt.
• Gentest. Dieser kann das spezifisch betroffene Gen identifizieren, das für das kongenitale myasthenische Syndrom verantwortlich ist, und welche Behandlungen hilfreich sein können.
• Cholinesterase-Belastungstest. Es wird ein Cholinesterasehemmer-Medikament, wie z. B. Pyridostigmin, verabreicht, um festzustellen, ob sich eine Verbesserung der Muskelermüdung bei wiederholten Bewegungen einstellt.
• Andere Tests. Dazu können Lungenfunktionstests zur Beurteilung der Atmung und Sauerstoffversorgung, eine Schlafstudie zur Beurteilung der Atmung und Apnoe während des Schlafs oder eine Muskelbiopsie zur Untersuchung der Muskelfasern gehören.

Gentests beinhalten die Untersuchung Ihrer DNA, der chemischen Datenbank, die Anweisungen für die Funktionen Ihres Körpers enthält. Gentests können Veränderungen, manchmal Mutationen genannt, in Genen aufdecken, die kongenitale myasthenische Syndrome verursachen. Gentests können auch für Familienmitglieder empfohlen werden.

Ein Gespräch mit Ihrem Arzt, einem medizinischen Genetiker oder einem genetischen Berater darüber, warum der Test durchgeführt wird und wie sich die Ergebnisse auf Sie auswirken können, ist ein wichtiger Schritt im Prozess des Gentests.

In seltenen Fällen benötigen einige Kinder mit milden kongenitalen myasthenischen Syndromen möglicherweise keine Behandlung.

Medikamente sind keine Heilung, aber sie können die Muskelkontraktion und die Muskelkraft bei Menschen mit kongenitalen myasthenischen Syndromen verbessern. Welche Medikamente wirksam sind, hängt von der Art des betroffenen Gens ab. Medikamente, die für eine Art von Syndrom wirksam sind, können für eine andere Art unwirksam sein, daher wird vor Beginn der Medikation ein Gentest empfohlen.

Medikamentöse Behandlungsmöglichkeiten können umfassen:

• Acetazolamid
• 3,4-Diaminopyridin (3,4-DAP), vermarktet als Amifampridin (Firdapse, Ruzurgi)
• Albuterol
• Ephedrin
• Fluoxetin (Prozac)
• Neostigmin (Bloxiverz)
• Pyridostigmin (Mestinon, Regonol)

Unterstützende Behandlungen hängen von der Art und Schwere des kongenitalen myasthenischen Syndroms ab. Optionen können umfassen:

• Therapien. Physio-, Sprach- und Ergotherapie können dazu beitragen, die Funktion aufrechtzuerhalten. Die Therapie kann auch unterstützende Geräte wie Rollstühle, Gehhilfen und Hand- und Armstützen anbieten.
• Ernährungsunterstützung. Probleme beim Kauen und Schlucken können zusätzliche Ernährung erfordern. Enterale Ernährung, auch bekannt als Sondenernährung, ist eine Möglichkeit, die Ernährung direkt in den Magen oder Dünndarm zuzuführen. Ihr Arzt kann ein Verfahren empfehlen, um eine Sonde durch die Haut am Bauch und in den Magen (Gastrostomie) oder in den Dünndarm (Jejunostomie) zu legen.
• Chirurgie. Bei schweren orthopädischen Fehlbildungen, wie z. B. an der Wirbelsäule oder den Füßen, kann eine chirurgische Korrektur erforderlich sein.

Regelmäßige Kontrolltermine bei einem Team von medizinischen Fachkräften bieten eine kontinuierliche Betreuung und können dazu beitragen, bestimmte Komplikationen zu vermeiden. Ihr Gesundheitsteam kann Sie mit geeigneter Unterstützung für zu Hause, Schule oder Arbeit vernetzen.

Eine Schwangerschaft kann die Symptome kongenitaler myasthenischer Syndrome verschlimmern, daher ist eine engmaschige Überwachung während und nach der Schwangerschaft erforderlich.

Die Pflege eines Kindes oder Familienmitglieds mit einem kongenitalen myasthenischen Syndrom kann stressig und anstrengend sein. Sie wissen möglicherweise nicht, was Sie erwartet, und Sie machen sich möglicherweise Sorgen um Ihre Fähigkeit, die benötigte Pflege zu leisten.

Berücksichtigen Sie diese Schritte, um sich vorzubereiten:

• Erfahren Sie mehr über die Erkrankung. Erfahren Sie so viel wie möglich über kongenitale myasthenische Syndrome. Dann können Sie die besten Entscheidungen treffen und für sich selbst oder Ihr Kind eintreten.
• Finden Sie ein Team von vertrauenswürdigen Fachleuten. Sie müssen wichtige Entscheidungen über die Pflege treffen. Medizinische Zentren mit Spezialteams können Ihnen Informationen über die Erkrankung anbieten, Ihre Versorgung zwischen den Spezialisten koordinieren, Ihnen bei der Bewertung von Optionen helfen und eine Behandlung anbieten.
• Suchen Sie andere Familien. Mit Menschen zu sprechen, die mit ähnlichen Herausforderungen konfrontiert sind, kann Ihnen Informationen und emotionale Unterstützung bieten. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen in Ihrer Gemeinde. Wenn eine Gruppe nichts für Sie ist, kann Ihr Arzt Sie möglicherweise mit einer Familie in Kontakt bringen, die mit der Erkrankung zu tun hatte. Oder Sie können online eine Gruppe oder individuelle Unterstützung finden.
• Berücksichtigen Sie die Unterstützung für Pflegepersonen. Bitten Sie um oder nehmen Sie Hilfe bei der Pflege Ihres Angehörigen an, wenn dies erforderlich ist. Zu den Möglichkeiten für zusätzliche Unterstützung gehören die Anfrage nach Quellen für die Kurzzeitpflege, die Bitte um Unterstützung von Familie und Freunden und die Einnahme von Zeit für Ihre eigenen Interessen und Aktivitäten. Eine Beratung bei einem Psychologen kann bei der Anpassung und Bewältigung helfen.