Mukoviszidose

Erfahren Sie mehr von der Pneumologie-Fachärztin Sarah Chalmers, M.D.

Einfach ausgedrückt, ist Mukoviszidose ein Gendefekt. Ein Defekt dieses Gens verändert die Art und Weise, wie Salz in und aus den Zellen transportiert wird, was zu dickem, klebrigem Schleim in den Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystemen führt. Es ist eine erbliche Erkrankung. Ein Kind muss von jedem Elternteil eine Kopie des mutierten Gens erben, um Mukoviszidose zu entwickeln. Wenn es nur von einem Elternteil eine Kopie erbt, entwickelt es die Krankheit nicht. Es wird jedoch Träger dieses mutierten Gens sein und könnte es in Zukunft an seine eigenen Kinder weitergeben. Da Mukoviszidose eine erbliche Erkrankung ist, bestimmt die Familienanamnese Ihr Risiko. Obwohl sie bei allen Rassen auftreten kann, ist Mukoviszidose am häufigsten bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung verbreitet.

Es gibt zwei Arten von Symptomen, die mit Mukoviszidose verbunden sind. Die ersten sind respiratorische Symptome. Dicker, klebriger Schleim kann die Röhren verstopfen, die Luft in und aus Ihren Lungen transportieren. Dies kann einen anhaltenden Husten mit dickem Schleim, Keuchen, Bewegungseinschränkungen, wiederholte Lungeninfektionen und entzündete Nasengänge oder eine verstopfte Nase oder rezidivierende Sinusitis auslösen. Die zweite Art von Symptomen sind Verdauungsstörungen. Der gleiche dicke Schleim, der Ihre Atemwege verstopfen kann, kann auch Röhren verstopfen, die Enzyme von Ihrer Bauchspeicheldrüse in Ihren Dünndarm transportieren. Dies kann zu übelriechendem oder fettigem Stuhl, schlechtem Gewichts- und Größenwachstum, Darmverschluss oder chronischer und schwerer Verstopfung führen, die auch häufiges Pressen beim Stuhlgang beinhalten kann. Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Mukoviszidose zeigen oder wenn jemand in Ihrer Familie an Mukoviszidose leidet, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests auf die Krankheit.

Da diese Krankheit eine erbliche Erkrankung ist, ist die Überprüfung Ihrer Familienanamnese wichtig. Es können Gentests durchgeführt werden, um festzustellen, ob Sie das mutierte Gen tragen, das Mukoviszidose auslöst. Es kann auch ein Schweißtest durchgeführt werden. Mukoviszidose verursacht einen höheren als normalen Salzgehalt in Ihrem Schweiß. Ärzte werden den Salzgehalt in Ihrem Schweiß untersuchen, um eine Diagnose zu bestätigen.

Da dieser Zustand von den Eltern auf die Kinder vererbt wird, wird in jedem Bundesstaat der USA routinemäßig ein Neugeborenenscreening durchgeführt. Eine frühzeitige Diagnose von Mukoviszidose bedeutet, dass die Behandlung sofort beginnen kann. Leider gibt es keine Heilung für Mukoviszidose, aber eine angemessene Behandlung kann Ihre Symptome lindern, Komplikationen reduzieren und Ihre Lebensqualität verbessern. Ärzte können entscheiden, dass bestimmte Medikamente notwendig sind. Dazu können Antibiotika zur Behandlung und Vorbeugung von Lungeninfektionen, entzündungshemmende Medikamente zur Verringerung der Schwellung in Ihren Atemwegen oder schleimlösende Medikamente gehören, um Schleim auszuscheiden und die Lungenfunktion zu verbessern. Medikamente können auch die Verdauungsfunktion verbessern. Von Stuhlweichmachern über Enzyme bis hin zu säurehemmenden Medikamenten. Einige Medikamente können sogar den Gendefekt bekämpfen, der Mukoviszidose verursacht, und die fehlerhaften Proteine unterstützen, um die Lungenfunktion zu verbessern und den Salzgehalt in Ihrem Schweiß zu reduzieren. Neben Medikamenten können Atemwegsfreihaltungstechniken, auch Thoraxphysiotherapie genannt, Schleimobstruktionen lindern und dazu beitragen, Infektionen und Entzündungen in den Atemwegen zu reduzieren. Diese Techniken lösen den dicken Schleim in den Lungen, wodurch es leichter wird, ihn abzuhusten. In einigen Fällen greifen Ärzte auf eine Operation zurück, um Zustände zu lindern, die durch Mukoviszidose entstehen können. Zum Beispiel Nasen- und Nebenhöhlenoperationen, um Ihnen das Atmen zu erleichtern, oder Darmoperationen, um die Verdauungsfunktion zu verbessern. In lebensbedrohlichen Fällen wurden Lungen- und Lebertransplantationen durchgeführt. Die Behandlung von Mukoviszidose kann sehr komplex sein. Ziehen Sie daher in Erwägung, sich in einem Zentrum behandeln zu lassen, in dem medizinische Fachkräfte geschult sind, um Ihre Erkrankung zu beurteilen und zu behandeln. Sie können Ihren Arzt sogar nach klinischen Studien fragen. Ständig werden neue Behandlungen, Interventionen und Tests entwickelt, um diese Krankheit zu verhindern, zu erkennen und zu behandeln.

Mukoviszidose (Mukoviszidose) ist eine in Familien weitergegebene Erkrankung, die die Lunge, das Verdauungssystem und andere Organe im Körper schädigt.

Mukoviszidose betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Diese Flüssigkeiten, auch Sekrete genannt, sind normalerweise dünn und gleitfähig, um die inneren Röhren und Kanäle des Körpers zu schützen und sie zu glatten Wegen zu machen. Bei Menschen mit Mukoviszidose führt jedoch ein verändertes Gen dazu, dass die Sekrete klebrig und dick werden. Die Sekrete verstopfen die Wege, insbesondere in der Lunge und der Bauchspeicheldrüse.

Mukoviszidose verschlimmert sich im Laufe der Zeit und erfordert eine tägliche Pflege, aber Menschen mit Mukoviszidose können in der Regel die Schule und die Arbeit besuchen. Sie haben oft eine bessere Lebensqualität als Menschen mit Mukoviszidose in den vergangenen Jahrzehnten. Bessere Screening- und Behandlungsmethoden bedeuten, dass Menschen mit Mukoviszidose jetzt möglicherweise bis Mitte oder Ende der 50er Jahre oder länger leben, und einige werden später im Leben diagnostiziert.

Bei Mukoviszidose füllen sich die Atemwege mit dickem, klebrigem Schleim, was das Atmen erschwert. Der dicke Schleim ist auch ein idealer Nährboden für Bakterien und Pilze.

In den USA kann Mukoviszidose aufgrund von Neugeborenenscreening innerhalb des ersten Lebensmonats diagnostiziert werden, bevor Symptome auftreten. Personen, die geboren wurden, bevor das Neugeborenenscreening verfügbar war, werden möglicherweise erst diagnostiziert, wenn die Symptome von Mukoviszidose auftreten. Die Symptome der Mukoviszidose variieren, abhängig davon, welche Organe betroffen sind und wie schwerwiegend die Erkrankung ist. Selbst bei derselben Person können sich die Symptome zu verschiedenen Zeiten verschlimmern oder bessern. Manche Menschen haben möglicherweise erst im Teenageralter oder Erwachsenenalter Symptome. Personen, bei denen die Diagnose erst im Erwachsenenalter gestellt wird, haben in der Regel mildere Symptome und haben eher untypische Symptome. Dazu können wiederholte Episoden einer entzündeten Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis), Unfruchtbarkeit und wiederholte Lungenentzündungen gehören. Menschen mit Mukoviszidose haben einen höheren als normalen Salzgehalt im Schweiß. Eltern können den Salzgehalt oft schmecken, wenn sie ihre Kinder küssen. Die meisten anderen Symptome der Mukoviszidose betreffen die Atemwege und das Verdauungssystem. Bei Mukoviszidose sind die Lungen am häufigsten betroffen. Der dicke und klebrige Schleim, der bei Mukoviszidose auftritt, verstopft die Röhren, die Luft in und aus der Lunge transportieren. Dies kann Symptome wie einen anhaltenden Husten mit dickem Schleimauswurf verursachen. Ein pfeifendes Geräusch beim Atmen, auch Giemen genannt. Eingeschränkte Fähigkeit, körperliche Aktivitäten auszuüben, bevor man müde wird. Wiederkehrende Lungeninfektionen. Gereizte und geschwollene Nasengänge oder eine verstopfte Nase. Wiederkehrende Nebenhöhlenentzündungen. Der durch Mukoviszidose verursachte dicke Schleim kann Röhren verstopfen, die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse in den Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme können der Darm die Nährstoffe in der Nahrung nicht vollständig aufnehmen und verwerten. Dies führt oft zu übelriechendem, fettigem Stuhl. Schlechter Gewichtszunahme und Wachstum. Verstopfter Darm, der bei Neugeborenen wahrscheinlicher ist. Anhaltende oder schwere Verstopfung. Häufiges Pressen beim Stuhlgang kann dazu führen, dass ein Teil des Rektums aus dem After herausragt. Dies wird als Rektumprolaps bezeichnet. Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer Mukoviszidose haben – oder wenn jemand in Ihrer Familie an Mukoviszidose leidet – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests auf die Erkrankung. Vereinbaren Sie einen Termin mit einem Arzt, der über Fähigkeiten und Erfahrung in der Behandlung von Mukoviszidose verfügt. Mukoviszidose erfordert eine regelmäßige Nachsorge bei Ihrem Arzt, mindestens alle drei Monate. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome haben, wie z. B. mehr Schleim als gewöhnlich oder eine Veränderung der Schleimfarbe, Energiemangel, Gewichtsverlust oder schwere Verstopfung. Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Blut husten, Brustschmerzen oder Atembeschwerden haben oder starke Magenschmerzen und Blähungen haben. Rufen Sie den Notruf 112 oder Ihre örtliche Notrufnummer an oder gehen Sie in die Notaufnahme eines Krankenhauses, wenn Sie Schwierigkeiten haben, zu atmen oder zu sprechen. Ihre Lippen oder Fingernägel blau oder grau werden. Andere bemerken, dass Sie nicht geistig aufmerksam sind.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome einer zystischen Fibrose haben – oder wenn jemand in Ihrer Familie an CF leidet – sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Tests auf diese Erkrankung. Vereinbaren Sie einen Termin bei einem Arzt, der über die Fähigkeiten und Erfahrung in der Behandlung von CF verfügt.

CF erfordert eine regelmäßige Nachsorge durch Ihren Arzt, mindestens alle drei Monate. Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie neue oder sich verschlimmernde Symptome haben, wie z. B. mehr Schleim als gewöhnlich oder eine Veränderung der Schleimfarbe, Energielosigkeit, Gewichtsverlust oder starke Verstopfung.

Suchen Sie sofort einen Arzt auf, wenn Sie Blut husten, Brustschmerzen oder Atembeschwerden haben oder starke Magenschmerzen und Blähungen haben.

Rufen Sie den Notruf 911 oder Ihre örtliche Notrufnummer an oder gehen Sie in die Notaufnahme eines Krankenhauses, wenn:

• Sie schwer Luft bekommen oder sprechen können.
• Ihre Lippen oder Fingernägel blau oder grau werden.
• Andere bemerken, dass Sie nicht geistig aufmerksam sind.

Um eine autosomal-rezessive Erkrankung zu haben, erbt man zwei veränderte Gene, manchmal auch Mutationen genannt. Man erhält jeweils eines von jedem Elternteil. Deren Gesundheit ist selten beeinträchtigt, da sie nur ein verändertes Gen besitzen. Zwei Träger haben eine 25%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind mit zwei nicht betroffenen Genen zu bekommen. Sie haben eine 50%ige Chance, ein nicht betroffenes Kind zu bekommen, das auch Träger ist. Sie haben eine 25%ige Chance, ein betroffenes Kind mit zwei veränderten Genen zu bekommen.

Bei Mukoviszidose verursacht eine Veränderung in einem Gen Probleme mit dem Protein, das den Transport von Salz und Wasser in und aus den Zellen steuert. Dieses Gen ist das Gen für den cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Es betrifft die Zellen, die Schleim, Schweiß und Verdauungssäfte produzieren. Wenn das CFTR-Protein nicht richtig funktioniert, führt dies zu dickem, klebrigem Schleim in den Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystemen sowie zu zusätzlichem Salz im Schweiß.

Veränderungen im CFTR-Gen, die Mukoviszidose verursachen, werden in verschiedene Gruppen eingeteilt, basierend auf den Problemen, die sie verursachen. Unterschiedliche Gruppen von Genveränderungen beeinflussen, wie viel CFTR-Protein gebildet wird und wie gut es funktioniert.

Um Mukoviszidose zu haben, müssen Kinder von jedem Elternteil eine Kopie des veränderten CFTR-Gens erhalten. Wenn Kinder nur eine Kopie erhalten, entwickeln sie keine Mukoviszidose. Sie werden jedoch Träger sein und das veränderte Gen an ihre eigenen Kinder weitergeben können. Menschen, die Träger sind, haben möglicherweise keine oder nur wenige leichte Symptome von Mukoviszidose.

Da Mukoviszidose eine vererbte Erkrankung ist, ist die Familienanamnese ein Risikofaktor.

Mukoviszidose tritt bei allen Rassen auf, ist aber am häufigsten bei weißen Menschen nordeuropäischer Abstammung anzutreffen. Da sie bei Menschen afrikanischer, hispanischer, nahöstlicher, amerikanischer Ureinwohner- oder asiatischer Abstammung seltener vorkommt, kann dies zu einer viel späteren Diagnose führen.

Eine späte Diagnose kann zu schwereren gesundheitlichen Problemen führen. Eine frühzeitige und wirksame Behandlung kann Ihre Lebensqualität verbessern, Komplikationen verhindern und Ihnen helfen, länger zu leben. Wenn Sie eine Person of Color sind und Symptome haben, die auf Mukoviszidose hindeuten könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt, damit Sie auf Mukoviszidose getestet werden können.

Komplikationen der zystischen Fibrose können die Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssysteme sowie andere Organe betreffen. Beschädigte Atemwege. Zystische Fibrose ist eine der Hauptursachen für geschädigte Atemwege, eine langfristige Lungenerkrankung, die als Bronchiektasie bezeichnet wird. Bronchiektasie führt zu einer Erweiterung und Vernarbung der Atemwege. Dies erschwert das Ein- und Ausatmen und das Entfernen von Schleim aus den Atemwegen.

Anhaltender Infekt. Dickflüssiger Schleim in den Lungen und Nebenhöhlen bietet Bakterien und Pilzen einen Lebensraum. Nebenhöhlenentzündungen, Bronchitis oder Lungenentzündung sind häufig und können wiederholt auftreten. Infektionen mit Bakterien, die nicht auf Antibiotika ansprechen und schwer zu behandeln sind, sind ebenfalls häufig.

Wucherungen in der Nase. Da die Nasenschleimhaut gereizt und geschwollen ist, können sich weiche, fleischige Wucherungen bilden, sogenannte Nasenpolypen.

Blut Husten. Bronchiektasie kann neben Blutgefäßen in der Lunge auftreten. Die Kombination aus Atemwegsbeschädigung und Infektion kann zu blutigem Husten führen. Oft handelt es sich nur um eine geringe Blutmenge, selten kann es jedoch lebensbedrohlich sein.

Kollabierte Lunge. Dieser Zustand, auch Pneumothorax genannt, tritt auf, wenn Luft in den Raum zwischen Lunge und Brustwand gelangt. Dies führt zum teilweisen oder vollständigen Kollaps einer Lunge. Ein Lungenkollaps ist bei Erwachsenen mit Mukoviszidose häufiger. Ein Lungenkollaps kann plötzliche Brustschmerzen und Atembeschwerden verursachen. Die Betroffenen haben oft ein blubberndes Gefühl in der Brust.

Atemversagen. Im Laufe der Zeit kann die Mukoviszidose das Lungengewebe so stark schädigen, dass es nicht mehr funktioniert. Die Lungenfunktion verschlechtert sich in der Regel langsam im Laufe der Zeit und kann lebensbedrohlich werden. Atemversagen ist die häufigste Todesursache bei Mukoviszidose.

Schübe mit sich verschlimmernden Symptomen. Menschen mit Mukoviszidose können Zeiten erleben, in denen die Atemwegssymptome stärker als gewöhnlich sind. Diese werden als Exazerbationen bezeichnet. Zu den Symptomen können Husten mit mehr Schleim als gewöhnlich und Atembeschwerden gehören. Geringe Energie und Gewichtsverlust sind während Exazerbationen ebenfalls häufig. Exazerbationen werden mit Antibiotika behandelt. Manchmal kann die Behandlung zu Hause erfolgen, aber ein Krankenhausaufenthalt kann erforderlich sein.

Unterernährung. Dickflüssiger Schleim kann die Gänge verstopfen, die Verdauungsenzyme von der Bauchspeicheldrüse in den Darm transportieren. Ohne diese Enzyme kann der Körper Proteine, Fette oder fettlösliche Vitamine nicht aufnehmen und verwerten und nicht genügend Nährstoffe erhalten. Dies kann zu verzögertem Wachstum und Gewichtsverlust führen. Eine entzündete Bauchspeicheldrüse, eine Pankreatitis, ist häufig.

Diabetes. Die Bauchspeicheldrüse produziert Insulin, das der Körper zur Zuckerverwertung benötigt. Zystische Fibrose erhöht das Risiko für Diabetes. Etwa 20 % der Jugendlichen und bis zu 50 % der Erwachsenen mit Mukoviszidose entwickeln Diabetes.

Lebererkrankung. Der Gang, der Galle von der Leber und Gallenblase in den Dünndarm transportiert, kann verstopft und entzündet sein. Dies kann zu Leberproblemen wie Gelbsucht, Fettlebererkrankung und Zirrhose und manchmal zu Gallensteinen führen.

Darmobstruktion. Bei Menschen mit Mukoviszidose kann es in jedem Alter zu einer Darmobstruktion kommen. Manchmal kann es auch zu einem Zustand kommen, bei dem sich ein Abschnitt des Darms wie ein zusammenklappbares Teleskop in einen anderen, benachbarten Abschnitt des Darms schiebt.

Distales Intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS). DIOS ist eine teilweise oder vollständige Verstopfung an der Stelle, an der der Dünndarm auf den Dickdarm trifft. DIOS erfordert eine sofortige Behandlung.

Unfruchtbarkeit bei Männern. Fast alle Männer mit Mukoviszidose sind nicht zeugungsfähig. Der Samenleiter, der die Hoden und die Prostata verbindet, ist entweder mit Schleim verstopft oder fehlt ganz. Spermien werden in den Hoden immer noch produziert, obwohl sie nicht in das von der Prostata produzierte Sperma gelangen können. Bestimmte Fruchtbarkeitsbehandlungen und chirurgische Eingriffe ermöglichen es Männern mit Mukoviszidose manchmal, leibliche Eltern zu werden.

Geringere Fruchtbarkeit bei Frauen. Obwohl Frauen mit Mukoviszidose möglicherweise weniger fruchtbar sind als andere Frauen, ist es für sie möglich, schwanger zu werden und erfolgreiche Schwangerschaften zu haben. Dennoch kann eine Schwangerschaft die Symptome der Mukoviszidose verschlimmern. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Risiken.

Ausdünnung der Knochen. Zystische Fibrose erhöht das Risiko, eine gefährliche Ausdünnung der Knochen, Osteoporose genannt, zu entwickeln. Auch Gelenkschmerzen, Arthritis und Muskelschmerzen können auftreten.

Elektrolytstörungen und Dehydration. Mukoviszidose verursacht salzigeren Schweiß, daher kann das Mineralgleichgewicht im Blut gestört sein. Dies erhöht das Risiko für Dehydration, insbesondere bei Sport oder bei heißem Wetter. Symptome einer Dehydration sind schneller Herzschlag, extreme Müdigkeit, Schwäche und niedriger Blutdruck.

Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD). Magensäure fließt wiederholt in die Speiseröhre zurück, den Schlauch, der Mund und Magen verbindet. Dieser Rückfluss wird als saurer Reflux bezeichnet und kann die Speiseröhrenschleimhaut reizen.

Psychische Erkrankungen. Eine andauernde, unheilbare Erkrankung kann Angst, Depressionen und Ängste verursachen.

Höheres Risiko für Krebserkrankungen des Verdauungstrakts. Das Risiko für Krebs der Speiseröhre, des Magens, des Dünn- und Dickdarms, der Leber und der Bauchspeicheldrüse ist bei Menschen mit Mukoviszidose höher. Ein regelmäßiges Darmkrebs-Screening sollte ab dem 40. Lebensjahr beginnen.

Wenn Sie oder Ihr Partner nahe Verwandte mit Mukoviszidose haben, können Sie beide vor der Familiengründung einen Gentest durchführen lassen. Ein Labortest an einer Blutprobe kann helfen, Ihr Risiko herauszufinden, ein Kind mit Mukoviszidose zu bekommen. Wenn Sie bereits schwanger sind und der Gentest zeigt, dass Ihr Baby möglicherweise ein Risiko für Mukoviszidose hat, kann Ihr Arzt weitere Tests an Ihrem ungeborenen Kind durchführen. Ein Gentest ist nicht für jeden geeignet. Bevor Sie sich für einen Test entscheiden, sprechen Sie mit einem genetischen Berater über die Auswirkungen, die die Testergebnisse auf Ihre psychische Gesundheit haben könnten.

Die Lungenfachärztin Sarah Chalmers, M.D., beantwortet die häufigsten Fragen zu zystischer Fibrose.

Nur weil der Neugeborenenscreening Ihres Babys positiv ausgefallen ist, bedeutet das nicht, dass Ihr Baby an zystischer Fibrose leidet. Die meisten Babys mit positivem Screening haben tatsächlich keine Mukoviszidose. Beim Neugeborenenscreening wird eine Substanz im Blut untersucht, die bei zystischer Fibrose erhöht ist, aber auch bei anderen Erkrankungen, sogar bei Frühgeburt, erhöht sein kann. In einigen Bundesstaaten wird auch auf eine Genmutation getestet, aber selbst wenn dies positiv ausfällt, bedeutet dies nicht, dass Ihr Baby die Krankheit hat. Menschen mit nur einer Mutation werden als Träger bezeichnet. Es ist in den Vereinigten Staaten sehr verbreitet, und einer von 20 Menschen ist Träger der CF-Genmutation. Wenn Ihr Baby ein positives Ergebnis beim zystischen Fibrose-Screening hat, muss es seinen Arzt aufsuchen und einen Schweißchlorid-Test machen lassen, um festzustellen, ob es an zystischer Fibrose erkrankt ist.

CF-Genmutationen werden tatsächlich nach einem bestimmten Muster, der autosomal-rezessiven Vererbung, von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Jedes Elternteil gibt ein CF-Gen an sein Kind weiter, und daher hat jeder Mensch zwei CF-Gene. Um die Krankheit zu bekommen, müssen beide Gene eine Mutation aufweisen. Menschen mit einem CF-Gen werden als Träger bezeichnet. Wenn ein Elternteil Träger ist, besteht eine 50-prozentige Chance, dass er das Gen mit einer Mutation an sein Kind weitergibt. Wenn beide Elternteile ein normales Gen weitergeben oder nur ein Elternteil ein Gen mit einer Mutation weitergibt, wird das Kind keine Mukoviszidose haben. Wenn beide Elternteile ein Gen mit einer Mutation weitergeben, dann hat das Baby zwei Gene mit der Mutation und wird wahrscheinlich die Krankheit bekommen. Wenn beide Elternteile CF-Mutations-Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance, dass jedes ihrer Babys mit zystischer Fibrose geboren wird.

Sowohl Männer als auch Frauen können also an zystischer Fibrose erkranken. Aber Frauen neigen zu mehr Symptomen, mehr Lungeninfektionen, und sie neigen dazu, diese Symptome von Infektionen früher im Leben zu entwickeln als Männer. Niemand weiß mit Sicherheit, warum das so ist.

Tatsächlich werden fast 10 Prozent der Fälle von Mukoviszidose im Erwachsenenalter diagnostiziert. Man wird mit zystischer Fibrose geboren, aber es gibt mehrere Gründe, warum sie möglicherweise nicht im Kindesalter diagnostiziert wird. Vor 2010 führten einige Bundesstaaten nicht einmal ein Screening auf zystische Fibrose durch. Wenn Sie also vor 2010 geboren wurden, haben Sie als Baby möglicherweise keinen Neugeborenenscreening-Test auf zystische Fibrose erhalten. Einige Genmutationen verursachen eine sehr leichte Erkrankung, und die Symptome können bis ins Erwachsenenalter unbemerkt bleiben.

CF-Symptome, wie die Krankheit die Organe des Patienten betrifft und wie sie sein Leben beeinflusst, sind von Person zu Person sehr unterschiedlich. Manche Menschen haben eine sehr leichte Erkrankung mit nur einem betroffenen Organ und sehr wenigen Symptomen, während andere eine schwerere Erkrankung mit lästigen Symptomen und mehreren betroffenen Organen haben. Viele Faktoren, darunter die Art der Genmutation, bestimmen die Auswirkungen auf den Patienten. Aber Ihr Team für die Behandlung von zystischer Fibrose kann mit Ihnen als individuellem Patienten zusammenarbeiten, um einen personalisierten Behandlungsplan zu erstellen, der Ihren individuellen Bedürfnissen entspricht.

Die Fruchtbarkeit ist sowohl bei Männern als auch bei Frauen mit zystischer Fibrose betroffen. Frauen mit Mukoviszidose haben einen dickeren Zervixschleim und können auch unregelmäßige Menstruationszyklen haben. Daher kann es bei Frauen mit Mukoviszidose länger dauern, bis sie schwanger werden. Aber die meisten können schwanger werden, eine normale Schwangerschaft und eine normale Geburt haben. Fast alle Männer mit Mukoviszidose sind unfruchtbar. Männer mit Mukoviszidose produzieren normales Sperma, aber der Samenleiter fehlt. Da sie immer noch Sperma produzieren, können assistierte Reproduktionstechnologien eingesetzt werden, um männlichen Mukoviszidose-Patienten zu helfen, biologische Kinder zu bekommen. Ob Ihre Kinder Mukoviszidose bekommen oder nicht, hängt von der Kombination der Gene ab, die von Ihnen und Ihrem Partner weitergegeben werden, und kann von null Prozent Chance, wenn keiner der Elternteile eine Genmutation hat, bis zu einer nahezu 100-prozentigen Chance reichen, wenn beide Elternteile Mukoviszidose haben.

Seien Sie immer ehrlich zu Ihrem medizinischen Team. Teilen Sie uns mit, welche Medikamente Sie einnehmen und wie oft Sie Ihre Behandlungen durchführen. Schreiben Sie Ihre Fragen auf, bevor Sie zu Ihrem Termin kommen, damit wir sicherstellen können, dass wir Ihre Bedürfnisse erfüllen. Vielen Dank für Ihre Zeit. Und wir wünschen Ihnen alles Gute.

Um zystische Fibrose zu diagnostizieren, führen medizinische Fachkräfte in der Regel eine körperliche Untersuchung durch, überprüfen Ihre Symptome und führen Tests durch.

In jedem Bundesstaat der USA werden jetzt routinemäßig Neugeborene auf zystische Fibrose untersucht. Eine frühzeitige Diagnose bedeutet, dass die Behandlung sofort beginnen kann. Die Tests können umfassen:

• Neugeborenenscreening. Bei diesem Screening-Test entnimmt ein medizinischer Fachkraft ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Babys. Ein Labor untersucht die Blutprobe auf höhere als erwartete Werte einer Chemikalie namens immunreaktives Trypsinogen (IRT). IRT wird von der Bauchspeicheldrüse freigesetzt und kann auf Mukoviszidose hindeuten. Der IRT-Spiegel eines Neugeborenen kann auch aufgrund einer Frühgeburt oder einer stressigen Geburt erhöht sein. Aus diesem Grund können weitere Tests erforderlich sein, um eine Diagnose von zystischer Fibrose zu bestätigen.
• Schweißtest. Um zu überprüfen, ob ein Baby an Mukoviszidose leidet, wird ein Schweißtest durchgeführt, sobald das Baby mindestens zwei Wochen alt ist. Eine Chemikalie, die die Haut zum Schwitzen bringt, wird auf eine kleine Hautstelle aufgetragen. Dann wird der Schweiß aufgefangen und untersucht, um festzustellen, ob er salziger als üblich ist. Tests, die in einem von der Cystic Fibrosis Foundation akkreditierten Pflegezentrum durchgeführt werden, tragen dazu bei, zuverlässige Ergebnisse zu gewährleisten.
• Gentest. Medizinische Fachkräfte können auch einen Gentest empfehlen, um nach spezifischen Veränderungen an dem für Mukoviszidose verantwortlichen Gen zu suchen. Gentests können zusammen mit IRT-Werten verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Tests auf zystische Fibrose können für ältere Kinder und Erwachsene empfohlen werden, die bei der Geburt nicht untersucht wurden. Ihr Arzt kann genetische und Schweißtests auf Mukoviszidose empfehlen, wenn Sie wiederholt an einer entzündeten Bauchspeicheldrüse, Nasenpolypen, chronischen Nebenhöhlenentzündungen, Lungeninfektionen, Bronchiektasien oder männlicher Unfruchtbarkeit leiden.